基因總覽
CACNA2D1（calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1）是蛋白質編碼基因，所屬蛋白質家族為 calcium channel subunit alpha-2/delta。其產物是電壓依賴性鈣離子通道的輔助次單元；通道複合體中，alpha-2/delta 次單元與 alpha-1、beta 等次單元共同組成多次單元架構。此蛋白質由 alpha-2 與 delta 鏈構成，兩鏈以雙硫鍵相連。這些家族與結構特徵界定了它作為通道輔助次單元的基本性質。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000356860 ★ | 81,946,444–82,443,777 | 39 |
| ENST00000443883 | 81,946,444–82,444,194 | 39 |
| ENST00000855771 | 81,946,444–82,444,194 | 38 |
| ENST00000957014 | 81,946,444–82,444,194 | 39 |
| ENST00000957015 | 81,946,444–82,444,194 | 36 |
| ENST00000957016 | 81,946,444–82,444,194 | 38 |
| ENST00000957017 | 81,946,444–82,444,194 | 37 |
| ENST00001014100 | 81,946,444–82,444,194 | 39 |
| ENST00001139731 | 81,946,444–82,444,194 | 39 |
| ENST00000705961 | 81,946,447–82,335,210 | 37 |
| ENST00000705962 | 81,948,078–82,443,375 | 38 |
| ENST00001115217 | 81,999,627–82,444,194 | 19 |
顯示 12/19 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CACNA2D1 的產物是電壓依賴性鈣離子通道的 alpha-2/delta 輔助次單元，可調節鈣離子電流密度，以及通道活化與失活的動力學。這些調節涉及通道電流大小及通道狀態隨時間的變化；現有資料未進一步界定其分子作用步驟，因此不宜將此描述延伸為特定的開啟機制或訊號途徑。
該蛋白質亦被描述為在興奮—收縮耦聯中具有重要作用，但這項功能註記屬於相似性推論（By similarity）。因此，這項資料支持其可能參與興奮與收縮相連的生物學過程，但不能據此視為已在此處明確列出的實驗證實，也沒有提供更細節的作用環節。
就生物學意義而言，對鈣離子通道電流密度及活化／失活動力學的調節，構成 CACNA2D1 產物與通道功能之間的主要關聯。來源指出它也參與興奮—收縮耦聯，但未描述這項角色與電流調節之間的直接因果順序，也未提供特定細胞、組織或生理條件下的作用細節。
Promoter 與基因調控
>CACNA2D1 ENST00000356860 GRCh38 chr7:82443677-82444777 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATTTCAGGCGCATTTCTCAGAGTGCCACCTGTTCCTGCTGCTTACCCTTTTCATGCCTTCGCATTGACAA AAGTGAGCTCACCCTGCGGTAACCTTGTCAGGCAGGGCAGGCCAGTGGCCAGAGCAGGGCGTTAGGACCC TTTTGGAGGTAGTCCCAACTGGGATGCTGCAAAGCGCTTCTCTTACTACTGTCCTCCCTAGATGCAGAAT TCGTCCCTCCACCCCTCTGTCCAATGGAACCACAGGGCTGGGAAGATTTTACAGCGTCAGTACTTCTCTG TCCGTCCACAGCCCGGTCCCTGAGGCTCTGTCCTCGCCAGGTGAGCCGAGCAGTACCTGGGCGTGGGACC GCTGGCACAAAGGGCACCCAGCCCCGGCAGAGGCTCTAACCTATGGCACACGCGGGCATATAGTGCCACC TGGTAGAGAGTCAACAGTGGTGCTTTAAAATGCAATACAAACCCCTCCTACATTTGTTGTCAAATCACTT CACGATTCCCAGGCAGGCACTGGATTCTGCGCCTGGGAGTAGGGCTGGGGGGGAACGCTGCCTGCATGTG CAAAAATAACCCCCGAAGACGCGAGCCAAGTCCTGGGTTGGAGCCTCTGCAGCCTGTGGATGCCCGCTGG GCGGCTGGCCGTCCCCCGGGAGCCCCGCGGGGCTGGTCCGCTCCGCCTGCGCACGCCGGGCGGCGGGAGC GAGCCGGCGCCGACTTTGGGAGTTCCTGGCTGCCTTGTATGGAGGGCTGCTCCCGGCCCGTCTCCGCCCG ACTGCTCTGACGCCCAGCCCTCCCGCTGCCCACCCCCAGCCGCCTCCCTCTGACTTGCCTAAGAAGCCAG ACGGAGCCTCTCGCTTCCACAAGTCTCTCTGCCTGCCATTCCCCGATTCCTGCAGCCACCCCCACCCTCC AGCGCCGTCACCCCTCCTCCGCCCCCGCCCCCGCCTCCGCCTTCGCCTCGGCAATCGGGGGAATAAATCA GGGAGGAAACCGAGAGGGAGAGCGAGAGCGCGCGAGCGCCGGCGGGCTCGCCGAGGTCTGTTTCCAAAGT CGCCCTTGATGGCGGCGGAGGCAAGGCGGCCGCGGCGCGGAGCAGCCGACG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CACNA2D1_1 ↗ | 7:82,443,774 | 負股 | 82,443,764–82,443,823 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_CB6TQ · enhancer · 82441834–82443705 · regulatory
ENSR7_5PDK5W · CTCF_binding_site · 82441988–82442009 · regulatory
ENSR7_5PDKDR · CTCF_binding_site · 82443475–82443496 · regulatory
ENSR7_84FG3J · promoter · 82443706–82443895 · regulatory
ENSR7_937PJD · promoter · 82443946–82444446 · regulatory
ENSR7_5PDKJS · CTCF_binding_site · 82444348–82444369 · regulatory
ENSR7_5PDKMR · CTCF_binding_site · 82444985–82445006 · regulatory
· motif · 82438921–82438932 · motif
· motif · 82440552–82440564 · motif
· motif · 82441086–82441097 · motif
· motif · 82441087–82441098 · motif
· motif · 82441990–82442006 · motif
· motif · 82442232–82442243 · motif
· motif · 82443183–82443192 · motif
· motif · 82443477–82443493 · motif
· motif · 82443711–82443721 · motif
· motif · 82444114–82444127 · motif
· motif · 82444114–82444127 · motif
· motif · 82444125–82444138 · motif
· motif · 82444125–82444138 · motif
· motif · 82444350–82444366 · motif
· motif · 82444987–82445003 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1103 aa
CACNA2D1 蛋白質長 1103 個胺基酸，含有 N 端訊號序列（第 1–24 位）及跨膜螺旋（第 1074–1094 位）；其拓樸註解為第 25–1073 位在細胞外，第 1095–1103 位在細胞質。序列另標註 VWFA 結構域、Cache 結構域及 MIDAS-like motif。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CACNA2D1 被註解為單次跨膜的第一型膜蛋白，定位於細胞膜；資料未提供其在不同條件下的定位變化或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
alpha-2-1 與 delta-1 鏈以雙硫鍵相連，形成二聚體。依相似性推論，電壓依賴性鈣離子通道是由 alpha-1（CACNA1）、alpha-2（CACNA2D）、beta（CACNB）及 delta（CACNA2D）次單元以 1:1:1:1 比例組成的多次單元複合體。
疾病與遺傳關聯
CACNA2D1 的變異與發育性及癲癇性腦病 110（DEE110）有關，資料將此病描述為由影響該基因的變異所致之常染色體隱性遺傳疾病。DEE110 屬於異質性的早發癲癇性腦病，特徵包括難治性癲癇發作、神經發育受損及預後不佳；發作前發育正常，發作後可出現認知與動作遲緩。此型患者在嬰兒期可有嚴重全面發展遲緩及肌張力低下，並於出生後數月或數年內開始癲癇發作。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | 電壓依賴性鈣離子通道的 alpha-2/delta 次單元可調節鈣離子電流密度，以及通道活化與失活的動力學；另依相似性推論，它在興奮—收縮耦聯中具有重要作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源The alpha-2/delta subunit of voltage-dependent calcium channels regulates calcium current density and activation/inactivation kinetics of the calcium channel. Plays an important role in excitation-contraction coupling (By similarity) PMID 35293990 ↗ |
| 交互作用 | alpha-2-1 與 delta-1 鏈以雙硫鍵連結形成二聚體。依相似性推論，電壓依賴性鈣離子通道由 alpha-1（CACNA1）、alpha-2（CACNA2D）、beta（CACNB）及 delta（CACNA2D）次單元組成，比例為 1:1:1:1。 | 推論支持 | 證據與來源Dimer formed of alpha-2-1 and delta-1 chains; disulfide-linked. Voltage-dependent calcium channels are multisubunit complexes, consisting of alpha-1 (CACNA1), alpha-2 (CACNA2D), beta (CACNB) and delta (CACNA2D) subunits in a 1:1:1:1 ratio (By similarity) |
| 細胞定位 | CACNA2D1 被註解為膜蛋白，屬於單次跨膜的第一型膜蛋白，定位於細胞膜。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 發育性及癲癇性腦病 110（DEE110）是常染色體隱性遺傳疾病，由影響 CACNA2D1 的變異所致。此早發癲癇性腦病具異質性，常見難治性癲癇發作、神經發育受損及不佳預後；發作前發育正常，發作後出現認知與動作遲緩。患者可於嬰兒期有嚴重全面發展遲緩及肌張力低下，並在出生後數月或數年內開始癲癇發作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Developmental and epileptic encephalopathy 110 DEE110 A form of epileptic encephalopathy, a heterogeneous group of early-onset epilepsies characterized by refractory seizures, neurodevelopmental impairment, and poor prognosis. Development is normal prior to seizure onset, after which cognitive and motor delays become apparent. DEE110 is an autosomal recessive form characterized by profound global developmental delay and hypotonia apparent in infancy followed by onset of seizures in the first months or years of life. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620149 PMID 35293990 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCGAGAGCGCGCGAGCGCCGGCGGGCTCGCCGAGGTCTG40TTTCCAAAGTCGCCCTTGATGGCGGCGGAGGCAAGGCGGC80CGCGGCGCGGAGCAGCCGACGCACGCTAGTGGGTCCGCCC120GCCACCGCCCCTTCCTCGGCGTCCGCTCCCGCCCTTGCCG160TCCCCCGCGCGGCTCCGCGCCTCGGGCCCCGGGCGCAGCC200AGCCCTCCAGACGCCCGCGGTCCCGGCGGCGTGTGCTGCT240CTTCCTCCGCCCGCGGTTTCCAGCGCCGCTCCTTCCCCCG280CTTGGGCAGGGAGGGGGCATTGATCTTCGATCGCGAAGAT320GGCTGCTGGCTGCCTGCTGGCCTTGACTCTGACACTTTTC360CAATCTTTGCTCATCGGCCCCTCGTCGGAGGAGCCGTTCC400CTTCGGCCGTCACTATCAAATCATGGGTGGATAAGATGCA440AGAAGACCTTGTCACACTGGCAAAAACAGCAAGTGGAGTC480AATCAGCTTGTTGATATTTATGAGAAATATCAAGATTTGT520ATACTGTGGAACCAAATAATGCACGCCAGCTGGTAGAAAT560TGCAGCCAGGGATATTGAGAAACTTCTGAGCAACAGATCT600AAAGCCCTGGTGCGCCTGGCATTGGAAGCGGAGAAAGTTC640AAGCAGCTCACCAGTGGAGAGAAGATTTTGCAAGCAATGA680AGTTGTCTACTACAATGCAAAGGATGATCTCGATCCTGAG720AAAAATGACAGTGAGCCAGGCAGCCAGAGGATAAAACCTG760TTTTCATTGAAGATGCTAATTTTGGACGACAAATATCTTA800TCAGCACGCAGCAGTCCATATTCCTACTGACATCTATGAG840GGCTCAACAATTGTGTTAAATGAACTCAACTGGACAAGTG880CCTTAGATGAAGTTTTCAAAAAGAATCGCGAGGAAGACCC920TTCATTATTGTGGCAGGTTTTTGGCAGTGCCACTGGCCTA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。