基因總覽
CACNG7 是蛋白質編碼基因,產物 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 7 屬於 PMP-22/EMP/MP20 家族的 CACNG 次家族。此蛋白質為多次穿越膜的膜蛋白,具有四段螺旋跨膜區域。其基本角色是作為膜通道或受體的輔助次單元;已知作用對象包括含 CACNA1C 的 L 型鈣離子通道,以及部分 AMPA 選擇性麩胺酸受體。受體調節具有次單元選擇性,所述 AMPA 受體範圍為 GRIA1 與 GRIA2。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000391767 ★ | 53,909,278–53,943,950 | 6 |
| ENST00001136112 | 53,909,264–53,943,950 | 6 |
| ENST00000222212 | 53,912,737–53,943,950 | 5 |
| ENST00000391766 | 53,912,737–53,941,661 | 4 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CACNG7 可調節以 CACNA1C 為孔道形成次單元的 L 型鈣離子通道活性。這項作用將 CACNG7 與通道功能連結,但現有資料未進一步說明其調節方向或具體分子機制。
CACNG7 也調節 AMPA 選擇性麩胺酸受體(AMPAR)的運輸與閘控特性。它促進這些受體運送至細胞膜及突觸,並改變受體閘控過程:受體活化、去活化與去敏感化的速率會減慢,同時 CACNG7 也介導受體重新敏感化。這些作用涉及受體到達特定細胞位置,以及受體對刺激的反應狀態變化。
上述 AMPAR 調節具有次單元特異性;資料指出 CACNG7 的作用對象限於含 GRIA1 或 GRIA2 的受體。因此,不宜將這些運輸與閘控效應概括為對所有 AMPA 受體次單元皆相同。整體來說,來源支持 CACNG7 參與鈣離子通道活性調節,並透過影響特定 AMPAR 的定位與閘控特性,調整這些受體的功能。
Promoter 與基因調控
>CACNG7 ENST00000391767 GRCh38 chr19:53908278-53909378 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GCGGCTCCTTGCCGCCAGGGCTGATGGGAAATGTAGTCTCCGGTCAGGGCCAGACCAGTGGAGCGGTGTG CCTTGTCTGTGTGTTTGGAGGGGACTGAGCCCCAAAGCTTCGCAGTCTTCCTTGCGGACCCGGGCACGTC TTCTTCCCTGCAGTCTCCTGGGTTTCCATGACCCGGTCCGGGTGGATGCTGGGGCTGCCCCTCTCTCCCT CATCACCGCCGCGACACCCCCATCCAGTGCCCGCAGGCCCCAGCCCCCGCTCCGACCCTCGGCGGGCGGC CTGCCCCTTTAAGAGTGGCCCCGCTGACATCACGGCGGGGGGGGGGGGTGGCCCGGCTCCTGGCTCCGCG GCGGCTGCAGGACCCGACTCCGCTCTGCGCCCGCCCGCTGCTGTAGGGACCCCGGCCCGGGACGCCCCCT CCCGCTTCCTGCAGCCGTCCAGACCCCAGGCTCCGCCCCAGGCCTGGCTAGAGCCCCAGTCCTCGTCAGG GGACCCCCAGGATTGTCCCTGCTGTCTCTCCTTCTCAGAGTCTCTCTCTGTCTCTCTCTGTCTCTCTGTC TCTCTCTCTCTGCCTCTGTCTCTGTCTCTTCTCCAAGCTCAAGGTCTCTGGGTCTCAGCATCTCTCAGCC CCAGGCCTCTGGGCGTCCCCCTGTCTCTTTCTGTCTCTTCCTGGTCTCTGACCTCTCCACTTCCCAGGCC TCAGAATCTCTGCGCCTAGGTGGTGAGGGGTGGTCTTAAACTCTGTCTCTCTCCCTCTTTGTCTCTCTCT GTCTCTGTGTCTCCTTCAGTCTCCAGACCTGAGTCCCTGGATTTCTCGGCCTCAAGGTCTCGGCGTGACT TTCTCTCTCTGCCCTGTCTCTCTTTGTGCCTCTGCCCCTCTCGGGCTCTCTGCCTCTGTTTCTATTCTCT CTCCCTCTCTGCCTCCCCCATCCTCAAGGCCCATCTCCCTCCCTCGCTGCATCCTTCCCCCCTTCCCTCC CCGCCCCTCCCCTCCTCCGCAGTAGCCAATGAGCGGCCGCCGGTTCCTGCTCCCGGCTCCGTCCGCCGAG TGAGGCCGCGGCCGCGGGGGGTGGGGGGTGGGAGGCCGGGAGGGGGCCGGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR19_83KRD3 · enhancer · 53904960–53905185 · regulatory
ENSR19_5GNC8H · CTCF_binding_site · 53906568–53906589 · regulatory
ENSR19_9RDPH · promoter · 53908117–53908617 · regulatory
ENSR19_5GNCLB · CTCF_binding_site · 53908686–53908707 · regulatory
ENSR19_9RDPN · promoter · 53908788–53909288 · regulatory
ENSR19_9RDPR · enhancer · 53909289–53909667 · regulatory
ENSR19_9RDQ2 · enhancer · 53909985–53910453 · regulatory
ENSR19_83KRJH · promoter · 53912647–53912827 · regulatory
ENSR19_5GNDBD · CTCF_binding_site · 53912810–53912831 · regulatory
· motif · 53905172–53905183 · motif
· motif · 53905193–53905207 · motif
· motif · 53906570–53906586 · motif
· motif · 53908688–53908704 · motif
· motif · 53912812–53912828 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:275 aa
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 7 長 275 個胺基酸,屬於 PMP-22/EMP/MP20 家族的 CACNG 次家族。序列註解指出有四段螺旋跨膜區域,分別位於第 8–28、103–123、129–149 與 179–199 個胺基酸位置。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CACNG7 被註解為細胞膜上的多次穿膜蛋白。 現有資料未提供定位隨條件改變或異構型之間差異的描述。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- SPACA1Q9HBV2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
CACNG7 與 CACNA1C 有交互作用,並被鑑定存在於 L 型鈣離子通道複合體中;該複合體包含 CACNA1C、CACNA2D1,以及 CACNB1 或 CACNB2 其中之一。另有功能性次單元關係:CACNG7 作為 AMPA 選擇性麩胺酸受體的輔助次單元,例如 GRIA1 與 GRIA2;此處描述的是輔助功能,不等同於已明確指出與各受體的實體結合。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CACNG7 調節含 CACNA1C 孔道形成次單元的 L 型鈣離子通道活性。它也調節 AMPA 選擇性麩胺酸受體(AMPAR)的運輸與閘控,促進受體到達細胞膜及突觸,並減慢活化、去活化和去敏感化速率,同時介導重新敏感化。此調節具次單元特異性,作用對象限於 GRIA1 與 GRIA2。 | 含實驗來源 | 證據與來源Regulates the activity of L-type calcium channels that contain CACNA1C as pore-forming subunit. Regulates the trafficking and gating properties of AMPA-selective glutamate receptors (AMPARs). Promotes their targeting to the cell membrane and synapses and modulates their gating properties by slowing their rates of activation, deactivation and desensitization and by mediating their resensitization. Displays subunit-specific AMPA receptor regulation. Shows specificity only for GRIA1 and GRIA2 PMID 21127204 ↗ · PMID 21172611 ↗ |
| 交互作用 | CACNG7 與 CACNA1C 有交互作用,並被鑑定存在於含 CACNA1C、CACNA2D1 及 CACNB1 或 CACNB2 其中之一的 L 型鈣離子通道複合體中。此外,CACNG7 作為 AMPA 選擇性麩胺酸受體(AMPAR)的輔助次單元,相關受體包括 GRIA1 與 GRIA2。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with CACNA1C. Identified in a complex with the L-type calcium channel subunits CACNA1C, CACNA2D1 and either CACNB1 or CACNB2. Acts as an auxiliary subunit for AMPA-selective glutamate receptors (AMPARs), such as GRIA1 and GRIA2 PMID 21127204 ↗ · PMID 21172611 ↗ |
| 細胞定位 | CACNG7 被註解為位於細胞膜的多次穿膜蛋白。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AGTAGCCAATGAGCGGCCGCCGGTTCCTGCTCCCGGCTCC40GTCCGCCGAGTGAGGCCGCGGCCGCGGGGGGTGGGGGGTG80GGAGGCCGGGAGGGGGCCGGGACGCCGGGCTCCGGGGCGG120GGGCGGGGGGCGCGGGCACCGGCGACCCCGGTGGCGGCGG160CGGCGGCCGGGGGAAGCCTCGGGGCCGGTCATGCGGCTGC200GGGGCCCGCGGCCCGGAGCGTCCGCCCAGCCCTGAGCGAG240GCCCCGCAGGGCGCCCCCTGCCTCTGAGGATGAGTCACTG280CAGCAGCCGCGCCCTGACCCTGCTGAGCAGCGTGTTTGGT320GCGTGTGGCCTGCTCCTGGTAGGCATCGCGGTCAGCACTG360ACTACTGGCTGTACATGGAAGAAGGCACAGTGCTACCGCA400GAACCAGACCACCGAGGTCAAGATGGCCCTGCACGCCGGC440CTCTGGCGAGTCTGCTTCTTTGCAGGTCGGGAGAAAGGTC480GCTGTGTGGCCTCAGAATATTTTCTTGAACCGGAGATCAA520TTTGGTGACGGAAAACACGGAGAATATTCTGAAGACAGTG560CGCACGGCCACCCCCTTCCCCATGGTCAGCCTCTTCCTCG600TGTTCACGGCCTTCGTCATCAGCAACATCGGCCACATCCG640CCCGCAGAGGACCATTCTGGCTTTTGTCTCTGGCATCTTC680TTCATACTATCGGGCCTCTCCTTGGTGGTGGGCTTGGTTC720TTTACATCTCCAGCATCAACGACGAGGTCATGAACAGGCC760CAGCAGCTCTGAGCAGTATTTTCATTATCGCTACGGGTGG800TCTTTTGCCTTCGCCGCTTCCTCCTTCCTACTCAAAGAGG840GGGCCGGCGTGATGTCCGTGTACCTGTTCACCAAGCGCTA880CGCGGAGGAGGAGATGTACCGTCCACACCCGGCCTTCTAC920CGCCCGCGTCTCAGCGACTGCTCCGACTACTCGGGCCAGT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。