基因總覽
CACFD1 是蛋白質編碼基因，產物 calcium channel flower domain containing 1 屬於 calcium channel flower family。此蛋白為多次穿膜蛋白，具有多個跨膜螺旋區段，並可有不同異構型。來源將其與突觸囊泡回收及細胞競爭中的適存性辨識相連；其細胞內位置會因異構型而異。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000316948 ★ | 133,459,978–133,470,848 | 5 |
| ENST00000540581 | 133,459,965–133,470,848 | 6 |
| ENST00000542192 | 133,459,965–133,470,848 | 5 |
| ENST00000291722 | 133,459,965–133,470,848 | 4 |
| ENST00000877841 | 133,459,965–133,470,848 | 4 |
| ENST00000962938 | 133,459,965–133,470,848 | 4 |
| ENST00001093741 | 133,459,965–133,466,687 | 4 |
| ENST00001127732 | 133,459,965–133,466,942 | 4 |
| ENST00001134731 | 133,459,965–133,470,848 | 5 |
| ENST00000444798 | 133,462,171–133,468,028 | 4 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CACFD1 產物參與膜性囊泡的內吞與回收。在海馬神經元中，依刺激強度不同，該蛋白被描述為控制兩種突觸囊泡回收方式：輕度刺激時採用 clathrin-mediated endocytosis（CME），強烈刺激時則採用 activity-dependent bulk endocytosis（ADBE）。這些模式的差異與神經元面對不同活動強度時回收突觸囊泡的方式相關；此項機制註記為依相似性推定。
Promoter 與基因調控
>CACFD1 ENST00000316948 GRCh38 chr9:133458978-133460078 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGGACACCCACAGCTTGAGGACCACAGCGTTCCATGGGCAGCAGGTGCTCTACTGGGAGTCAGAGAGCAG CCAGGCTGAGATGGAGTTCAGCGAGGGCTTCCTGAAGGCTCAGGCCAGCCTGCGGGGCCAGTACTGGACC CTCCAATCATGGGTACCGGAGATGCAGGACCCTCAGTCCTGGAAGGGAAAGGAAGGAACCTGAGGGTCAT TGAACATTTGTTCCGTGTCTGGCCAGCCCTGGAGGGTTGACCCCTGGTCTCAGTGCTTTCCAATTCGAAC TTTTTCCAATCTTAGGTATCTACTTTAGAGTCTTCTCCAATGTCCAAAAGGCTAGGGGGTTGGAGGTGGG GACTCTGGAAAAGCAGCCCCCATTTCCTCGGGTACCAATAAATAAAACATGCAGGCTGACCGGCGTTTTT TTCTTATAAGCTGTCCAGACCTGGCTTGAAAACCCATCCCATGGCAAGGCAGGGATTCGCTGGCCGCGGT TGGCTCTATCTTGATCTGAGCAAGCCGCTGGACGTCCCTAGTTATCTTCTTCCTATCCAGGAAGAAAATC CAATCAGGATTCCACTCCGAGGATGGCGCATTAGCCAGCTCCCTGCGAAGCCCCACCCGTGTGTCCTGGT GTGAGGCTCTGACCGCTAAGGTGTCTGCGCGCCTCCAGGCCCCGCCCCCTATGCTAATAAGCGCCCGCCT CCTTTGGGAGCAAGTCGCCGCAAACTGCGAGCCCCCGCCCCCTACGCTAATGACGCCCGCCCCCCTCGGG CACACCTCTCCGATGCCTGCGAGCCCCGCCCCGTATGCTAACGAGCTCCCCACCCCCAGCTCCTCGCCGC AGCCTGCGGGTCCCGCCCCCTACAATAATGAGCACCTACCTCCCCTCAAACGCCCCTAGTCGCGGCATGA GGGTCCCGCTCACTATGTTAATGAGCACCCGCCTCCCTTCGGGCGCGCCTCGCCGCAGCCTGAAAGCCCC GCCCCCTATGCTAATATGCTCCCTCTCCCACAAGGCAGCGCGCCGGCTCGGACGCGGCCGGCTACCGAGC CCTTTGTGAGGGCTGTGAGCTGCGCCTGACGGTGGCACCATGAGCAGCTCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CACFD1_1 ↗ | 9:133,460,014 | 正股 | 133,459,965–133,460,024 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR9_BZH5F · promoter · 133459475–133459988 · regulatory
ENSR9_CH8K9 · enhancer · 133459989–133461458 · regulatory
ENSR9_536DK4X · CTCF_binding_site · 133460117–133460138 · regulatory
ENSR9_93XZ9H · enhancer · 133461989–133462272 · regulatory
ENSR9_6KNRBQ · CTCF_binding_site · 133463249–133463281 · regulatory
ENSR9_536DKMS · CTCF_binding_site · 133463329–133463350 · regulatory
· motif · 133459613–133459635 · motif
· motif · 133459646–133459656 · motif
· motif · 133459655–133459668 · motif
· motif · 133459692–133459707 · motif
· motif · 133459709–133459719 · motif
· motif · 133459731–133459741 · motif
· motif · 133459770–133459780 · motif
· motif · 133459794–133459804 · motif
· motif · 133459827–133459837 · motif
· motif · 133459864–133459874 · motif
· motif · 133459899–133459912 · motif
· motif · 133459913–133459923 · motif
· motif · 133459953–133459963 · motif
· motif · 133460119–133460135 · motif
· motif · 133460223–133460234 · motif
· motif · 133460223–133460234 · motif
· motif · 133460267–133460280 · motif
· motif · 133460267–133460280 · motif
· motif · 133460328–133460338 · motif
· motif · 133460461–133460474 · motif
· motif · 133460470–133460483 · motif
· motif · 133460476–133460489 · motif
· motif · 133460502–133460511 · motif
· motif · 133460502–133460511 · motif
· motif · 133460526–133460539 · motif
· motif · 133460526–133460539 · motif
· motif · 133460570–133460581 · motif
· motif · 133460570–133460581 · motif
· motif · 133460713–133460724 · motif
· motif · 133460715–133460724 · motif
· motif · 133460728–133460740 · motif
· motif · 133460900–133460912 · motif
· motif · 133462179–133462190 · motif
· motif · 133463251–133463267 · motif
· motif · 133463262–133463278 · motif
· motif · 133463331–133463347 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：172 aa
calcium channel flower domain containing 1 屬於 calcium channel flower family。所列蛋白序列長 172 個胺基酸，包含四段跨膜螺旋：第 33–53、58–78、103–123 與 126–142 位。其餘區段依序標註為細胞質或細胞外拓樸區域，其中細胞外區段較短。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CACFD1 可見於細胞膜及多種囊泡相關位置；在細胞毒性 T 淋巴球中，相關胞內囊泡會移向免疫突觸，此定位描述依相似性推定。 異構型定位有所不同：Isoform 1 記錄於細胞膜、早期胞內體及回收胞內體；Isoform 2 則記錄於內質網膜。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 8 個夥伴
- HSFX2Q9UBD0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LDAF1Q96B96 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- MTERF3Q96E29 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NDRG4Q9ULP0-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PITPNC1Q9UKF7-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PNKPQ96T60 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RBFAQ8N0V3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SH3GLB1Q9Y371 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
CACFD1 與 adaptor protein complex 2（AP-2）有交互作用；來源未進一步說明該交互作用形成的複合體或其功能結果。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CACFD1 是跨膜蛋白，參與突觸內吞及依細胞適存性進行的細胞淘汰。依相似性推定，在海馬神經元中，輕度刺激對應 CME，強烈刺激對應 ADBE；在細胞毒性 T 淋巴球中，則促進免疫突觸處細胞毒性顆粒的鈣依賴性內吞。不同異構型也參與細胞競爭中的勝者與敗者判定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transmembrane protein which mediates synaptic endocytosis and fitness-based cell culling. In response to different stimulus strengths, controls two major modes of synaptic vesicle (SV) retrieval in hippocampal neurons; Clathrin-mediated endocytosis (CME) in response to mild stimulation and activity-dependent bulk endocytosis (ADBE) in response to strong stimulation (By similarity). In cytotoxic T-lymphocytes (CTLs) facilitates calcium-dependent endocytosis of cytotoxic granules at the immuno synapse (By similarity). Different isoforms work as fitness fingerprints in 'loser' and 'winner' cells and thereby mediate win/lose decisions as part of the cell competition process PMID 31341286 ↗ · PMID 37348560 ↗ |
| 功能 | CACFD1 與其他 flower 異構型共同形成具組織特異性的適存性指紋，在細胞選擇過程中辨識適存或不適存細胞，有助於維持組織健康。細胞競爭時，若此異構型在某細胞中的量高於周遭鄰近細胞，該細胞會被辨識為勝者，且不會經由凋亡遭到淘汰。 | 含實驗來源 | 證據與來源Functions with the other flower isoforms to produce tissue-specific fitness fingerprints that identify unfit or fit cells during cell selection processes in order to maintain tissue health. During cell competition, if levels of this isoform in cells is higher than in the surrounding neighboring cells, the cells are recognized as 'winner' cells, and do not undergo elimination via apoptosis PMID 31341286 ↗ |
| 功能 | CACFD1 與其他 flower 異構型共同形成具組織特異性的適存性指紋，用於細胞選擇時辨識適存狀態，並與維持組織健康有關。細胞競爭中，若此異構型在不適存細胞中的量高於鄰近細胞，該細胞會被判定為敗者，經由凋亡淘汰，並由周遭健康的勝者細胞群取代。 | 含實驗來源 | 證據與來源Functions with the other flower isoforms to produce tissue-specific fitness fingerprints that identify unfit or fit cells during cell selection processes in order to maintain tissue health. During cell competition, if levels of this isoform in unfit cells is higher than in the surrounding neighboring cells, the cells are recognized as 'loser' cells, and undergo elimination via apoptosis to be replaced by the surrounding healthy 'winner' cell population PMID 31341286 ↗ |
| 交互作用 | CACFD1 與 adaptor protein complex 2（AP-2）有交互作用；此項敘述未提供進一步的細胞情境或交互作用後果。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | CACFD1 的定位記錄包含細胞膜、多次穿膜蛋白，以及細胞質囊泡、分泌囊泡、突觸囊泡、高基氏體與囊泡。在細胞毒性 T 淋巴球中，相關胞內囊泡會移向免疫突觸；該蛋白也在突觸前囊泡富集，並曾於培養海馬神經元的高基氏體中檢出，這些描述依相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle, synaptic vesicle; Golgi apparatus; Vesicle; In cytotoxic T-lymphocytes, localizes to intracellular vesicles that move to the immuno synapse (By similarity). Enriched in synaptic vesicles at the presynaptic vesicles (By similarity). Detected in the Golgi apparatus of cultured hippocampal neurons (By similarity) |
| 細胞定位 | Isoform 1 被記錄為多次穿膜蛋白，定位於細胞膜、早期胞內體及回收胞內體。此筆資料未提供其他條件或定位變化的說明。 | 含實驗來源 | 證據與來源Isoform 1; Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Early endosome; Recycling endosome PMID 37348560 ↗ |
| 細胞定位 | Isoform 2 被記錄為多次穿膜蛋白，定位於內質網膜。此筆資料未提供其他條件或定位變化的說明。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
CCCTCTCCCACAAGGCAGCGCGCCGGCTCGGACGCGGCCG40GCTACCGAGCCCTTTGTGAGGGCTGTGAGCTGCGCCTGAC80GGTGGCACCATGAGCAGCTCAGGTGGGGCGCCCGGGGCGT120CCGCCAGCTCTGCGCCGCCCGCGCAGGAAGAGGGCATGAC160GTGGTGGTACCGCTGGCTGTGTCGCCTGTCTGGGGTGCTG200GGGGCAGTCTCTTGCGCGATCTCTGGCCTCTTCAACTGCA240TCACCATCCACCCTCTGAACATTGCGGCCGGCGTGTGGAT280GATCATGAATGCCTTCATCTTGTTGCTGTGTGAGGCGCCC320TTCTGCTGCCAGTTCATCGAGTTTGCAAACACAGTGGCGG360AGAAGGTGGACCGGCTGCGCTCCTGGCAGAAGGCTGTCTT400CTACTGCGGGATGGCGGTCGTTCCCATCGTCATCAGCCTG440ACCCTGACCACGCTGCTGGGCAACGCCATCGCCTTTGCTA480CGGGGGTGCTGTACGGACTCTCTGCTCTGGGCAAAAAGGG520CGATGCGATCTCCTATGCCAGGATCCAGCAGCAGAGGCAG560CAGGCGGATGAGGAGAAGCTCGCGGAGACCCTGGAGGGGG600AGCTGTGAAGGGCTGGGCGCCCCTCCCTCCCTGTCCCCTC640TTCTGGCTCTGTGTGGGTCCAAGTGAGGCCTGGACTGTCC680ACGCTGAGGCACAGCCTGGAGAGGGGCCTTTGCACGTGTC720CCTACACCTGGAGTCCTCTGCTCCTTTCTCCAGACTGGCT760TAAGCCAGGAGCCACTGGCTGCTGGTGTGAGGGTCTGGGC800TGCTGGACTTGAGGCAGAGCCTGCAGCAGCTGTGTGGACA840CTACCCAGCCCTACTCCTCTGCTGGGTGGGTCTGCAGATC880TCACACCACAGACAGGGCTGCCTGTGACCTGCTGTGACCT920GGGAGCAGCTTCCCCTGGAGATGCTGGTCCTGGCTTGAGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。