演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

CACNG6

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 6

CACNG6(calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 6)是電壓門控鈣離子通道的輔助次單元,可調節含 CACNA1C 孔道形成次單元的 L 型鈣離子通道活性。

Homo sapiens19q13.42UniProt Q9BXT2
OFFICIAL SYMBOL
CACNG6
CHROMOSOME
19
UNIPROT
Q9BXT2
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

CACNG6 是蛋白質編碼基因,產物為電壓門控鈣離子通道輔助次單元 gamma 6。其蛋白質屬於 PMP-22/EMP/MP20 家族的 CACNG 次家族,具有多段跨膜結構,並被註記為多次穿膜膜蛋白。現有資料指出,它與 L 型鈣離子通道相關;其具體調節作用見功能說明。

Official symbol
CACNG6
Gene name
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 6
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13625
UniProt
Q9BXT2
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
HGNC 未提供其他基因異名。

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1919q13.42
chr19 · 58,617,616 bp · GRCh38chr19p13.3 · 1–6900000 · gnegchr19p13.2 · 6900001–12600000 · gpos25chr19p13.13 · 12600001–13800000 · gnegchr19p13.12 · 13800001–16100000 · gpos25chr19p13.11 · 16100001–19900000 · gnegchr19p12 · 19900001–24200000 · gvarchr19p11 · 24200001–26200000 · acenchr19q11 · 26200001–28100000 · acenchr19q12 · 28100001–31900000 · gvarchr19q13.11 · 31900001–35100000 · gnegchr19q13.12 · 35100001–37800000 · gpos25chr19q13.13 · 37800001–38200000 · gnegchr19q13.2 · 38200001–42900000 · gpos25chr19q13.31 · 42900001–44700000 · gnegchr19q13.32 · 44700001–47500000 · gpos25chr19q13.33 · 47500001–50900000 · gnegchr19q13.41 · 50900001–53100000 · gpos25chr19q13.42 · 53100001–55800000 · gnegchr19q13.43 · 55800001–58617616 · gpos25CACNG6pq1 bp58,617,616 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr19:53,991,605–54,012,670
Gene span
21,066 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000252729 ★53,991,637–54,012,6664
ENST0000035252953,991,605–54,012,6702
ENST0000095541253,991,605–54,012,6703
ENST0000112204153,991,605–54,012,6705
ENST0000114190453,991,605–54,012,6704
ENST0000034696853,992,878–54,012,1893

顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

CACNG6 的已知功能是調節 L 型鈣離子通道的活性。這項作用所涉及的通道以 CACNA1C 作為形成孔道的次單元;因此,來源將 CACNG6 的角色描述為調控含有 CACNA1C 的 L 型通道,而非形成通道孔道本身。

現有資料未進一步說明 CACNG6 如何影響通道活性,也未提供調節方向、作用條件或下游生理結果。因此,功能描述限於其對特定組成之 L 型鈣離子通道活性的調節,不延伸推定更細節的分子機制或生物學效應。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 53991637 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>CACNG6 ENST00000252729 GRCh38 chr19:53990637-53991737 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCTTCAGACCCAGGAGTTCAGGCCCCAGTCCCTCCTCCCTCAGACCCAG
AAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACTCAGGAGCCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGAC
CCAGGAGTCCAGGCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGACCCCCAGCCCCTCCTCCCTCA
GACCCAGGAGCCCAGGCCCCCAACCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCC
CTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCTTCAGACCCAGGAGTTCAGGCCCCAGTCCCTCC
TCCCTCAGACCCAGAAGTCCAGGCCCCAGTCCCTCCTCCCTCAGACTCAGGAGCCCAGGCCCAGCCCCTC
CTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGACCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTTCAGGCCCCCAGCCC
CTCCTCCCTCAGACTCAGGAGCCCAGGACCTAGGAGACCAGGTTCCTCTCCTCTCAGATCCAAGATTCTG
GGTACCCAGGCCTTCTTCCTCTACCACTCAGAAGTGGGGTACCGAGGCTTCTTCTCCCTTAGGGACCCAA
GACTCCTGGCCTCAGGCCCTCCTCCCTGAGACCCGGGGCCCTGCCTCCCGCCCCTCCTCCCTGGTAACCC
CAGTCAGACTTGCTGCCCCGCCCGTCTCCTGCTGCCCGGGAGACTGCGGAGCTGGGACTCTCGGCGCCGC
TCTTGCCCCTTAGTGAAATGAAAGTCCCATCAGGCTCGGCCCCTTCCTCCCCGGGCGGCCTCCCTCCCCC
CTTCCTCGTCCCCTTAAAACACCCGGGATCCCTATGGCAACAGGCGCCGGGCGACAGGTGCGGGTGTTAT
TTACGGGTCAAGCCCGAAATAGCCCCGAGGGTGGAGGGTGGAGGGTGGGGGGTGGGCGGGTGGGGACGAG
GCCGGGCGCGGGCGGAGGCCAGGCCGGTGGCGGTGGCGGGCACAGCCGGACGCTTCGGAGGCAGCGCGGA
GCTGGGGTCGGCGCGGGGCCGAGGCAGGAGAGCGAGAGGGGCCCCTGCTCG
CACNG6 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
CACNG6_1 ↗19:53,991,637正股53,991,588–53,991,647
CACNG6_2 ↗19:53,992,007正股53,991,958–53,992,017

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR19_9RFL3 · enhancer · 53989651–53990058 · regulatory

ENSR19_9RFLH · promoter · 53991147–53991647 · regulatory

ENSR19_9RFLM · enhancer · 53991648–53992025 · regulatory

· motif · 53989910–53989919 · motif

· motif · 53989910–53989919 · motif

· motif · 53991878–53991893 · motif

· motif · 53991879–53991892 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:260 aa

1 aa260 aa功能區域跨膜區
依 Q9BXT2 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

CACNG6 蛋白質全長為 260 個胺基酸,屬於 PMP-22/EMP/MP20 家族的 CACNG 次家族。序列註解標示四段螺旋型跨膜區,分別位於第 43–63、143–163、169–189 與 221–241 個胺基酸;第 14–33 個胺基酸則被註記為無序區。

跨膜區Helical43–63 aa
跨膜區Helical143–163 aa
跨膜區Helical169–189 aa
跨膜區Helical221–241 aa
功能區域Disordered14–33 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q9BXT2…

AlphaFold · Q9BXT2

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cell membrane

CACNG6 被註記為細胞膜上的多次穿膜蛋白。 資料未指出其定位會隨條件改變,也未提供異構型間的定位差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
CACNG6CACNG6
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

CACNG6 與 CACNA1C 有互作紀錄,並曾在含 CACNA1C、CACNA2D1,以及 CACNB1 或 CACNB2 其中之一的 L 型鈣離子通道複合體中被鑑定。資料指出的是複合體組成與互作,未進一步描述結合方式。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能CACNG6 調節 L 型鈣離子通道的活性;此處所指的通道包含以 CACNA1C 作為孔道形成次單元的組成。資料未說明調節方向或具體分子機制。含實驗來源
證據與來源

Regulates the activity of L-type calcium channels that contain CACNA1C as pore-forming subunit

PMID 21127204 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用CACNG6 與 CACNA1C 有互作紀錄,並被鑑定存在於 L 型鈣離子通道複合體中;該複合體含 CACNA1C、CACNA2D1,以及 CACNB1 或 CACNB2 其中之一。含實驗來源
證據與來源

Interacts with CACNA1C. Identified in a complex with the L-type calcium channel subunits CACNA1C, CACNA2D1 and either CACNB1 or CACNB2

PMID 21127204 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位CACNG6 被註記為細胞膜上的多次穿膜蛋白。這項定位資料未提供特定條件下的變化,也未描述異構型差異。推論支持
證據與來源

Cell membrane / Multi-pass membrane protein

PMID 21127204 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000252729 · 2,501 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1AGGCCGGTGGCGGTGGCGGGCACAGCCGGACGCTTCGGAG40
41GCAGCGCGGAGCTGGGGTCGGCGCGGGGCCGAGGCAGGAG80
81AGCGAGAGGGGCCCCTGCTCGGGAGTCGGGGGTGGGAGCC120
121CCGAGGGGGGGCCCTGGCCTGGGGCTGAGCCTGGCGCGAA160
161CCCGACCGGGAAGGCCCTGGGAGCCCGGGGGAGGGAGACG200
201GACTGATCCCGAAGGGGCGCAGCGTCTCTTGCGGGTCGCG240
241GTTGGCCTTTGAACCCTGGGGGGACTCAGTCCTGGTTTTC280
281CGAGCCGCAGTGCGGACCACAGCCCCATAGTGTGAGCCCC320
321AGGAGGGCCCCCGGTCCCATCTGCCCCAGCCCTCGGGGAG360
361GCCCCGTAGCCTCCCGCCTCTGGACTCCACTCTGTCTTCC400
401GGCCACCGGCCCCTTTTCCAGGCTCAGTAGAGACCTCGGA440
441TCTTTTCTGAATGGCAGGGGAGACCCCTATCCCCTTTTCC480
481TGAATTCCAGCGAGGCCCAGTCCTCTTCTGAGCCCCAGCC520
521AGGGCTCTGTTCTTCTCCTTCTGTGGATGCCGGGGTCCTA560
561CTGCCTCTCTTGAGACCCGGATTGAATTCCGACCTCCCCT600
601TGGGAGCTTCCCGGGACCCCAGGTCTTCCTTTTCCGAATC640
641CCAGAGGGTCCCCAAGTCCTCTGTTCTCAAACTCTGAGCC680
681CAAGGGAACCCCGGCCACATCTCCTCCAAACACACACAGG720
721ACCTCAGGTCCCTTCCTGGGTACCCCAAACTCTTAGCCCT760
761AGTGGGGTGCTCAGATCTCTCAGGAAAACCAGTTTCCCTT800
801TTGTTAACCCCCCAGCGGGGACCCCAAAGCAGCCCCTTGG840
841AGCTGCAGGGAGCTTCAGCGGGCACCAGTTCTCATTCCTC880
881TGGAGCTCTTGGGGGGACTCCCTCCTGGGAAGCCGAATTC920
921TATCTCTAAACCTCAGGGTGGGGGCCTTGTTTTTCCTCTG960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。