基因總覽
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I 是電壓敏感型鈣離子通道的 α1 次單元，屬於 calcium channel alpha-1 subunit 家族中的 CACNA1I subfamily。此基因產生的蛋白質是多次跨膜膜蛋白，由四個重複區構成；每個重複區包含多段跨膜螺旋，並由細胞內與細胞外區段連接。這種架構構成通道蛋白的基本骨幹，使其能作為電壓敏感型鈣離子通道的一部分。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000402142 ★ | 39,570,753–39,689,735 | 37 |
| ENST00000407673 | 39,570,753–39,684,528 | 35 |
| ENST00000401624 | 39,570,753–39,685,211 | 36 |
| ENST00000404898 | 39,570,753–39,689,730 | 36 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CACNA1I 產物形成 T 型鈣電流，屬於低電壓活化（LVA）通道。通道可在相當負的膜電位下開啟，並隨電壓變化而失活；其開啟電壓範圍與 α1G 或 α1H 相近，但較高。T 型通道可被鎳離子與 mibefradil 強烈阻斷。通道開啟時，鈣離子進入可興奮細胞，並提供鈣依賴性過程所需的訊號。
在生理功能上，T 型通道參與中樞神經元及心臟節律細胞的起搏活動，也支持分泌細胞與血管平滑肌中的鈣訊號。電壓敏感型鈣通道介導的鈣離子進入，亦與肌肉收縮、荷爾蒙或神經傳遞物質釋放、基因表現、細胞移動、細胞分裂及細胞死亡等過程相關。
此外，T 型通道可能調節神經元的放電模式，進而與資訊處理有關，也可能參與細胞生長過程。這些資料描述 CACNA1I 通道與多種鈣依賴性活動的關聯；其中神經元放電模式及細胞生長的角色以可能參與表述，並非來源所述的確定作用。
Promoter 與基因調控
>CACNA1I ENST00000402142 GRCh38 chr22:39569753-39570853 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGGCCAGGTTGGCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATT ACAGGTGTGAGTCACGTGCCTGGCCTTTGACTGGAATTCTATTTCTGCTGTTACTCTGCTACATGTCTGT CCTGTCCCTTCTCTGGGCCTCGGTTTCTTCATCTGTAAGGCAAGGAGGTTAGACTCTAAGATTCCTGGGT TCTCAGCCTTGTAAGGCAGTGGCTGGGAGGTCCCTGGGTCAAGGGCTCAGCTGTAGGTCTCAGCTCAGGG GTTACTTCCTCAGGGAAGCCAACTGTGATTCCCTCCTGGCTTGCCAGCGTTCCCCCAGTCTCTGATTCTG CAGCACCCCAACATTGCCTTTGTAACCTGCATTGTCCTGGCAATAATGTCTGTCTTTACAATCACCTCTT TTTTCTTGCAAGTTTTCTTTACCTTTGATGGTGCAATAAATACATAGCTCTAGTCTTGTAAAAAAGTTAA GATCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTCCCTCCCTCCCTCCCTCTCTCC CTCTCTCCCTCCCTTCCGTCTTTCTTTTCTGTCTATAATTACTTAAACATTTTTTCTCTTAAATAATGAA AGATTTCAAATACAGAAAATTGCCAATAGACAAAAAAAAAAGAGTTAATATCACAATTATATTCTAAGAA GGCTTTATTCTCCCCACTATCTTCGTTTGCCAAAACTGAGGCTCAGCCAGGGTGAGCAGACTTGCCCCAT GATCACCCAGCTTGGAAGCAGATTCCAAGTTGGGTGCAGCTGGGCCCTCAGCTGTTTCGTAATCCTCATG CAAGAGTGAGGGTGAGGGGCCTGTGGGGCTCAGGTGGGGCTGTCAGAGCTGCATCCGTCCACTTATTGGT GGAGAGGCAGGTTGGGGAGCATGTACCAGGCCTGTCCCCACCACGTGCCACCCTCTCTGTCTTCCCCAGG GCTCCCAGCTCAGTGTGGACATGGCTGAGAGCGCCTCCCCGCCCTCCTCATCTGCAGCAGCCCCAGCCGC TGAGCCAGGAGTCACCACGGAGCAGCCCGGACCCCGGAGCCCCCCATCCTC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR22_9KP2Z · enhancer · 39567398–39567845 · regulatory
ENSR22_B9T3J · enhancer · 39574676–39575255 · regulatory
· motif · 39565874–39565888 · motif
· motif · 39567436–39567448 · motif
· motif · 39567528–39567537 · motif
· motif · 39570576–39570585 · motif
· motif · 39574936–39574950 · motif
· motif · 39574936–39574950 · motif
· motif · 39575471–39575485 · motif
· motif · 39575471–39575485 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：2223 aa
CACNA1I 蛋白長 2223 個胺基酸，屬於 calcium channel alpha-1 subunit 家族的 CACNA1I subfamily。序列註解顯示其含有四組重複的跨膜區，每組包括 S1 至 S6 螺旋；各段之間分布於細胞質側或細胞外側的區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CACNA1I 是多次跨膜膜蛋白，來源未提供其在特定條件或不同異構型下的定位變化資訊。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- CATSPER1Q8NEC5 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- CATSPER2Q96P56 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
CACNA1I 與 CATSPER1、CATSPER2 有互作；來源指出此互作會抑制 T 型鈣通道活性，但未進一步說明互作是否形成特定複合體。
疾病與遺傳關聯
CACNA1I 相關變異被報告與常染色體顯性神經發育障礙有關，患者有語言障礙，可能伴有癲癇，且臨床表現程度不一。嚴重病例可有明顯全面性發育遲緩、肌張力低下、行走延遲或不能行走、無語言、餵食困難、皮質視覺障礙，並在出生後數月或數年出現過度興奮與癲癇。較輕病例則可能有輕至中度認知障礙及輕微語言遲緩，通常沒有癲癇。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | 電壓敏感型鈣通道使鈣離子進入可興奮細胞，並參與肌肉收縮、荷爾蒙或神經傳遞物質釋放、基因表現、細胞移動、細胞分裂與細胞死亡等鈣依賴性過程。此通道產生 T 型鈣電流，屬於低電壓活化通道，可在較負電位開啟並呈現電壓依賴性失活，也會受到鎳離子與 mibefradil 強烈阻斷。它參與中樞神經元與心臟節律細胞的起搏，並支持分泌細胞及血管平滑肌的鈣訊號；此外可能調節神經元放電模式及參與細胞生長。其開啟電壓範圍與 α1G 或 α1H 相近但較高。 | 含實驗來源 | 證據與來源Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormone or neurotransmitter release, gene expression, cell motility, cell division and cell death. This channel gives rise to T-type calcium currents. T-type calcium channels belong to the 'low-voltage activated (LVA)' group and are strongly blocked by nickel and mibefradil. A particularity of this type of channels is an opening at quite negative potentials, and a voltage-dependent inactivation. T-type channels serve pacemaking functions in both central neurons and cardiac nodal cells and support calcium signaling in secretory cells and vascular smooth muscle. They may also be involved in the modulation of firing patterns of neurons which is important for information processing as well as in cell growth processes. Gates in voltage ranges similar to, but higher than alpha 1G or alpha 1H PMID 33704440 ↗ |
| 功能 | 電壓敏感型鈣通道介導鈣離子進入可興奮細胞，並參與肌肉收縮、荷爾蒙或神經傳遞物質釋放、基因表現、細胞移動、細胞分裂與細胞死亡等鈣依賴性過程。CACNA1I 所形成的通道產生 T 型鈣電流。 | 含實驗來源 | 證據與來源Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormone or neurotransmitter release, gene expression, cell motility, cell division and cell death. This channel gives rise to T-type calcium currents PMID 10749850 ↗ |
| 分子活性 | Ca(2+)(in) = Ca(2+)(out) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | CACNA1I 與 CATSPER1 及 CATSPER2 互作；此互作會抑制 T 型鈣通道活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with CATSPER1 and CATSPER2, leading to suppress T-type calcium channel activity PMID 16740636 ↗ |
| 細胞定位 | CACNA1I 是膜蛋白，具有多次跨膜結構。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | CACNA1I 相關變異與常染色體顯性神經發育障礙有關，患者有語言障礙，可能伴有癲癇且表現程度不一。重症可見全面性發育遲緩、肌張力低下、行走延遲或不能行走、無語言、餵食困難、皮質視覺障礙，以及在出生後數月或數年出現過度興奮與癲癇；較輕患者則可能有輕至中度認知障礙和輕微語言遲緩，通常沒有癲癇。 | 含實驗來源 | 證據與來源Neurodevelopmental disorder with speech impairment and with or without seizures NEDSIS An autosomal dominant disorder with variable manifestations. Severely affected individuals have profound global developmental delay, hypotonia, delayed or absent walking, absent speech, feeding difficulties, cortical visual impairment, and onset of hyperexcitability and seizures in the first months or years of life. Some patients manifest a milder phenotype characterized by mild to moderate cognitive impairment and mild speech delay, usually without seizures. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620114 PMID 33704440 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATGGCTGAGAGCGCCTCCCCGCCCTCCTCATCTGCAGCAG40CCCCAGCCGCTGAGCCAGGAGTCACCACGGAGCAGCCCGG80ACCCCGGAGCCCCCCATCCTCCCCGCCAGGCCTGGAGGAG120CCTCTGGATGGAGCTGATCCTCATGTCCCACACCCAGACC160TGGCGCCTATTGCCTTCTTCTGCCTGCGACAGACCACCAG200CCCCCGGAACTGGTGCATCAAGATGGTGTGCAACCCGTGG240TTTGAATGTGTCAGCATGCTGGTGATCCTGCTGAACTGCG280TGACACTTGGCATGTACCAGCCGTGCGACGACATGGACTG320CCTGTCCGACCGCTGCAAGATCCTGCAGGTCTTTGATGAC360TTCATCTTTATCTTCTTTGCCATGGAGATGGTGCTCAAGA400TGGTGGCCCTGGGGATTTTTGGCAAGAAGTGCTACCTCGG440GGACACATGGAACCGCCTGGATTTCTTCATCGTCATGGCA480GGGATGGTCGAGTACTCCCTGGACCTTCAGAACATCAACC520TGTCAGCCATCCGCACCGTGCGCGTCCTGAGGCCCCTCAA560AGCCATCAACCGCGTGCCCAGTATGCGGATCCTGGTGAAC600CTGCTCCTGGACACACTGCCCATGCTGGGGAATGTCCTGC640TGCTCTGCTTCTTTGTCTTCTTCATCTTTGGCATCATAGG680TGTGCAGCTCTGGGCGGGCCTGCTGCGTAACCGCTGCTTC720CTGGAGGAGAACTTCACCATACAAGGGGATGTGGCCTTGC760CCCCATACTACCAGCCGGAGGAGGATGATGAGATGCCCTT800CATCTGCTCCCTGTCGGGCGACAATGGGATAATGGGCTGC840CATGAGATCCCCCCGCTCAAGGAGCAGGGCCGTGAGTGCT880GCCTGTCCAAGGACGACGTCTACGACTTTGGGGCGGGGCG920CCAGGACCTCAATGCCAGCGGCCTCTGTGTCAACTGGAAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。