基因總覽
CACNA1H 是蛋白質編碼基因，產物 calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H 屬於 calcium channel alpha-1 subunit 家族的 CACNA1H 次家族。此蛋白質為多次跨膜的電壓敏感型鈣通道次單元，整體由四個重複區域構成，每個區域包含多段跨膜螺旋，並以細胞質區段連接。這種膜蛋白架構使其成為 T 型鈣通道的核心組成，具備低電壓活化特性。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000348261 ★ | 1,153,106–1,221,768 | 35 |
| ENST00000711447 | 1,153,099–1,224,126 | 29 |
| ENST00000569107 | 1,153,106–1,224,126 | 34 |
| ENST00000711493 | 1,153,106–1,224,126 | 34 |
| ENST00000711482 | 1,153,106–1,221,772 | 36 |
| ENST00000711450 | 1,153,106–1,224,126 | 35 |
| ENST00000711456 | 1,153,106–1,224,126 | 34 |
| ENST00000711483 | 1,153,106–1,224,126 | 35 |
| ENST00000711485 | 1,153,106–1,221,772 | 35 |
| ENST00001140586 | 1,153,106–1,224,126 | 35 |
| ENST00000565831 | 1,153,108–1,224,126 | 34 |
| ENST00000562079 | 1,153,112–1,224,126 | 34 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CACNA1H 所編碼的電壓敏感型鈣通道形成 T 型鈣電流，屬於低電壓活化（LVA）通道。相較於在較高電位才開啟的通道，T 型通道可在相當負的膜電位下開啟，並呈現電壓依賴性失活。鈣離子沿其濃度梯度由細胞外流入細胞內，形成鈣訊號的入口。
T 型鈣通道在中樞神經元及心臟結節細胞中具有起搏功能，也支持分泌細胞與血管平滑肌的鈣訊號；其中這些細胞中的作用被標示為可能性。此類通道亦可能參與調節神經元的放電模式，相關描述同樣保留推測性，並未限定為所有神經元或情境皆如此。
在腎上腺球狀帶，CACNA1H 參與通往醛固酮生成的訊號途徑；該途徑可由 AGT／angiotensin II 或高血鉀刺激。這使通道的鈣流入與腎上腺醛固酮生成反應相連，但來源未進一步說明各刺激下的完整分子步驟。
Promoter 與基因調控
>CACNA1H ENST00000348261 GRCh38 chr16:1152106-1153206 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCCTGGGGGGAGTCAGGAGCCTGGGCACCTGCCCCCACCTGCTGGCACCTCGAGGTGCGGCCAGCCCTCC CTGGGACAAGGGCCTGGCCATCCCCAATGTCTGAAGGGTCCACCCCTTCCCGACCAAACCACTTGCTCTG AGGGTCCAGGGGAAGGCCCTTCTGCTGGCCTGGCTGAAGGAGCAGCTGCTGGCAGGGGGAAGGGGCCTGC ACTTCTCCTCGGGGGCCCCTGGGTGAGTCTCGCTGAGGCAGCGGGGTTGGAGGATGCAGGAGCACCAGGC TGCCGTCCCCAGGGTCCCCCAGATCCCCACGCGGGAGGGGACCGGAGACGAGGACAAGTTCGCGGAAACT GCCCGTGCGTGTCGGGGAGAGATGCGAGTGCAGGAGCGCCCAGCCGTAAAGCACACCCCCGCCCGCCCCC GCGCCCCATCACACACGCGCGCGCGGGCACACCCGGGACACACACGCGGCGGGGAAGGGGCACGCAGCCT CTCGCCTTCCACGCCCGCCCGGTCCCCGCCCCTCCGCCGACCCGGGCCCGCGTCGTAGTGGGGGTGGGGG TGGGGGCGGCGGCGGCGCGCGCGGCAGCGCGAAGGGGGAGGGGGAGCCGGAGCGGGAGGGGGAGGGGCGC GGCATCGGCGGCTCGGCCGCCCCCGCAGTTGGGGGCAGGGAAGGACGTAGGTGCTCCCCCTCCCACCCCG CCGGAGCCTCCCGCGAGCGCCCCCTGGTGCACCCCACGCCCGGCATTGTTGGGGAGCACGAAAAGCGGGG AGCCCAGTGCGGGGGCGTGGAGGGGGCGCGGGCGGGGTCCAACTTCCCGCACCCGGGGGGGGGCGGGGCG CCGGGCGGCGACAGGGAGGGGTCGCTCGGGCGCGCGCGTCTCGGGCCGGGGGCGGATCCTCCCCAGTACC CCCCCGCCCGCCCCGCCCCCGGCCCCGCCCCGGCCACGCTGGCCCCGCCCCGGTCGCGCCGGCCCCGCCC CGCCCCGCCCCCCGCCGCTCAGCCCGAAGTTTCCTGCGCCGCGCGCGGACGGGCTCGAGGCTCGCTCGCT GCCTCACCGGTCCCCGGCCCGCGCCCCGCGCCCCGCGCCCCGCGCCCCGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CACNA1H_1 ↗ | 16:1,153,106 | 正股 | 1,153,057–1,153,116 |
| CACNA1H_2 ↗ | 16:1,153,410 | 正股 | 1,153,361–1,153,420 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：2353 aa
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H 長 2,353 個胺基酸，屬於 calcium channel alpha-1 subunit 家族的 CACNA1H 次家族。其序列註解呈現四個重複區域，各含 S1 至 S6 跨膜螺旋；區域間及螺旋之間有細胞質或細胞外區段。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CACNA1H 是多次跨膜蛋白，定位於細胞膜。 與 STAC 的互作會增加 CACNA1H 在細胞膜上的表現量；資料未指出此變化的其他條件或不同異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
CACNA1H 透過其 N 端細胞質區域與 STAC 互作。此處資料支持兩者的互作關係，未描述更大型複合體或僅由功能相關性推定的其他夥伴。
疾病與遺傳關聯
CACNA1H 變異可能與特發性廣泛性癲癇第 6 型及兒童失神癲癇第 6 型的疾病易感性有關，來源未將此關聯表述為直接因果。後者通常於 6 至 7 歲起病，可每日多次失神發作，腦波可能出現雙側同步、對稱的 3 Hz 棘波；青春期常發展出強直陣攣發作，失神發作則可能緩解或延續至成年。家族性醛固酮增多症第 4 型則被描述為由影響 CACNA1H 的變異所致；其特徵包括高血壓、血漿腎素活性偏低時醛固酮仍升高，以及腎上腺類固醇生成異常，但表現差異顯著，部分患者不會發生高血壓。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CACNA1H 形成電壓敏感型 T 型鈣通道，屬低電壓活化類型，可在相當負的電位開啟並發生電壓依賴性失活。T 型通道在中樞神經元及心臟結節細胞具有起搏功能，也支持分泌細胞和血管平滑肌的鈣訊號（此作用標示為可能）；另可能調節神經元放電模式。在腎上腺球狀帶，該通道參與 AGT／angiotensin II 或高血鉀刺激下通往醛固酮生成的訊號途徑。 | 含實驗來源 | 證據與來源Voltage-sensitive calcium channel that gives rise to T-type calcium currents. T-type calcium channels belong to the 'low-voltage activated (LVA)' group. A particularity of this type of channel is an opening at quite negative potentials, and a voltage-dependent inactivation. T-type channels serve pacemaking functions in both central neurons and cardiac nodal cells and support calcium signaling in secretory cells and vascular smooth muscle (Probable). They may also be involved in the modulation of firing patterns of neurons. In the adrenal zona glomerulosa, participates in the signaling pathway leading to aldosterone production in response to either AGT/angiotensin II, or hyperkalemia PMID 24277868 ↗ · PMID 25907736 ↗ · PMID 27149520 ↗ · PMID 27729216 ↗ · PMID 9670923 ↗ · PMID 9930755 ↗ · PMID 15048902 ↗ |
| 分子活性 | Ca(2+)(in) = Ca(2+)(out) | 含實驗來源 | 證據與來源Ca(2+)(in) = Ca(2+)(out) PMID 24277868 ↗ · PMID 25907736 ↗ · PMID 27149520 ↗ · PMID 27729216 ↗ · PMID 9670923 ↗ · PMID 9930755 ↗ |
| 交互作用 | CACNA1H 透過其 N 端細胞質區域與 STAC 互作。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | CACNA1H 是多次跨膜蛋白，定位於細胞膜；與 STAC 互作會增加 CACNA1H 在細胞膜上的表現量。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Interaction with STAC increases expression at the cell membrane PMID 25907736 ↗ · PMID 27149520 ↗ · PMID 27729216 ↗ · PMID 9670923 ↗ · PMID 9930755 ↗ |
| 疾病關聯 | 特發性廣泛性癲癇第 6 型以反覆廣泛性癲癇發作為特徵，且未見可檢出的腦部病灶或代謝異常；發作會由兩側大腦半球廣泛且同時發生。CACNA1H 變異可能與此病的易感性有關，來源未表示為確定因果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Epilepsy, idiopathic generalized 6 EIG6 A disorder characterized by recurring generalized seizures in the absence of detectable brain lesions and/or metabolic abnormalities. Generalized seizures arise diffusely and simultaneously from both hemispheres of the brain. Disease susceptibility may be associated with variants affecting the gene represented in this entry MIM: 611942 PMID 15048902 ↗ |
| 疾病關聯 | 兒童失神癲癇第 6 型是特發性廣泛性癲癇的一種，通常於 6 至 7 歲起病，失神發作頻繁、每日可達數次，腦波可見雙側同步且對稱的 3 Hz 棘波；青春期常出現強直陣攣發作。失神發作可能緩解，也可能延續至成年。CACNA1H 變異可能與疾病易感性相關，並非來源所述的確定因果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Epilepsy, childhood absence 6 ECA6 A subtype of idiopathic generalized epilepsy characterized by an onset at age 6-7 years, frequent absence seizures (several per day) and bilateral, synchronous, symmetric 3-Hz spike waves on EEG. Tonic-clonic seizures often develop in adolescence. Absence seizures may either remit or persist into adulthood. Disease susceptibility may be associated with variants affecting the gene represented in this entry MIM: 611942 PMID 12891677 ↗ · PMID 24277868 ↗ · PMID 30197081 ↗ |
| 疾病關聯 | 家族性醛固酮增多症第 4 型被描述為由影響 CACNA1H 的變異所致。其特徵包括高血壓、血漿腎素活性偏低但醛固酮升高，以及腎上腺類固醇生成異常；臨床表現具有顯著異質性，部分患者不會發生高血壓。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hyperaldosteronism, familial, 4 HALD4 A form of familial hyperaldosteronism, a disorder characterized by hypertension, elevated aldosterone levels despite low plasma renin activity, and abnormal adrenal steroid production. There is significant phenotypic heterogeneity, and some individuals never develop hypertension. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617027 PMID 25907736 ↗ · PMID 27729216 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCCCGAAGTTTCCTGCGCCGCGCGCGGACGGGCTCGAGG40CTCGCTCGCTGCCTCACCGGTCCCCGGCCCGCGCCCCGCG80CCCCGCGCCCCGCGCCCCGGCCTCACCCGTCCGCTCAGCG120GCCTCCACGCCGCGCCGAGGCCGCCGCCGTCGCCTCCGCC160GGGCGAGCCGGAGCCGGAGTCGAGCCGCGGCCGGGAGCCG200GGCGGGCTGGGGACGCGGGCCGGGGGCGGAGGCGCTGGGG240GCCGGGGCCGGGGCCGGGGGCGGAGGCGCTGGGGGCCGGG280GCCGGGGCCGGGCGCCGAGCGGGGTCCGCGGTGACCGCGC320CGCCCGGGCGATGCCCGCGGGGACGCCGCCGGCCAGCAGA360GCGAGGTGCTGCCGGCCGCCACCATGACCGAGGGCGCACG400GGCCGCCGACGAGGTCCGGGTGCCCCTGGGCGCGCCGCCC440CCTGGCCCTGCGGCGTTGGTGGGGGCGTCCCCGGAGAGCC480CCGGGGCGCCGGGACGCGAGGCGGAGCGGGGGTCCGAGCT520CGGCGTGTCACCCTCCGAGAGCCCGGCGGCCGAGCGCGGC560GCGGAGCTGGGTGCCGACGAGGAGCAGCGCGTCCCGTACC600CGGCCTTGGCGGCCACGGTCTTCTTCTGCCTCGGTCAGAC640CACGCGGCCGCGCAGCTGGTGCCTCCGGCTGGTCTGCAAC680CCATGGTTCGAGCACGTGAGCATGCTGGTAATCATGCTCA720ACTGCGTGACCCTGGGCATGTTCCGGCCCTGTGAGGACGT760TGAGTGCGGCTCCGAGCGCTGCAACATCCTGGAGGCCTTT800GACGCCTTCATTTTCGCCTTTTTTGCGGTGGAGATGGTCA840TCAAGATGGTGGCCTTGGGGCTGTTCGGGCAGAAGTGTTA880CCTGGGTGACACGTGGAACAGGCTGGATTTCTTCATCGTC920GTGGCGGGCATGATGGAGTACTCGTTGGACGGACACAACG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。