基因總覽
CACNG1 是蛋白質編碼基因，其產物為 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 1，屬於 PMP-22/EMP/MP20 family 的 CACNG subfamily。它是多次穿膜蛋白，具有四段螺旋型跨膜區，並分布有細胞質側與細胞外側區段。此蛋白是電壓門控鈣通道的輔助亞基；在骨骼肌相關的 L 型鈣通道中，與形成通道孔的主亞基及其他輔助亞基共同構成通道複合體。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000226021 ★ | 67,044,554–67,056,797 | 4 |
| ENST00000958687 | 67,044,531–67,058,016 | 5 |
| ENST00001139853 | 67,044,531–67,058,016 | 4 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CACNG1 的產物是電壓門控鈣通道的調節性輔助亞基，與骨骼肌中產生 L 型鈣電流的通道相關。它不是形成通道孔的主亞基，而是通道複合體的一部分，參與調節通道的失活動力學。
通道失活描述通道開啟後逐漸進入不再導通狀態的過程。來源指出 CACNG1 會調節這項動力學特性，但未提供其作用方向、幅度或具體分子步驟，因此不能據此推定它會加快或延緩失活，也不能延伸為其他未記載的鈣訊號作用。
在骨骼肌 L 型鈣通道的脈絡中，CACNG1 的角色是透過輔助亞基身分參與通道調控。通道複合體由孔形成亞基及多種輔助亞基組成；CACNG1 與這些組成成員共同構成通道系統，而失活動力學的調節是目前來源明確指出的功能。
Promoter 與基因調控
>CACNG1 ENST00000226021 GRCh38 chr17:67043554-67044654 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTGCACAGGACCGTCGGAGGGTGGTCGATCCCGGGCTTTCTGTGTTCTCTGCACGCCCATGAGCTCCTAA TGATCCCCTATAAATCAACCTATTCATTCTTTTTTACTCACACACTTATTTTTCAAATTCAAACATAACT GGAAAGTCGTTATCACCTGCTGTTAATAGAAGGCAAAACCAAACAGTGCCCTGAAAAACAGAATGACCAA GTCCAGCAGGATTCCTCGTCCTCTTCGGGCCGTTCTCGCTTTGTTTCAAAGGACACTTTACAGGCAATAA TGACACTGACCTCGAACAGAGCTTTGCTCTGGACCCAGTTTTGGGGATGGAAAGAGAATTGAAAAGGAAG TAATGTTCTCGTGGAGGGATCAGAGTTGGGTAAGGCCAGACCTGGGAACCACCTAAAACCTTCCTATGGT TTGGGGGATGCCGTGGGGTTTGTGGCTAAAACGCTTGCCTAAGAGGTGGACTCCACAGGCCCTGGACTGG GTTCCCGGGATGTCATTAGACAGAATCCTAGCCCCTCAGATCCCAGGATGAGAACCTACTCACTGCCCTG CCGGTAACAGGCTTACCCCGTGGGAGCCCGGGACAGCCGTGCAGCCCGCAGCTCCTGGTCTCCTCCCCTG GCCTGGGCTGCCCTTTCCCATCAGCCCAGAGCAGGCAGATCCCCACCCCCGGGGCCCTGCTGCCCACCTC TCGCCCTCTCCCAACTCAGGCACCCTGAGCTGCTACTCACAGAGGCCTCAATCTACCATCCAGAGCCTTC TCTCCTTGCCACCCTGCCCCGCCGCACTGGGGTATTTCTGGCTCCCAGAGGGGCAGAAAACCCTGAAACC CGAGCAGAAGCTGTCCTCGGTGCCACGCCTGGAGATGGGCATTAATAGCAGCCTCCCTCAGGCCCCTGAC GCGTCTGGGCAGCTGCTCAGCACGTCCCGCGTCCCTCGGCCCCAAGGCCAGCCCACTCTGGCTCAGCCAG GCACACTAAACTTAGTGGCCACTCCCAGCTCGACAACCACTGCCACCCCCCAAGCTCGGCTTGTCACCTG CCCTAGGAGACGCAGCCGCCGGACCCTGCCCAGGGCACCCACGCCTCGGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CACNG1_2 ↗ | 17:67,044,475 | 正股 | 67,044,426–67,044,485 |
| CACNG1_1 ↗ | 17:67,044,599 | 正股 | 67,044,550–67,044,609 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_83Z7ZW · promoter · 67044432–67044564 · regulatory
ENSR17_9ZLJ4 · enhancer · 67046422–67046912 · regulatory
· motif · 67040871–67040880 · motif
· motif · 67040871–67040880 · motif
· motif · 67046423–67046437 · motif
· motif · 67047637–67047650 · motif
· motif · 67047637–67047650 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：222 aa
CACNG1 蛋白長 222 個胺基酸，屬於 PMP-22/EMP/MP20 family 的 CACNG subfamily。序列註解指出其含四段螺旋型跨膜區，分別位於胺基酸 11–29、109–129、135–155 與 180–204；其間及兩端區段分別位於細胞外側或細胞質側。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CACNG1 是多次穿膜蛋白，定位於細胞膜，並註記位於肌膜（sarcolemma）。 來源未提供條件依賴的定位變化或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 17 個夥伴
- BIKQ13323 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CPLX4Q7Z7G2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ERVFRD-1P60508 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FFAR2O15552 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
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- VAPAQ9P0L0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- A8KA83A8KA83 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
CACNG1 是鈣通道複合體的組成亞基。該複合體包含形成孔道的 CACNA1S、CACNG1、CACNA2D1，以及 CACNB1 或 CACNB2 其中之一；來源描述 alpha、beta、gamma、delta 四類亞基以 1:1:1:1 的比例組成。此處支持的是複合體組成關係，未另述各亞基之間的直接結合細節。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CACNG1 產物是電壓門控鈣通道的調節亞基，與骨骼肌中產生 L 型鈣電流的通道相關；其功能包括調節通道失活動力學。 | 推論支持 | 證據與來源Regulatory subunit of the voltage-gated calcium channel that gives rise to L-type calcium currents in skeletal muscle. Regulates channel inactivation kinetics |
| 交互作用 | 鈣通道複合體包含形成孔道的 CACNA1S，以及輔助亞基 CACNG1、CACNA2D1，並由 CACNB1 或 CACNB2 擇一參與。複合體中的 alpha、beta、gamma、delta 亞基比例為 1:1:1:1。 | 推論支持 | 證據與來源Component of a calcium channel complex consisting of a pore-forming alpha subunit (CACNA1S) and the ancillary subunits CACNB1 or CACNB2, CACNG1 and CACNA2D1. The channel complex contains alpha, beta, gamma and delta subunits in a 1:1:1:1 ratio, i.e. it contains either CACNB1 or CACNB2 |
| 細胞定位 | CACNG1 是多次穿膜蛋白，定位於細胞膜及肌膜（sarcolemma）。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
ACTCCCAGCTCGACAACCACTGCCACCCCCCAAGCTCGGC40TTGTCACCTGCCCTAGGAGACGCAGCCGCCGGACCCTGCC80CAGGGCACCCACGCCTCGGCGACCACCATGTCCCAGACCA120AAATGCTGAAGGTCCGCGTGACCCTCTTCTGCATCCTGGC160AGGCATCGTGCTGGCCATGACAGCCGTGGTAACCGACCAC200TGGGCTGTGCTGAGCCCCCACATGGAGCACCACAACACTA240CCTGCGAGGCGGCCCACTTCGGCCTCTGGCGGATTTGTAC280CAAGCGCATCCCCATGGACGACAGCAAGACCTGCGGGCCC320ATCACCCTGCCCGGGGAGAAGAACTGTTCCTACTTCAGGC360ATTTTAACCCCGGCGAGAGCTCGGAGATCTTCGAATTCAC400CACTCAGAAGGAGTACAGCATCTCGGCAGCCGCCATCGCC440ATCTTCAGCCTTGGCTTCATCATCCTGGGCAGCCTCTGTG480TCCTCCTGTCCCTCGGGAAGAAGAGGGACTATCTGCTGCG520ACCCGCGTCCATGTTCTATGCCTTTGCAGGTCTCTGCATC560CTCGTCTCGGTGGAGGTCATGCGGCAGTCGGTGAAGCGCA600TGATTGACAGTGAGGACACCGTCTGGATCGAGTACTATTA640CTCCTGGTCCTTTGCCTGCGCCTGTGCCGCCTTCATCCTC680CTCTTTCTCGGCGGTCTCGCCCTCCTGCTGTTCTCCCTGC720CTCGAATGCCCCGGAACCCATGGGAGTCCTGCATGGATGC760TGAGCCCGAGCACTAACCCTCCTGCGGCCCTAGCGACCCT800CAGGCTTCTTCCCCAGGAAGCGGGGTCTTGGCCTGGAACC840TTCCAGAGAGGAGGCGGGAGCAATTTTAGCCCCACCCTGC880TCCCATCTGCCCCCCTGCAACAGTCGCAGGCTGCTTCCTC920TCTCTGAGTTCCTCTGGGCTGCCGCAGGCTCCCCTGGGAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。