基因總覽
CACNB3 是蛋白質編碼基因，產物屬於 calcium channel beta subunit family，為電壓門控鈣通道的輔助性 β 次單元。它並非形成通道孔洞的 α 次單元，而是通道複合體中的調節成分。蛋白質含有 SH3 結構域及多段預測為無序的區域；其中一段區域與 α 次單元的交互作用有關。這些特徵構成 CACNB3 作為鈣通道輔助次單元的基本分子架構。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000301050 ★ | 48,818,496–48,828,941 | 13 |
| ENST00000540990 | 48,814,451–48,828,941 | 13 |
| ENST00000536187 | 48,815,587–48,828,941 | 13 |
| ENST00000550064 | 48,817,866–48,825,720 | 9 |
| ENST00000547818 | 48,818,484–48,826,518 | 9 |
| ENST00000547392 | 48,818,504–48,828,941 | 12 |
| ENST00000861431 | 48,818,668–48,828,941 | 13 |
| ENST00000548279 | 48,818,787–48,824,697 | 5 |
| ENST00000547230 | 48,818,909–48,828,941 | 12 |
| ENST00000550190 | 48,823,446–48,828,941 | 3 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CACNB3 的主要角色是調節電壓門控鈣通道。它是可產生 L 型鈣電流之通道的調節性次單元，參與控制通道所形成的鈣電流，而非自身構成通道孔洞。此功能定位說明 CACNB3 可影響鈣通道的電生理特性。
在功能相似性的證據中，CACNB3 被指出可增加 CACNA1B 的峰值鈣電流，並使通道活化與失活的電壓依賴性發生位移；對 CACNA1C 也有相同描述。這些結果屬於 By similarity 的註記，應視為依相似性推論的功能資訊，而非在此來源中對所有條件均已直接確立的結論。它們指出，CACNB3 的調節不只涉及電流大小，也涉及通道對膜電壓變化的反應特性。
因此，CACNB3 可透過調整鈣通道的電流峰值及活化、失活的電壓依賴關係，參與塑造通道的功能輸出。這些資料支持其作為通道輔助調節因子的角色；來源未進一步說明這些效應在特定組織或生理情境中的下游結果。
Promoter 與基因調控
>CACNB3 ENST00000301050 GRCh38 chr12:48817496-48818596 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTCCTCGTGGGGCACAAAGGTAGGCAGTCAAAAATCAAAGAAGGAATTTTGCTCAGGAGATGAAAAAAGG AAAGAGCTCAAATGGGTGGATCTTTGGGGAAAGTTTCCTCAAGATAAGGGCTGCGGCTCTCTTACCCCAA ATCTCAATGCTCCTGTAAAGGAGACTGAGTGGTGCAGAGTGGTACAAGCCCTTCTGCTAAGGGGAGAATC TGGCCTTACCCTAGTGACTCCGAGGAGACTGGCCCTTTCCTCTCCCAACCCGAGTGTAGCCAGGATCCCA CCCACAACTATCCCCCTACCTCCACCCTCTGGCTTCTTTCCCCTTCCCTTTAGGCTCACCTAAAACAGCC CCTTTCTGCCCCAGTTCCCACGGATGCCTTGGCACTGTCTGGCACAATCCTTGGCAGGGAAGTGGGGAAG GGAACCCCCATCCTGGCAGGACTAAGACAAAATCTATCCGTGCAACAGGTGTGGGGAGGCCTACCCAGCT CACGGAAAGTTCCCCCCTTCTCAAGGGTTGGGCAACACCGCCTTTGCCGCAGCGTCCCCGTACTGAGGGG GCCGGGCACCTGTTGGGGCAGGAGCTGCCGTCCTGTCATTAGCCTGGGGGCACCAAGCCCATTCCTCCCC GGGACCACTGCGGGGTTTGCTTTCGGAGCCTCCGGGACGCACGGGCCCAGACCCGCCCTGCTGTCGCCTG GGACCCCTCCCCCGTCTGCCGCTCGTTCCCGCGCCTCTTCTGTCTCCCACGGTCTCCCCATTTTCCTGTC CTCTCCGTCCTCCCTCTGCCTCTCTCTCTCCGGTTTCCTCGACACCTGCGCCCTCTCCAGTCTCCGCCCG GGTCGCGTCTCCCTCGCGGTCTCAGCGCCCCCTCCCTCCCCCGCCGCAGCCCTTTGTTTCCCGGCGGAGT AGTTCCTGGGTTGCCGAGCGTCTCTGTCTCCGCATCTCTCCTCGCCCCGCCTCCTCCCTGCCTGGATCCG CCCTGCCCGCAGCCTCTCCTCCCCTTCCTCCCCGCCGCCACGGCCCCGTAGGTGCTCGGGGACCCACCTT CCACCTAGCACGGGTTCGTTCCCCTCTCCCGGCCTGGCCCGGGCTCCCCGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CACNB3_1 ↗ | 12:48,818,796 | 正股 | 48,818,747–48,818,806 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_9PD5H · promoter · 48813961–48814461 · regulatory
ENSR12_5FH23F · CTCF_binding_site · 48814136–48814157 · regulatory
ENSR12_5FH269 · CTCF_binding_site · 48814757–48814778 · regulatory
ENSR12_67Q249 · CTCF_binding_site · 48814800–48814835 · regulatory
ENSR12_9PD5R · promoter · 48815097–48815597 · regulatory
ENSR12_5FH295 · CTCF_binding_site · 48815366–48815387 · regulatory
ENSR12_BCNKH · enhancer · 48815598–48816514 · regulatory
ENSR12_83FQBM · enhancer · 48817058–48817236 · regulatory
ENSR12_83FQBS · enhancer · 48817378–48817520 · regulatory
ENSR12_9PD6M · promoter · 48818006–48818514 · regulatory
ENSR12_5FH2QQ · CTCF_binding_site · 48818310–48818331 · regulatory
ENSR12_5FH2QX · CTCF_binding_site · 48818357–48818378 · regulatory
ENSR12_74THNZ · enhancer · 48818515–48818620 · regulatory
ENSR12_9PD6R · promoter · 48818621–48818919 · regulatory
ENSR12_BCNKZ · enhancer · 48818920–48819740 · regulatory
· motif · 48814138–48814154 · motif
· motif · 48814572–48814581 · motif
· motif · 48814759–48814775 · motif
· motif · 48814802–48814818 · motif
· motif · 48814816–48814832 · motif
· motif · 48814821–48814837 · motif
· motif · 48814821–48814837 · motif
· motif · 48815078–48815089 · motif
· motif · 48815368–48815384 · motif
· motif · 48815416–48815427 · motif
· motif · 48815416–48815427 · motif
· motif · 48815418–48815427 · motif
· motif · 48818312–48818328 · motif
· motif · 48818359–48818375 · motif
· motif · 48818602–48818615 · motif
· motif · 48818613–48818626 · motif
· motif · 48818717–48818730 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：484 aa
CACNB3 蛋白質長 484 個胺基酸，屬於 calcium channel beta subunit family。其 SH3 結構域位於第 59–128 個胺基酸；第 1–52、129–170 及 387–484 個胺基酸區段註解為無序區域。第 195–345 個胺基酸區域則與 α 次單元交互作用有關。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源註記 CACNB3 位於細胞質，未提供定位隨條件改變或不同異構型間差異的資料。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 9 個夥伴
- CACNA1CQ13936 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- CEP76Q8TAP6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CIAPIN1Q6FI81 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- CIMIP1Q9H1P6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CTBP2P56545-3 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- GEMP55040 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- MEOX1P50221 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MTUS2Q5JR59-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SKIC2Q15477 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
CACNB3 是含孔洞形成 α 次單元 CACNA1C、CACNB3 與 CACNA2D1 的鈣通道複合體成員；該複合體的 α、β、γ、δ 次單元比例被標為可能為 1:1:1:1。另有 CACNB3 與 CACNA2D4、FASLG 交互作用的註記。CACNB3 也與 CBARP 交互作用；依相似性資料，CBARP 會阻止 CACNB3 與 CACNA1C 結合，並負向調節相應鈣通道的活性。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CACNB3 是電壓門控鈣通道的調節性次單元，與產生 L 型鈣電流的通道相關。依相似性資料，它可增加 CACNA1B 與 CACNA1C 的峰值鈣電流，並使這兩種通道活化及失活的電壓依賴性發生位移。 | 含實驗來源 | 證據與來源Regulatory subunit of the voltage-gated calcium channel that gives rise to L-type calcium currents. Increases CACNA1B peak calcium current and shifts the voltage dependencies of channel activation and inactivation (By similarity). Increases CACNA1C peak calcium current and shifts the voltage dependencies of channel activation and inactivation (By similarity) PMID 8119293 ↗ |
| 交互作用 | CACNB3 是由孔洞形成 α 次單元 CACNA1C、CACNB3 與 CACNA2D1 組成的鈣通道複合體成員；此複合體的 α、β、γ、δ 次單元比例可能為 1:1:1:1。CACNB3 另與 CACNA2D4、FASLG 及 CBARP 交互作用；依相似性資料，CBARP 可阻止 CACNB3 與 CACNA1C 結合，並負向調節相應鈣通道活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of a calcium channel complex consisting of a pore-forming alpha subunit (CACNA1C) and the ancillary subunits CACNB3 and CACNA2D1. The channel complex contains alpha, beta, gamma and delta subunits in a 1:1:1:1 ratio (Probable). Interacts with CACNA2D4. Interacts with FASLG. Interacts with CBARP; prevents the interaction of CACNB3 with the alpha subunit CACNA1C thereby negatively regulating the activity of the corresponding calcium channel (By similarity) PMID 12181424 ↗ · PMID 19807924 ↗ · PMID 29742403 ↗ |
| 細胞定位 | CACNB3 的細胞定位註記為細胞質。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
CCCCTTCCTCCCCGCCGCCACGGCCCCGTAGGTGCTCGGG40GACCCACCTTCCACCTAGCACGGGTTCGTTCCCCTCTCCC80GGCCTGGCCCGGGCTCCCCGGTGGCCGCCGCCCCCTCGCC120GCCCCCGCCTTCTCCCGGGGAGGGGGTCAGGTGGGCGGGC160ACTATTGTTGTAGGAGCCGGCGCCAGATTCCTCAGCCGCG200CTCGGGGTGGGACCGGCTGGGTTTGGGGGGGTGGGGTGGG240GGGAGCGGTGATCTGAGCTCCGAGCAGCTGGTCTTCGCGG280CTCGCTCCCTCCTTCGCGCTCTCTCGCTCCCTGCCGCCGC320CCGCAGGGCTGCGGGGCTCGGTGGCATCTCCCGGGCGCGG360CCCGCAGTCCTTGCCCCTGCCTCCGGGCCGCTCCCGCCCC400CGGCGCCGCTCGCTCCCCCGACCCGGACTCCCCCATGTAT440GACGACTCCTACGTGCCCGGGTTTGAGGACTCGGAGGCGG480GTTCAGCCGACTCCTACACCAGCCGCCCATCTCTGGACTC520AGACGTCTCCCTGGAGGAGGACCGGGAGAGTGCCCGGCGT560GAAGTAGAGAGCCAGGCTCAGCAGCAGCTCGAAAGGGCCA600AGCACAAACCTGTGGCATTTGCGGTGAGGACCAATGTCAG640CTACTGTGGCGTACTGGATGAGGAGTGCCCAGTCCAGGGC680TCTGGAGTCAACTTTGAGGCCAAAGATTTTCTGCACATTA720AAGAGAAGTACAGCAATGACTGGTGGATCGGGCGGCTAGT760GAAAGAGGGCGGGGACATCGCCTTCATCCCCAGCCCCCAG800CGCCTGGAGAGCATCCGGCTCAAACAGGAGCAGAAGGCCA840GGAGATCTGGGAACCCTTCCAGCCTGAGTGACATTGGCAA880CCGACGCTCCCCTCCGCCATCTCTAGCCAAGCAGAAGCAA920AAGCAGGCGGAACATGTTCCCCCATATGACGTGGTGCCCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。