基因總覽
CACNG8 是蛋白質編碼基因，產物名稱為 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 8，屬於 PMP-22/EMP/MP20 family 的 CACNG 子家族。此蛋白質具有多個跨膜螺旋區段，呈多次穿膜膜蛋白特徵；其序列另有數段被註記為無序區。作為通道輔助次單元，CACNG8 與 L 型鈣離子通道及 AMPA-selective glutamate receptors 有關。對 AMPA 受體的調節不具次單元特異性，來源指出其作用涵蓋所有 AMPAR 次單元。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000270458 ★ | 53,962,937–53,990,215 | 4 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CACNG8 可調節含有 CACNA1C 孔道形成次單元的 L 型鈣離子通道活性；此項功能標示為依相似性推定，應視為相似性證據，而非此處直接驗證的結論。
CACNG8 也調節 AMPA-selective glutamate receptors（AMPARs）的細胞內運送與閘控特性。它促進 AMPARs 運送至細胞膜及突觸，並改變受體閘控的時間特性：使受體活化、去活化與去敏感化的速率減慢，同時促進受體再敏感化。因此，其作用涵蓋受體抵達膜與突觸的位置，以及受體反應隨時間變化的特性。
這種調節並不依 AMPAR 的次單元種類而有所區別；來源指出 CACNG8 可調節所有 AMPAR 次單元。現有資料支持其參與鈣離子通道活性調控及 AMPAR 運送、閘控調節，但未提供足以進一步說明下游生理結果的細節。
Promoter 與基因調控
>CACNG8 ENST00000270458 GRCh38 chr19:53961937-53963037 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGTTGAAGAGAGGTTGAGAGATTTATTTTTTCCTAAGGAGAGGAAACTGTGGGGGACCATTTGGAGTGAT GGAATGACAAAAGCCAGACCGGAGGGGGCTCGCGGAGGTTACTCCCACGGAAGTGGTGCTACTCGGGCTT CTTAAGTTGTGGAGACGCTCAGGGAAAAGTTGGGCTGACAGGGAAGGGTTCTAGCGGGTGGAGAGGTGGG GCTTGCAGGGGAAGAGTGGGGAGAGCTGGTGGGCGCCGCATGGTGATGGGGCGGGGGTCGCTAAGGAAGG AAGAACGCGACGGGGGCTCCTGGGGAGGAGGCGGCGGCGTGGGGCTTGGCATCATGGCGGGGGGTGGCTT CCCATGCGATGAGGATCGTGGAGCCCCCTGGGGCGGAGGCGGCGCGGGCTAGGGGCGAGGGCTGTGAGTG TGAGCGGTGGTGGGGACTCCTCCGAGTGGGGTTAGTGGGATGGTGGGACGACTTTCTTGGGCAGAAGACA GGAGTGGAGAGAGATTTCATCTTATTTATTAATTATTAGCGGTGGTGGGGACTCCTCCGAGTGGGGTTAG TGGGATGGTGGGACGACTTTCTTGGGCAGAAGACAGGAGTGGAGAGAGATTTCATCTTATTTATTAATTA TTAGCGGTGGTGGGGACTCCTCCGAGTGGGGTTAGTGGGATGGTGGGACGACTTTCTTGGGCAGAAGACA GGAGTGGAGAGAGATTTCATCTTATTTATTAATTATTAGCGGTGGTGGGGACTCCTCCGAGTGGGGTTAG TGGGATGGTGGGATGACTTTCTTGGGCAGAAGACAAGAGTGGAGAGAGATTTCATCTTATTTATTAATTA TTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTTTGAGAAAGAGAAGCAGTGGAGCCCCGAGTGGAAGGAGTT TCTGGAGCTGAGGCAGGGATTTTGGGGGGGGGGGGGCGGGGACTGGGGGAGGTACCTGTGCCTTCTTCTC CTCTAATGCGAGATCTCGCTCCTTGCCCTCCACCAGCCGCCGACCATGGCCGCGCTCTGACCCCCTCCCC GGCCGCAGCCTCCTCCTCGCCGCCCCCCTCCCCAGCCCCGCCGGCCCCGGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CACNG8_1 ↗ | 19:53,962,959 | 正股 | 53,962,910–53,962,969 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_83KSHX · enhancer · 53958354–53958556 · regulatory
ENSR19_9RFB2 · enhancer · 53961816–53962157 · regulatory
· motif · 53958193–53958203 · motif
· motif · 53958198–53958208 · motif
· motif · 53959464–53959474 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：425 aa
CACNG8 蛋白質長 425 個胺基酸，屬於 PMP-22/EMP/MP20 family 的 CACNG 子家族。序列註解列出五段螺旋型跨膜區，位於第 19–39、129–149、158–178、208–228 與 318–338 個胺基酸；另有三段區域被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CACNG8 位於細胞膜，並被註記為多次穿膜膜蛋白；另有其位於突觸後緻密區膜的定位記錄。 來源未提供定位隨條件改變或不同異構型之間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Postsynaptic density membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 19 個夥伴
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CACNG8 與 CACNA1C 有交互作用，並被鑑定存在於含 CACNA1C、CACNA2D1，以及 CACNB1 或 CACNB2 的 L 型鈣離子通道複合體。對 AMPAR，CACNG8 作為輔助次單元；資料記載其與 GRIA1、GRIA2、GRIA3、GRIA4、CNIH2、CNIH3、CACNG2、CACNG3、CACNG4、CACNG5 及 CACNG7 同屬一複合體，並與 CNIH2 交互作用。另有依相似性記載的複合體包含 GRIA1–GRIA4、DLG4 與 CNIH2。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CACNG8 可調節含 CACNA1C 孔道形成次單元的 L 型鈣離子通道活性，但此項依相似性推定。它也調節 AMPAR 的運送與閘控，促進受體到達細胞膜及突觸，使活化、去活化和去敏感化速率減慢，並促進再敏感化；其調節涵蓋所有 AMPAR 次單元。 | 含實驗來源 | 證據與來源Regulates the activity of L-type calcium channels that contain CACNA1C as pore-forming subunit (By similarity). Regulates the trafficking and gating properties of AMPA-selective glutamate receptors (AMPARs). Promotes their targeting to the cell membrane and synapses and modulates their gating properties by slowing their rates of activation, deactivation and desensitization and by mediating their resensitization. Does not show subunit-specific AMPA receptor regulation and regulates all AMPAR subunits PMID 20805473 ↗ · PMID 21172611 ↗ |
| 交互作用 | CACNG8 與 CACNA1C 交互作用，並與 CACNA2D1 及 CACNB1 或 CACNB2 一同出現在 L 型鈣離子通道複合體中。它是 AMPAR 的輔助次單元，並被記載於含 GRIA1–GRIA4、CNIH2、CNIH3、CACNG2–CACNG5 及 CACNG7 的複合體；另與 CNIH2 交互作用。含 DLG4 的複合體記載依相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Interacts with CACNA1C. Identified in a complex with the L-type calcium channel subunits CACNA1C, CACNA2D1 and either CACNB1 or CACNB2. Acts as an auxiliary subunit for AMPA-selective glutamate receptors (AMPARs). Found in a complex with GRIA1, GRIA2, GRIA3, GRIA4, CNIH2, CNIH3, CACNG2, CACNG3, CACNG4, CACNG5 and CACNG7. Interacts with CNIH2. Found in a complex with GRIA1, GRIA2, GRIA3, GRIA4, DLG4 and CNIH2 (By similarity) |
| 細胞定位 | CACNG8 的定位記錄包括細胞膜與突觸後緻密區膜，並註記為多次穿膜膜蛋白；此資料未列出定位改變的條件或異構型差異。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
CCTTGCCCTCCACCAGCCGCCGACCATGGCCGCGCTCTGA40CCCCCTCCCCGGCCGCAGCCTCCTCCTCGCCGCCCCCCTC80CCCAGCCCCGCCGGCCCCGGGCCCCCCGCTTCTGCCTGCG120CTGTGAACCCCCCCCCAGCCGCCGGCACGGCCCCGCCCCC160GCTGCCCCGGTGGTGGCCCACGGCCCCCCGGCTGCCCGTG200GTCAAACTGGAGTCGCTGAAGCGCTGGAACGAAGAGCGGG240GCCTCTGGTGCGAGAAGGGGGTGCAGGTGCTGCTGACGAC280GGTGGGCGCCTTCGCCGCCTTCGGCCTCATGACCATCGCC320ATCAGCACTGACTACTGGCTCTACACGCGCGCCCTCATCT360GCAACACCACCAACCTCACGGCCGGCGGCGACGACGGGAC400CCCCCACCGCGGGGGCGGCGGCGCCTCGGAGAAGAAGGAC440CCCGGCGGCCTCACGCACTCGGGCCTCTGGAGGATCTGCT480GCCTGGAAGGGTTGAAAAGAGGCGTCTGCGTGAAGATCAA520TCATTTCCCGGAGGACACGGACTACGACCACGACAGCGCG560GAGTATCTACTCCGAGTTGTCCGGGCCTCCAGCATCTTCC600CCATCCTTAGCGCCATCCTGCTGCTGCTCGGGGGTGTGTG640CGTGGCGGCCTCCCGCGTCTACAAGTCCAAGAGGAACATC680ATTCTGGGCGCAGGGATCCTGTTCGTGGCAGCAGGCCTGA720GCAACATCATCGGCGTGATCGTGTACATCTCCGCCAACGC760GGGCGAGCCGGGCCCGAAGCGGGACGAGGAGAAGAAAAAC800CACTACTCGTACGGCTGGTCCTTCTACTTCGGCGGGCTGT840CGTTCATCCTGGCCGAGGTGATAGGCGTGCTGGCCGTCAA880CATCTACATCGAGCGCAGCCGCGAGGCGCACTGCCAGTCT920CGCTCGGACCTGCTCAAGGCCGGCGGGGGCGCGGGCGGCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。