基因總覽
CACNA1E（calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 calcium channel alpha-1 subunit 家族的 CACNA1E subfamily。蛋白質具有多次跨膜的通道次單元結構，包含重複排列的跨膜區段；其家族成員可作為電壓敏感性鈣通道的核心組成。CACNA1E 產物所形成的通道電流類型為 R 型。此蛋白質的基本特性，為它在細胞膜上的通道組成中提供主要的孔道與電壓感受部分。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000367573 ★ | 181,483,517–181,808,084 | 48 |
| ENST00000524607 | 181,317,690–181,716,129 | 12 |
| ENST00000367570 | 181,482,653–181,808,084 | 47 |
| ENST00000621791 | 181,482,653–181,808,084 | 46 |
| ENST00000360108 | 181,482,653–181,808,084 | 47 |
| ENST00001145878 | 181,482,653–181,808,084 | 48 |
| ENST00000700188 | 181,732,466–181,776,928 | 19 |
| ENST00000644521 | 181,776,101–181,783,784 | 3 |
| ENST00000700190 | 181,793,668–181,813,262 | 4 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
電壓敏感性鈣通道（VSCC）介導鈣離子進入可興奮細胞。CACNA1E 的 alpha-1E 次單元可形成 R 型鈣電流；此型通道屬於高電壓活化（HVA）類，會受到鎳阻斷，但對二氫吡啶類（DHP）不敏感。來源描述的是通道類型及其藥理特性，並未提供更細部的電壓門控步驟。
鈣離子進入細胞後，與多種依賴鈣離子的細胞過程相關，包括肌肉收縮、荷爾蒙或神經傳導物質釋放、基因表現、細胞移動、細胞分裂及細胞死亡。這些是電壓敏感性鈣通道整體涉及的過程；來源未將其中每一項個別歸因於 CACNA1E。
含有 alpha-1E 的鈣通道可能參與調節神經元的放電模式，而放電模式對資訊處理具有重要性。這項描述使用可能性措辭，指出其與神經元活動調節的潛在關聯，並未限定特定神經元、情境或下游機制。
Promoter 與基因調控
>CACNA1E ENST00000367573 GRCh38 chr1:181482517-181483617 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTCACCTTCCAGGAACCTCCAGCCTTCCGGCTGCGTCCCCGCCCCTCCCGCCTGGCCAGCTCCTCCCCCG CTTCTCCCAGCGCTCTTGCGCGCCTCGCTGCGCCTCTGCGCGCCGCTCGCTGTCCTCTGCCTCGCCTCCC CATTCTCCTTCCGCATCTTCTCCAGTGCTCCGCCGAGGGCGCTGCCTGCGGGGAAGAGGGAGACTGAGCC GTTAGTGAGGAAGTTCGGTCTGTGGACAAGTGTGGTGCCAGGCCGCCGCGAGGCTCGGCTGCAACCTGTT CCTCGCCCGCCGGTGCTCGCCGCCCGCCCGCTCGCACTCCCGCCCTCTCGGCGGCGCAGCCGCGGATCGC TGTTGCATGCTGATCCGGGGAGGCGGCGGTGGCGAGCGCTCCGGGCGGATGCTGGCACTCAGGCTTCGCT GCTCTCTGGATGCTGCTCAACTTCTAGCCCAAGCGCAGGAGCTTTGAAGTCATTTGTCCCTTTTCGCTTG GATCGACTTCTTATTTTGAGATTTTGGGCATTGCGGTTTACGCAGGAACCTCAATATCGCTCTCCCCACC TCCCTCCCTCTTTCTCCAACCTTTGGATGCGTCTCTGCTGGCAGATATAAAGACCCAAGTCTTCGCGGTG GAATTTCTTAGATGGACTTGCAGGGGCTGGCGTTATAAAGCATGTCATCGTAACCCCGTCCTCGTCTTTG TTTATTTTTTTTTAAAGTTCTTTTGTTTTCATTTTCCCCTCCTTCCCACCCCTTCCCCCAACCAATAAAT CACCAAACTGTTACCTAGCGGGCCGGTGCCTGCCTCTCTCCCTGAACTAGGTGGTGCGTCTGCCAGAAGA GGAGCTATGTTTGAAGAGCAGCCTACTCCACCCCTCTCCTCTCTGGTCCCTGAACACCACCACACACTGG CATTTTGAAAAAAATATTTTCCTCCAGAAACTGGGCACCCCCAAGCCCTACCACCCGCTTTTTTTTTCTT TTTTCTTTTTTTTTTTTTTCCTTCTTGAGGAATGGAGCTTCGCAGAGGTTGCATTTAGATTCAACAGTTC ACAGCGGCGGGCTGCTGCTGCTGCCTCTCCGAAGAGCTCGCGGAGCTCCCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CACNA1E_2 ↗ | 1:181,483,351 | 正股 | 181,483,302–181,483,361 |
| CACNA1E_1 ↗ | 1:181,483,517 | 正股 | 181,483,468–181,483,527 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_B3C2FP · enhancer · 181479067–181479802 · regulatory
ENSR1_53KNHT5 · CTCF_binding_site · 181479326–181479347 · regulatory
ENSR1_53KNJC6 · CTCF_binding_site · 181482147–181482168 · regulatory
ENSR1_87C3RK · enhancer · 181482401–181482581 · regulatory
ENSR1_94N2WC · promoter · 181482582–181482864 · regulatory
ENSR1_B3C2G8 · enhancer · 181482865–181483380 · regulatory
ENSR1_B3C2GL · enhancer · 181485308–181486254 · regulatory
ENSR1_53KNK2F · CTCF_binding_site · 181486092–181486113 · regulatory
ENSR1_53KNK3T · CTCF_binding_site · 181486404–181486425 · regulatory
· motif · 181479328–181479344 · motif
· motif · 181481496–181481518 · motif
· motif · 181481496–181481518 · motif
· motif · 181481510–181481525 · motif
· motif · 181482149–181482165 · motif
· motif · 181482662–181482673 · motif
· motif · 181482739–181482754 · motif
· motif · 181483028–181483045 · motif
· motif · 181483030–181483045 · motif
· motif · 181483037–181483045 · motif
· motif · 181483037–181483054 · motif
· motif · 181484874–181484885 · motif
· motif · 181485682–181485697 · motif
· motif · 181486041–181486050 · motif
· motif · 181486041–181486050 · motif
· motif · 181486094–181486110 · motif
· motif · 181486157–181486168 · motif
· motif · 181486194–181486207 · motif
· motif · 181486194–181486207 · motif
· motif · 181486406–181486422 · motif
· motif · 181486414–181486430 · motif
· motif · 181486414–181486430 · motif
· motif · 181486423–181486432 · motif
· motif · 181486423–181486432 · motif
· motif · 181486443–181486454 · motif
· motif · 181486642–181486650 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：2313 aa
CACNA1E 產物屬於 calcium channel alpha-1 subunit 家族的 CACNA1E subfamily。蛋白質長 2313 個胺基酸，包含四組重複區域；各組可見 S1 至 S6 跨膜螺旋，並由細胞質側與細胞外側區段交替連接。這些序列註解呈現其多次跨膜的拓樸結構。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CACNA1E 產物被註解為多次跨膜膜蛋白。 來源未提供其在不同細胞條件下的定位變化或異構型間的定位差異。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
CACNA1E 與 EFHC1 有互作註記。電壓依賴性鈣通道可由 alpha-1、alpha-2、beta 與 delta 次單元以 1:1:1:1 組成；其中 alpha-1 負責形成孔道並感受電壓，許多情況下單獨即可產生電壓敏感性鈣通道活性。beta 與由雙硫鍵連接的 alpha-2/delta 則作為輔助次單元調節通道活性。來源未說明 EFHC1 與 CACNA1E 的互作是否屬於此複合體。
疾病與遺傳關聯
CACNA1E 的變異被描述為可造成發展與癲癇性腦病變 69（DEE69），此病為常染色體顯性。患者在癲癇發作前可有正常發展，發作後則可能出現認知與動作遲緩；特徵包括難治性癲癇、肌張力低下及嚴重發展受損，並常伴隨巨頭症、過度動作與攣縮。病程有時可能導致早期死亡；部分患者的癲癇發作對 topiramate 可能有較佳反應。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | 電壓敏感性鈣通道介導鈣離子進入可興奮細胞，並涉及肌肉收縮、荷爾蒙或神經傳導物質釋放、基因表現、細胞移動、細胞分裂與細胞死亡等鈣依賴過程。alpha-1E 異構型形成 R 型鈣電流，屬於高電壓活化類，會受鎳阻斷但對二氫吡啶類不敏感；含 alpha-1E 的通道可能調節神經元放電模式，與資訊處理相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells. They are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormone or neurotransmitter release, gene expression, cell motility, cell division and cell death. The isoform alpha-1E gives rise to R-type calcium currents. R-type calcium channels belong to the 'high-voltage activated' (HVA) group and are blocked by nickel. They are however insensitive to dihydropyridines (DHP). Calcium channels containing alpha-1E subunit could be involved in the modulation of firing patterns of neurons which is important for information processing PMID 30343943 ↗ · PMID 7536609 ↗ |
| 功能 | 電壓敏感性鈣通道介導鈣離子進入可興奮細胞，並參與肌肉收縮、荷爾蒙或神經傳導物質釋放、基因表現、細胞移動、細胞分裂及細胞死亡等鈣依賴過程。alpha-1E 異構型形成 R 型鈣電流。 | 含實驗來源 | 證據與來源Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells. They are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormone or neurotransmitter release, gene expression, cell motility, cell division and cell death. The isoform alpha-1E gives rise to R-type calcium currents PMID 8071363 ↗ |
| 分子活性 | Ca(2+)(in) = Ca(2+)(out) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | CACNA1E 與 EFHC1 有互作註記。電壓依賴性鈣通道由 alpha-1、alpha-2、beta 與 delta 次單元按 1:1:1:1 組成；alpha-1 負責形成孔道並感受電壓，且在許多情況下足以產生通道活性。beta 與透過雙硫鍵連接的 alpha-2/delta 為輔助次單元，可調節通道活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with EFHC1. Voltage-dependent calcium channels are multisubunit complexes, consisting of alpha-1, alpha-2, beta and delta subunits in a 1:1:1:1 ratio. The channel activity is directed by the pore-forming and voltage-sensitive alpha-1 subunit. In many cases, this subunit is sufficient to generate voltage-sensitive calcium channel activity. The auxiliary subunits beta and alpha-2/delta linked by a disulfide bridge regulate the channel activity PMID 15258581 ↗ |
| 細胞定位 | CACNA1E 產物被註解為位於膜上的多次跨膜蛋白。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | CACNA1E 相關變異可造成常染色體顯性的發展與癲癇性腦病變 69（DEE69）。發作前發展可正常，發作後可能出現認知與動作遲緩；病徵包括難治性癲癇、肌張力低下與嚴重發展受損，常伴巨頭症、過度動作及攣縮，有時可能早逝。部分患者的癲癇發作對 topiramate 可能有較佳反應。 | 含實驗來源 | 證據與來源Developmental and epileptic encephalopathy 69 DEE69 A form of epileptic encephalopathy, a heterogeneous group of severe early-onset epilepsies characterized by refractory seizures, neurodevelopmental impairment, and poor prognosis. Development is normal prior to seizure onset, after which cognitive and motor delays become apparent. DEE69 is an autosomal dominant form characterized by refractory seizures, hypotonia, and profoundly impaired development often associated with macrocephaly, hyperkinetic movements, and contractures. The disorder can sometimes result in early death. Some patients may have a favorable seizure response to topiramate medication. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618285 PMID 30343943 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTTCTTGAGGAATGGAGCTTCGCAGAGGTTGCATTTAGAT40TCAACAGTTCACAGCGGCGGGCTGCTGCTGCTGCCTCTCC80GAAGAGCTCGCGGAGCTCCCCAGAGGCGGTGGTCCCCGTG120CTTGTCTGGATGCGGCTCTGAGTCTCCGTGTGTCTTTCTG160CTTGTTGCTGTGTGCGGGTGTTCGGCCGCGATCACCTTTG200TGTGTCTTCTGTCTGTTTAAACCTCAGGATGGCTCGCTTC240GGGGAGGCGGTGGTCGCCAGGCCAGGGTCCGGCGATGGAG280ACTCGGACCAGAGCAGGAACCGGCAAGGAACCCCCGTGCC320GGCCTCGGGGCAGGCGGCCGCCTACAAGCAGACGAAAGCA360CAGAGGGCGCGGACTATGGCTTTGTACAACCCCATTCCCG400TCCGGCAGAACTGTTTCACCGTCAACAGATCCCTGTTCAT440CTTCGGAGAAGATAACATTGTCAGGAAATATGCCAAGAAG480CTCATCGATTGGCCGCCATTTGAGTACATGATCCTGGCCA520CCATCATTGCCAACTGCATCGTCCTGGCCCTGGAGCAGCA560TCTTCCTGAGGATGACAAGACCCCCATGTCCCGAAGACTG600GAGAAGACAGAACCTTATTTCATTGGGATCTTTTGCTTTG640AAGCTGGGATCAAAATTGTGGCCCTGGGGTTCATCTTCCA680TAAGGGCTCTTACCTCCGCAATGGCTGGAATGTCATGGAC720TTCATCGTGGTCCTCAGTGGCATCCTGGCCACTGCAGGAA760CCCACTTCAATACTCACGTGGACCTGAGGACCCTCCGGGC800TGTGCGTGTCCTGCGGCCTTTGAAGCTCGTGTCAGGGATA840CCTAGCCTGCAGATTGTGTTGAAGTCCATCATGAAGGCCA880TGGTACCTCTTCTGCAGATTGGCCTTCTGCTCTTCTTTGC920CATCCTGATGTTTGCTATCATTGGTTTGGAGTTCTACAGT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。