基因總覽
CACNG5 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 5。其產物屬於 PMP-22/EMP/MP20 家族的 CACNG 子家族,具有膜蛋白特性,並參與 AMPA 型麩胺酸受體的調節。來源資料描述了其對不同受體次單元的調節特異性;具體閘控變化見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000533854 ★ | 66,835,117–66,894,751 | 6 |
| ENST00000673855 | 66,877,269–66,894,742 | 4 |
| ENST00000307139 | 66,877,269–66,885,278 | 5 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CACNG5 可調節 AMPA 型麩胺酸受體(AMPAR)的閘控特性。來源指出,它會加快受體活化、去活化與脫敏的速率;這些變化涵蓋受體由啟動到停止反應,以及對持續刺激逐漸降低反應的過程。此處描述的是對受體閘控動態的調節,而非受體本身的組成變化。
這種調節具有次單元特異性:資料指出 CACNG5 對含 GRIA1、GRIA4,以及 GRIA2 長型異構型的 AMPAR 有特異性。因而,來源支持的調節範圍並非所有 AMPAR 次單元都相同;但沒有提供各種受體組成下調節幅度或比較結果。
此外,資料以「By similarity」標示一項推定:CACNG5 被認為可能使鈣通道穩定於失活(關閉)狀態。這項描述屬相似性推論,並未在來源中列出實驗系統或直接證據細節,因此不宜視為已確立的作用。
Promoter 與基因調控
>CACNG5 ENST00000533854 GRCh38 chr17:66834117-66835217 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CCTCTTGGTCTGCAGGGATTTTACAGGCCTTTGAGGGGAAGCTGCTGGTCTGTGAGCATCTGCACAAGTG TGCCGGACAAAGATATCGGTCAGGCTGCCATTTCAAAGCAATAAAAGATATGTGGCTATGCAGGCCAGGA AGAGTTAGCCCTTGGGTTCCCCTTCCAACCTGGCTGACCACACTGGCTCCAGCTGCCACTTTCAAATTAG TCATAGATTAACAAACATCTATTGAGCACCTATTGGGTGTCCAGGACCCAGAGACTAAAGGAGACATAGA ACCTAAGAAAGGAAGAAATGTTTTATTGTTAGTTGCCACCATTTATTGGACATATATTACCATTTTACTG TTAAGAGGGACAAACACTTTGCTTAAGGCCACACAGTACAAAAGCAGAGTGGGGCTTTAAAGGCTCAGAT TCTGCACTTAGACAGGCCTGAGCTGCAGTCCTGGCTCTGCCATTTTCCAGCTGTGTGTCCTCAGACTCCT CACTTAAGCGCCCTGTGCCTCAGTCTTCTCATCTGTAAAATGGGATTCGTGTGAGAATTAAATGACTTAA TACATGTGAAGCTCATTGAACGCTTACACTAGTAAGTGCTCAATAAATACTAGCTGGCATTGTTGTTCTA TCACCATCATCATCATCATCATCATCATCATCATCCTTATTTAAAAGCAGCAGCAACGGCAGAGGCTGCA GCCCCAGCTGCTGGAATTTGAAGGTGAGTCTGACTCCAGGCAGGGTCTCCCAGCCCTATGCGGACTCTGA AAGCCTCTCCTCTCCCACGCCGGCCCCCAACTCTTCACCTGCCACCCCCACAAGGGTGCTCACCCCAGAG GTGCTCACCTCCCGGGCTGGGAGACCGCATCTGACCGGTCCCAAACCCCGCCTGCAGCTGGCAGCGCCGG GGTGGGGAGGCCCCGCCCTCGGCCCCGCCCCCTGCCCGCCCCTCCCTCTCGGGGTCCGGGGCGCGAGCTG CGGCGGCGGCGGCCACGGTCATTGGCGCCGAGCGGTTCCGGCTGACTGGACGGGGCGGGCGTCCCGGGCA GCCTAGCGCGGTACCTCCCGCCCCGCGCGCCCAGCCGGCGAGGGACATTGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CACNG5_1 ↗ | 17:66,877,297 | 正股 | 66,877,248–66,877,307 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR17_BH94M · enhancer · 66829366–66830212 · regulatory
ENSR17_83Z3HN · promoter · 66834939–66835127 · regulatory
· motif · 66838167–66838178 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:275 aa
CACNG5 蛋白長 275 個胺基酸,屬於 PMP-22/EMP/MP20 家族的 CACNG 子家族。序列註解預測有四段螺旋型跨膜區,分別位於第 8–28、103–123、129–149 與 176–196 個胺基酸位置。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CACNG5 被註記為多次跨膜蛋白,定位於膜及突觸後密度膜。 來源未描述定位隨條件改變的情形,也未提供異構型間的定位差異。
未繪示構造:Membrane;Postsynaptic density membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
CACNG5 作為 AMPA 型麩胺酸受體(AMPAR)的輔助次單元,並被記載與 GRIA1、GRIA2、GRIA3、GRIA4、CNIH2、CNIH3、CACNG2、CACNG3、CACNG4、CACNG7 及 CACNG8 同處複合體。另有相似性證據指出 CACNG5 與 GRIA1、GRIA2、GRIA3、GRIA4 互作;來源未將此互作細節擴及其餘複合體成員。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CACNG5 可調節 AMPA 型麩胺酸受體的閘控,並加快其活化、去活化與脫敏速率。此調節具有次單元特異性,對 GRIA1、GRIA4 及 GRIA2 長型異構型具有特異性。另依相似性推論,CACNG5 被認為可能使鈣通道穩定於失活的關閉狀態。 | 推論支持 | 證據與來源Regulates the gating properties of AMPA-selective glutamate receptors (AMPARs). Modulates their gating properties by accelerating their rates of activation, deactivation and desensitization. Displays subunit-specific AMPA receptor regulation. Shows specificity for GRIA1, GRIA4 and the long isoform of GRIA2. Thought to stabilize the calcium channel in an inactivated (closed) state (By similarity) |
| 交互作用 | L 型鈣通道由 alpha-1、alpha-2/delta、beta 與 gamma 次單元構成。CACNG5 是 AMPA 型麩胺酸受體的輔助次單元,並被記載與 GRIA1–4、CNIH2、CNIH3 及 CACNG2–4、CACNG7、CACNG8 同處複合體。另有相似性證據指出它與 GRIA1、GRIA2、GRIA3 及 GRIA4 互作。 | 推論支持 | 證據與來源The L-type calcium channel is composed of five subunits: alpha-1, alpha-2/delta, beta and gamma. Acts as an auxiliary subunit for AMPA-selective glutamate receptors (AMPARs). Found in a complex with GRIA1, GRIA2, GRIA3, GRIA4, CNIH2, CNIH3, CACNG2, CACNG3, CACNG4, CACNG7 and CACNG8. Interacts with GRIA1, GRIA2, GRIA3 and GRIA4 (By similarity) |
| 細胞定位 | CACNG5 被註記為多次跨膜蛋白,定位於膜及突觸後密度膜。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
ATTGGCGCCGAGCGGTTCCGGCTGACTGGACGGGGCGGGC40GTCCCGGGCAGCCTAGCGCGGTACCTCCCGCCCCGCGCGC80CCAGCCGGCGAGGGACATTGGACCAGGGTCGGGGGTCGCG120GCCGCTCCAGCGAGAGCCGTGGGTACTGCCACCTGCTCAC160CCACTCTCCCTAGCCCCAGAGCGCAGTCCGTGCTGGTGGG200AGCGTGGCGACTAGTTGCACAGCAACGGTCCAGGAAGATG240AGTGCCTGCGGGAGGAAGGCCCTGACCCTGCTGAGCAGTG280TCTTTGCTGTCTGTGGCTTGGGCCTCCTGGGTATCGCGGT320CAGCACCGACTACTGGCTGTACCTGGAGGAGGGTGTGATT360GTGCCCCAGAACCAGAGCACCGAGATCAAGATGTCCCTGC400ACTCAGGCCTCTGGCGGGTCTGCTTCCTTGCAGGTGAGGA440GCGGGGGCGTTGCTTCACCATAGAATATGTGATGCCCATG480AACACCCAGCTGACATCCGAGTCCACGGTCAATGTTCTAA520AGATGATCCGCTCAGCCACACCATTCCCTCTGGTCAGCCT560CTTCTTCATGTTCATTGGGTTTATCCTGAACAACATCGGA600CACATCCGTCCCCACCGGACGATACTGGCCTTTGTCTCTG640GCATCTTCTTTATCCTCTCAGGCCTCTCTCTCGTGGTGGG680CCTGGTGCTCTACATCTCCAGCATCAACGATGAGATGCTC720AACAGGACCAAGGATGCAGAGACCTACTTCAACTACAAGT760ATGGGTGGTCGTTTGCCTTCGCCGCCATCTCCTTCCTTTT800AACGGAGAGTGCCGGGGTGATGTCTGTGTACCTGTTTATG840AAGCGGTACACCGCGGAGGACATGTACAGGCCCCACCCTG880GCTTCTACCGCCCTCGGCTGAGCAACTGCTCCGATTACTC920AGGCCAGTTCCTACACCCAGACGCCTGGGTCAGGGGCCGC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。