基因總覽
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F 是由 CACNA1F 編碼的蛋白質，屬於 calcium channel alpha-1 subunit 家族中的 CACNA1F subfamily。其產物為電壓敏感型鈣離子通道的 alpha-1F 次單元，與 L 型鈣電流相關。蛋白質特徵資料標示其長度為 1977 個胺基酸，並列出多段跨膜螺旋及胞內、胞外區段；這些區段構成多次穿越膜的蛋白質架構。通道的主要孔道形成與電壓感受功能由 alpha-1 次單元承擔；鈣離子通道整體則可由多個次單元組成。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000323022 ★ | 49,205,063–49,233,340 | 48 |
| ENST00000376251 | 49,205,063–49,233,309 | 48 |
| ENST00000376265 | 49,205,063–49,233,371 | 48 |
| ENST00001133631 | 49,205,063–49,233,371 | 48 |
| ENST00000486943 | 49,208,816–49,209,712 | 2 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CACNA1F 的產物 alpha-1F 是電壓敏感型鈣離子通道的主要次單元，與 L 型鈣電流相關。這類通道使鈣離子進入興奮性細胞；鈣離子訊號又參與肌肉收縮、荷爾蒙或神經傳遞物質釋放、基因表現、細胞移動、細胞分裂及細胞死亡等過程。因此，通道的開啟與鈣離子流動可連結膜電位變化和多種細胞反應。
來源將長效型（L 型）通道歸於高電壓活化（HVA）群，並指出其可受 dihydropyridines、phenylalkylamines 與 benzothiazepines 阻斷。來源對電壓活化及鈣依賴性失活的描述並不一致：一筆記載指出 alpha-1F 在較負的電壓下活化，且去極化期間不因流入的鈣離子而發生鈣依賴性失活（CDI）；另有記載則稱 L 型通道在較超極化的電壓下活化，並在去極化期間呈現強烈 CDI。現有資料無法消解這項差異，因此不將兩種描述合併為單一結論。
功能資料亦以 Ca(2+)(in) = Ca(2+)(out) 表示其鈣離子運輸方向關係。綜合而言，來源支持 alpha-1F 參與電壓敏感型鈣離子通道及 L 型鈣電流，並將此通道功能連結至興奮性細胞的鈣依賴性活動；至於活化與失活特性的差異，仍須依各筆來源的不同敘述分別理解。
Promoter 與基因調控
>CACNA1F ENST00000323022 GRCh38 chrX:49233240-49234340 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CGCGGTCGAGAGCCCCGCGGTGGCCGCGCCCGCCTACAGCTACGCGCTCAGCCGGCAGCTCAGCGGCGGG GTCTCGGAGAATCGGCCCACAGCGGACCGCTGGCGCGTATCCCTGGACATCAACTACTTCGCCTCCGACG AGCTGACGGTCAAGACCAAGGATGGCATGGTGGAGATCACCAGCAAGCACGAGGAGCGGCAGGACGAGCA TGGCTACATCTCCCGATGCTTCACCCGGAAATACACGCTGCCCCCCGGTGTGGACCCCACCAAGGTCTCC TCCTCCCTGTCCCCTGAGGGCACACTGACCGTGGAGGCCCCCATGCCCAAGCTAGCCACGCAGTCCAACG AGATCACCTTGGAGTCACGGGCCCAGCTTGGGGGCCTAGGAGCTGCGAAATCCGACCAGTCTGCAGCCAA GTAAAAGCCTTAGCCCGGATGCCCACCCCGGCCGCCGCCACTAGCCGTGCCCCCGCACCCACCTGTGTGT TCTTTTGATAGGTTTATCTTCTGTTGTTCTCAAATAAAGTTCGAAGCAACCCAAAATTTAAAAAAAAAAT AGTTGGGCATGGTAGTGCACACCTGCAGTCCCAGCTACAGAGGCTGAGGTCAGAGGATCACTTGAGCACA GGAATTCAACGCTACTGTGAGCTATGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTG TCTCTAAAAATAATAATAATTGATAATATTTGATCTTTTTTCCATAGAGATATTGCACATATATTAGGTT TTTCCTACATACTTCGAATTCCATATACTACTGGAAAATGACATCGTTTTTCTTATTTTAGTTTGACTGT TTGCTGCAGGTATATATTTGGTAAATATTTCATCTGTTGCCAGGCTCTGGCCCACAAACGTCCCATTTGC ACCCCCACCGCCACCCTCCCATACAACACTGTTATTGCCCCGCCCTGCGGCCTTAATCCCTCCAAAGCTG GGGGAAGAGAGGGGGGTTGTGTGCAGATGGCCCTTCAATCTCGAAAGAAAGATGTCGGAATCTGAAGGCG GGAAAGGTGAGAGAATCCTTCCATCCCTGCAGACCCTTGGAGCAAGGTAGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CACNA1F_1 ↗ | X:49,233,340 | 負股 | 49,233,330–49,233,389 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1977 aa
蛋白質特徵資料標示 alpha-1F 長 1977 個胺基酸，屬於 calcium channel alpha-1 subunit 家族的 CACNA1F subfamily。序列註解列出多段跨膜螺旋，分布於四個重複區域的 S1 至 S6 區段，並在其間標示胞內及胞外區域；其中 S4 區段亦屬來源列出的跨膜螺旋。這些拓樸註解來自資料庫特徵標示。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CACNA1F 蛋白質被註記為膜上的多次穿膜蛋白。 來源未提供其在特定細胞類型、條件或異構型之間的定位差異。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
電壓依賴型鈣離子通道可由 alpha-1、alpha-2、beta 與 delta 次單元以 1:1:1:1 的比例組成；alpha-1 負責形成孔道並感受電壓，beta 與以雙硫鍵連結的 alpha-2/delta 則調節通道活性。另有資料指出，CACNA1F 透過 IQ domain 與 CABP4 互作，且此互作不依賴鈣離子；該項資訊標示為相似性推定。另一筆資料記載 CABP4 可抑制通道強烈的鈣依賴性失活，但不增強其超極化電壓依賴性活化。
疾病與遺傳關聯
影響 CACNA1F 的變異與多種視網膜疾病相關。先天性靜止性夜盲症 2A（CSNB2A）為非進行性疾病，特徵包括夜視受損，且常伴隨眼球震顫與近視。X 連鎖錐桿細胞失養症 3（CORDX3）可見黃斑區為主的眼底色素沉積，並先有錐狀細胞、後有桿狀細胞退化，造成視力及視野變化。Aaland island eye disease（AIED）則可有眼底色素減少、中央凹發育不全相關視力下降、眼球震顫、散光、紅色覺異常、近視及暗適應缺陷；除軸性近視進展外，資料描述其可屬靜止狀態。這些疾病條目均將病因連結至影響該基因的變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 10 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | 電壓敏感型鈣離子通道促進鈣離子進入興奮性細胞，並參與肌肉收縮、荷爾蒙或神經傳遞物質釋放、基因表現、細胞移動、分裂與死亡。alpha-1F 產生 L 型鈣電流；來源稱此通道屬高電壓活化群，可被三類藥物阻斷，並記載其較負電壓活化且去極化時不發生鈣依賴性失活。 | 含實驗來源 | 證據與來源Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormone or neurotransmitter release, gene expression, cell motility, cell division and cell death. The isoform alpha-1F gives rise to L-type calcium currents. Long-lasting (L-type) calcium channels belong to the 'high-voltage activated' (HVA) group. They are blocked by dihydropyridines (DHP), phenylalkylamines, and by benzothiazepines. Activates at more negative voltages and does not undergo calcium-dependent inactivation (CDI), due to incoming calcium ions, during depolarization PMID 15897456 ↗ · PMID 27226626 ↗ |
| 功能 | 此筆資料描述電壓依賴型 L 型鈣離子通道在較超極化的電壓下活化；去極化期間，流入的鈣離子會引發強烈的鈣依賴性失活（CDI）。 | 含實驗來源 | 證據與來源Voltage-dependent L-type calcium channel activates at more hyperpolarized voltages and exhibits a robust calcium-dependent inactivation (CDI), due to incoming calcium ions, during depolarizations PMID 27226626 ↗ |
| 功能 | 電壓敏感型鈣離子通道使鈣離子進入興奮性細胞，也參與多種依賴鈣離子的過程，包括肌肉收縮、荷爾蒙或神經傳遞物質釋放、基因表現、細胞移動、細胞分裂及細胞死亡。 | 含實驗來源 | 證據與來源Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormone or neurotransmitter release, gene expression, cell motility, cell division and cell death PMID 27226626 ↗ |
| 分子活性 | Ca(2+)(in) = Ca(2+)(out) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | 電壓依賴型鈣離子通道可由 alpha-1、alpha-2、beta 與 delta 次單元以 1:1:1:1 組成；alpha-1 形成孔道並感受電壓，在許多情況下單獨即可產生通道活性，beta 與以雙硫鍵連結的 alpha-2/delta 則負責調節。另記載 CACNA1F 透過 IQ domain 與 CABP4 以不依賴鈣離子的方式互作，此項互作為相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Voltage-dependent calcium channels are multisubunit complexes, consisting of alpha-1, alpha-2, beta and delta subunits in a 1:1:1:1 ratio. The channel activity is directed by the pore-forming and voltage-sensitive alpha-1 subunit. In many cases, this subunit is sufficient to generate voltage-sensitive calcium channel activity. The auxiliary subunits beta and alpha-2/delta linked by a disulfide bridge regulate the channel activity. Interacts (via IQ domain) with CABP4; in a calcium independent manner (By similarity) |
| 交互作用 | CACNA1F 與 CABP4 互作；CABP4 會抑制通道強烈的鈣依賴性失活，但不會增強超極化電壓依賴性活化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with CABP4; suppresses robust calcium-dependent inactivation of channel without enhancing the hyperpolarized voltage-dependent activation PMID 27226626 ↗ |
| 細胞定位 | 此蛋白質位於膜上，並具有多次穿膜的特徵。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 先天性靜止性夜盲症 2A（CSNB2A）是非進行性視網膜疾病，主要表現為夜視受損，常伴有眼球震顫與近視；該疾病被描述為由影響 CACNA1F 的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Night blindness, congenital stationary, 2A CSNB2A A non-progressive retinal disorder characterized by impaired night vision, often associated with nystagmus and myopia. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 300071 PMID 11281458 ↗ · PMID 12111638 ↗ · PMID 12187427 ↗ · PMID 15897456 ↗ · PMID 22194652 ↗ · PMID 9662399 ↗ · PMID 9662400 ↗ |
| 疾病關聯 | X 連鎖錐桿細胞失養症 3（CORDX3）是遺傳性視網膜失養症，常見黃斑區為主的眼底色素沉積，並先有錐狀細胞、後有桿狀細胞退化，造成視力與中央視野敏感度下降，再影響周邊視野；資料稱此病由影響 CACNA1F 的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cone-rod dystrophy, X-linked 3 CORDX3 An inherited retinal dystrophy characterized by retinal pigment deposits visible on fundus examination, predominantly in the macular region, and initial loss of cone photoreceptors followed by rod degeneration. This leads to decreased visual acuity and sensitivity in the central visual field, followed by loss of peripheral vision. Severe loss of vision occurs earlier than in retinitis pigmentosa, due to cone photoreceptors degenerating at a higher rate than rod photoreceptors. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 300476 PMID 16505158 ↗ |
| 疾病關聯 | Aaland island eye disease（AIED）可有眼底色素減少、視力下降、眼球震顫、散光、紅色覺異常、近視及暗適應缺陷；視力下降與中央凹發育不全有關。除軸性近視進展外，資料將其描述為靜止狀態，並指出明視與暗視視網膜電圖皆異常；病因與影響 CACNA1F 的變異相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Aaland island eye disease AIED A retinal disease characterized by a combination of fundus hypopigmentation, decreased visual acuity due to foveal hypoplasia, nystagmus, astigmatism, protan color vision defect, myopia, and defective dark adaptation. Except for progression of axial myopia, the disease can be considered to be a stationary condition. Electroretinography reveals abnormalities in both photopic and scotopic functions. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 300600 PMID 17525176 ↗ · PMID 22194652 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTGCAGATGGCCCTTCAATCTCGAAAGAAAGATGTCGGAA40TCTGAAGGCGGGAAAGACACCACCCCAGAGCCCAGTCCAG80CCAATGGGGCAGGCCCTGGTCCCGAATGGGGGCTGTGCCC120CGGGCCCCCAGCTGTGGAAGGTGAAAGCAGTGGGGCATCA160GGCCTAGGGACCCCTAAGCGAAGAAACCAGCACAGCAAGC200ACAAGACAGTGGCAGTGGCCAGTGCCCAGCGGTCACCTCG240GGCACTCTTCTGCCTCACCCTGGCCAATCCTCTGCGACGG280TCCTGCATCAGCATCGTGGAGTGGAAGCCCTTCGACATCC320TCATCCTGCTGACCATCTTTGCCAACTGCGTGGCCCTGGG360AGTTTACATCCCCTTCCCTGAGGACGACTCCAACACTGCC400AACCACAACCTGGAGCAGGTGGAGTACGTATTCCTGGTGA440TTTTCACTGTGGAGACGGTGCTCAAGATCGTGGCCTACGG480GCTGGTGCTCCACCCCAGCGCCTACATCCGCAATGGCTGG520AACCTACTCGACTTCATCATCGTCGTGGTCGGGCTGTTCA560GCGTTCTGCTGGAGCAGGGCCCCGGACGGCCAGGCGACGC600CCCGCACACCGGGGGAAAGCCAGGAGGCTTCGATGTGAAG640GCATTGAGGGCGTTTCGGGTGCTGCGGCCACTGAGGCTGG680TGTCTGGGGTCCCGAGCCTGCACATAGTGCTCAATTCCAT720CATGAAGGCTCTGGTGCCGCTGCTGCACATTGCACTGCTC760GTGCTCTTCGTCATCATCATTTATGCCATCATTGGGCTCG800AGCTGTTCCTTGGACGAATGCACAAGACGTGCTACTTCCT840GGGATCCGACATGGAAGCGGAGGAGGACCCATCGCCCTGT880GCGTCTTCGGGATCAGGGCGTGCGTGCACGCTGAACCAGA920CTGAGTGCCGCGGGCGCTGGCCAGGGCCCAATGGAGGCAT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。