基因總覽
CACNG6 是蛋白質編碼基因,產物為電壓門控鈣離子通道輔助次單元 gamma 6。其蛋白質屬於 PMP-22/EMP/MP20 家族的 CACNG 次家族,具有多段跨膜結構,並被註記為多次穿膜膜蛋白。現有資料指出,它與 L 型鈣離子通道相關;其具體調節作用見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000252729 ★ | 53,991,637–54,012,666 | 4 |
| ENST00000352529 | 53,991,605–54,012,670 | 2 |
| ENST00000955412 | 53,991,605–54,012,670 | 3 |
| ENST00001122041 | 53,991,605–54,012,670 | 5 |
| ENST00001141904 | 53,991,605–54,012,670 | 4 |
| ENST00000346968 | 53,992,878–54,012,189 | 3 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CACNG6 的已知功能是調節 L 型鈣離子通道的活性。這項作用所涉及的通道以 CACNA1C 作為形成孔道的次單元;因此,來源將 CACNG6 的角色描述為調控含有 CACNA1C 的 L 型通道,而非形成通道孔道本身。
現有資料未進一步說明 CACNG6 如何影響通道活性,也未提供調節方向、作用條件或下游生理結果。因此,功能描述限於其對特定組成之 L 型鈣離子通道活性的調節,不延伸推定更細節的分子機制或生物學效應。
Promoter 與基因調控
>CACNG6 ENST00000252729 GRCh38 chr19:53990637-53991737 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCTTCAGACCCAGGAGTTCAGGCCCCAGTCCCTCCTCCCTCAGACCCAG AAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACTCAGGAGCCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGAC CCAGGAGTCCAGGCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGACCCCCAGCCCCTCCTCCCTCA GACCCAGGAGCCCAGGCCCCCAACCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCC CTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCTTCAGACCCAGGAGTTCAGGCCCCAGTCCCTCC TCCCTCAGACCCAGAAGTCCAGGCCCCAGTCCCTCCTCCCTCAGACTCAGGAGCCCAGGCCCAGCCCCTC CTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGACCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTTCAGGCCCCCAGCCC CTCCTCCCTCAGACTCAGGAGCCCAGGACCTAGGAGACCAGGTTCCTCTCCTCTCAGATCCAAGATTCTG GGTACCCAGGCCTTCTTCCTCTACCACTCAGAAGTGGGGTACCGAGGCTTCTTCTCCCTTAGGGACCCAA GACTCCTGGCCTCAGGCCCTCCTCCCTGAGACCCGGGGCCCTGCCTCCCGCCCCTCCTCCCTGGTAACCC CAGTCAGACTTGCTGCCCCGCCCGTCTCCTGCTGCCCGGGAGACTGCGGAGCTGGGACTCTCGGCGCCGC TCTTGCCCCTTAGTGAAATGAAAGTCCCATCAGGCTCGGCCCCTTCCTCCCCGGGCGGCCTCCCTCCCCC CTTCCTCGTCCCCTTAAAACACCCGGGATCCCTATGGCAACAGGCGCCGGGCGACAGGTGCGGGTGTTAT TTACGGGTCAAGCCCGAAATAGCCCCGAGGGTGGAGGGTGGAGGGTGGGGGGTGGGCGGGTGGGGACGAG GCCGGGCGCGGGCGGAGGCCAGGCCGGTGGCGGTGGCGGGCACAGCCGGACGCTTCGGAGGCAGCGCGGA GCTGGGGTCGGCGCGGGGCCGAGGCAGGAGAGCGAGAGGGGCCCCTGCTCG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CACNG6_1 ↗ | 19:53,991,637 | 正股 | 53,991,588–53,991,647 |
| CACNG6_2 ↗ | 19:53,992,007 | 正股 | 53,991,958–53,992,017 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR19_9RFL3 · enhancer · 53989651–53990058 · regulatory
ENSR19_9RFLH · promoter · 53991147–53991647 · regulatory
ENSR19_9RFLM · enhancer · 53991648–53992025 · regulatory
· motif · 53989910–53989919 · motif
· motif · 53989910–53989919 · motif
· motif · 53991878–53991893 · motif
· motif · 53991879–53991892 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:260 aa
CACNG6 蛋白質全長為 260 個胺基酸,屬於 PMP-22/EMP/MP20 家族的 CACNG 次家族。序列註解標示四段螺旋型跨膜區,分別位於第 43–63、143–163、169–189 與 221–241 個胺基酸;第 14–33 個胺基酸則被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CACNG6 被註記為細胞膜上的多次穿膜蛋白。 資料未指出其定位會隨條件改變,也未提供異構型間的定位差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
CACNG6 與 CACNA1C 有互作紀錄,並曾在含 CACNA1C、CACNA2D1,以及 CACNB1 或 CACNB2 其中之一的 L 型鈣離子通道複合體中被鑑定。資料指出的是複合體組成與互作,未進一步描述結合方式。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CACNG6 調節 L 型鈣離子通道的活性;此處所指的通道包含以 CACNA1C 作為孔道形成次單元的組成。資料未說明調節方向或具體分子機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Regulates the activity of L-type calcium channels that contain CACNA1C as pore-forming subunit PMID 21127204 ↗ |
| 交互作用 | CACNG6 與 CACNA1C 有互作紀錄,並被鑑定存在於 L 型鈣離子通道複合體中;該複合體含 CACNA1C、CACNA2D1,以及 CACNB1 或 CACNB2 其中之一。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with CACNA1C. Identified in a complex with the L-type calcium channel subunits CACNA1C, CACNA2D1 and either CACNB1 or CACNB2 PMID 21127204 ↗ |
| 細胞定位 | CACNG6 被註記為細胞膜上的多次穿膜蛋白。這項定位資料未提供特定條件下的變化,也未描述異構型差異。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AGGCCGGTGGCGGTGGCGGGCACAGCCGGACGCTTCGGAG40GCAGCGCGGAGCTGGGGTCGGCGCGGGGCCGAGGCAGGAG80AGCGAGAGGGGCCCCTGCTCGGGAGTCGGGGGTGGGAGCC120CCGAGGGGGGGCCCTGGCCTGGGGCTGAGCCTGGCGCGAA160CCCGACCGGGAAGGCCCTGGGAGCCCGGGGGAGGGAGACG200GACTGATCCCGAAGGGGCGCAGCGTCTCTTGCGGGTCGCG240GTTGGCCTTTGAACCCTGGGGGGACTCAGTCCTGGTTTTC280CGAGCCGCAGTGCGGACCACAGCCCCATAGTGTGAGCCCC320AGGAGGGCCCCCGGTCCCATCTGCCCCAGCCCTCGGGGAG360GCCCCGTAGCCTCCCGCCTCTGGACTCCACTCTGTCTTCC400GGCCACCGGCCCCTTTTCCAGGCTCAGTAGAGACCTCGGA440TCTTTTCTGAATGGCAGGGGAGACCCCTATCCCCTTTTCC480TGAATTCCAGCGAGGCCCAGTCCTCTTCTGAGCCCCAGCC520AGGGCTCTGTTCTTCTCCTTCTGTGGATGCCGGGGTCCTA560CTGCCTCTCTTGAGACCCGGATTGAATTCCGACCTCCCCT600TGGGAGCTTCCCGGGACCCCAGGTCTTCCTTTTCCGAATC640CCAGAGGGTCCCCAAGTCCTCTGTTCTCAAACTCTGAGCC680CAAGGGAACCCCGGCCACATCTCCTCCAAACACACACAGG720ACCTCAGGTCCCTTCCTGGGTACCCCAAACTCTTAGCCCT760AGTGGGGTGCTCAGATCTCTCAGGAAAACCAGTTTCCCTT800TTGTTAACCCCCCAGCGGGGACCCCAAAGCAGCCCCTTGG840AGCTGCAGGGAGCTTCAGCGGGCACCAGTTCTCATTCCTC880TGGAGCTCTTGGGGGGACTCCCTCCTGGGAAGCCGAATTC920TATCTCTAAACCTCAGGGTGGGGGCCTTGTTTTTCCTCTG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。