基因總覽
CACNA1B 是蛋白質編碼基因，產物為 calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B，屬於 calcium channel alpha-1 subunit 家族的 CACNA1B 次家族。此蛋白質是多次穿膜的電壓敏感型鈣離子通道主要次單元，具有四組重複的跨膜區段；來源註解指出其全長為 2339 個胺基酸。alpha-1B 次單元構成通道孔並感應電壓，形成 N 型鈣電流。通道也可與輔助次單元共同組成多次單元複合體。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000371372 ★ | 137,877,782–138,124,619 | 47 |
| ENST00000715544 | 137,877,782–138,124,624 | 48 |
| ENST00000715548 | 137,877,782–138,124,624 | 48 |
| ENST00000715549 | 137,877,782–138,124,624 | 48 |
| ENST00000277551 | 137,877,782–138,122,179 | 47 |
| ENST00000371363 | 137,877,782–138,124,624 | 46 |
| ENST00000914235 | 137,877,782–138,124,624 | 44 |
| ENST00000914236 | 137,877,782–138,124,624 | 44 |
| ENST00001133159 | 137,877,782–138,124,624 | 47 |
| ENST00000371357 | 137,877,934–138,124,624 | 46 |
| ENST00000413253 | 138,075,869–138,105,778 | 5 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
電壓敏感型鈣離子通道使鈣離子進入可興奮細胞，並參與多種依賴鈣離子的細胞過程，包括肌肉收縮、荷爾蒙或神經傳導物質釋放、基因表現、細胞移動、細胞分裂與細胞死亡。CACNA1B 的 alpha-1B 次單元形成 N 型鈣電流；這類通道屬於高電壓活化型，將膜電位變化連結至鈣離子內流。
在神經系統中，N 型鈣通道參與疼痛訊號傳遞。含有 alpha-1B 的鈣通道也可能參與未成熟神經元的定向移動；此外，依相似性資料，alpha-1B 可能調節海馬神經元胞體與突觸末端的鈣離子釋放機率。後述兩項功能帶有推論或相似性證據限制，不能視為已確立於所有情境的作用。
鈣離子進入細胞後，可支援多種鈣離子依賴性反應，因此此通道將電訊號轉換為細胞內訊號，並與神經傳導物質釋放等過程相關。來源亦列出肌肉收縮、基因表現及細胞命運相關過程，但未進一步界定 CACNA1B 在各項過程中的具體作用方式。
Promoter 與基因調控
>CACNA1B ENST00000371372 GRCh38 chr9:137876782-137877882 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGTTGTTCGCCTCTGAATGCATCCTAAGTGATTCAGCACCCCAGCCTCCTGCAGTCCACACTCCACACGG CAGCCCGAGGGACCCTTCAGAGGCCTACGCGCCTCTGCTCGGAACTGTGCGGACTGCCTCCCTCTCAGAA GGCGCAGCCCGCACCCGGCCTCACTCTGCACTCAGCGCCTTGCGAGCGAGCTTCAGGTCCGAGAGGGTCC CTTGTTCCCGAAGGTCTCCCCGACCCCGGGGCCGCCTTTTTGGAGGTTGTGAGGACCCACGGGCCTGCAC GAAGTGAGCGCTGTGTAAATGGTTGCTGTGCTTTGTACAAAACGGTCAGCTCCGTGAGGGCAGAGCTGGG AGCCCAGGACAGGCCCGGCCCGCGGTGGGCGCTCAAGGAGGCCTGGGGAATGGCAGTGACCGTGACAGGT TCCCTAACGGGGCGTGGCCTGCAAGGCGGTCAGAGGCTTCTCTGAGCTGAGATCCCGGAGCCAGCCCCGT GCGTGGAAACAGCAGGTCCCGCACCCGGGCTGGGGGCCCCCGACAGAAGCGTCCGCGTGGCACCAAGGCC GCGAGCCGAGCGCACCCGGAGGGTTGGGAAGGCCGGGGACCCGGCGGGGACGGGGCGGGCCGGCCCAGGC CTGGCGCCCAGCTCTGGGCTGCAGCCCCAGGGCTGGTGGCGCCTCCGGGCGGAGCGAGGGGTCCGTCTGG GCCGAGTTTGAGGAGCCGAGGGCACCCAGGGGCGGTGCGGCCGGCAGAGTGGGCTCCGGGGACGGCCCGG GCTGGCGCTGAGCGGCCGTCGAGGACCCACAGGCTCGTCCGCTCCTGGGCCCGGCCCAGCCCCGGGGTGG GAGGCGCGGGGCGAGGGAGGCGCAGCCGGAGGGGCCGGGGCGGGGCGGGGGCGGCCGCGGGGCGGGGCCG GCGCGGCAGGGTGGGCGGGGCCGGCGCGGATTGGCCGGGCCCCGCCACGTGACCGGCCCCTTATAGGGCG TGGCGCGGGGCCGCGGAGTCGGGTGAGGCGGCGGCGGCTGCGGCGGTGGGGCCGGGCGAGGTCCGCTGCG GTCCCGGCGGCTCCGTGGCTGCTCCGCTCTGAGCGCCTGGCGCGCCCCGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CACNA1B_1 ↗ | 9:137,877,782 | 正股 | 137,877,733–137,877,792 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR9_B32CRP · enhancer · 137878436–137879085 · regulatory
ENSR9_537FLQG · CTCF_binding_site · 137878721–137878742 · regulatory
ENSR9_537FLRS · CTCF_binding_site · 137879017–137879038 · regulatory
· motif · 137874169–137874180 · motif
· motif · 137877735–137877744 · motif
· motif · 137877735–137877744 · motif
· motif · 137878609–137878620 · motif
· motif · 137878609–137878620 · motif
· motif · 137878647–137878656 · motif
· motif · 137878647–137878656 · motif
· motif · 137878697–137878708 · motif
· motif · 137878697–137878708 · motif
· motif · 137878723–137878739 · motif
· motif · 137879019–137879035 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：2339 aa
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B 長 2339 個胺基酸，屬於 calcium channel alpha-1 subunit 家族的 CACNA1B 次家族。序列註解顯示其具有四組重複的跨膜區，每組包含標示為 S1 至 S6 的螺旋跨膜區段，並在細胞質側與細胞外側區域交替分布。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CACNA1B 產物位於膜上，屬於多次穿膜蛋白質。 來源未提供不同異構型或特定條件下定位改變的資訊。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- RXRBP28702 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- Ppm1aP20650 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
鈣離子通道可由 alpha-1、alpha-2、beta 與 delta 次單元以 1:1:1:1 的比例組成；其中 alpha-1 負責形成孔道並感應電壓，在許多情況下單獨即可產生電壓敏感型鈣通道活性。由雙硫鍵連結的 alpha-2/delta 與 beta 輔助次單元可調節通道活性。CACNA1B 與 RIMS1 有互作；它也透過 C 端與 FMR1 互作，此互作會降低細胞表面具功能的突觸前 CACNA1B 通道數量。
疾病與遺傳關聯
CACNA1B 變異可能造成一種常染色體隱性、複雜且進行性的神經發育疾病，特徵包括嚴重神經發育遲緩與發育退化、癲癇性腦病、出生後小頭症、肌張力低下，以及非癲癇性過度運動障礙，如肌陣攣－肌張力不全、手足徐動－舞蹈症或廣泛性運動障礙。疾病通常在嬰兒期或生命最初數年發病。來源表述為疾病「可能由」影響此基因的變異造成，並非表示所有變異皆具致病性。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | 電壓敏感型鈣離子通道促使鈣離子進入可興奮細胞，並參與肌肉收縮、荷爾蒙或神經傳導物質釋放、基因表現、細胞移動、分裂與死亡。alpha-1B 次單元形成高電壓活化型 N 型鈣電流，參與疼痛訊號傳遞；含此次單元的通道可能參與未成熟神經元定向移動，並依相似性資料調節海馬神經元胞體及突觸末端的鈣離子釋放機率。 | 含實驗來源 | 證據與來源Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormone or neurotransmitter release, gene expression, cell motility, cell division and cell death. This alpha-1B subunit gives rise to N-type calcium currents. N-type calcium channels belong to the 'high-voltage activated' (HVA) group. They are involved in pain signaling. Calcium channels containing alpha-1B subunit may play a role in directed migration of immature neurons. Mediates Ca(2+) release probability at hippocampal neuronal soma and synaptic terminals (By similarity) PMID 25296916 ↗ |
| 功能 | 電壓敏感型鈣離子通道使鈣離子進入可興奮細胞，並參與肌肉收縮、荷爾蒙或神經傳導物質釋放、基因表現、細胞移動、分裂與死亡等依賴鈣離子的過程。CACNA1B 的 alpha-1B 次單元形成 N 型鈣電流。 | 含實驗來源 | 證據與來源Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormone or neurotransmitter release, gene expression, cell motility, cell division and cell death. This alpha-1B subunit gives rise to N-type calcium currents PMID 1321501 ↗ |
| 分子活性 | Ca(2+)(in) = Ca(2+)(out) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | 鈣離子通道可由 alpha-1、alpha-2、beta 與 delta 次單元按 1:1:1:1 組成；alpha-1 形成孔道並感應電壓，許多情況下可單獨產生通道活性。由雙硫鍵連結的 alpha-2/delta 與 beta 可調節通道。CACNA1B 與 RIMS1 互作，並透過 C 端與 FMR1 互作；後者會降低細胞表面具功能的突觸前 CACNA1B 通道數量。 | 推論支持 | 證據與來源Multisubunit complex consisting of alpha-1, alpha-2, beta and delta subunits in a 1:1:1:1 ratio. The channel activity is directed by the pore-forming and voltage-sensitive alpha-1 subunit. In many cases, this subunit is sufficient to generate voltage-sensitive calcium channel activity. The auxiliary subunits beta and alpha-2/delta linked by a disulfide bridge regulate the channel activity. Interacts with RIMS1. Interacts with FMR1 (via C-terminus); this interaction induces a decrease in the number of presynaptic functional CACNA1B channels at the cell surface |
| 細胞定位 | CACNA1B 產物定位於膜，屬於多次穿膜蛋白質。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | CACNA1B 變異可能造成常染色體隱性、複雜且進行性的神經發育疾病，常於嬰兒期或生命最初數年發病。表現包括嚴重神經發育遲緩及退化、癲癇性腦病、出生後小頭症、肌張力低下，與非癲癇性過度運動障礙；後者可包括肌陣攣－肌張力不全、手足徐動－舞蹈症或廣泛性運動障礙。 | 含實驗來源 | 證據與來源Neurodevelopmental disorder with seizures and non-epileptic hyperkinetic movements NEDNEH An autosomal recessive, complex and progressive neurologic disorder characterized by severe neurodevelopmental delay and developmental regression, epileptic encephalopathy, postnatal microcephaly, hypotonia, and non-epileptic hyperkinetic movement disorder, including myoclonus dystonia, choreoathetosis, or generalized dyskinesia. Disease onset in infancy or first years of life. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618497 PMID 30982612 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGGTGAGGCGGCGGCGGCTGCGGCGGTGGGGCCGGGCGAG40GTCCGCTGCGGTCCCGGCGGCTCCGTGGCTGCTCCGCTCT80GAGCGCCTGGCGCGCCCCGCGCCCTCCCTGCCGGGGCCGC120TGGGCCGGGGATGCACGCGGGGCCCGGGAGCCATGGTCCG160CTTCGGGGACGAGCTGGGCGGCCGCTATGGGGGCCCCGGC200GGCGGAGAGCGGGCCCGGGGCGGCGGGGCCGGCGGGGCGG240GGGGCCCGGGTCCCGGGGGGCTGCAGCCCGGCCAGCGGGT280CCTCTACAAGCAATCGATCGCGCAGCGCGCGCGGACCATG320GCGCTGTACAACCCCATCCCGGTCAAGCAGAACTGCTTCA360CCGTCAACCGCTCGCTCTTCGTCTTCAGCGAGGACAACGT400CGTCCGCAAATACGCGAAGCGCATCACCGAGTGGCCTCCA440TTCGAGTATATGATCCTGGCCACCATCATCGCCAACTGCA480TCGTGCTGGCCCTGGAGCAGCACCTCCCTGATGGGGACAA520AACGCCCATGTCCGAGCGGCTGGACGACACGGAGCCCTAT560TTCATCGGGATCTTTTGCTTCGAGGCAGGGATCAAAATCA600TCGCTCTGGGCTTTGTCTTCCACAAGGGCTCTTACCTGCG640GAACGGCTGGAACGTCATGGACTTCGTGGTCGTCCTCACA680GGGATCCTTGCCACGGCTGGAACTGACTTCGACCTGCGAA720CACTGAGGGCTGTGCGTGTGCTGAGGCCCCTGAAGCTGGT760GTCTGGGATTCCAAGTTTGCAGGTGGTGCTCAAGTCCATC800ATGAAGGCCATGGTTCCACTCCTGCAGATTGGGCTGCTTC840TCTTCTTTGCCATCCTCATGTTTGCCATCATTGGCCTGGA880GTTCTACATGGGCAAGTTCCACAAGGCCTGTTTCCCCAAC920AGCACAGATGCGGAGCCCGTGGGTGACTTCCCCTGTGGCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。