演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

CALB1CALB

calbindin 1

CALB1 編碼 calbindin 1,屬於 calbindin 家族,具有多個 EF-hand 結構域;其功能包括緩衝細胞質中的鈣離子。

Homo sapiens8q21.3UniProt P05937
OFFICIAL SYMBOL
CALB1
CHROMOSOME
8
UNIPROT
P05937
PDB / ALPHAFOLD
6FIE
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

CALB1 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 calbindin 1。其產物屬於 calbindin 家族,蛋白質長 261 個胺基酸,序列中具有五個 EF-hand 結構域。這些結構特徵構成此蛋白的基本分子特性;來源並未提供更多基因表現或蛋白質定位資訊。

Official symbol
CALB1
Gene name
calbindin 1
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:1434
UniProt
P05937
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
CALB

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 88q21.3
chr8 · 145,138,636 bp · GRCh38chr8p23.3 · 1–2300000 · gnegchr8p23.2 · 2300001–6300000 · gpos75chr8p23.1 · 6300001–12800000 · gnegchr8p22 · 12800001–19200000 · gpos100chr8p21.3 · 19200001–23500000 · gnegchr8p21.2 · 23500001–27500000 · gpos50chr8p21.1 · 27500001–29000000 · gnegchr8p12 · 29000001–36700000 · gpos75chr8p11.23 · 36700001–38500000 · gnegchr8p11.22 · 38500001–39900000 · gpos25chr8p11.21 · 39900001–43200000 · gnegchr8p11.1 · 43200001–45200000 · acenchr8q11.1 · 45200001–47200000 · acenchr8q11.21 · 47200001–51300000 · gnegchr8q11.22 · 51300001–51700000 · gpos75chr8q11.23 · 51700001–54600000 · gnegchr8q12.1 · 54600001–60600000 · gpos50chr8q12.2 · 60600001–61300000 · gnegchr8q12.3 · 61300001–65100000 · gpos50chr8q13.1 · 65100001–67100000 · gnegchr8q13.2 · 67100001–69600000 · gpos50chr8q13.3 · 69600001–72000000 · gnegchr8q21.11 · 72000001–74600000 · gpos100chr8q21.12 · 74600001–74700000 · gnegchr8q21.13 · 74700001–83500000 · gpos75chr8q21.2 · 83500001–85900000 · gnegchr8q21.3 · 85900001–92300000 · gpos100chr8q22.1 · 92300001–97900000 · gnegchr8q22.2 · 97900001–100500000 · gpos25chr8q22.3 · 100500001–105100000 · gnegchr8q23.1 · 105100001–109500000 · gpos75chr8q23.2 · 109500001–111100000 · gnegchr8q23.3 · 111100001–116700000 · gpos100chr8q24.11 · 116700001–118300000 · gnegchr8q24.12 · 118300001–121500000 · gpos50chr8q24.13 · 121500001–126300000 · gnegchr8q24.21 · 126300001–130400000 · gpos50chr8q24.22 · 130400001–135400000 · gnegchr8q24.23 · 135400001–138900000 · gpos75chr8q24.3 · 138900001–145138636 · gnegCALB1pq1 bp145,138,636 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr8:90,058,608–90,095,475
Gene span
36,868 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000265431 ★90,058,608–90,082,87911
ENST0000051845790,058,608–90,081,52110
ENST0000089243090,058,608–90,082,87910
ENST0000089243190,058,608–90,082,8798
ENST0000092011790,058,608–90,082,87910
ENST0000052371690,063,299–90,095,4758
ENST0000052061390,063,435–90,095,3518
ENST0000051440690,078,424–90,095,4704

顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

calbindin 1 的一項功能是緩衝細胞質中的鈣離子,參與細胞內鈣離子含量的調節。來源指出此蛋白可能刺激膜上的 Ca(2+)-ATPase,也可能刺激 3',5'-cyclic nucleotide phosphodiesterase;「可能」表示這些刺激作用並非在此資料中作為確定結論提出。

因此,來源支持的功能描述包括細胞質鈣離子緩衝,以及對上述兩種酵素活性的潛在刺激作用。資料未進一步說明這些作用發生的條件、分子機制或對特定生物學過程的影響,故不宜延伸推論其作用方向或生理後果。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 90082879 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>CALB1 ENST00000265431 GRCh38 chr8:90082779-90083879 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
ATATATAGTACAGAACATATATACATATGTGTGTATACATACATATATATTACATATATATATATATATA
TATATATATACATAACATAGCATACATTTAGTTAGATAGCTTTTCCAACTCTGATGGTGACTTCCAATTT
CTGAAAAATTCTCCAGTAGGGGTTGCTTGAAACAGAAAGAAGGAGACGTGTGTGTTAAGGCGACTGAATG
GGGCTGTGGTGGTAGCACTAACGTACCTACTTATGAACCTGGTCAGATCCTTCCTTTCTCTTTGTTTTAG
TTTACTCACTCCTTCTAAACTGAAAGGCAGTAAACTCTAGTATCTGTAAGATGACTTCCTTATCTAAGAT
TTTAAGGTTTTATAATTTAACTGTATTACTTTCCAATTATAATTCTACTTCATGCTGAAAAGAAATCCAT
AATCTAGCTTTTTTCGTGTTGGCAAGGTTAGTTCATAGAAACCATCTTAAGAAACATTGACATGATGGCA
CAAAATAGAGTGATTATTGATAGCAATCAACTCATTGTATACATTAATCAAATTATTCTAATGCGTGCCA
AGGTTTCACATGCTTTTTTTTTTTCAAACAAATACTGAAAAGTCTTGGAGAAATCACACAAGAATATAAT
AATCTTTTATGTGATTTTACCCGTCATCAGCTTTCCCCTTCTATCTGAACATTTAAACCTCTCTAGATAA
CAAGAGTTTTACTATAATATTCAGGAATAAGATTCTTCCTGGACTAGGAGGATGTAGGGGGAAATGAGCC
TCTGTTTTCAGCATCCAATCTCTGAGCAAAGGATCTCCCACCACCTGCTGCTTCCAACAAGCCCAAACTC
TCGCTCCAGCTAGCTTTCCTGGGAACAGAGCAGAAAACTGGAAGGGAGGGGAAGAAGGCTGGTGAGAGCA
AGAGGCGGGGAGTGAGGAATGGGAGGCTGGAGGAGGCGTGGCCCGGCTTGGGGCCGTCGGGATAAATACT
GAGAACTGGGTGCGGGGTGTAGGGAGAGAACTCTGGAGGAACGCTGAGCTGAGCAGCACCGAGGACAGCG
CCCGGCAGCGCCCGCGCCCAGGTCTCCCTCCGCAGCCCTGACTCGCGCACA
CALB1 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
CALB1_1 ↗8:90,082,879負股90,082,869–90,082,928

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR8_93BQDN · promoter · 90082869–90083145 · regulatory

· motif · 90081112–90081123 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:261 aa

1 aa261 aa結構域功能區域
依 P05937 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

calbindin 1 長 261 個胺基酸,含五個 EF-hand 結構域,分別位於胺基酸 11–46、53–88、98–133、142–177 與 186–221。另有一段位於胺基酸 2–7 的區域,註記為與 RANBP9 互作。

結構域EF-hand 111–46 aa
結構域EF-hand 253–88 aa
結構域EF-hand 398–133 aa
結構域EF-hand 4142–177 aa
結構域EF-hand 5186–221 aa
功能區域Interaction with RANBP92–7 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 6FIE…

PDB · 6FIE

X-ray · 1.51 A · B=1-261

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:尚未取得定位註解

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 3 個夥伴 · 最多顯示 50 個
CALBCALB1BOD1IKBKGTRPV5
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

資料記載 calbindin 1 與 RANBP9 互作,並指出其胺基酸 2–7 區域與此互作相關;來源未說明兩者是否形成特定複合體。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

2 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 2 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能calbindin 1 可緩衝細胞質中的鈣離子;此外,來源以可能性描述其可刺激膜上的 Ca(2+)-ATPase,以及 3',5'-cyclic nucleotide phosphodiesterase,未將這兩項刺激作用表述為確定結果。資料庫紀錄
證據與來源

Buffers cytosolic calcium. May stimulate a membrane Ca(2+)-ATPase and a 3',5'-cyclic nucleotide phosphodiesterase

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用calbindin 1 與 RANBP9 有互作關係;此敘述未提供互作發生的條件,也未說明兩者是否形成特定複合體。含實驗來源
證據與來源

Interacts with RANBP9

PMID 12684061 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 2 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000265431 · 2,533 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1AGGGAGAGAACTCTGGAGGAACGCTGAGCTGAGCAGCACC40
41GAGGACAGCGCCCGGCAGCGCCCGCGCCCAGGTCTCCCTC80
81CGCAGCCCTGACTCGCGCACACGCTGAGCTTTTGCTCACT120
121CCCCCTCGCGCGGACACAGACACACGCATATTCACACACC160
161CAGACACACACCCCGCTGTACAATGGCAGAATCCCACCTG200
201CAGTCATCCCTCATCACAGCCTCACAGTTTTTCGAGATCT240
241GGCTCCATTTCGACGCTGACGGAAGTGGTTACCTGGAAGG280
281AAAGGAGCTGCAGAACTTGATCCAGGAGCTCCAGCAGGCG320
321CGAAAGAAGGCTGGATTGGAGTTATCACCTGAAATGAAAA360
361CTTTTGTGGATCAGTATGGGCAAAGAGATGATGGAAAAAT400
401AGGAATTGTAGAGTTGGCTCACGTATTACCCACAGAAGAG440
441AATTTCCTGCTGCTCTTCCGATGCCAGCAGCTGAAGTCCT480
481GTGAGGAATTCATGAAGACATGGAGAAAATATGATACTGA520
521CCACAGTGGCTTCATAGAAACTGAGGAGCTTAAGAACTTT560
561CTAAAGGACCTGCTAGAAAAAGCAAACAAGACTGTTGATG600
601ACACAAAATTAGCCGAGTATACAGACCTAATGCTGAAACT640
641ATTTGATTCAAATAATGATGGGAAGCTGGAATTAACTGAG680
681ATGGCCAGGTTACTACCAGTGCAGGAGAATTTTCTTCTTA720
721AATTCCAGGGAATCAAAATGTGTGGGAAAGAGTTCAATAA760
761GGCTTTTGAGCTGTATGATCAGGACGGCAATGGATACATA800
801GATGAAAATGAACTGGATGCTTTACTGAAGGATCTGTGCG840
841AGAAGAATAAACAGGATCTGGATATTAATAATATTACAAC880
881ATACAAGAAGAACATAATGGCTTTGTCGGATGGAGGGAAG920
921CTGTACCGAACGGATCTTGCTCTTATTCTCTGTGCTGGGG960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。