基因總覽
CACNB4 是蛋白質編碼基因，產物 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 歸屬於 calcium channel beta subunit 家族。此蛋白質長 520 個胺基酸，具有 SH3 結構域；部分序列被註記為無序區域，分布於蛋白質的不同位置。作為電壓依賴性鈣離子通道的輔助次單元，它參與通道功能調節，並與通道的 alpha-1 次單元相關。這些家族與結構特徵提供了辨識 CACNB4 產物的基本依據。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000539935 ★ | 151,832,771–152,099,044 | 14 |
| ENST00000534999 | 151,832,771–151,973,978 | 13 |
| ENST00000637547 | 151,832,771–151,973,933 | 9 |
| ENST00000636901 | 151,832,771–151,973,933 | 11 |
| ENST00000636130 | 151,832,771–151,971,988 | 13 |
| ENST00000637217 | 151,832,771–151,974,027 | 14 |
| ENST00000637309 | 151,832,771–152,099,182 | 10 |
| ENST00000636350 | 151,832,771–151,973,798 | 12 |
| ENST00000636598 | 151,832,771–151,971,785 | 13 |
| ENST00000636617 | 151,832,771–151,973,947 | 9 |
| ENST00000638005 | 151,832,771–152,098,844 | 14 |
| ENST00000636442 | 151,832,771–152,098,810 | 13 |
顯示 12/37 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CACNB4 產物是電壓依賴性鈣離子通道的 beta 次單元，參與調節通道功能。來源所述的作用包括提高鈣離子電流峰值，並改變通道活化與失活對電壓的依賴性。這些調節作用涉及通道電流大小，以及通道在不同電壓條件下的活化和失活特性。
此外，該次單元可調節 G protein 對通道的抑制作用。來源未進一步說明此調節的具體分子步驟或方向，因此不能據此推定其會增強或減弱抑制。CACNB4 也參與控制 alpha-1 次單元的膜定位，指出它與通道主要次單元在細胞膜上的定位調節有關；來源未提供更細的運輸機制或條件。
整體來說，CACNB4 透過影響鈣離子電流峰值、活化與失活的電壓依賴性、G protein 抑制，以及 alpha-1 次單元的膜定位，參與電壓依賴性鈣離子通道的功能調控。這些描述界定了其作為輔助次單元的角色；現有資料未進一步指出其在特定組織或生理情境中的作用差異。
Promoter 與基因調控
>CACNB4 ENST00000539935 GRCh38 chr2:152098944-152100044 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCTAGAATGCAAGCTGATTTAGCGATTTGAGATAGTAAGTATATTTTAATTTAAACGGAGTCTCTTTATT TTTGAATTTGCATATACTTTTCTTCCCTCTTCTTATTCCTCTGTCAATACCTCGCACTTATTCTTCCTTT CCGCAATCCCTCTCTTTTAATTTGATCACAAATTAATCTCTTGTATGTATTTACAGGAGGAAACCAATGG CAAACGTTGTGTATGGTTGCAAGGATGAGTTTCTCCCCCTTGAAAATATCCATTCGCATAGAAATGGGAG GCACAGTGACCAACTCTTGCTTCTTAGCAGGTCTAACATGACCTTCAAAACTCCGTAGGACATACTGGTC TTTGGCGGGGCAGCATCTCCCGTCAGACTCAGGCTGGCTGGGTTTCTCACAGCTGCCTGGATGTGTGTGA CTCGCAGCTCTAAGGACAGAATTGCCAAAGCAATACAAAAACACGGACGAAAAGCAAGCCACAAAACCCC ATGCCTTACACATTAGGCTGATGAGTGAAGTCGCGGAAGGTGGCTCTGCTCTTGCCCTTTTAAAATTCCA GTGCAGCAAACACACACACACACACCCGCTCGGTTCTTCCCATTCCCGCCACACTGCACCAGCTTCCGTC CCCAAGTCCTGATTCATGAACCGTGCCACCTTTGTCTCATTTTAAACTGTGCAGACTATTTTAATCTTGC CACCCCCATCCCAGATTTCCCCCTCCCTTCATCCTCTGGAAGCTCTGATGTAAAGCGCTTGCTAGGTGGG AGAGCGCTTCTCCCAATCCGCTCGGGTAGGCGAGTTTCCGAGAAGCCCCCTCCCCGGGACCCCGCCGCGA GCGCGGGGGAAGCGCCTCGGTCCCTTTAAGGTGCCGCGCTCTCCGAAGTGCGGGCAGGGAGCCTGGGCGC CGGCGCGGGTCCTGGAGCCGGGTGGGGAAGTCCTGCGCCCTCCCCCTCCGTCCGCAGCCCAGCCTCGGGG GCCAGCCCCCTCCGCCCACCGCACACGGGCTGGCCATGCGGCGGCTCTGAACGATGTCCTCCTCCTCCTA CGCCAAGAACGGGACCGCGGACGGGCCGCACTCCCCCACCTCGCAGGTACC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CACNB4_1 ↗ | 2:151,973,952 | 負股 | 151,973,942–151,974,001 |
| CACNB4_2 ↗ | 2:152,099,044 | 負股 | 152,099,034–152,099,093 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_B356ZX · promoter · 152097739–152098589 · regulatory
ENSR2_B35724 · promoter · 152098660–152099657 · regulatory
· motif · 152094202–152094215 · motif
· motif · 152096130–152096143 · motif
· motif · 152096130–152096143 · motif
· motif · 152097326–152097335 · motif
· motif · 152098229–152098246 · motif
· motif · 152098388–152098403 · motif
· motif · 152098933–152098946 · motif
· motif · 152098989–152099002 · motif
· motif · 152099025–152099041 · motif
· motif · 152099025–152099041 · motif
· motif · 152099554–152099569 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：520 aa
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 長 520 個胺基酸，屬於 calcium channel beta subunit 家族。蛋白質含有 SH3 結構域，並有多段被註記為無序的區域：胺基酸 1–71、166–185，以及 425–520。這些區域與結構特徵為序列註解，不代表來源另行證實其特定功能。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- CCDC102BQ68D86 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CTBP2P56545-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EFHC2Q5JST6 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- SYT1P21579 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
L-type calcium channel 由 alpha-1、alpha-2、beta 與 gamma 四個次單元組成，CACNB4 所屬的 beta 次單元是此通道組成的一部分。另有資料記載 CACNB4 與 FASLG 互作；與 CBARP 的互作則標示為 By similarity，屬於相似性推定，不應視為同等程度的直接實驗證據。
疾病與遺傳關聯
CACNB4 變異與 idiopathic generalized epilepsy 9 的疾病易感性相關；此症以反覆全身性癲癇發作為特徵，發作時兩側大腦半球呈彌漫且同步的起始，且沒有可檢出的腦部病灶或代謝異常。juvenile myoclonic epilepsy 6 是特發性全身性癲癇的一種亞型，資料指出其易感性與 CACNB4 變異相關；患者僅有無熱性發作，通常於青少年時期起病，並可能在睡眠不足或疲倦時出現晨起肌陣攣抽動。episodic ataxia 5 則被記載為由影響 CACNB4 的變異所致，發作可持續數小時，表現包括眩暈與共濟失調；發作間期可能有自發性向下眼震、凝視誘發眼震、輕度構音障礙及軀幹性共濟失調。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | 電壓依賴性鈣離子通道的 beta 次單元參與通道功能調節，可提高鈣離子電流峰值，改變活化與失活對電壓的依賴性，調節 G protein 抑制作用，並控制 alpha-1 次單元的膜定位。 | 含實驗來源 | 證據與來源The beta subunit of voltage-dependent calcium channels contributes to the function of the calcium channel by increasing peak calcium current, shifting the voltage dependencies of activation and inactivation, modulating G protein inhibition and controlling the alpha-1 subunit membrane targeting PMID 11880487 ↗ |
| 交互作用 | L-type calcium channel 由 alpha-1、alpha-2、beta 與 gamma 四個次單元構成。CACNB4 與 FASLG 有互作記載；與 CBARP 的互作依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源The L-type calcium channel is composed of four subunits: alpha-1, alpha-2, beta and gamma. Interacts with FASLG. Interacts with CBARP (By similarity) PMID 11880487 ↗ · PMID 19807924 ↗ |
| 疾病關聯 | idiopathic generalized epilepsy 9 的疾病易感性與影響 CACNB4 的變異相關。此症以反覆全身性癲癇發作為特徵，發作從兩側大腦半球彌漫且同步起始，且沒有可檢出的腦部病灶或代謝異常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Epilepsy, idiopathic generalized 9 EIG9 A disorder characterized by recurring generalized seizures in the absence of detectable brain lesions and/or metabolic abnormalities. Generalized seizures arise diffusely and simultaneously from both hemispheres of the brain. Disease susceptibility is associated with variants affecting the gene represented in this entry MIM: 607682 PMID 10762541 ↗ |
| 疾病關聯 | juvenile myoclonic epilepsy 6 是特發性全身性癲癇的一種亞型，其疾病易感性與影響 CACNB4 的變異相關。患者只有無熱性發作，通常在青少年時期而非兒童時期起病；肌陣攣抽動多於醒後發生，並可能由睡眠不足或疲倦誘發。 | 含實驗來源 | 證據與來源Juvenile myoclonic epilepsy 6 EJM6 A subtype of idiopathic generalized epilepsy. Patients have afebrile seizures only, with onset in adolescence (rather than in childhood) and myoclonic jerks which usually occur after awakening and are triggered by sleep deprivation and fatigue. Disease susceptibility is associated with variants affecting the gene represented in this entry MIM: 607682 PMID 10762541 ↗ |
| 疾病關聯 | episodic ataxia 5 被記載為由影響 CACNB4 的變異所致。此症可有持續數小時的眩暈與共濟失調發作；發作間期可見自發性向下眼震、凝視誘發眼震、輕度構音障礙及軀幹性共濟失調。 | 含實驗來源 | 證據與來源Episodic ataxia 5 EA5 A disorder characterized by episodes of vertigo and ataxia that last for several hours. Interictal examination show spontaneous downbeat and gaze-evoked nystagmus, mild dysarthria and truncal ataxia. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 613855 PMID 10762541 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCACACGGGCTGGCCATGCGGCGGCTCTGAACGATGTCCT40CCTCCTCCTACGCCAAGAACGGGACCGCGGACGGGCCGCA80CTCCCCCACCTCGCAGGTGGCCCGAGGCACCACAACCCGG120AGGAGCAGGTTGAAAAGATCCGATGGCAGCACCACTTCGA160CCAGCTTCATCCTCAGACAGGGTTCAGCGGATTCCTACAC200AAGCAGGCCGTCTGACTCCGATGTCTCTTTGGAAGAGGAC240CGGGAAGCAATTCGACAGGAGAGAGAACAGCAAGCAGCTA280TCCAGCTTGAGAGAGCAAAGTCCAAACCTGTAGCATTTGC320CGTGAAGACAAATGTGAGCTACTGCGGCGCCCTGGACGAG360GATGTGCCTGTTCCAAGCACAGCTATCTCCTTTGATGCTA400AAGACTTTCTACATATTAAAGAGAAATATAACAATGATTG440GTGGATAGGAAGGCTGGTGAAAGAGGGCTGTGAAATTGGC480TTCATTCCAAGTCCACTCAGATTGGAGAACATACGGATCC520AGCAAGAACAAAAAAGAGGACGTTTTCACGGAGGGAAATC560AAGTGGAAATTCTTCTTCAAGTCTTGGAGAAATGGTATCT600GGGACATTCCGAGCAACTCCCACATCAACAGCAAAACAGA640AGCAAAAAGTGACGGAGCACATTCCTCCTTACGATGTTGT680ACCGTCAATGCGTCCGGTGGTGTTAGTGGGGCCGTCACTG720AAAGGTTACGAGGTAACAGACATGATGCAGAAAGCCCTCT760TTGATTTCCTGAAGCACAGGTTTGATGGGAGGATTTCAAT800AACGAGAGTGACAGCTGACATTTCTCTTGCTAAGAGGTCT840GTCCTAAATAATCCCAGCAAGAGAGCAATAATTGAACGTT880CGAACACCCGGTCCAGCTTAGCGGAAGTACAAAGTGAAAT920TGAAAGAATCTTTGAGTTGGCAAGATCTTTGCAACTGGTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。