基因總覽
CALD1 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 caldesmon 1；其產物 Caldesmon 屬於 caldesmon 家族。此蛋白質可與 actin、myosin、tropomyosin 及 calmodulin 互作，具有多個已註記的結合區域，也包含重複序列與多段預測為無序的區域。它在平滑肌及非肌肉細胞中與 actomyosin 系統相關，來源亦指出其涉及細胞有絲分裂、受體聚集，以及周邊神經再生期間的 Schwann 細胞遷移。這些資料勾勒出 Caldesmon 作為多分子結合蛋白的基本性質；其具體調節方式與相關過程另於功能段說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000361675 ★ | 134,779,634–134,970,729 | 15 |
| ENST00000417172 | 134,744,252–134,968,402 | 14 |
| ENST00000866419 | 134,745,425–134,970,723 | 15 |
| ENST00000866420 | 134,745,425–134,970,727 | 14 |
| ENST00000972406 | 134,745,425–134,970,727 | 15 |
| ENST00000972407 | 134,745,425–134,970,635 | 15 |
| ENST00000436461 | 134,745,467–134,960,056 | 11 |
| ENST00000422748 | 134,779,388–134,968,859 | 15 |
| ENST00000361901 | 134,779,388–134,970,641 | 14 |
| ENST00000866421 | 134,779,388–134,970,727 | 15 |
| ENST00000866422 | 134,779,388–134,970,728 | 12 |
| ENST00000866423 | 134,779,388–134,970,729 | 15 |
顯示 12/53 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Caldesmon 是 actin 與 myosin 結合蛋白，參與平滑肌及非肌肉細胞中 actomyosin 互作的調節。來源指出它可能作為 myosin 與 actin 絲之間的橋接者，但此描述保留可能性，並非確定的作用方式。它也能促進 tropomyosin 與 actin 結合，進而增加 actin 絲結構的穩定性。
在肌肉組織中，Caldesmon 與 F-actin 結合並抑制 actomyosin ATPase。這項抑制作用會受到 calcium-calmodulin 減弱，並受到 tropomyosin 增強，顯示其對 actomyosin 活性的調節與這些分子共同作用的條件有關。Caldesmon 可與 actin、myosin、兩個 tropomyosin 分子及 calmodulin 互作；來源未進一步說明這些互作在不同細胞情境中的完整組裝方式。
除了肌肉相關作用，Caldesmon 也被指出在細胞有絲分裂及受體聚集中具有重要功能。現有描述未提供其在這些過程中的具體分子步驟，因此不宜延伸為特定機制。另有資料指出，Caldesmon 依相似性涉及周邊神經再生期間的 Schwann 細胞遷移；此項功能帶有 By similarity 的證據性質，應視為依相似性推定，而非直接等同於已確立的實驗結論。
Promoter 與基因調控
>CALD1 ENST00000361675 GRCh38 chr7:134778634-134779734 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATCTACTAATTCTGACCCTCTTATAGCACACATCCTAACCATGAAGAGTTGGTCGGAGCACTTTCAAGAC GTCACCTGAACATTATGTCACCTCTGCGGGATATATGCATCTGTCTACCCCAGCCCAAAGCAGGTGGTGG GTCTCTTCATACCCTCTCTGATGTGCATCAATTTCTAGGAATTTCTAGTACTATCTCCACATCACCAAAT CTGAGGAAACAAAAGAGATAAGGAGAGGAAAGTGAAGCCAGTGAGGATATCCAAGCCTGTAGGACCTTAG GTTTATTCTGGCCAGTATTACCTGCTAAAAAAGACCTACGCTTTTGGTTTCCCTTTGGTCACTTATTTTT ATAACACATGCAGACGTATTTTGGGGAGGTGTGCCTCTTTCAGGCTAGAATTTAGTCTGCTCAGCAGACC CGGGTCCTGTCTCCTTCAGGTTTTAGAATTGCATAACAATTTAAACTCATTTTGTATGTGCAAGTACTTT GAAAAGAAATATACTATTAAGACTCCCTCTGGTAAGAAGCCTTCCCCACCCCCACGCCCAATAAACTGAT CTGTTAACTTTTTGTTTCAGAGACTGTGCTTTCTTTTTATTGCTGCATTTGTGTTCTACAAGACAGCCTC TTTCTCCAAGATTAACATTTCTTATGATTGTTCCTGACAATGGATTCACTTCCAGAGGCCCTGCTAAGGA TAACCAAAAAAGGGCATGGAGCAGGCTGGTTTTGGCAGCGTGCACGCAGTTTCAGAGCTTTTTAGGTCTT GGGTTTTCTGATGAGTGATTTCCTGAGCATGCCTAGGGAATGACAGGCATCTCCACAGGCAGGCTGCATC CACCTTGGCTGGGGTGTCGTCATTGGCTGCCTATTAGAAAAACGACAGGACAATGCATACCACCGCCTCC CGACTGTAAACATAGGGGATATGTGTTCACTTAGCATGGACTTCTGGGAGGGGCCAAGGAAGGGCGGTCT GGAGTTTTATTGAATAGAGCAGTGTGTATTCGGCTGCCTGCCTGCCCGCCTGCTTGCTCTCTGGCTGTGC TCCTGCTTAAAGAAATCAGTCCTTCCTTTCCGACTTAGTCCTCGGGAAGAA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CALD1_1 ↗ | 7:134,779,634 | 正股 | 134,779,585–134,779,644 |
| CALD1_5 ↗ | 7:134,866,902 | 正股 | 134,866,853–134,866,912 |
| CALD1_2 ↗ | 7:134,891,458 | 正股 | 134,891,409–134,891,468 |
| CALD1_3 ↗ | 7:134,891,589 | 正股 | 134,891,540–134,891,599 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_93ZHD7 · enhancer · 134777631–134777929 · regulatory
ENSR7_BZQ7B · promoter · 134778930–134779688 · regulatory
ENSR7_CHD4P · enhancer · 134779689–134781126 · regulatory
ENSR7_BZQ7Q · enhancer · 134782022–134782733 · regulatory
· motif · 134779081–134779090 · motif
· motif · 134782260–134782271 · motif
· motif · 134783874–134783883 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：793 aa
Caldesmon 長 793 個胺基酸，屬於 caldesmon 家族。註記包括 myosin 與 calmodulin 結合區、tropomyosin 結合區，以及強、弱 actin 結合區；319–375 位胺基酸包含三段串聯的 14 個胺基酸重複序列。多個區段被註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Caldesmon 位於細胞質的細胞骨架相關區域及肌原纖維；在平滑肌中見於細肌絲，在非肌肉細胞的纖維母細胞中則見於 stress fibers。 所列定位依相似性資料註記，未提供定位變化條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- SPTAN1Q13813 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- TINF2Q9BSI4 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Caldesmon 可結合 actin 與 myosin，參與平滑肌和非肌肉細胞的 actomyosin 調節，並可能連接兩類肌絲。它促進 tropomyosin 與 actin 結合以穩定 actin 絲；在肌肉組織中，結合 F-actin 會抑制 actomyosin ATPase，此抑制受 calcium-calmodulin 減弱、受 tropomyosin 增強。另涉及有絲分裂、受體聚集，以及依相似性推定的周邊神經再生期間 Schwann 細胞遷移。 | 含實驗來源 | 證據與來源Actin- and myosin-binding protein implicated in the regulation of actomyosin interactions in smooth muscle and nonmuscle cells (could act as a bridge between myosin and actin filaments). Stimulates actin binding of tropomyosin which increases the stabilization of actin filament structure. In muscle tissues, inhibits the actomyosin ATPase by binding to F-actin. This inhibition is attenuated by calcium-calmodulin and is potentiated by tropomyosin. Interacts with actin, myosin, two molecules of tropomyosin and with calmodulin. Also plays an essential role during cellular mitosis and receptor capping. Involved in Schwann cell migration during peripheral nerve regeneration (By similarity) PMID 8227296 ↗ |
| 細胞定位 | Caldesmon 的定位資料包括細胞質中的細胞骨架、肌原纖維及細胞骨架 stress fiber。在平滑肌中，它位於細肌絲；在非肌肉細胞的纖維母細胞中，則位於 stress fibers。這些定位資訊未指出其他條件或異構型差異。 | 推論支持 | 證據與來源Cytoplasm, cytoskeleton; Cytoplasm, myofibril; Cytoplasm, cytoskeleton, stress fiber; On thin filaments in smooth muscle and on stress fibers in fibroblasts (nonmuscle) |
核酸與蛋白質序列
AGTGTGTATTCGGCTGCCTGCCTGCCCGCCTGCTTGCTCT40CTGGCTGTGCTCCTGCTTAAAGAAATCAGTCCTTCCTTTC80CGACTTAGTCCTCGGGAAGAAGTTTCAGACTACAAGGTAT120CATTGGAACATTTCAAGATCATCAAATCAAATTCCACAGG160GATTGGTGACCAACCAGAAGGCTCAGACATCTGATTGCTG200ACCTGTCCAGACATCATCTGGTCTCCCTGAACCTGAAATC240ACACCATGGATGATTTTGAGCGTCGCAGAGAACTTAGAAG280GCAAAAGAGGGAGGAGATGCGACTCGAAGCAGAAAGAATC320GCCTACCAGAGGAATGACGATGATGAAGAGGAGGCAGCCC360GGGAACGGCGCCGCCGAGCCCGACAGGAACGGCTGCGGCA400GAAGCAGGAGGAAGAATCCTTGGGACAGGTGACCGACCAG440GTGGAGGTGAATGCCCAGAACAGTGTGCCTGACGAGGAGG480CCAAGACAACCACCACAAACACTCAAGTGGAAGGGGATGA520TGAGGCCGCATTCCTGGAGCGCCTGGCTCGGCGTGAGGAA560AGACGCCAAAAACGCCTTCAGGAGGCTCTGGAGCGGCAGA600AGGAGTTCGACCCAACAATAACAGATGCAAGTCTGTCGCT640CCCAAGCAGAAGAATGCAAAATGACACAGCAGAAAATGAA680ACTACCGAGAAGGAAGAAAAAAGTGAAAGTCGCCAAGAAA720GATACGAGATAGAGGAAACAGAAACAGTCACCAAGTCCTA760CCAGAAGAATGATTGGAGGGATGCTGAAGAAAACAAGAAA800GAAGACAAGGAAAAGGAGGAGGAGGAAGAGGAGAAGCCAA840AGCGAGGGAGCATTGGAGAAAATCAGGTAGAGGTGATGGT880GGAAGAGAAAACAACTGAAAGCCAGGAGGAAACAGTGGTA920ATGTCATTAAAAAATGGGCAGATCAGTTCAGAAGAGCCTA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。