基因總覽
CACNG4 是蛋白質編碼基因,產物 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 4 屬於 PMP-22/EMP/MP20 family 的 CACNG subfamily。這是一種多次穿膜的輔助次單元,參與電壓閘控鈣離子通道與 AMPA-selective glutamate receptors(AMPARs)的調節。其作用對象包括以 CACNA1C 作為孔道形成次單元的 L 型鈣離子通道,以及含 GRIA1 或 GRIA4 的 AMPARs。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000262138 ★ | 66,964,707–67,033,398 | 4 |
| ENST00000921465 | 66,964,494–67,035,678 | 3 |
| ENST00001140212 | 66,964,494–67,035,678 | 4 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CACNG4 可調節以 CACNA1C 作為孔道形成次單元的 L 型鈣離子通道活性,顯示其作用不僅涉及受體運輸,也涵蓋鈣離子通道的調控。不過,來源未進一步說明這種調節對通道電流或細胞生理的具體影響。
在 AMPA-selective glutamate receptors(AMPARs)方面,CACNG4 調節受體運輸與閘控特性,作用對象包括 GRIA1 和 GRIA4。它促進這些受體運送至細胞膜與突觸,使受體能到達相關細胞表面位置;來源未提供此運輸作用在特定細胞或條件下的差異。
CACNG4 也會改變 AMPARs 的閘控動態:使受體活化、去活化與去敏化的速率減慢,並促進受體重新敏化。這些作用描述了 CACNG4 對受體反應時間變化的調節,涵蓋受體開始反應、停止反應、反應減弱,以及恢復敏感性的過程。來源支持其參與受體膜運輸與閘控調控,但未提供這些變化對整體神經訊號或行為的具體後果。
Promoter 與基因調控
>CACNG4 ENST00000262138 GRCh38 chr17:66963707-66964807 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GGGTTGGGGTCAGAGGCTGACAATAAAGGCCAGGGGAGGGAAAGCCGGTTAAGCTCGAGCAGAGCAAAAG GCAAAACGAAATAAAGGCATTGCGAAAGGTTGGGAGAGAAAGGGAAAAGGCTGGCGGGTGGAGTGTTGGA ATCTAACACAACTGGAGTGTCCCTGGACTCTAGCAGTAATAGACCCTCAGAAATGTGAGCACAGAGGAAC GCCCCATCTTCAATCTCAGCCTTGCCACCACTCTAGAAAGCAGAGACCCTGTGTTCTCCCCAAAGGACTT CTCGCTGTCATCGCCCTTCTCCCTCAACCCCAAGTCAGGGTCCTTCCAGGCCCTGCAAGGGGATCTGGAG GAGCAGGAACCACCTGGGTTGGGGTGGGGCCTGGCCCGGGCCTGGCGTGGCTTGCAGGGTCTGGCAGCTG TGTCCCACATCTGGGGTTTCAGGAATTCTGACCTGAACACGCACTCCCACACTCACCTTCATCACCAGGT GAACAGGCACAGAGGGGAAAGGAGGGACACACCCACCCACGCCCTCCTCCACAAATTAAAGAATCCGCAG GGCCGTCGGAGGGGAGGCTGGATGTCCTGGGCGGGTAAGAGAGGTGGCTGGAGACGCGCTTTCCCTTCGG TCCTCCTGGGGAACACTTCCCTCGGCTTCCTTCACTCCAATAATGTGAATGAACTCTGGGAGAGAGAGAG AGCGCGCGCGGGCGCGGGGAGGGGAGGGGAAGGGAGGGGAGGGGAGGCGAGGGGAAGGGAGGCGAGGGGG AGAAAATCCTGGCTGGGGAGAGAGGGGAGCTCAGAGGAGCGCACAGCCGGGCGGGGGCCGAGGCTCGAGG GGCGGCGCCGAGAGAAACGGGGCGCGGACCCGGAGCGCGGCGGCGGCGGGGGAGGCGCGGAGGGCGCAGG GCGGAGGCGCGGGCCGAGGGGGGAGGGCGAGCGGAGAGGGAGGAGCCCCCGGCCGCCGCCGCCAGCCCGC CCGGCGGCCGCGCAGCCCGCACTCGTCGCCGCGCCTCGGAGTTTGAGCCCCAGCGCTGCCGGAGCGCAGG CACGCCCGGGGCGCGGGGTCGGAGCGCGCAGCGCGGCGCCGCCCCCCGGCC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR17_C8MF2 · enhancer · 66963373–66964529 · regulatory
ENSR17_83Z69N · promoter · 66964530–66964717 · regulatory
· motif · 66965477–66965490 · motif
· motif · 66965477–66965490 · motif
· motif · 66968354–66968363 · motif
· motif · 66968354–66968363 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:327 aa
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 4 長 327 個胺基酸,具有四段螺旋型跨膜區,分布於第 10–30、108–128、137–157 與 187–207 位。預測的拓樸結構包含細胞外區段及細胞質區段;第 235–261 位另註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 4 定位於細胞膜,屬多次穿膜蛋白。 來源未指出其在不同條件下的定位變化或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 19 個夥伴
- APBA2Q99767 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG1Q12959 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLG2Q15700 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG3Q92796 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG4P78352 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRID2IPA4D2P6 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- GRIP1Q9Y3R0 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- GRIP2Q9C0E4 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- IL16Q14005 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LNX1Q8TBB1 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- LNX2Q8N448 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI1Q96QZ7 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI2Q86UL8 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- MPDZO75970 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NHERF4Q86UT5 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PATJQ8NI35 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- PDZK1Q5T2W1 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- TJP1Q07157 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- WHRNQ9P202 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
CACNG4 與 CACNA1C 有互作,並曾被鑑定存在於含 CACNA1C、CACNA2D1,以及 CACNB1 或 CACNB2 其中之一的 L 型鈣離子通道複合體中。對 AMPARs,CACNG4 被描述為輔助次單元,並與 GRIA1 有互作;來源未將此功能關係等同於已鑑定的複合體組成。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CACNG4 可調節以 CACNA1C 為孔道形成次單元的 L 型鈣離子通道活性;也會調控 AMPA-selective glutamate receptors(AMPARs)的運輸與閘控特性,作用對象包括 GRIA1 和 GRIA4。CACNG4 促進這些受體到達細胞膜與突觸,並減慢其活化、去活化及去敏化速率,同時促進重新敏化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Regulates the activity of L-type calcium channels that contain CACNA1C as pore-forming subunit. Regulates the trafficking and gating properties of AMPA-selective glutamate receptors (AMPARs), including GRIA1 and GRIA4. Promotes their targeting to the cell membrane and synapses and modulates their gating properties by slowing their rates of activation, deactivation and desensitization and by mediating their resensitization PMID 21127204 ↗ · PMID 21172611 ↗ |
| 交互作用 | CACNG4 與 CACNA1C 互作,並被鑑定存在於含 L 型鈣離子通道次單元 CACNA1C、CACNA2D1,以及 CACNB1 或 CACNB2 其中之一的複合體中。此外,CACNG4 是 AMPA-selective glutamate receptors(AMPARs)的輔助次單元,並與 GRIA1 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with CACNA1C. Identified in a complex with the L-type calcium channel subunits CACNA1C, CACNA2D1 and either CACNB1 or CACNB2. Acts as an auxiliary subunit for AMPA-selective glutamate receptors (AMPARs). Interacts with GRIA1 PMID 21127204 ↗ · PMID 21172611 ↗ |
| 細胞定位 | calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 4 位於細胞膜,屬於多次穿膜蛋白。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
ACTCGTCGCCGCGCCTCGGAGTTTGAGCCCCAGCGCTGCC40GGAGCGCAGGCACGCCCGGGGCGCGGGGTCGGAGCGCGCA80GCGCGGCGCCGCCCCCCGGCCCTCGGCCCCCCAACCCCGG120CGCCCCCGGAGCGGCGCGCGGAGGGAGGAGGGCGGGCGGG160CGCGGCGGGCCGGGCCGGCGGGCGGCGGACTATGAGGCGC200CCACCATGGTGCGATGCGACCGCGGGCTGCAGATGCTGCT240GACCACGGCCGGAGCCTTCGCCGCCTTCTCGCTCATGGCC280ATCGCCATCGGCACCGACTACTGGCTGTACTCCAGCGCGC320ACATCTGCAACGGCACCAACCTGACCATGGACGACGGGCC360CCCGCCCCGCCGCGCCCGCGGCGACCTCACCCACTCTGGT400CTGTGGCGGGTGTGCTGCATCGAAGGGATCTATAAAGGGC440ACTGCTTCCGGATCAATCACTTCCCAGAGGACAATGACTA480CGACCACGACAGCTCGGAGTACCTCCTCCGCATCGTGCGA520GCCTCCAGCGTCTTCCCCATCCTCAGCACCATCCTGCTCC560TGCTGGGTGGCCTGTGCATCGGTGCTGGCAGGATCTACAG600CCGCAAGAACAACATCGTCCTCAGTGCCGGCATCCTCTTC640GTGGCTGCAGGCCTCAGTAACATCATCGGTATCATCGTCT680ACATTTCCAGCAACACAGGTGACCCGAGTGACAAGCGGGA720CGAAGACAAAAAGAACCATTACAACTACGGCTGGTCTTTT760TACTTTGGAGCTCTGTCTTTCATTGTGGCTGAGACCGTGG800GCGTCCTGGCTGTAAACATTTACATTGAGAAAAATAAAGA840GTTGAGGTTTAAGACCAAACGGGAATTCCTTAAGGCGTCT880TCCTCTTCTCCTTATGCCAGGATGCCGAGCTACAGGTACC920GGCGACGGCGCTCGAGGTCCAGCTCAAGGTCCACCGAGGC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。