基因總覽
CALN1 是蛋白質編碼基因,產物為 calneuron 1。現有資料將其描述為一種具有膜相關特徵的蛋白質:其大部分區段位於細胞質側,並具有跨膜區段,另含兩個 EF-hand 結構域。這些資訊勾勒出 calneuron 1 的基本分子特徵;至於它如何影響細胞內運輸,則由其與 PI4KB 的作用進一步說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000395275 ★ | 71,779,491–72,412,338 | 7 |
| ENST00000329008 | 71,779,491–72,336,995 | 6 |
| ENST00000395276 | 71,779,491–72,447,061 | 7 |
| ENST00001137374 | 71,779,491–72,412,344 | 7 |
| ENST00000431984 | 71,787,775–72,447,151 | 6 |
| ENST00000446128 | 72,023,657–72,337,751 | 4 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
calneuron 1 可負向調節由高基氏體通往細胞膜的運輸。來源指出,這項調節與 calneuron 1 和 PI4KB 的互作有關:calneuron 1 抑制 PI4KB 活性,從而對該運輸途徑產生負向影響。現有資料支持的是這種抑制與運輸調節的關聯,並未進一步描述其作用於運輸過程的哪些步驟,也未提供其他下游機制細節。
除了細胞內運輸,calneuron 1 也可能參與神經元生理。來源以「可能」和「潛在重要」描述其與神經功能的關係,因此這些內容應視為推測,而非已確立的功能結論。具體而言,它可能對記憶與學習具有重要性,但現有資料沒有說明其影響方式、作用條件或涉及的神經活動環節。
因此,目前可概括的功能範圍包括:透過抑制 PI4KB,負向調節高基氏體至細胞膜的運輸;以及可能參與神經元生理,並可能與記憶和學習有關。來源未提供足以延伸至更具體神經機制或生理結果的資訊。
Promoter 與基因調控
>CALN1 ENST00000395275 GRCh38 chr7:72412238-72413338 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GGATGTGAGTGTATGTTAGTGTGTGTATGTATACGTGTGTGTGTACATGTGGTGTGTGTGTGCATGTGTG TGTGAATGTATATGTGTGTATGTGTGGTGTGTGTGAGTGTATATGTGTGTATGAGTGTGTGTGTGTGAGT GGGTGGGCACAAGTGTCAGTGTGTACATATGAGTGTATGTGTAAGCATGTAAGTGAGCATACGTGTAAGA GTGTATGTGTGCATATGTGTCTAACAGAACCTGCCTCTGTGATCTCTGCCAGGGCGTCCATCAGTGCAAA CCCCCCGGGTGAGCCCAGGTCTGAAGGTGGCCACCAGCCACTGGCCTACTCCAGGTGGGCTTAGCGTGAG CCAGCACAGCCATCAGAGAACCTTCTCGGAGCTAGACCAGCTGCCCCAGGAGAAAGAGGGTAACCCTAAA TATTATCCTACCAGGAAAGCCAGGCCTGGGGCTGTGGCCTCCATGGTCTGGGTGCTTCCTTTTGGAGGTG GGAGATGGATTCTCCAGGGAGAGCTGGGCCACCAGATATTTCTCTGTCCTGTGGCTTGACTGCTTCTAGA AACTTCCTGGGCTGAAAGCAAGGGACTTTGACAAGGGCTTGATTTGGAATGTGGGGCATTTTTATTGTTC CAGTTTGTTTTTCCCAAAGCAGGTTCCATGGGGGAAGGGTGAGGGGACAAGGGCTGGGGCTGCTCCTCCA GCAGTGGCCCCTGGGTGTGAGAGGTGAAGCCAGCTGGGCTTCTGGGTCAGTGGGGACTTGGAGAACTTTT CTGTCTAGCTAGAGGATTGTAAATGCACCAATCGGTGCTCTGTGTCTAGCTAGAGGATTGTAAATGCACC AGTCAGCATTCTGTAAAAATGGACCAATCAGCACTCTGTAAAATGGACCAATCAGCACTCTGTAAAATGG ACCAATCAGCACTCTGTAAAATGGACCAATCAGCAGGACATGGGCAGGGCTGAATAAGAGAATAAAAGCT GGCTCCCCGAGCCCGCTGGGGAAGCTCGCTGGGGTGCTATCCGCTTGAGTTTGTGTTTTTTTCTTTCCTG CTTCTTAATAAAGCTTACTGCTTACTCTGGGTCCGCGCCACCTTTAAAGCT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CALN1_1 ↗ | 7:72,337,009 | 負股 | 72,336,999–72,337,058 |
| CALN1_3 ↗ | 7:72,412,338 | 負股 | 72,412,328–72,412,387 |
| CALN1_2 ↗ | 7:72,447,138 | 負股 | 72,447,128–72,447,187 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:261 aa
calneuron 1 長 261 個胺基酸。第 1–234 位胺基酸為細胞質側區段,第 235–255 位構成單次穿膜的螺旋錨定區,第 256–261 位為細胞外區段。蛋白質含有兩個 EF-hand 結構域,分別位於第 78–113 與第 114–149 位;第 1–39 位則註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
calneuron 1 定位於高基氏體及反式高基氏體網絡膜,也見於核周細胞質與細胞膜。 資料將其描述為單次穿膜的 IV 型膜蛋白;所列定位包含不同膜區域及核周區域,但未提供定位改變的條件或動態資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 8 個夥伴
- DNAJC30Q96LL9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FATE1Q969F0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LIME1Q9H400 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MALP21145 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLP1P60201-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SEC22AQ96IW7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLPIP03973 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- USE1Q9NZ43 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
calneuron 1 與 PI4KB 結合;這項結合會以鈣依賴方式競爭 FREQ/NCS1 的結合。來源未將兩者描述為同一複合體,也未提供其他互作細節。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | calneuron 1 與 PI4KB 互作並抑制其活性,因而負向調節由高基氏體至細胞膜的運輸。它也可能參與神經元生理,且可能對記憶與學習具有重要性;來源未將這些神經相關作用表述為確立的結論。 | 推論支持 | 證據與來源Negatively regulates Golgi-to-plasma membrane trafficking by interacting with PI4KB and inhibiting its activity. May play a role in the physiology of neurons and is potentially important in memory and learning |
| 交互作用 | calneuron 1 與 PI4KB 互作。此結合會以鈣依賴方式與 FREQ/NCS1 的結合競爭;來源未提供競爭作用的其他條件或結果。 | 推論支持 | 證據與來源Interacts with PI4KB. This binding competes with FREQ/NCS1 binding in a calcium-dependent manner |
| 細胞定位 | calneuron 1 定位於高基氏體與反式高基氏體網絡膜、核周細胞質,以及細胞膜。資料將它描述為單次穿膜的 IV 型膜蛋白,但未說明其定位變化的條件或動態。 | 含實驗來源 | 證據與來源Golgi apparatus, trans-Golgi network membrane / Single-pass type IV membrane protein; Cytoplasm, perinuclear region; Cell membrane / Single-pass type IV membrane protein PMID 19338761 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GAAGCTCGCTGGGGTGCTATCCGCTTGAGTTTGTGTTTTT40TTCTTTCCTGCTTCTTAATAAAGCTTACTGCTTACTCTGG80GTCCGCGCCACCTTTAAAGCTCACGGCCGCGGTCTGCGTC120TTCGTTCTTGAAGTCAGCAAGACCGCAAGCCCACCGGGAG160GAGCAGACGACTCCGGACGCGCCATCTTTAAGAGCTGTAA200CACTCACCGCGAGGTCCGTGGTTTTATTCTTAAAGTCGGC240GAGACCAACAACCCAGCAGAAGGAATAAATTCCGCACACA280GAGTCTCAGTGCCTTCGCTGACGTTCCTTTGATGAGCTTC320TAACTCTCTCTGAGAACATCGCCCTGGACCCCCGATGCGG360CTGCCAGAGCAACCCGGAGAGGGGAAGCCCGAGAATGAGA400AAAAGGGGGACGGAGGAGCCCTCGGAGGGGGAGAGGAGCC440GCCGAGGAGCCAGGCCCCCGACTTCCCCACCTGGGAAAAG480ATGCCGTTCCACCATGTGACCGCCGGCTTGTTGTACAAGG520GGAATTACCTCAACCGATCGCTCTCTGCTGGCAGTGACAG560CGAACAGCTGGCTAATATCTCCGTGGAGGAGCTCGATGAA600ATCCGAGAGGCCTTTCGGGTTCTGGACCGGGATGGGAACG640GCTTCATCTCCAAGCAGGAGCTGGGCATGGCCATGCGCTC680TTTGGGGTACATGCCAAGCGAGGTGGAGCTGGCCATCATC720ATGCAGCGCTTGGACATGGACGGGGATGGCCAGGTGGATT760TTGATGAATTCATGACCATTCTTGGCCCCAAACTGGTGTC800TTCAGAAGGTCGCGATGGTTTTCTTGGGAACACGATAGAC840AGCATATTCTGGCAGTTTGACATGCAAAGGATAACTCTGG880AAGAGTTGAAGCACATTCTCTATCATGCCTTCCGAGACCA920CCTAACGATGAAGGACATTGAGAACATCATTATCAATGAG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。