基因總覽
CALB1 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 calbindin 1。其產物屬於 calbindin 家族,蛋白質長 261 個胺基酸,序列中具有五個 EF-hand 結構域。這些結構特徵構成此蛋白的基本分子特性;來源並未提供更多基因表現或蛋白質定位資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000265431 ★ | 90,058,608–90,082,879 | 11 |
| ENST00000518457 | 90,058,608–90,081,521 | 10 |
| ENST00000892430 | 90,058,608–90,082,879 | 10 |
| ENST00000892431 | 90,058,608–90,082,879 | 8 |
| ENST00000920117 | 90,058,608–90,082,879 | 10 |
| ENST00000523716 | 90,063,299–90,095,475 | 8 |
| ENST00000520613 | 90,063,435–90,095,351 | 8 |
| ENST00000514406 | 90,078,424–90,095,470 | 4 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
calbindin 1 的一項功能是緩衝細胞質中的鈣離子,參與細胞內鈣離子含量的調節。來源指出此蛋白可能刺激膜上的 Ca(2+)-ATPase,也可能刺激 3',5'-cyclic nucleotide phosphodiesterase;「可能」表示這些刺激作用並非在此資料中作為確定結論提出。
因此,來源支持的功能描述包括細胞質鈣離子緩衝,以及對上述兩種酵素活性的潛在刺激作用。資料未進一步說明這些作用發生的條件、分子機制或對特定生物學過程的影響,故不宜延伸推論其作用方向或生理後果。
Promoter 與基因調控
>CALB1 ENST00000265431 GRCh38 chr8:90082779-90083879 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter ATATATAGTACAGAACATATATACATATGTGTGTATACATACATATATATTACATATATATATATATATA TATATATATACATAACATAGCATACATTTAGTTAGATAGCTTTTCCAACTCTGATGGTGACTTCCAATTT CTGAAAAATTCTCCAGTAGGGGTTGCTTGAAACAGAAAGAAGGAGACGTGTGTGTTAAGGCGACTGAATG GGGCTGTGGTGGTAGCACTAACGTACCTACTTATGAACCTGGTCAGATCCTTCCTTTCTCTTTGTTTTAG TTTACTCACTCCTTCTAAACTGAAAGGCAGTAAACTCTAGTATCTGTAAGATGACTTCCTTATCTAAGAT TTTAAGGTTTTATAATTTAACTGTATTACTTTCCAATTATAATTCTACTTCATGCTGAAAAGAAATCCAT AATCTAGCTTTTTTCGTGTTGGCAAGGTTAGTTCATAGAAACCATCTTAAGAAACATTGACATGATGGCA CAAAATAGAGTGATTATTGATAGCAATCAACTCATTGTATACATTAATCAAATTATTCTAATGCGTGCCA AGGTTTCACATGCTTTTTTTTTTTCAAACAAATACTGAAAAGTCTTGGAGAAATCACACAAGAATATAAT AATCTTTTATGTGATTTTACCCGTCATCAGCTTTCCCCTTCTATCTGAACATTTAAACCTCTCTAGATAA CAAGAGTTTTACTATAATATTCAGGAATAAGATTCTTCCTGGACTAGGAGGATGTAGGGGGAAATGAGCC TCTGTTTTCAGCATCCAATCTCTGAGCAAAGGATCTCCCACCACCTGCTGCTTCCAACAAGCCCAAACTC TCGCTCCAGCTAGCTTTCCTGGGAACAGAGCAGAAAACTGGAAGGGAGGGGAAGAAGGCTGGTGAGAGCA AGAGGCGGGGAGTGAGGAATGGGAGGCTGGAGGAGGCGTGGCCCGGCTTGGGGCCGTCGGGATAAATACT GAGAACTGGGTGCGGGGTGTAGGGAGAGAACTCTGGAGGAACGCTGAGCTGAGCAGCACCGAGGACAGCG CCCGGCAGCGCCCGCGCCCAGGTCTCCCTCCGCAGCCCTGACTCGCGCACA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CALB1_1 ↗ | 8:90,082,879 | 負股 | 90,082,869–90,082,928 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR8_93BQDN · promoter · 90082869–90083145 · regulatory
· motif · 90081112–90081123 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:261 aa
calbindin 1 長 261 個胺基酸,含五個 EF-hand 結構域,分別位於胺基酸 11–46、53–88、98–133、142–177 與 186–221。另有一段位於胺基酸 2–7 的區域,註記為與 RANBP9 互作。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- BOD1Q96IK1-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- IKBKGQ9Y6K9 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- TRPV5Q9NQA5 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
資料記載 calbindin 1 與 RANBP9 互作,並指出其胺基酸 2–7 區域與此互作相關;來源未說明兩者是否形成特定複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | calbindin 1 可緩衝細胞質中的鈣離子;此外,來源以可能性描述其可刺激膜上的 Ca(2+)-ATPase,以及 3',5'-cyclic nucleotide phosphodiesterase,未將這兩項刺激作用表述為確定結果。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Buffers cytosolic calcium. May stimulate a membrane Ca(2+)-ATPase and a 3',5'-cyclic nucleotide phosphodiesterase |
| 交互作用 | calbindin 1 與 RANBP9 有互作關係;此敘述未提供互作發生的條件,也未說明兩者是否形成特定複合體。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGGGAGAGAACTCTGGAGGAACGCTGAGCTGAGCAGCACC40GAGGACAGCGCCCGGCAGCGCCCGCGCCCAGGTCTCCCTC80CGCAGCCCTGACTCGCGCACACGCTGAGCTTTTGCTCACT120CCCCCTCGCGCGGACACAGACACACGCATATTCACACACC160CAGACACACACCCCGCTGTACAATGGCAGAATCCCACCTG200CAGTCATCCCTCATCACAGCCTCACAGTTTTTCGAGATCT240GGCTCCATTTCGACGCTGACGGAAGTGGTTACCTGGAAGG280AAAGGAGCTGCAGAACTTGATCCAGGAGCTCCAGCAGGCG320CGAAAGAAGGCTGGATTGGAGTTATCACCTGAAATGAAAA360CTTTTGTGGATCAGTATGGGCAAAGAGATGATGGAAAAAT400AGGAATTGTAGAGTTGGCTCACGTATTACCCACAGAAGAG440AATTTCCTGCTGCTCTTCCGATGCCAGCAGCTGAAGTCCT480GTGAGGAATTCATGAAGACATGGAGAAAATATGATACTGA520CCACAGTGGCTTCATAGAAACTGAGGAGCTTAAGAACTTT560CTAAAGGACCTGCTAGAAAAAGCAAACAAGACTGTTGATG600ACACAAAATTAGCCGAGTATACAGACCTAATGCTGAAACT640ATTTGATTCAAATAATGATGGGAAGCTGGAATTAACTGAG680ATGGCCAGGTTACTACCAGTGCAGGAGAATTTTCTTCTTA720AATTCCAGGGAATCAAAATGTGTGGGAAAGAGTTCAATAA760GGCTTTTGAGCTGTATGATCAGGACGGCAATGGATACATA800GATGAAAATGAACTGGATGCTTTACTGAAGGATCTGTGCG840AGAAGAATAAACAGGATCTGGATATTAATAATATTACAAC880ATACAAGAAGAACATAATGGCTTTGTCGGATGGAGGGAAG920CTGTACCGAACGGATCTTGCTCTTATTCTCTGTGCTGGGG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。