01 / GENE OVERVIEW
基因總覽
CAPN12 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 calpain 12。其產物被描述為受鈣調控的非溶酶體硫醇蛋白酶；現有資料未提供更詳細的整體結構或其他基本性質。
Official symbol
CAPN12
Gene name
calpain 12
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13249
UniProt
Q6ZSI9
02 / NOMENCLATURE
基因異名與舊稱
Alternative gene names & synonyms
HGNC 未提供其他基因異名。
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
03 / GENOMIC CONTEXT
染色體位置與基因結構
Chromosome 1919q13.2
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr19:38,730,187–38,769,904
Gene span
39,718 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000328867 ★ | 38,730,192–38,744,474 | 21 |
| ENST00000601953 | 38,730,192–38,769,904 | 20 |
| ENST00000597987 | 38,730,274–38,735,405 | 5 |
| ENST00000595177 | 38,730,678–38,735,422 | 5 |
| ENST00000598684 | 38,741,777–38,744,172 | 4 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
04 / BIOLOGICAL FUNCTION
分子功能與生物學過程
現有資料將 calpain 12 描述為受鈣調控的非溶酶體硫醇蛋白酶，指出其蛋白酶活性受到鈣調節，並非溶酶體蛋白酶。來源未進一步說明其底物、作用途徑或生物學情境，因此無法據此補述更具體的分子機制或功能影響。
05 / GENE REGULATION
Promoter 與基因調控
依所選 TSS 來源，取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算；調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>CAPN12 ENST00000328867 GRCh38 chr19:38744374-38745474 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GAGCTCAGGGTCCCTCGGTGGATGATGGAGGAGCCACATATGGGTTACAGGGACAGACAGAAAGATGGAG AGGAAGAGACAGGGAGGCAGACACAAGGTACACTGACAGGGTCTGAAGGAGGAGGGGCTGGGGGCCTGGA CTCCTGGGTCTGACAGGTACAGAGAGGAACAGACACACGCTGAAAGAGACACAAAGAGAGAGGGGACAGG CATAGTGATTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGCGGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAG TTCGAGACCAGTCTGGGCAACAAAGTGAGATCCCCGCCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA AGAGGGTGGGGTGGGGAGAGGGGTGGAGTTGGGGAAATACAGAGACACAAATATTGCCAGAAACAAAAAA CAAGAAAGGGCCAGGCACAGTAGCTCACATCTGTAATCCCAGCTCTCTGGGAGGCTGCTGAAGCAGGAGG ATCACTTGAGGCCAGCAGTTCAAGACCAGCCTGGGGAACATATGGGACCGCCCCCCGCCACCCCTCTGTC TCTACTTTAAAAAAAATTTTTTTTAATTAACAAAACCTGACCAGGCACAGTGGCTCACGTCTGTAATCCC AGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAACATGG TAAAATCCCTTCTCTAACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGACACGAGCCTGTAATCCCAGCT ACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGC CACTGCACTCCAGAAACTGATGGAGAAGAAACATGAAGGCGGGGAGAGAGAAACTGTCAGAGGGAGGGGG AGAGAGGCAGTCTGAGAGATAGAGACACCGAGGTAAACCCGCCTCCTTCCCCAGCCCCACAGGCATAAGT AGGCAGAAGCTCACCCCCACACTGACCTCCTTCTTGGTGCTCTGACAGCGGCAGCCGGTCCTCCCTCAGC TCTGCCCGCCTTCTCTCCTGCTGCTGGCCAAGCCCATTAAGCTGCTACCTT
CAPN12 位於負股。上下游依轉錄方向計算，序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示；負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CAPN12_1 ↗ | 19:38,735,670 | 負股 | 38,735,660–38,735,719 |
| CAPN12_2 ↗ | 19:38,744,174 | 負股 | 38,744,164–38,744,223 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算；該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：719 aa
calpain 12 長 719 個胺基酸，屬於 peptidase C2 家族。序列註解標示第 45–341 位為 Calpain catalytic 結構域、第 342–540 位為 Domain III、第 541–719 位為 Domain IV；另有第 620–655 位 EF-hand 結構域。第 393–418 位註解為無序區域。
結構域Calpain catalytic45–341 aa
結構域EF-hand620–655 aa
功能區域Domain III342–540 aa
功能區域Disordered393–418 aa
功能區域Domain IV541–719 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY
蛋白質三維結構
自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q6ZSI9…
08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION
細胞內定位
定位：尚未取得定位註解
UniProtKB
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
09 / PROTEIN NETWORK
交互作用與訊號網絡
圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
來源支持的結構／直接結合關係其他來源關係紀錄
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
目前未取得此類註解。
10 / HUMAN HEALTH
疾病與遺傳關聯
目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據；基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX
Contextual Functional Evidence Matrix
功能證據與細胞情境矩陣
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
1 筆功能證據／註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預／量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」，空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 1 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | calpain 12 被描述為一種受鈣調控的非溶酶體硫醇蛋白酶；此敘述指出其蛋白酶性質、鈣調控特性及非溶酶體分類，但未提供底物、作用機制或生物學情境等進一步資訊。 | 推論支持 |
情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 1 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀，不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識；未逐篇核對原始方法的紀錄，不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER
核酸與蛋白質序列
完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列，保留非編碼區。
1
ACTGACCTCCTTCTTGGTGCTCTGACAGCGGCAGCCGGTC4041
CTCCCTCAGCTCTGCCCGCCTTCTCTCCTGCTGCTGGCCA8081
AGCCCATTAAGCTGCTACCTTGGCCACAACTGAAGGCCCC120121
ACGCCCTGGGAAGAAAGCTACTGAAGAGGCGTCCCTGCTC160161
CCCAGCACCCCAAACCATCAATTAATATTAACGAGGGAAG200201
GCTCCTCATTGCCTAAAGACCCCACTGGGGCTCCAATGGA240241
AGAGAGGCCCCGCCCCCGTGACTCAGGAGGTTAAAGGGCC280281
TGGTGCCGGCTTGTGAGGCCAGTGTCCAGATGGCATCCAG320321
CAGTGGGAGGGTCACCATCCAGCTCGTGGATGAGGAGGCT360361
GGGGTCGGAGCCGGGCGCCTGCAGCTTTTTCGGGGCCAGA400401
GCTATGAGGCAATTCGGGCAGCCTGCCTGGATTCGGGGAT440441
CCTGTTCCGCGACCCTTACTTCCCTGCTGGCCCTGATGCC480481
CTTGGCTATGACCAGCTGGGGCCGGACTCGGAGAAGGCCA520521
AAGGCGTGAAATGGATGAGGCCCCATGAGTTCTGTGCTGA560561
GCCGAAGTTCATCTGTGAAGACATGAGCCGCACAGACGTG600601
TGTCAGGGGAGCCTGGGTAACTGCTGGTTCCTTGCAGCTG640641
CCGCCTCCCTTACTCTGTATCCCCGGCTCCTGCGCCGGGT680681
GGTCCCTCCTGGACAGGATTTCCAGCATGGCTACGCAGGC720721
GTCTTCCACTTCCAGCTCTGGCAGTTTGGCCGCTGGATGG760761
ACGTCGTGGTGGATGACAGGCTGCCCGTGCGTGAGGGGAA800801
GCTGATGTTCGTGCGCTCGGAACAGCGGAATGAGTTCTGG840841
GCCCCACTCCTGGAGAAGGCCTACGCCAAGCTCCACGGCT880881
CCTATGAGGTGATGCGGGGCGGCCACATGAATGAGGCTTT920921
TGTGGATTTCACAGGCGGCGTGGGCGAGGTGCTCTATCTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。
13 / DATA PROVENANCE