基因總覽
CACNG3 是蛋白質編碼基因,產物正式名稱為 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 3,屬於 PMP-22/EMP/MP20 family 的 CACNG subfamily。此蛋白質是多次穿膜的膜蛋白,具有四段螺旋型穿膜區域。其名稱反映它與電壓閘控鈣通道輔助次單元的分類關聯;在神經元中,它也具有調節 AMPA-selective glutamate receptors(AMPARs)的角色。相關資料指出,CACNG3 並非只調節特定 AMPAR 次單元,而是涉及各 AMPAR 次單元。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000005284 ★ | 24,256,335–24,362,412 | 4 |
| ENST00000876789 | 24,256,286–24,362,412 | 3 |
| ENST00001100821 | 24,256,286–24,362,412 | 4 |
| ENST00001132629 | 24,256,286–24,362,412 | 4 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CACNG3 參與 AMPA-selective glutamate receptors(AMPARs)的細胞內運輸,也會調節受體的閘控特性。它促進 AMPARs 被送往細胞膜與突觸,並調控其在神經元胞體與樹突區域的分布。這些作用同時涉及受體到達特定膜區域,以及受體通道對刺激的反應方式。
在通道閘控方面,CACNG3 會減慢 AMPARs 的活化、去活化與失敏速率。這些變化描述受體通道開啟、關閉及對刺激反應逐漸減弱的時間特性,顯示 CACNG3 不只影響受體定位,也會改變受體閘控的動態。資料指出,這種調節沒有次單元特異性,涵蓋所有 AMPAR 次單元。
CACNG3 也與鈣通道有關;資料提出它可能使鈣通道穩定於失活(關閉)狀態。此項敘述帶有推測性,並未在來源中描述其作用條件或具體機制,因此不宜視為已確立的通道調控結果。整體而言,來源支持的主要功能集中於 AMPAR 的運輸與閘控調節,另有一項關於鈣通道狀態的推測。
Promoter 與基因調控
>CACNG3 ENST00000005284 GRCh38 chr16:24255335-24256435 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CAAGGTCCCTAATATGTGTATGACAGAGTCTATGTATATTTAGCTTCTTCCATCTTTTAGGAATACATGA TCATGTATATATGAACAGTTCCGGGTCTGATCTGAGCGGGTTGTCTTCGGTGTAAACCAGAGCTCCAGAG AAAGGAGGGTAGACATATTGGTTTGTTTGCTGGGGAACCAAATTGAGACAGACTCTACACAGATGTGATT GTGACAACACTTTTTGCCCGCCTAAGCGAGCCATAGAGCCGTCTCCAGAGCTGCCGGTGCCTTTAAGAAG ACTCGGTCTTTCGGGTCTTCTTTTTCCCCAATGGGCTCCAGTGGTGCCCGCAGCAAAAGGCAAACTTGCC TGGCTCATGGGGTGAAAGGGAGGATTGAAGAATGCCGCGTTGGGTGGGTGCTGAGGGAGCGCCAGAGTGC GCTACGGGCTTCGCTCCCCTTCCCCTTTCCTTAACCCTTCCTAGAGCGGAGGAACCGGGTCGTGCTGCAG CGCCCAGGAGCCAGGGCGCTGACTGTCCTCGGCTCCAGAAACTTTGCGCGGAGAGTGGGCTTGACTGGGC AGAGCCGAGCCGGCTGGCTGACCCGGGAAGGAACGGGGGAAGGGCGGGGTGAGGGAAGAAAGACCCTTTA GCACCCCGGGTTTCTAGCCCGGGCGGCGGTGTGCAGCTGCATGAGGGAGCTGTCCCTTCGGCACCACGGA CCTTAAAGCCTAGGCGTTAAGACGACGGAGGCGGGGCAACAGGCGGGGAGCTGTCCCTTCAGCACCACGG ACCTTGGCGCCCCCAGGGAAACCAGCCGGCCCCCGCCCCAGGACTCTGTCTTTTCTCCAGTTTGAGCGGG GGTGTCGGGAGCAGGCGGAGAGCTTTCCTGCGAGGCTGTGGAAGCAGTGAACACTCTTCTCAGCGGCTCG CCTCCCAGCAGTGCTATTTTTTGCCATCCGCCCTCACCCCCAGCACACGCGCTCGCACACACACGCACGC ACGCACACACACACACACACACACTCACACAGAGACCTCTCTGGGTTTCTTTGCCTTGAGTCTCCCGGGG CTGTGAGAAGCCAGGCGCATCTCAAACCGAGCTGGCAGCTCCAGGCTCCGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CACNG3_2 ↗ | 16:24,255,641 | 正股 | 24,255,592–24,255,651 |
| CACNG3_1 ↗ | 16:24,256,372 | 正股 | 24,256,323–24,256,382 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR16_B6RXT · open_chromatin_region · 24253027–24253567 · regulatory
ENSR16_57P2MR · CTCF_binding_site · 24253286–24253307 · regulatory
ENSR16_57P345 · CTCF_binding_site · 24255739–24255760 · regulatory
ENSR16_9CLXJ · promoter · 24255845–24256345 · regulatory
· motif · 24253288–24253304 · motif
· motif · 24253385–24253398 · motif
· motif · 24253385–24253398 · motif
· motif · 24255741–24255757 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:315 aa
CACNG3 蛋白質長 315 個胺基酸,屬 PMP-22/EMP/MP20 family 的 CACNG subfamily。序列註解標示四段螺旋型穿膜區域,分別位於第 8–28、104–124、135–155 及 181–201 個胺基酸位置。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CACNG3 是多次穿膜蛋白,位於膜上;在神經元中呈現胞體與樹突區域定位,並被排除於軸突之外。
未繪示構造:Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
CACNG3 作為 AMPAR 的輔助次單元,與 GRIA1、GRIA2、GRIA3、GRIA4、CNIH2、CNIH3、CACNG2、CACNG4、CACNG5、CACNG7 及 CACNG8 同處一複合體。另有資料指出 CACNG3 與 AP4M1、GRIA1 互作,並可使 GRIA1 與 adaptor protein complex 4(AP-4)相連,協助 GRIA1 定位至神經元胞體與樹突區域。來源也提及 L-type calcium channel 由 alpha-1、alpha-2/delta、beta 與 gamma 次單元組成。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CACNG3 調節 AMPA-selective glutamate receptors(AMPARs)送往神經元胞體與樹突區域的運輸及其閘控特性,並促進受體定位至細胞膜與突觸。它會減慢 AMPARs 的活化、去活化及失敏速率,且此調節不具次單元特異性,涵蓋所有 AMPAR 次單元。另有推測認為 CACNG3 可能使鈣通道穩定在失活(關閉)狀態。 | 推論支持 | 證據與來源Regulates the trafficking to the somatodendritic compartment and gating properties of AMPA-selective glutamate receptors (AMPARs). Promotes their targeting to the cell membrane and synapses and modulates their gating properties by slowing their rates of activation, deactivation and desensitization. Does not show subunit-specific AMPA receptor regulation and regulates all AMPAR subunits. Thought to stabilize the calcium channel in an inactivated (closed) state |
| 交互作用 | L-type calcium channel 由 alpha-1、alpha-2/delta、beta 與 gamma 次單元組成。CACNG3 是 AMPA-selective glutamate receptors(AMPARs)的輔助次單元,並與 GRIA1、GRIA2、GRIA3、GRIA4、CNIH2、CNIH3、CACNG2、CACNG4、CACNG5、CACNG7 及 CACNG8 同處一複合體。CACNG3 也與 AP4M1、GRIA1 互作,並將 GRIA1 與 adaptor protein complex 4(AP-4)連結,以將 GRIA1 導向神經元胞體與樹突區域。 | 推論支持 | 證據與來源The L-type calcium channel is composed of five subunits: alpha-1, alpha-2/delta, beta and gamma. Acts as an auxiliary subunit for AMPA-selective glutamate receptors (AMPARs). Found in a complex with GRIA1, GRIA2, GRIA3, GRIA4, CNIH2, CNIH3, CACNG2, CACNG4, CACNG5, CACNG7 and CACNG8. Interacts with AP4M1 and GRIA1; associates GRIA1 with the adaptor protein complex 4 (AP-4) to target GRIA1 to the somatodendritic compartment of neurons |
| 細胞定位 | CACNG3 是多次穿膜蛋白,定位於膜上;在神經元中分布於胞體與樹突區域,並不出現在軸突。 | 推論支持 | 證據與來源Membrane / Multi-pass membrane protein; Displays a somatodendritic localization and is excluded from axons in neurons |
核酸與蛋白質序列
ACACTCACACAGAGACCTCTCTGGGTTTCTTTGCCTTGAG40TCTCCCGGGGCTGTGAGAAGCCAGGCGCATCTCAAACCGA80GCTGGCAGCTCCAGGCTCCGGAGCCATGCCCTGCACGGAC120CCTCGTCTTTACCACGCTCCTGAGGAATGAAAGGAACCCA160GGGACCCTCAGAAGGCAGCAGTGATGCGGACCAACCCCCC200GGAGCCTGCACCCTTCCGAGGGCCATAGGCGACCCAGGGA240ACTGGAGAGAGCTCCAGAAAGGAAATCCCAGCTTTCCCAA280AGTCCCTGTGGATGCTGACAAAAGGAGACCTGAATTTTTG320GAAGAGCCTGTACTAGGTTACCCGGCTGCAGAGTGATTTT360CCCCTCCGGCACTGACTCTCCCCCTCCAACCCCCAGCCGT400CCAGAGTACCATGAAGAATTATGAGGATGTGTGACAGAGG440TATCCAGATGTTGATCACCACTGTAGGAGCCTTTGCCGCT480TTTAGTTTAATGACCATTGCAGTGGGCACGGACTACTGGT520TATATTCCAGAGGTGTGTGCAGGACTAAATCTACAAGTGA560TAATGAAACCAGCAGGAAGAATGAAGAAGTAATGACCCAT600TCGGGGCTGTGGAGGACCTGCTGCCTAGAAGGGGCTTTCC640GAGGCGTGTGCAAGAAAATCGATCACTTCCCTGAAGATGC680TGACTACGAACAGGACACAGCCGAATATCTCCTGCGAGCT720GTGAGGGCCTCCAGTGTCTTCCCCATCCTCAGTGTCACGC760TGCTGTTCTTCGGCGGGCTCTGCGTGGCAGCCAGTGAGTT800CCACCGCAGCAGACACAACGTCATTCTCAGCGCGGGCATC840TTTTTTGTCTCTGCAGGGTTAAGCAACATCATTGGCATCA880TAGTTTATATATCAGCCAACGCCGGAGACCCCGGGCAGCG920TGACTCCAAAAAAAGTTACTCCTATGGTTGGTCCTTTTAT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。