基因總覽
CALB2 是蛋白質編碼基因，產物 calbindin 2 屬於 calbindin 家族，為鈣結合蛋白。此蛋白質長 271 個胺基酸，序列包含六個 EF-hand 結構域。這些結構特徵與其鈣結合蛋白的性質相符；其主要角色涉及細胞內鈣離子平衡與訊號傳遞。來源亦指出，calbindin 2 主要在特定神經元族群中表現，並與神經元活動及發育相關，但相關功能的證據性質並不相同。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000302628 ★ | 71,358,723–71,390,433 | 11 |
| ENST00000349553 | 71,358,713–71,390,436 | 9 |
| ENST00000870349 | 71,358,713–71,391,058 | 12 |
| ENST00000934439 | 71,358,713–71,391,058 | 10 |
| ENST00000959115 | 71,358,713–71,391,058 | 11 |
| ENST00001113779 | 71,358,713–71,391,058 | 9 |
| ENST00001125408 | 71,358,713–71,391,058 | 8 |
| ENST00001125409 | 71,358,713–71,391,058 | 12 |
| ENST00001127268 | 71,358,713–71,378,399 | 4 |
| ENST00001134403 | 71,358,713–71,391,058 | 11 |
| ENST00000562305 | 71,358,794–71,389,826 | 10 |
| ENST00000490520 | 71,372,178–71,385,636 | 8 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
calbindin 2 參與鈣離子恆定與訊號傳遞。來源指出，它可緩衝細胞內鈣離子濃度，並調節依賴鈣離子的訊號路徑；這項功能有 PubMed 文獻支持。藉由影響細胞內鈣離子的變化，calbindin 2 與鈣依賴性訊號活動的調控相連，但來源未進一步說明特定路徑或作用機制。
在特定神經元族群中，calbindin 2 主要表現，並與突觸可塑性及神經元興奮性有關。來源以序列相似性推論為依據，指出這些影響可能進一步關聯學習與記憶；因此，這些神經功能及其與認知的關聯應保留其推論性質，不宜視為已在此資料中逐一確立的作用。
胚胎發育期間，calbindin 2 被認為可能促進神經元分化與成熟；此項敘述同樣依據序列相似性。合併來看，來源將 calbindin 2 描述為連結細胞內鈣離子調控與神經元功能的蛋白質，並提出其可能參與神經發育及學習、記憶相關過程；不同主張的證據層級仍需分別看待。
Promoter 與基因調控
>CALB2 ENST00000302628 GRCh38 chr16:71357723-71358823 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGAGAGAATGGGGAGAGGGCCCAGCTCCCTGCTGGGGAGTCCTGTCTGCTGCCCTCAGGATGTGCGCTCA GTAGCTGCGTCTATTTTCTCTGAGACCAGCTCAGAACATCCCCAAGACAGAGTTGGACGTTGTTCTCTGT CCACTGGAGCAGGCACATTCCCACGATGTCCCTAGGTGGGCGTGGTTAAGACCTGGTACGGGTTGATCTA GTTCTGCCACCCCCTGGCCAAATGTCTAAAAGCCCCCCAGAGCATGGCCAGCGTGAGGCAGGTACCAGGG GTGGAGGGAGGCTCCGAGGGGACGGATATACGAAGACCCAAACAGACAGTGGAAGCCCCCCACCCCCACC CCACACCACTTCCATCGGAATCCTCCCGGGGCACTGCTGATTCCAGCTGCTCCCCACTAAAGCCTTGAGA ACTCTTGGCTGCTCTGCAAGACTGAGCCCCATGAAGGAGCCACGTGCGGCGTGGAAAGAGTGCTGAGTTC AAATTGTAGCCCTGCCACTAATTTGCTGGGCCAGTCACTTAATCATCTGAAGTCACAAGTACCTCATCAG AAAAGTGGTCCCAGCTCTTCCTGCTGTGGAAGGATCAGAAGAGAGGAGGCACGACAGAGACCTAGTGAAC TCCGAAGCCCGAGTGCTAAATATTTGTCAAGTTTGTGTTAGTATTACTATTAGTGTTGTTACTGCTGTTA TTATTATTGCTACTGCCAGCAATAATAAGTGGTGGATGTACTCAAGACGGTCGGGAGGGAAGGCAAGGGC AGCCTCTCCCTCATTTTCACCGAAAATCCTCCGGGTGTCCCTGGCCCCGCGCCGAGGGGTCTCAGCGCAG AGGTAAGGGCCCTCTAGGAGTCCGGGCCGAGCCTCTCGCGCCGCCGCCCCCGCCGCGCCGCGCCCCGGTC GGATTCCCTGAGCGCGCGCGCCCCCTTCTGGCGGCCGGGCGCAGGCGCAGGCTCCAGAGCGTATATAAGG GCAGCGTGGCGCACAACCCCAGCGCGAGTGCCAGAGCCCAGCCGGCGCGGAGCGGGAGCGGTGCAGGCTG AGGTCTCCGAGCGGCTCGCCATGGCTGGCCCGCAGCAGCAGCCCCCTTACC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CALB2_1 ↗ | 16:71,358,723 | 正股 | 71,358,674–71,358,733 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_844MG2 · enhancer · 71357715–71357873 · regulatory
ENSR16_BJ6CS · promoter · 71357874–71358733 · regulatory
ENSR16_5LR6P6 · CTCF_binding_site · 71358647–71358668 · regulatory
ENSR16_BJ6D6 · enhancer · 71360332–71360873 · regulatory
· motif · 71358198–71358209 · motif
· motif · 71358605–71358618 · motif
· motif · 71358623–71358639 · motif
· motif · 71358649–71358665 · motif
· motif · 71360613–71360627 · motif
· motif · 71360613–71360627 · motif
· motif · 71362860–71362874 · motif
· motif · 71362867–71362878 · motif
· motif · 71363080–71363094 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：271 aa
calbindin 2 長 271 個胺基酸，屬於 calbindin 家族。其序列包含六個 EF-hand 結構域：第 1 至第 5 個分別位於胺基酸 16–51、63–98、107–142、151–186 與 195–230；第 6 個位於 235–270。
蛋白質三維結構
細胞內定位
calbindin 2 位於突觸及樹突細胞突起，也見於 dendrioles。 dendrioles 是小型樹突，構成單極刷狀細胞樹突末端的刷狀特化結構。
未繪示構造：Synapse；Cell projection, dendrite。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | calbindin 2 是參與鈣離子恆定與訊號傳遞的鈣結合蛋白，可緩衝細胞內鈣離子濃度並調節鈣依賴性訊號路徑。它主要在特定神經元族群中表現，與突觸可塑性、神經元興奮性及學習和記憶相關；後述關聯依據序列相似性推論。胚胎發育期間，它也被認為可能促進神經元分化與成熟，這項發育功能同樣屬於序列相似性推論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Calcium-binding protein involved in calcium homeostasis and signal transduction. It plays a critical role in buffering intracellular calcium levels and modulating calcium-dependent signaling pathways. Predominantly expressed in specific neuronal populations, influences synaptic plasticity and neuronal excitability, contributing to learning and memory (By similarity). During embryonic development, it facilitates neuronal differentiation and maturation (By similarity) PMID 2001709 ↗ |
| 細胞定位 | calbindin 2 位於突觸與樹突細胞突起，也見於 dendrioles。dendrioles 是小型樹突，構成單極刷狀細胞樹突末端的刷狀特化結構。 | 推論支持 | 證據與來源Synapse; Cell projection, dendrite; Located in dendrioles, small dendrites that makes up a brush structure found as the terminal specialization of a dendrite of a unipolar brush cell |
核酸與蛋白質序列
AGCGCGAGTGCCAGAGCCCAGCCGGCGCGGAGCGGGAGCG40GTGCAGGCTGAGGTCTCCGAGCGGCTCGCCATGGCTGGCC80CGCAGCAGCAGCCCCCTTACCTGCACCTGGCCGAGCTGAC120GGCGTCCCAGTTCCTGGAAATATGGAAGCACTTTGACGCA160GACGGAAATGGGTATATTGAAGGTAAAGAGCTAGAAAACT200TTTTCCAAGAGCTGGAGAAGGCAAGGAAAGGCTCTGGCAT240GATGTCAAAGAGTGACAACTTTGGAGAAAAGATGAAGGAG280TTCATGCAGAAGTATGATAAAAACTCAGATGGGAAAATCG320AGATGGCAGAGCTGGCGCAGATCCTGCCAACCGAAGAGAA360CTTCCTTCTGTGCTTCAGGCAGCACGTGGGCTCCAGCGCC400GAGTTTATGGAGGCTTGGCGGAAGTACGACACAGACAGGA440GTGGCTACATCGAAGCCAATGAGCTCAAGGGATTCCTGTC480AGACCTGCTGAAGAAGGCGAACCGGCCGTACGATGAGCCC520AAGCTCCAGGAATACACCCAAACCATACTACGGATGTTTG560ACTTGAACGGGGATGGCAAATTGGGCCTCTCAGAGATGTC600CCGACTCCTGCCTGTCCAGGAAAACTTCCTGCTTAAATTT640CAGGGCATGAAGCTGACCTCAGAGGAGTTTAACGCGATCT680TCACATTTTACGACAAGGATAGAAGCGGCTACATTGACGA720GCATGAGCTGGATGCCCTTTTGAAGGATCTGTACGAGAAA760AACAAAAAGGAAATGAATATTCAACAGCTCACCAACTACA800GAAAGAGCGTCATGTCCTTGGCAGAGGCAGGGAAGCTCTA840CCGCAAGGACCTGGAGATTGTGCTCTGCAGCGAGCCCCCC880ATGTAAAGTGGGGACGGGGGCTGCTTCTCCACCTCCCCCA920AACCCTGCTTCTGCTGCCCTGATGCGTCTACCCAGACTCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。