基因總覽
CACNB1 是蛋白質編碼基因，產物屬於 calcium channel beta subunit 家族。其蛋白質是 L 型鈣離子通道的輔助調節次單元；不同通道複合體中的孔道形成次單元有所不同，因此 CACNB1 所參與的通道組成也不只一種。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000394303 ★ | 39,173,453–39,197,669 | 14 |
| ENST00000910732 | 39,173,453–39,197,723 | 14 |
| ENST00000910733 | 39,173,453–39,197,723 | 14 |
| ENST00000910734 | 39,173,453–39,197,723 | 13 |
| ENST00000920599 | 39,173,453–39,197,723 | 13 |
| ENST00000963641 | 39,173,453–39,197,723 | 13 |
| ENST00000963642 | 39,173,453–39,197,723 | 13 |
| ENST00001135347 | 39,173,453–39,197,723 | 14 |
| ENST00000963643 | 39,174,748–39,197,723 | 14 |
| ENST00000344140 | 39,177,136–39,197,723 | 13 |
| ENST00000394310 | 39,177,136–39,197,723 | 13 |
| ENST00001032608 | 39,177,136–39,197,723 | 14 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CACNB1 的產物是 L 型鈣離子通道的調節性次單元，能調控包含不同孔道形成次單元的通道活性。來源指出，對於以 CACNA1A 或 CACNA1B 為孔道形成次單元的 L 型通道，CACNB1 參與活性調節；其中 CACNA1A 的相關敘述依據相似性推定，CACNA1B 則有文獻支持。
CACNB1 對含 CACNA1C 的 L 型通道也有調節作用，並會增加通道複合體在細胞膜上的呈現。這項作用將通道調控與其膜上存在量連結起來；來源並未進一步說明這種增加如何發生，或其對鈣離子通量的具體影響。
對以 CACNA1D 為孔道形成次單元的 L 型通道，CACNB1 是通道達成功能性表現所必需的。這與對其他通道所述的活性調節有所不同，顯示其作用依通道組成而異；現有資料未提供各種通道中作用機制的詳細比較。
Promoter 與基因調控
>CACNB1 ENST00000394303 GRCh38 chr17:39197569-39198669 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTCATTTAATTCTCCCTCATCCTCCCAATAATACCAGGTGACACAGACTCCACAGTACCAGCAACCCCAT TTTATAGGAGAGGAGGAAACTGATGCTCAGAGAGGTGATTTGTCCGGGGCTATACAACCAGAAACAGCCT GAGCCAAATTGGCGCCAGAGTCTATTGCCCAGAATCTCCTATTCCTCTTCTCTCCACCAGTCATGGTGGG TGGCATCCAGATCTTGGATGTTTCTCCCTAAATCAGGGGTAAAGGTGGCGCAATTCTAGGTCAAAGGTCA TGAGATCTGATTTTACCAGCTTCTCCTCTCTCAGCTCCATATTTCTTCCTCTTTTCTCATCCAAGAGCAG GGACCTCACCCAGCCCCATTCCTGGCCTTTTGGAAGAACAGGGGTTGGGGGGGCGGTGTATCCTAGTGAC TGATTAGGGCAGAACTCCTGGACCCCTGGGATTTATTTTGCTGTCTCTATTGGACACCCTCCCCATCTCA GCCTCAGCCTCCCACCGGCAGCCCCAGAGCCATGTTGGAGGGAGAGGCTTTTCTGTTTGGTTTGAGGCAG CCTGGGCCCCACACTGGGGAGAAAGGAGTTAAAGCCAGGTCCCAGGATCACCGGGACCGGGAAGTTCCGG TGGTCCAAACAGGAGTGGGTTGGGGGGACCCGCAGGAAGAGAGGTTTGGGACAAAAGGGGGGTGGTGCCA GCCATGCCAATCCCCATCAGCGCTCGGCATCCACTGGTAGACCGCCCCCCCACCCCTCCCCCAAGTTCCA CGCCTAGTTTCTGCCTTCCCGCCCCAGCGGGCCGCCTGCACCCCACGGCCAGTCAGAGGCCCACCTGCGG CCACCTAGAGCCGAGAGGGGCTTGCCTCCCTGCTGCCGCACGCCCATTGTGTGCGCCGAGCCGGCGGAGG GGCTGCGAGGGGCGGGGCCGGGCGGGCGGAGGGAGGGAGCGAGGGAGGGGCGCGGGGAGATGCTGAGCCT ACGGGGGAGGCGGCGGCGGCAGTGGAGAGAGCGGGAGGAGCGAGGGAAGGCAGGAAGGAGGCAGCCGAAG GCCGAGCTGGGTGGCTGGACCGGGTGCTGGCTGCGCCGCGCTGCTTTCGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CACNB1_1 ↗ | 17:39,197,669 | 負股 | 39,197,659–39,197,718 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：598 aa
CACNB1 蛋白質長 598 個胺基酸，屬於 calcium channel beta subunit 家族。其序列註解包含一個 SH3 結構域，以及多段被標註為無序的區域：胺基端、SH3 結構域之後，以及靠近羧基端的數段區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CACNB1 是細胞膜周邊膜蛋白；在肌膜上的註解進一步指出其位於膜的細胞質側。 資料未提供定位隨條件變化或不同異構型之間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- CTBP2P56545-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GEMP55040 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CACNA1CQ13936 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
CACNB1 與 CACNA1A、CACNA1B、CACNA1C 及 CACNA1S 有互作記錄，部分依據相似性推定。它是多種鈣離子通道複合體的成員，這些複合體含孔道形成的 alpha 次單元，並可搭配不同 beta、gamma 與 delta 輔助次單元。另有資料記載其與 JSRP1、RYR1 及 CBARP 互作；其中 RYR1 與 CBARP 的互作依據相似性推定。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CACNB1 是 L 型鈣離子通道的調節性次單元，可調控以 CACNA1A、CACNA1B 或 CACNA1C 為孔道形成次單元的通道活性；CACNA1A 的作用依相似性推定。對含 CACNA1C 的通道，CACNB1 也會增加通道複合體在細胞膜上的呈現；含 CACNA1D 的通道則需要 CACNB1 才能達成功能性表現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Regulatory subunit of L-type calcium channels. Regulates the activity of L-type calcium channels that contain CACNA1A as pore-forming subunit (By similarity). Regulates the activity of L-type calcium channels that contain CACNA1C as pore-forming subunit and increases the presence of the channel complex at the cell membrane. Required for functional expression L-type calcium channels that contain CACNA1D as pore-forming subunit. Regulates the activity of L-type calcium channels that contain CACNA1B as pore-forming subunit PMID 1309651 ↗ · PMID 15615847 ↗ · PMID 8107964 ↗ |
| 交互作用 | CACNB1 是鈣離子通道的輔助次單元，與 CACNA1A、CACNA1B、CACNA1C 及 CACNA1S 有互作記錄，部分依相似性推定。它參與包含不同孔道形成 alpha 次單元及 beta、gamma、delta 輔助次單元的複合體，也有與 JSRP1、RYR1、CBARP 互作的記錄；RYR1 與 CBARP 的互作依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Regulatory subunit of L-type calcium channels that consist of a pore-forming alpha subunit and auxiliary beta, gamma and delta subunits (By similarity). Interacts with CACNA1A, CACNA1B, CACNA1C and CACNA1S (By similarity). Component of a calcium channel complex consisting of a pore-forming alpha subunit (CACNA1S) and the ancillary subunits CACNB1 or CACNB2, CACNG1 and CACNA2D1. Identified in a complex with CACNA1C. Identified in a complex with the L-type calcium channel subunits CACNA1C, CACNA2D1, CACNB1 and one of the gamma subunits (CACNG4, CACNG6, CACNG7, or CACNG8) (By similarity). Part of a L-type calcium channel complex that contains CACNA1D, CACNA2D1 and CACNB1. Part of a L-type calcium channel complex that contains CACNA1B, CACNA2D1 and CACNB1. Interacts with JSRP1. Interacts with RYR1 (By similarity). Interacts with CBARP (By similarity) PMID 1309651 ↗ · PMID 15615847 ↗ · PMID 8107964 ↗ |
| 細胞定位 | CACNB1 被註記為細胞膜周邊膜蛋白；在肌膜的定位描述中，指出它位於細胞膜的細胞質側。 | 推論支持 | 證據與來源Cell membrane, sarcolemma / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Cell membrane / Peripheral membrane protein PMID 15615847 ↗ · PMID 1309651 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTGGAGAGAGCGGGAGGAGCGAGGGAAGGCAGGAAGGAG40GCAGCCGAAGGCCGAGCTGGGTGGCTGGACCGGGTGCTGG80CTGCGCCGCGCTGCTTTCGGCTCCCACGGCCTCTCCCATG120CGCTGAGGGAGCCCGGCTGGGCCGGGCCGGCGGCGGGAGG160GGAGGCTCCTCTCCATGGTCCAGAAGACCAGCATGTCCCG200GGGCCCTTACCCACCCTCCCAGGAGATCCCCATGGAGGTC240TTCGACCCCAGCCCGCAGGGCAAATACAGCAAGAGGAAAG280GGCGATTCAAACGGTCAGATGGGAGCACGTCCTCGGATAC320CACATCCAACAGCTTTGTCCGCCAGGGCTCAGCGGAGTCC360TACACCAGCCGTCCATCAGACTCTGATGTATCTCTGGAGG400AGGACCGGGAAGCCTTAAGGAAGGAAGCAGAGCGCCAGGC440ATTAGCGCAGCTCGAGAAGGCCAAGACCAAGCCAGTGGCA480TTTGCTGTGCGGACAAATGTTGGCTACAATCCGTCTCCAG520GGGATGAGGTGCCTGTGCAGGGAGTGGCCATCACCTTCGA560GCCCAAAGACTTCCTGCACATCAAGGAGAAATACAATAAT600GACTGGTGGATCGGGCGGCTGGTGAAGGAGGGCTGTGAGG640TTGGCTTCATTCCCAGCCCCGTCAAACTGGACAGCCTTCG680CCTGCTGCAGGAACAGAAGCTGCGCCAGAACCGCCTCGGC720TCCAGCAAATCAGGCGATAACTCCAGTTCCAGTCTGGGAG760ATGTGGTGACTGGCACCCGCCGCCCCACACCCCCTGCCAG800TGCCAAACAGAAGCAGAAGTCGACAGAGCATGTGCCCCCC840TATGACGTGGTGCCTTCCATGAGGCCCATCATCCTGGTGG880GACCGTCGCTCAAGGGCTACGAGGTTACAGACATGATGCA920GAAAGCTTTATTTGACTTCTTGAAGCATCGGTTTGATGGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。