基因總覽
CACNG2 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2。其產物與 AMPA-selective glutamate receptors（AMPARs）的調控有關，也被描述為鈣通道的輔助次單元。這些資訊指出，CACNG2 蛋白可參與膜受體與離子通道相關的調控；其具體作用方式及功能細節見下方說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000300105 ★ | 36,560,857–36,703,752 | 4 |
| ENST00001131648 | 36,560,857–36,703,779 | 4 |
顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CACNG2 參與 AMPA-selective glutamate receptors（AMPARs）的運輸與閘控調節。它促進 AMPARs 被送往細胞膜及突觸，並調節受體通道開啟與關閉相關的動態，使活化、去活化及脫敏的速率減慢。這些作用涉及受體抵達細胞表面的位置，以及受體對訊號的反應時間特性。
CACNG2 對 AMPARs 的調節沒有顯示次單元特異性；來源指出它調節所有 AMPAR 次單元。因此，所述調節並非限於某一種 AMPAR 次單元。資料將其角色連結至受體運輸及閘控性質，但未進一步提供不同次單元間作用程度的比較。
除了 AMPARs，CACNG2 也被認為可能使鈣通道穩定於失活（關閉）狀態。此項描述帶有推測性，來源未將其表述為已確立的作用。綜合而言，現有功能資料主要指出 CACNG2 與 AMPARs 的膜表面及突觸定位、通道反應速率調節相關，並另有可能影響鈣通道失活狀態的作用。
Promoter 與基因調控
>CACNG2 ENST00000300105 GRCh38 chr22:36703652-36704752 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TAGAGGGAGAGAGAAGAAAGTACTGAATAATTGAATTATGGGATTGAAACCTCTCAACTCCCCCTGCCTC AATAGACTCATCATACTCACATCCTCTCCAGGGTCCCCCCCGCAACACACACACACACAAAATATCAAAA ACATGAACCCATCTCATGCCTCATGTGCTCTTACTCACTTAACCATAAAAGTGATCAGAGAAAAAAATGT AATCCGTAGCAGCAGGAATTAATGTGCTTCTTTCTACCAGAGGTCACGTTAAGGAAAAGTTGCACATAAG AGAAATGAAAGGTGACACTGTAATTAACCCACAAACAATGATTCTTCTGAGAAAGAGGGGAGGGTTTCGG TGTTCCAGTGTTCATGGAAGGAAGATTTTTTATCTCTTCCCAACCAGTTTATGAATGACATAGGATACTT AGAAGGATTCACATTTCACCCACTTCCCCTGAGAACATGTTTATCCTTGCAATGAAAATCATTGCCCAAG CCCCAGCTACGAGTCGCCCTTTTGCACCCTTTTCCACGAATAATCTTCCCAAAATGTCTGCTTGTAGAAG CAAGATTTGGAATTTCACGGAAAACTACAGAGAGACACAGAGCAATGCACACCCCCTGGTAAGCCAGAGA GAGACAAAGAGAAGAGAGAGGAAAACCGAAAGAAGATACATCTAACGGACCAACAAAATAAAACAAATCC CCAGCAAAGCAAAGTGAAAACAATGATTTAAAAAACACATAAAGACGTGTTTGTAATTACCCGTCCAGGT TACATGTTCGCCGCTTCCAGGCAGAGAAACGGCTGGTTGAAGTTTTGTGCCCGTCTGACTGTGATGGGAG GGTTGTATTTGAAGCTCTGGGCACGTAGAGATGGAATGAGAAGGAGGCTGAGCTGGAAGAAACACCAAGG GGGGAGGGAAGGGGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG AGAGAGAGAGAGCGCGAGCTATCTCTAGCTACGCCTTCCTCTAAGCTCCGGGAGCCCAGGAGAGCGCTCA TTTTAGGATTTGGGAGAGGGGTAAAAAGAGGAAAGGCGGCCCCCGCTCTGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CACNG2_1 ↗ | 22:36,703,517 | 負股 | 36,703,507–36,703,566 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR22_9JKC6 · promoter · 36703087–36703587 · regulatory
ENSR22_8345NJ · enhancer · 36703588–36703741 · regulatory
ENSR22_8345NM · promoter · 36703742–36703919 · regulatory
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：323 aa
CACNG2 蛋白屬於 PMP-22/EMP/MP20 family 的 CACNG subfamily，長 323 個胺基酸。序列註解標示四段螺旋型跨膜區，位置分別為第 10–30、104–124、134–154 與 182–202 個胺基酸；第 233–261 位另註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CACNG2 被註記為多次跨膜蛋白，並與膜及突觸、突觸體相關。 此定位資料的證據標示為 By similarity，因此屬相似性推定，並非此處直接驗證的定位結果。
未繪示構造：Membrane；Synapse, synaptosome。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 22 個夥伴
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CACNG2 與 GRIA1、GRIA2 有互作記錄，並與 DLG4/PSD-95、DLG1/SAP97 的 PDZ domains 互作。它也被描述為 AMPARs 的輔助次單元；另有資料以 By similarity 註記 CACNG2 與 GOPC、MPP2 可能互作，並記錄其與 GRIA1–GRIA4、CNIH2、CNIH3 及 CACNG3–CACNG5、CACNG7、CACNG8 同處一複合體。L-type calcium channel 的組成包含 alpha-1、alpha-2/delta、beta 與 gamma 次單元。
疾病與遺傳關聯
CACNG2 與 autosomal dominant intellectual developmental disorder 10（MRD10）相關。此疾病描述為一般智力功能顯著低於平均，伴隨適應行為受損，並在發育期表現。資料指出，影響 CACNG2 所代表基因的變異會造成此疾病；此處未提供特定變異或其作用機制。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CACNG2 調節 AMPA-selective glutamate receptors（AMPARs）的運輸與閘控性質，促進其定位至細胞膜及突觸，並減慢活化、去活化和脫敏速率。其調節未呈現次單元特異性，涵蓋所有 AMPAR 次單元；另被認為可能使鈣通道穩定在失活（關閉）狀態。 | 含實驗來源 | 證據與來源Regulates the trafficking and gating properties of AMPA-selective glutamate receptors (AMPARs). Promotes their targeting to the cell membrane and synapses and modulates their gating properties by slowing their rates of activation, deactivation and desensitization. Does not show subunit-specific AMPA receptor regulation and regulates all AMPAR subunits. Thought to stabilize the calcium channel in an inactivated (closed) state PMID 20805473 ↗ |
| 交互作用 | L-type calcium channel 由 alpha-1、alpha-2/delta、beta 與 gamma 次單元組成。CACNG2 與 DLG4/PSD-95、DLG1/SAP97 的 PDZ domains 互作，也有依相似性推定的 GOPC、MPP2 互作；它是 AMPARs 的輔助次單元，與 GRIA1、GRIA2 有互作記錄，並被記錄於含多種 GRIA、CNIH 與 CACNG 蛋白的複合體中。 | 含實驗來源 | 證據與來源The L-type calcium channel is composed of five subunits: alpha-1, alpha-2/delta, beta and gamma. Interacts with the PDZ domains of DLG4/PSD-95 and DLG1/SAP97. May interact with GOPC (By similarity). Acts as an auxiliary subunit for AMPA-selective glutamate receptors (AMPARs). Found in a complex with GRIA1, GRIA2, GRIA3, GRIA4, CNIH2, CNIH3, CACNG3, CACNG4, CACNG5, CACNG7 and CACNG8 (By similarity). Interacts with GRIA1 and GRIA2. Interacts with MPP2 (By similarity) PMID 20805473 ↗ |
| 細胞定位 | CACNG2 被註記為多次跨膜蛋白，與膜、突觸及突觸體相關；定位資訊的證據標示為 By similarity。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | Autosomal dominant intellectual developmental disorder 10（MRD10）以發育期出現的一般智力功能顯著低於平均及適應行為受損為特徵。資料指出，影響 CACNG2 所代表基因的變異會造成此疾病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 10 MRD10 A disorder characterized by significantly below average general intellectual functioning associated with impairments in adaptive behavior and manifested during the developmental period. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 614256 PMID 21376300 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATCTCTAGCTACGCCTTCCTCTAAGCTCCGGGAGCCCAGG40AGAGCGCTCATTTTAGGATTTGGGAGAGGGGTAAAAAGAG80GAAAGGCGGCCCCCGCTCTGCGCTGGCCTTGCTGCCCCGG120GGAGGGAGGACTCTGGCCAGCGCCCCCCTCCTGGCGGGCG160GCCCTGGGAGCCAGCCGGGGAGCGCGCGGAGCGGGCGGCG200CAGGGAGCTGTCCGGTTCAGCACCACCCGTAATGCAGTAG240GTGGGAGCGCCTCCGCGGGCGCCCAGCCGGTAGCGAGTGG280GGGGCAGGCGCGCGGCCCACCCTGCAGCAAGACGCCGGCT320CCCTCGTTTCCAGGAGCTTTGCAGATAGGGGGAGGGAAAT360CCGCCTCGATTCTCCAGGAGAAACCCCCTCTCTCCCCCAC400TTCGCCAACACTACCCCCGCCACCAACAACAATAACCGCC440GCCGCTGCTCGTCCTGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCGCCTG480CCCGCCCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCCG520GGCAAAACCATGGAAAGCGAGACCCCCGCACCTGTGCAGC560TGAGCTCAAGGGCTTACAGAATACTGGGAAGTCTGGTCTG600AAACGAAAGCGCCGAGACCCCCCAAGGAAGAGAACTGGCG640AAGCAAAGGATTTTCATGGCGCAGGCCGCAGAGCCGAGAA680CGAAGACCGAAGGTTGCATCTCGGCTCTCACAGTCTCTAA720CTGTCTAGGTCCCGACCATGAGAAATGGTGTTGAGAATTC760GGCTGTTCCCTGGTTCACTGTGGAAGCCATCTCCAAATTA800ACTATCACATATGGAAACTGGAGACCAGAATTTTAGAAAA840AGAGATTAAGGCATCTCACTTGGGGGGGTGGGGGGTGTCT880TTTTATTTTTTTTTTCCTTTTCTTTTTAAAAAAAAAACAC920TGCAACTGGAACAGTTTCTGATCTCAAAAGGCAAGCCTCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。