基因總覽
CACNA1G 是蛋白質編碼基因，產物屬於 calcium channel alpha-1 subunit 家族中的 CACNA1G subfamily。其產物為電壓敏感型鈣離子通道的 alpha1 G 次單元，構成 T 型鈣離子通道。這類通道歸於低電壓活化群，能在較負的膜電位下開啟，並具有電壓依賴性失活特性。蛋白質包含多段跨膜螺旋，排列成四組重複區域；各組具有 S1 至 S6 跨膜區，並由細胞質側與細胞外側區段連接。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000359106 ★ | 50,560,715–50,627,474 | 38 |
| ENST00000360761 | 50,560,715–50,627,474 | 35 |
| ENST00000352832 | 50,560,715–50,627,474 | 34 |
| ENST00000442258 | 50,560,715–50,627,474 | 34 |
| ENST00000416767 | 50,560,715–50,606,472 | 23 |
| ENST00000354983 | 50,560,715–50,627,474 | 36 |
| ENST00000502264 | 50,561,460–50,626,751 | 36 |
| ENST00000512389 | 50,561,460–50,626,766 | 35 |
| ENST00000513964 | 50,561,460–50,626,766 | 35 |
| ENST00000514717 | 50,561,460–50,626,766 | 35 |
| ENST00000510366 | 50,561,460–50,626,766 | 35 |
| ENST00000503485 | 50,561,460–50,626,766 | 36 |
顯示 12/28 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CACNA1G 產物形成 T 型電壓敏感型鈣離子通道，介導鈣離子進入具興奮性的細胞。其低電壓活化特性使通道能在較負的膜電位下開啟；通道活性亦受電壓依賴性失活調節，且可被 mibefradil 強烈阻斷。透過鈣離子流入，這類通道參與多種依賴鈣訊號的細胞活動。
在中樞神經元與心臟節點細胞中，T 型通道具有節律起搏功能，可參與細胞活動的節律形成。在分泌細胞及血管平滑肌中，通道則支援鈣訊號傳遞。電壓敏感型鈣離子通道所介導的鈣離子進入，也涉及肌肉收縮、荷爾蒙或神經傳遞物質釋放，以及基因表現等過程。
此外，T 型通道可能參與調節神經元的放電模式，而神經元放電模式與資訊處理有關；來源也指出此類通道可能涉及細胞生長。電壓敏感型鈣離子通道所參與的鈣依賴性過程還包括細胞移動、細胞分裂與細胞死亡。這些描述涵蓋通道在不同細胞活動中的角色，但神經元放電調節與細胞生長的敘述為可能參與，並非確定性表述。
Promoter 與基因調控
>CACNA1G ENST00000359106 GRCh38 chr17:50559715-50560815 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GAGTCGATAAAGCCCAGCTCTGTGCTTCCGCCCCCTCCCACACACTCGAGACCCCCACAGGTTCCTTCTT AGGGGTCCTCGCTCTGCTCCGCAGCCCCTCCTGGGGATCCGGGCTCTGCGGTCCAGCGCGACCTGCCTGG GGCCACGTGTTCAAGCACGAAGCCCCTGCGTGGAGTCCACGCCCTTCAAAAGGTCCCTAGGGGCAAAGGG ATGAAGCCCAGGAGCGTCAATGTGAGGTCAGGTCCAGCGGGTTAGGGTTACGAGGTCAGGGTCGAAGTCT CAGAATTGACTCGGGAGTATGACCAATAAGCCCAAGAGATTTGTGGAGGCCACGCCCAGACCATGCCTAC CCTAGCCTTTCTCGAGCTCCGCCCGTTTCTCCAAGACTGGGCCCCTCCAGCCTGAAGCCCCACCCCCAGG ACATCCAGCTCCGCTCCTTCCCTCCCCCAGTCCCGCAGCCAAGCTCAACTCCAGGGTGGGAGATTAACCA GGTGGAGACCTGGGATTTCGCTCTGGGACCCCCTGGTGACAACCCTCACCCCCGTGCCGCCTGTCTCCTT TCTTCCCCAGGCCCGCCCAGAGCTGAGCTCCGTCCTCCGGCTGCTGCCCAAATCAGGGGTCGTGGACAAA GGATGCCTGGGGCCTGCGGCCCTACGCCAGGACCCCGCGCCGAATACTCTGATTCTTCGGGCTCCCTCCA AGGGAGTCCCAAAGACCCCAATGGCCAATAGGAAAGTGGGTTCGGTCTGGGCAGCAGTCTGATTGGCTCC AGCCTTCGGGAGCGGACCCAGGGGCAAGGGGAGGGGAGAGGGGCGGTCCTGGGTTTTGGGGTGGGAATCG GATTCCAGCTGTGGTTCTCTCCCTGCGCTCCCGCCCGCACTGCCACGGCGGACGGCCAATGGGCGCGCGG CTCGGGGCCGGCGGCGTCCGGCGATTGGCTGCGGGGCTGTCTGGGGGCGGGGCCGAGGCTTGAAGTTGAA GTGAGGGATCCAGCTGTGGTGTGCGCGGGGCTCCTCGCCGCCGCTTTCGCTCGCTCGCTCCGCGTCTCGG CCGGAGGAGGAGGCTGTGGCGCCGGCGACAGCTACGGCAGCGGCAGCCACC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CACNA1G_1 ↗ | 17:50,561,016 | 正股 | 50,560,967–50,561,026 |
| CACNA1G_3 ↗ | 17:50,561,126 | 正股 | 50,561,077–50,561,136 |
| CACNA1G_2 ↗ | 17:50,561,539 | 正股 | 50,561,490–50,561,549 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_BD2WC · enhancer · 50556571–50557259 · regulatory
ENSR17_C72GB · enhancer · 50558040–50559539 · regulatory
ENSR17_9Q3SK · promoter · 50559540–50560040 · regulatory
ENSR17_C72GG · promoter · 50560225–50561470 · regulatory
ENSR17_9Q3TR · promoter · 50563773–50564273 · regulatory
ENSR17_C72GS · enhancer · 50565274–50566657 · regulatory
· motif · 50559225–50559237 · motif
· motif · 50559856–50559865 · motif
· motif · 50559856–50559865 · motif
· motif · 50559948–50559955 · motif
· motif · 50559968–50559983 · motif
· motif · 50559976–50559983 · motif
· motif · 50559982–50559997 · motif
· motif · 50560121–50560131 · motif
· motif · 50560511–50560521 · motif
· motif · 50560667–50560677 · motif
· motif · 50563311–50563325 · motif
· motif · 50563311–50563325 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：2377 aa
蛋白質長度為 2,377 個胺基酸，屬 calcium channel alpha-1 subunit 家族的 CACNA1G subfamily。結構註解呈現四組重複的跨膜區域，每組包含 S1 至 S6 螺旋；各區段之間分布於細胞質側或細胞外側。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CACNA1G 蛋白質定位於細胞膜，並被註記為多次跨膜蛋白；另有細胞質定位記錄。 來源未提供定位改變的條件或異構型間差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
CACNA1G 的變異與常染色體顯性遺傳的脊髓小腦性共濟失調 42 型（SCA42）及其早發、重症且伴神經發育缺損的形式（SCA42ND）相關。SCA42 通常緩慢進展、嚴重程度不一；SCA42ND 則為早發重症，可伴運動與認知障礙、小腦萎縮，以及不同程度的顏面特徵異常、手指或腳趾異常、小頭症與癲癇。兩者均屬臨床與遺傳異質性小腦疾病的一部分，可能出現步態逐漸不協調，以及手部、言語和眼球動作協調不良；病程涉及小腦退化，腦幹與脊髓受累程度不一。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | 電壓敏感型鈣離子通道促使鈣離子進入具興奮性的細胞，也參與肌肉收縮、荷爾蒙或神經傳遞物質釋放、基因表現、細胞移動、分裂與死亡等鈣依賴性過程。alpha-1G 產生 T 型鈣電流；T 型通道屬低電壓活化型，可在較負電位開啟並呈電壓依賴性失活，且會被 mibefradil 強烈阻斷。此類通道參與中樞神經元及心臟節點細胞的起搏，也支援分泌細胞與血管平滑肌的鈣訊號；另可能調節神經元放電模式及參與細胞生長。 | 含實驗來源 | 證據與來源Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormone or neurotransmitter release, gene expression, cell motility, cell division and cell death. The isoform alpha-1G gives rise to T-type calcium currents. T-type calcium channels belong to the 'low-voltage activated (LVA)' group and are strongly blocked by mibefradil. A particularity of this type of channel is an opening at quite negative potentials and a voltage-dependent inactivation. T-type channels serve pacemaking functions in both central neurons and cardiac nodal cells and support calcium signaling in secretory cells and vascular smooth muscle. They may also be involved in the modulation of firing patterns of neurons which is important for information processing as well as in cell growth processes PMID 10648811 ↗ · PMID 26456284 ↗ · PMID 26715324 ↗ · PMID 29878067 ↗ |
| 功能 | 電壓敏感型鈣離子通道使鈣離子進入具興奮性的細胞，並參與肌肉收縮、荷爾蒙或神經傳遞物質釋放、基因表現、細胞移動、分裂與死亡等鈣依賴性活動。alpha-1G 次單元形成 T 型鈣電流。 | 含實驗來源 | 證據與來源Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormone or neurotransmitter release, gene expression, cell motility, cell division and cell death. The isoform alpha-1G gives rise to T-type calcium currents PMID 10692398 ↗ |
| 分子活性 | Ca(2+)(in) = Ca(2+)(out) | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | CACNA1G 蛋白質定位於細胞膜，屬多次跨膜蛋白，另有細胞質定位註記。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | CACNA1G 相關變異可造成脊髓小腦性共濟失調 42 型（SCA42），此為常染色體顯性、緩慢進展且嚴重程度不一的疾病。患者可有逐漸加重的步態不協調，以及手部、言語和眼球動作協調不良；病因相關的小腦退化可能伴隨程度不一的腦幹與脊髓受累。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spinocerebellar ataxia 42 SCA42 A form of spinocerebellar ataxia, a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCA42 is a slowly progressive, autosomal dominant form with variable severity. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 616795 PMID 26456284 ↗ · PMID 26715324 ↗ |
| 疾病關聯 | CACNA1G 相關變異亦與早發、重症且伴神經發育缺損的脊髓小腦性共濟失調 42 型（SCA42ND）相關，遺傳方式為常染色體顯性。此型可伴運動與認知障礙、小腦萎縮，並可能出現顏面特徵異常、手指或腳趾異常、小頭症及癲癇。患者可有逐漸加重的步態、手部、言語與眼球動作協調問題，並伴小腦退化及程度不一的腦幹或脊髓受累。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spinocerebellar ataxia 42, early-onset, severe, with neurodevelopmental deficits SCA42ND A form of spinocerebellar ataxia, a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCA42ND is an early-onset, severe form associated with motor and cognitive impairment, cerebellar atrophy as well as variable features such as facial dysmorphisms, digital anomalies, microcephaly and epilepsy. SCA42ND inheritance is autosomal dominant. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618087 PMID 29878067 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTGCGCGGGGCTCCTCGCCGCCGCTTTCGCTCGCTCGCTC40CGCGTCTCGGCCGGAGGAGGAGGCTGTGGCGCCGGCGACA80GCTACGGCAGCGGCAGCCACCGCGGCGGCTGCGGCGGCGG120CATCTCCGCCTCCACTCCCGCCCGGGACTGCCCCCCACTG160TCTCCCCGCCCCTCCCGGACAGTGAGCCCGCGGCGGGGCG200GGGGAAGGAGCCGCCCCCACCCCCTCCAAGCCCACCCCTA240AAGAGATCCCTCCTCCCCTCCCCCGCCGCCTGGCGCGGAG280CCGGGACGATGCTGACCCCTTAGATCCGGCTCCAGCTGCG320CCGCGGGAAGAGGGGGCGCCCCTCCCCGGACCCCCGCCCT360CCGCCGCTGCCCCCCTTTTCGTTCGCCCTCTCGGGGCGGC400TTCGCCGAAGGTAGCGCCGAATCCGGCAACCGGAGCCTGG440GCGCGAAGCGAAGAAGCCGGAACAAAGTGAGGGGGAGCCG480GCCGGCTGGCCCGGGAAGCCCCAGGGGCGCAGGGGAAGCG520GGACTCGCGCCGGGCGGGGTTTCCCTGCGCCCCGGCGCCC560CGCGGGCAGCATGCCCCTGCGGGCAGGGGGAGCTGGGCTG600AACTGGCCCTCCCGGGGGCTCAGCTTGCGCCCTAGAGCCC640ACCAGATGTGCCCCCGCCGGGGCCCCCGGGTTGCGTGAGG680ACACCTCCTCTGAGGGGCGCCGCTTGCCCCTCTCCGGATC720GCCCGGGGCCCCGGCTGGCCAGAGGATGGACGAGGAGGAG760GATGGAGCGGGCGCCGAGGAGTCGGGACAGCCCCGGAGCT800TCATGCGGCTCAACGACCTGTCGGGGGCCGGGGGCCGGCC840GGGGCCGGGGTCAGCAGAAAAGGACCCGGGCAGCGCGGAC880TCCGAGGCGGAGGGGCTGCCGTACCCGGCGCTGGCCCCGG920TGGTTTTCTTCTACTTGAGCCAGGACAGCCGCCCGCGGAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。