基因總覽
CACNB2 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2。其產物屬於 calcium channel beta subunit 家族，是電壓依賴性鈣離子通道的輔助次單元。蛋白質全長 660 個胺基酸，含有 SH3 結構域；序列中另有數段被註記為無序區域。這些資訊建立其家族與結構上的基本認識；其對通道活性的調節及與其他分子的關係，見功能與交互作用段落。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000324631 ★ | 18,140,424–18,543,557 | 14 |
| ENST00001129187 | 18,140,322–18,319,737 | 3 |
| ENST00001142370 | 18,140,322–18,543,557 | 14 |
| ENST00000645287 | 18,140,736–18,543,557 | 14 |
| ENST00000352115 | 18,140,737–18,539,724 | 14 |
| ENST00000377328 | 18,140,737–18,539,724 | 7 |
| ENST00000643096 | 18,140,813–18,539,692 | 14 |
| ENST00000282343 | 18,140,958–18,543,557 | 14 |
| ENST00000377319 | 18,260,722–18,543,557 | 13 |
| ENST00000615785 | 18,260,769–18,543,557 | 6 |
| ENST00000617363 | 18,260,769–18,543,557 | 13 |
| ENST00000396576 | 18,260,769–18,543,557 | 13 |
顯示 12/17 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CACNB2 是電壓依賴性鈣離子通道的 beta 輔助次單元。依序列相似性推定，它能促進通道功能，使峰值鈣電流增加；也參與調整通道活化與失活對電壓變化的依賴性。這些描述表示 CACNB2 與通道電流及其電壓反應特性相關，但相關作用的證據包括相似性推定，不能一概視為已在所有情境中直接證實。
來源亦指出，CACNB2 可能調節 G protein 對通道的抑制作用，具體效應仍以「可能」描述。這表示其功能還可能涉及通道受調控的方式；現有資料未進一步說明此調節的分子步驟或適用條件。
在心肌細胞中，CACNB2 可能參與 beta-adrenergic 刺激所伴隨的 Ca(2+) influx 增加，並因此調節心率與收縮力的上升。這項關聯提供了通道調節與心臟生理反應之間的功能脈絡，但來源將其表述為可能的貢獻，並未將 CACNB2 描述為這些反應的唯一決定因素。
此外，CACNB2 參與 alpha-1 次單元 CACNA1C 的膜定位。這項作用連結了輔助次單元與通道主要次單元抵達細胞膜的過程；來源指出其參與膜定位，但未在此處詳述運輸機制或其在不同細胞中的差異。
Promoter 與基因調控
>CACNB2 ENST00000324631 GRCh38 chr10:18139424-18140524 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTAAGGAAGTGCTTGTTTTGTCAAAAATGTGACACTAAGACTTTTCACCCCTATAGAAAAACCTCAACCC TGGCCTGGCGTGGTGTCCCACCCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATTACTTGAG GTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTGCACTAAAAACACAAAAATTATCT GGGCTTGGTGGCCTGTGGCTGTAATCCCAGCTATTCGTGAGGCTGAGGCTAGAGAATCGCTTGAACCCAG GAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGT CTAAAACAACAACAAGCAACAACAACAACAAACTTCAATTATGTTTGGAAAGAAGTGCTAATTTAATTTG GCAAAGATGAAGACAGCAGTCATAAAGCAAAACATTCGGTCTCAGGTTGGGTGGATTCCCACCTAGTTGA CGAGGCCAGCTGCAGATTCAGGTGGGATCACCTGATGATCTTTATCAATGCCATTTCTTTCTCTGGATCC TTATTACTGACATTAGCAAGGGCTTTCAGCTGCCCAGAAGATGTTCTTTGCAGACATTTGCTCTCCCGGG CTGCCAGCAGGCTTTACAAATTTAAAACTTTCAGTGTAGGAACCCAGCCTCCGTCGTCCTTCCCCTCCAA AGTTAAGAGATCTGCTCTAAGGGTTCCTGAGGGGTGGTCTGGGGCCATGGGAACAGGATCAAGGCCCCCT GAGCGCCGGGCCTGGCTTCTGTGGCTTCGCAAACTTTTCAGCCTGTGTGCCACGGCGACGCGCAGCGGCT GAGTCGGAGCCCACGCGGCGCGCGCCTCCCGCGAGGAACTTTTCGGCTTGTAGGCTGCTTGTCACTCTCG CTTTCCGACGCGCCTCCCCCTGGCTCGCGCTCCCGGAGTTCCCTCCCCTCCTGGCGAGGACCTTTCCCGG CGCCCGCGGCTCCGATCCCCGCCGCGCTGCGCCCGCTCTCCCGGCCCCGGCTGCCCCGCTGAGGGCTCCC CTCTCCCAGGCACCGCAGCCGCGCCCCCGCGTCCCGCCTCCCGAGCGGCTC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 6 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CACNB2_4 ↗ | 10:18,140,736 | 正股 | 18,140,687–18,140,746 |
| CACNB2_2 ↗ | 10:18,140,844 | 正股 | 18,140,795–18,140,854 |
| CACNB2_3 ↗ | 10:18,260,738 | 正股 | 18,260,689–18,260,748 |
| CACNB2_5 ↗ | 10:18,340,764 | 正股 | 18,340,715–18,340,774 |
| CACNB2_1 ↗ | 10:18,400,551 | 正股 | 18,400,502–18,400,561 |
| CACNB2_6 ↗ | 10:18,400,976 | 正股 | 18,400,927–18,400,986 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR10_8JDPG · enhancer · 18136049–18136274 · regulatory
ENSR10_B5L7H · promoter · 18140010–18140968 · regulatory
ENSR10_997FB · enhancer · 18141360–18141869 · regulatory
ENSR10_997GC · enhancer · 18144997–18145345 · regulatory
· motif · 18136294–18136303 · motif
· motif · 18136294–18136303 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：660 aa
CACNB2 蛋白質全長為 660 個胺基酸，屬於 calcium channel beta subunit 家族。其序列註記包含位於第 114–183 個胺基酸的 SH3 結構域，以及三段無序區域：第 39–101、第 190–261 與第 486–641 個胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CACNB2 位於細胞膜，並被註記為周邊膜蛋白，定位於膜的細胞質側；來源未提供其他定位條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- CTBP2P56545-3 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- HEXIM2Q96MH2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRMT5O14744 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM174Q8WUU8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CACNA1CQ13936 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
CACNB2 可與 CACNA1C、RRAD、TMIGD2、CAMK2D、CBARP、CAMK2A 及 ZNT1 互作。來源另將 CACNB2 列為鈣離子通道複合體的組成次單元；此複合體包含 alpha、beta、gamma、delta 次單元，比例為 1:1:1:1，beta 次單元為 CACNB1 或 CACNB2 其中之一。RRAD 與 CACNB2 的互作與 CACNA1C 向細胞膜的運送調節相關，也可能參與 beta-adrenergic 對心率及收縮力的調控。
疾病與遺傳關聯
CACNB2 可能與 Brugada syndrome 4（BRGDA4）的疾病致病過程有關，但來源未將此關聯描述為已確立的因果關係。BRGDA4 被描述為與 QT 間期縮短相關的心臟疾病；Brugada syndrome 的特徵包括心電圖上的右束支傳導阻滯及 ST 節段上升，並可能造成心室過速，使血液循環受阻，嚴重時可昏厥或在數分鐘內死亡。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CACNB2 是電壓依賴性鈣離子通道的 beta 次單元；依相似性推定可增加峰值鈣電流並調整通道活化與失活的電壓依賴性，也可能調節 G protein 抑制。它可能參與心肌細胞 beta-adrenergic 刺激所伴隨的 Ca(2+) influx 增加，進而調節心率與收縮力，並參與 CACNA1C 的膜定位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Beta subunit of voltage-dependent calcium channels which contributes to the function of the calcium channel by increasing peak calcium current (By similarity). Plays a role in shifting voltage dependencies of activation and inactivation of the channel (By similarity). May modulate G protein inhibition (By similarity). May contribute to beta-adrenergic augmentation of Ca(2+) influx in cardiomyocytes, thereby regulating increases in heart rate and contractile force. Involved in membrane targeting of the alpha-1 subunit CACNA1C PMID 17525370 ↗ · PMID 36424916 ↗ |
| 交互作用 | 鈣離子通道複合體包含成孔 alpha 次單元 CACNA1S，以及 CACNB1 或 CACNB2、CACNG1 與 CACNA2D1；alpha、beta、gamma、delta 次單元比例為 1:1:1:1，且 beta 次單元為 CACNB1 或 CACNB2 其一。CACNB2 亦與多種蛋白質互作；RRAD 互作可調節 CACNA1C 的膜運送，並可能涉及 beta-adrenergic 對心率及收縮力的調控。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of a calcium channel complex consisting of a pore-forming alpha subunit (CACNA1S) and the ancillary subunits CACNB1 or CACNB2, CACNG1 and CACNA2D1 (By similarity). The channel complex contains alpha, beta, gamma and delta subunits in a 1:1:1:1 ratio, i.e. it contains either CACNB1 or CACNB2 (By similarity). Interacts with CACNA1C (By similarity). Interacts with RRAD; interaction may be involved in beta-adrenergic regulation of heart rate and contractile force. Interaction with RRAD regulates the trafficking of CACNA1C to the cell membrane. Interacts with TMIGD2. Interacts with CAMK2D (By similarity). Interacts with CBARP (By similarity). Interacts with CAMK2A. Interacts with ZNT1 (By similarity) PMID 17525370 ↗ · PMID 22419821 ↗ · PMID 28130356 ↗ · PMID 36424916 ↗ |
| 細胞定位 | CACNB2 位於細胞膜，屬於周邊膜蛋白，定位在細胞膜的細胞質側。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | CACNB2 可能參與 Brugada syndrome 4 的致病過程，來源未指出確立的因果關係。此疾病描述為 Brugada syndrome 與 QT 間期縮短的關聯；Brugada syndrome 可見右束支傳導阻滯與 ST 節段上升，並可能造成心室過速、循環受阻、昏厥，嚴重時可在數分鐘內死亡。 | 含實驗來源 | 證據與來源Brugada syndrome 4 BRGDA4 A heart disease characterized by the association of Brugada syndrome with shortened QT intervals. Brugada syndrome is a tachyarrhythmia characterized by right bundle branch block and ST segment elevation on an electrocardiogram (ECG). It can cause the ventricles to beat so fast that the blood is prevented from circulating efficiently in the body. When this situation occurs, the individual will faint and may die in a few minutes if the heart is not reset. The gene represented in this entry may be involved in disease pathogenesis MIM: 611876 PMID 17224476 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCCGCGCTGCGCCCGCTCTCCCGGCCCCGGCTGCCCCGCT40GAGGGCTCCCCTCTCCCAGGCACCGCAGCCGCGCCCCCGC80GTCCCGCCTCCCGAGCGGCTCGCTTCGCCCGATGCCCCGG120CCCCGTCCCGCGCACTGAGCGCCTGGCAGCAGGGCGCCGA160GTCCCGGGGCGCTGCGGGGCGCTGCGCCGAGAACGGCCGG200GCCTGAGCCCTGGGCGGCCCCCAGAGCCGATCAGAGCGCG240GGGAGGCGGGGGCGAGGAGGAGGGGACCCGCCGCCGGGGG280CTGGCTGCTTCGCTCCGAGCCGACTTTTCGCCAATGGTCC320AAAGGGACATGTCCAAGTCGCCTCCCACAGCGGCGGCGGC360GGTGGCGCAGGAGATCCAGATGGAACTGCTAGAGAACGTG400GCTCCCGCGGGGGCGCTCGGAGCCGCCGCACAGTCATATG440GAAAAGGAGCCAGAAGGAAAAACAGATTTAAAGGATCTGA480TGGAAGCACGTCATCTGATACTACCTCAAATAGTTTTGTT520CGCCAGGGTTCGGCAGACTCCTACACTAGCCGTCCATCCG560ATTCCGATGTATCTCTGGAGGAGGACCGGGAGGCAGTGCG600CAGAGAAGCGGAGCGGCAGGCCCAGGCACAGTTGGAAAAA640GCAAAGACAAAGCCCGTTGCATTTGCGGTTCGGACAAATG680TCAGCTACAGTGCGGCCCATGAAGATGATGTTCCAGTGCC720TGGCATGGCCATCTCATTCGAAGCAAAAGATTTTCTGCAT760GTTAAGGAAAAATTTAACAATGACTGGTGGATAGGGCGAT800TGGTAAAAGAAGGCTGTGAAATCGGATTCATTCCAAGCCC840AGTCAAACTAGAAAACATGAGGCTGCAGCATGAACAGAGA880GCCAAGCAAGGGAAATTCTACTCCAGTAAATCAGGAGGAA920ATTCATCATCCAGTTTGGGTGACATAGTACCTAGTTCCAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。