演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

CACNG3

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 3

CACNG3 編碼 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 3,屬 PMP-22/EMP/MP20 family 的 CACNG subfamily,並可調節 AMPA-selective glutamate receptors(AMPARs)的運輸與通道閘控特性。

Homo sapiens16p12.1UniProt O60359
OFFICIAL SYMBOL
CACNG3
CHROMOSOME
16
UNIPROT
O60359
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

CACNG3 是蛋白質編碼基因,產物正式名稱為 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 3,屬於 PMP-22/EMP/MP20 family 的 CACNG subfamily。此蛋白質是多次穿膜的膜蛋白,具有四段螺旋型穿膜區域。其名稱反映它與電壓閘控鈣通道輔助次單元的分類關聯;在神經元中,它也具有調節 AMPA-selective glutamate receptors(AMPARs)的角色。相關資料指出,CACNG3 並非只調節特定 AMPAR 次單元,而是涉及各 AMPAR 次單元。

Official symbol
CACNG3
Gene name
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 3
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:1407
UniProt
O60359
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
HGNC 未提供其他基因異名。

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1616p12.1
chr16 · 90,338,345 bp · GRCh38chr16p13.3 · 1–7800000 · gnegchr16p13.2 · 7800001–10400000 · gpos50chr16p13.13 · 10400001–12500000 · gnegchr16p13.12 · 12500001–14700000 · gpos50chr16p13.11 · 14700001–16700000 · gnegchr16p12.3 · 16700001–21200000 · gpos50chr16p12.2 · 21200001–24200000 · gnegchr16p12.1 · 24200001–28500000 · gpos50chr16p11.2 · 28500001–35300000 · gnegchr16p11.1 · 35300001–36800000 · acenchr16q11.1 · 36800001–38400000 · acenchr16q11.2 · 38400001–47000000 · gvarchr16q12.1 · 47000001–52600000 · gnegchr16q12.2 · 52600001–56000000 · gpos50chr16q13 · 56000001–57300000 · gnegchr16q21 · 57300001–66600000 · gpos100chr16q22.1 · 66600001–70800000 · gnegchr16q22.2 · 70800001–72800000 · gpos50chr16q22.3 · 72800001–74100000 · gnegchr16q23.1 · 74100001–79200000 · gpos75chr16q23.2 · 79200001–81600000 · gnegchr16q23.3 · 81600001–84100000 · gpos50chr16q24.1 · 84100001–87000000 · gnegchr16q24.2 · 87000001–88700000 · gpos25chr16q24.3 · 88700001–90338345 · gnegCACNG3pq1 bp90,338,345 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr16:24,256,194–24,362,412
Gene span
106,219 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000005284 ★24,256,335–24,362,4124
ENST0000087678924,256,286–24,362,4123
ENST0000110082124,256,286–24,362,4124
ENST0000113262924,256,286–24,362,4124

顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

CACNG3 參與 AMPA-selective glutamate receptors(AMPARs)的細胞內運輸,也會調節受體的閘控特性。它促進 AMPARs 被送往細胞膜與突觸,並調控其在神經元胞體與樹突區域的分布。這些作用同時涉及受體到達特定膜區域,以及受體通道對刺激的反應方式。

在通道閘控方面,CACNG3 會減慢 AMPARs 的活化、去活化與失敏速率。這些變化描述受體通道開啟、關閉及對刺激反應逐漸減弱的時間特性,顯示 CACNG3 不只影響受體定位,也會改變受體閘控的動態。資料指出,這種調節沒有次單元特異性,涵蓋所有 AMPAR 次單元。

CACNG3 也與鈣通道有關;資料提出它可能使鈣通道穩定於失活(關閉)狀態。此項敘述帶有推測性,並未在來源中描述其作用條件或具體機制,因此不宜視為已確立的通道調控結果。整體而言,來源支持的主要功能集中於 AMPAR 的運輸與閘控調節,另有一項關於鈣通道狀態的推測。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 24256335 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>CACNG3 ENST00000005284 GRCh38 chr16:24255335-24256435 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
CAAGGTCCCTAATATGTGTATGACAGAGTCTATGTATATTTAGCTTCTTCCATCTTTTAGGAATACATGA
TCATGTATATATGAACAGTTCCGGGTCTGATCTGAGCGGGTTGTCTTCGGTGTAAACCAGAGCTCCAGAG
AAAGGAGGGTAGACATATTGGTTTGTTTGCTGGGGAACCAAATTGAGACAGACTCTACACAGATGTGATT
GTGACAACACTTTTTGCCCGCCTAAGCGAGCCATAGAGCCGTCTCCAGAGCTGCCGGTGCCTTTAAGAAG
ACTCGGTCTTTCGGGTCTTCTTTTTCCCCAATGGGCTCCAGTGGTGCCCGCAGCAAAAGGCAAACTTGCC
TGGCTCATGGGGTGAAAGGGAGGATTGAAGAATGCCGCGTTGGGTGGGTGCTGAGGGAGCGCCAGAGTGC
GCTACGGGCTTCGCTCCCCTTCCCCTTTCCTTAACCCTTCCTAGAGCGGAGGAACCGGGTCGTGCTGCAG
CGCCCAGGAGCCAGGGCGCTGACTGTCCTCGGCTCCAGAAACTTTGCGCGGAGAGTGGGCTTGACTGGGC
AGAGCCGAGCCGGCTGGCTGACCCGGGAAGGAACGGGGGAAGGGCGGGGTGAGGGAAGAAAGACCCTTTA
GCACCCCGGGTTTCTAGCCCGGGCGGCGGTGTGCAGCTGCATGAGGGAGCTGTCCCTTCGGCACCACGGA
CCTTAAAGCCTAGGCGTTAAGACGACGGAGGCGGGGCAACAGGCGGGGAGCTGTCCCTTCAGCACCACGG
ACCTTGGCGCCCCCAGGGAAACCAGCCGGCCCCCGCCCCAGGACTCTGTCTTTTCTCCAGTTTGAGCGGG
GGTGTCGGGAGCAGGCGGAGAGCTTTCCTGCGAGGCTGTGGAAGCAGTGAACACTCTTCTCAGCGGCTCG
CCTCCCAGCAGTGCTATTTTTTGCCATCCGCCCTCACCCCCAGCACACGCGCTCGCACACACACGCACGC
ACGCACACACACACACACACACACTCACACAGAGACCTCTCTGGGTTTCTTTGCCTTGAGTCTCCCGGGG
CTGTGAGAAGCCAGGCGCATCTCAAACCGAGCTGGCAGCTCCAGGCTCCGG
CACNG3 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
CACNG3_2 ↗16:24,255,641正股24,255,592–24,255,651
CACNG3_1 ↗16:24,256,372正股24,256,323–24,256,382

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR16_B6RXT · open_chromatin_region · 24253027–24253567 · regulatory

ENSR16_57P2MR · CTCF_binding_site · 24253286–24253307 · regulatory

ENSR16_57P345 · CTCF_binding_site · 24255739–24255760 · regulatory

ENSR16_9CLXJ · promoter · 24255845–24256345 · regulatory

· motif · 24253288–24253304 · motif

· motif · 24253385–24253398 · motif

· motif · 24253385–24253398 · motif

· motif · 24255741–24255757 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:315 aa

1 aa315 aa跨膜區
依 O60359 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

CACNG3 蛋白質長 315 個胺基酸,屬 PMP-22/EMP/MP20 family 的 CACNG subfamily。序列註解標示四段螺旋型穿膜區域,分別位於第 8–28、104–124、135–155 及 181–201 個胺基酸位置。

跨膜區Helical8–28 aa
跨膜區Helical104–124 aa
跨膜區Helical135–155 aa
跨膜區Helical181–201 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · O60359…

AlphaFold · O60359

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Membrane

CACNG3 是多次穿膜蛋白,位於膜上;在神經元中呈現胞體與樹突區域定位,並被排除於軸突之外。

未繪示構造:Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
CACNG3CACNG3
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

CACNG3 作為 AMPAR 的輔助次單元,與 GRIA1、GRIA2、GRIA3、GRIA4、CNIH2、CNIH3、CACNG2、CACNG4、CACNG5、CACNG7 及 CACNG8 同處一複合體。另有資料指出 CACNG3 與 AP4M1、GRIA1 互作,並可使 GRIA1 與 adaptor protein complex 4(AP-4)相連,協助 GRIA1 定位至神經元胞體與樹突區域。來源也提及 L-type calcium channel 由 alpha-1、alpha-2/delta、beta 與 gamma 次單元組成。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能CACNG3 調節 AMPA-selective glutamate receptors(AMPARs)送往神經元胞體與樹突區域的運輸及其閘控特性,並促進受體定位至細胞膜與突觸。它會減慢 AMPARs 的活化、去活化及失敏速率,且此調節不具次單元特異性,涵蓋所有 AMPAR 次單元。另有推測認為 CACNG3 可能使鈣通道穩定在失活(關閉)狀態。推論支持
證據與來源

Regulates the trafficking to the somatodendritic compartment and gating properties of AMPA-selective glutamate receptors (AMPARs). Promotes their targeting to the cell membrane and synapses and modulates their gating properties by slowing their rates of activation, deactivation and desensitization. Does not show subunit-specific AMPA receptor regulation and regulates all AMPAR subunits. Thought to stabilize the calcium channel in an inactivated (closed) state

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用L-type calcium channel 由 alpha-1、alpha-2/delta、beta 與 gamma 次單元組成。CACNG3 是 AMPA-selective glutamate receptors(AMPARs)的輔助次單元,並與 GRIA1、GRIA2、GRIA3、GRIA4、CNIH2、CNIH3、CACNG2、CACNG4、CACNG5、CACNG7 及 CACNG8 同處一複合體。CACNG3 也與 AP4M1、GRIA1 互作,並將 GRIA1 與 adaptor protein complex 4(AP-4)連結,以將 GRIA1 導向神經元胞體與樹突區域。推論支持
證據與來源

The L-type calcium channel is composed of five subunits: alpha-1, alpha-2/delta, beta and gamma. Acts as an auxiliary subunit for AMPA-selective glutamate receptors (AMPARs). Found in a complex with GRIA1, GRIA2, GRIA3, GRIA4, CNIH2, CNIH3, CACNG2, CACNG4, CACNG5, CACNG7 and CACNG8. Interacts with AP4M1 and GRIA1; associates GRIA1 with the adaptor protein complex 4 (AP-4) to target GRIA1 to the somatodendritic compartment of neurons

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位CACNG3 是多次穿膜蛋白,定位於膜上;在神經元中分布於胞體與樹突區域,並不出現在軸突。推論支持
證據與來源

Membrane / Multi-pass membrane protein; Displays a somatodendritic localization and is excluded from axons in neurons

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情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000005284 · 1,917 nt · GRCh38
完整拼接轉錄本,保留來源註解的 5′ UTR、CDS 和 3′ UTR。
1ACACTCACACAGAGACCTCTCTGGGTTTCTTTGCCTTGAG40
41TCTCCCGGGGCTGTGAGAAGCCAGGCGCATCTCAAACCGA80
81GCTGGCAGCTCCAGGCTCCGGAGCCATGCCCTGCACGGAC120
121CCTCGTCTTTACCACGCTCCTGAGGAATGAAAGGAACCCA160
161GGGACCCTCAGAAGGCAGCAGTGATGCGGACCAACCCCCC200
201GGAGCCTGCACCCTTCCGAGGGCCATAGGCGACCCAGGGA240
241ACTGGAGAGAGCTCCAGAAAGGAAATCCCAGCTTTCCCAA280
281AGTCCCTGTGGATGCTGACAAAAGGAGACCTGAATTTTTG320
321GAAGAGCCTGTACTAGGTTACCCGGCTGCAGAGTGATTTT360
361CCCCTCCGGCACTGACTCTCCCCCTCCAACCCCCAGCCGT400
401CCAGAGTACCATGAAGAATTATGAGGATGTGTGACAGAGG440
441TATCCAGATGTTGATCACCACTGTAGGAGCCTTTGCCGCT480
481TTTAGTTTAATGACCATTGCAGTGGGCACGGACTACTGGT520
521TATATTCCAGAGGTGTGTGCAGGACTAAATCTACAAGTGA560
561TAATGAAACCAGCAGGAAGAATGAAGAAGTAATGACCCAT600
601TCGGGGCTGTGGAGGACCTGCTGCCTAGAAGGGGCTTTCC640
641GAGGCGTGTGCAAGAAAATCGATCACTTCCCTGAAGATGC680
681TGACTACGAACAGGACACAGCCGAATATCTCCTGCGAGCT720
721GTGAGGGCCTCCAGTGTCTTCCCCATCCTCAGTGTCACGC760
761TGCTGTTCTTCGGCGGGCTCTGCGTGGCAGCCAGTGAGTT800
801CCACCGCAGCAGACACAACGTCATTCTCAGCGCGGGCATC840
841TTTTTTGTCTCTGCAGGGTTAAGCAACATCATTGGCATCA880
881TAGTTTATATATCAGCCAACGCCGGAGACCCCGGGCAGCG920
921TGACTCCAAAAAAAGTTACTCCTATGGTTGGTCCTTTTAT960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。