基因總覽
CABP4 是蛋白質編碼基因，其產物為 calcium binding protein 4。現有資料指出此蛋白質與突觸功能相關，主要涉及視網膜光感受器突觸末端的鈣離子流入調節，並與聽覺傳遞有關。蛋白質序列長 275 個胺基酸，含有四個 EF-hand 結構域；其 N 端至第 112 個胺基酸區段則被註記為無序區。這些結構註解描述了蛋白質的基本組成，但來源未提供各結構域的個別功能或更詳細的結構資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000325656 ★ | 67,455,354–67,461,752 | 6 |
| ENST00000438189 | 67,452,415–67,461,752 | 7 |
顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CABP4 參與正常突觸功能，與視網膜光感受器突觸末端中的 Ca(2+) 流入及神經傳導物質釋放調控有關；來源也指出它參與聽覺傳遞。這些敘述支持 CABP4 在感覺訊號傳遞中的作用，但未進一步說明其在聽覺系統中的具體分子機制。
在光感受器突觸中，CABP4 可調節 CACNA1D 與 CACNA1F。來源指出，CABP4 會抑制這兩種通道的鈣離子依賴性失活，並使通道活化範圍轉向較超極化的電位。這些通道性質的調節與鈣離子流入控制相連，而鈣離子流入又關係到突觸末端的神經傳導物質釋放，因此 CABP4 的作用可連結通道調節與突觸訊號輸出。
來源將上述通道調節描述為「By similarity」，因此這項功能註解屬於相似性推論，並非此處直接列出的實驗證明。依現有資料，可將 CABP4 的功能概括為調節光感受器突觸末端的鈣離子通道特性，並與突觸傳遞及聽覺傳遞相關；來源沒有提供更細的生理過程或功能效應細節。
Promoter 與基因調控
>CABP4 ENST00000325656 GRCh38 chr11:67454354-67455454 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGGCCTTTAGTTTGGTGCCCTCCGTACCCTCAGGGTTCCTCCTCAGGCTGACCCCCTCTGCTGTCTCCAT TCCCTATTGGATCAGAGCCCCAGGCACCCCGAGACTGGGGCCCTGACCAGTGAGGCCTGGCTTACCTGGG AGGCAGAGGCCGATGGGTGGAAGGAGCAGGAGCAGGGCGTGCCTGCCTGCCCAGCACTCCAGCTGTCCCC CCGGCCCTCACTGGGGCCTGCTTTGTGGCACCCGGCAGCGCTAAGGCGGGTGGGCAGGAAACCCAAGCTG AGAGGACATCAATTATTTATGGGGCTGCTTGCTGGGAAACCCTAACCCTGGCCCAGTAGGGCCAAGTGAC CAGCCAGACCCCCTCCCCCAGCCCTGATGGGCCTGGACAGTCAGACCCTCCTCCCCAGGGCCTCTCTAGC CCAGAGCAGACTCTAAGACCCCAAGGTCCACCTCCTCCCACATCACCCCCCGTGCTCCTCAAAACGGCAT TCGAGGCATCTGTGATCTGGCCTCTTCCTCCATTTCACACACCCTCTGCTCTGGCCAGGATGTCACCCAT GGGGGGGCCCCAGTAGGCCACTCGCTCATCCTTTCCCACCTCCCAGCCGTTGTCCGCATGCCTCCTGCCA CCTGAGATGCCTTCCCTGGTCCTCTCTGCCTAACGAAGGCCTCTGCCCATGTCACACATGAGCTGAGTCT TCTGCGCTCTAGCATTATTCCCCATGTTTTATAGATAGGGAAACTGAGGCTGGGAGGGGAATTTGCTGGA TCCCCCAGCTAATAAGTAGCAGATCTGGCATCTGAGGCTCATGGCAGCCACCACGTCCTGGTGCCCCTTG CTTCTGACCAAGGACAGTTCTCTGGACCCATCTGGCTCTGCCCTGGCCAGCCCTGGGGCAGAGGACTGGG ATTAGGGCCAGGGCTGCCTGCCTCACTTACCCTAATCCCCCTCAGAGCCCGATCCTAGGCTCTCAGCTCT AAGAGTGGGGGTGCATAAGCAGCTTTATGGGTCCTGAAAGCCAAGGGTGCCCAGGGGTGTGGTGTCTCTG AGCCCTGTTATCCCTCCCCCATGACCACAGAGCAGGCAAGGGGGCAGCAGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CABP4_1 ↗ | 11:67,452,436 | 正股 | 67,452,387–67,452,446 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_9ZQTF · promoter · 67452132–67452425 · regulatory
ENSR11_5KTCTP · CTCF_binding_site · 67452193–67452214 · regulatory
ENSR11_BHDGT · enhancer · 67459790–67460409 · regulatory
ENSR11_5KTF78 · CTCF_binding_site · 67459869–67459890 · regulatory
· motif · 67452195–67452211 · motif
· motif · 67459597–67459609 · motif
· motif · 67459871–67459887 · motif
· motif · 67459898–67459910 · motif
· motif · 67460068–67460076 · motif
· motif · 67460079–67460092 · motif
· motif · 67460100–67460113 · motif
· motif · 67460295–67460306 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：275 aa
Calcium-binding protein 4 長 275 個胺基酸。其序列包含四個 EF-hand 結構域，分別位於第 129–164、183–200、206–241 與 243–275 個胺基酸；第 1–112 個胺基酸則註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CABP4 位於細胞質與突觸前區域；在視網膜中，資料指出它存在於桿狀光感受器突觸前的桿狀小球，以及錐狀光感受器突觸前的錐狀終足。 來源未描述其他定位變化條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Presynapse。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
CABP4 以 IQ domain 與 CACNA1F、CACNA1D 互作，且此互作不依賴鈣離子；另可透過 N 端與 UNC119 互作。來源未說明這些互作是否構成特定複合體。
疾病與遺傳關聯
CABP4 相關變異可造成先天性、非進行性的錐桿體突觸病（CRSD）。此視網膜疾病的特徵包括穩定的低視力、眼球震顫、畏光、眼底外觀正常或近乎正常，且沒有夜盲；來源描述為影響該基因的變異所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CABP4 參與正常突觸功能，涉及光感受器突觸末端的 Ca(2+) 流入與神經傳導物質釋放調節，也與聽覺傳遞有關。它可調節 CACNA1D 與 CACNA1F，抑制鈣離子依賴性失活，並使通道活化範圍移向較超極化的電位；此功能註記依相似性推論。 | 推論支持 | 證據與來源Involved in normal synaptic function through regulation of Ca(2+) influx and neurotransmitter release in photoreceptor synaptic terminals and in auditory transmission. Modulator of CACNA1D and CACNA1F, suppressing the calcium-dependent inactivation and shifting the activation range to more hyperpolarized voltages (By similarity) |
| 交互作用 | CABP4 透過 IQ domain 與 CACNA1F 和 CACNA1D 互作，且此互作不依賴鈣離子；它也透過 N 端與 UNC119 互作。來源未進一步說明這些互作的複合體狀態。 | 推論支持 | 證據與來源Interacts with CACNA1F and CACNA1D (via IQ domain) in a calcium independent manner. Interacts (via N-terminus) with UNC119 |
| 細胞定位 | CABP4 位於細胞質與突觸前區域，並見於兩類視網膜光感受器的突觸前結構：桿狀光感受器的桿狀小球，以及錐狀光感受器的錐狀終足。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Presynapse; Found in rod spherules and cone pedicles of the presynapses from both types of photoreceptors PMID 19338761 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 CABP4 的變異可造成先天性、非進行性的錐桿體突觸病（CRSD）。此視網膜疾病表現為穩定的低視力、眼球震顫、畏光、眼底正常或近乎正常，且沒有夜盲。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cone-rod synaptic disorder, congenital non-progressive CRSD A non-progressive retinal disorder characterized by stable low vision, nystagmus, photophobia, a normal or near-normal fundus appearance, and no night blindness. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 610427 PMID 16960802 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCTTTATGGGTCCTGAAAGCCAAGGGTGCCCAGGGGTGT40GGTGTCTCTGAGCCCTGTTATCCCTCCCCCATGACCACAG80AGCAGGCAAGGGGGCAGCAGGGCCCAAATCTGGCCATTGG120CCGTCAGAAGCCCCCTGCGGGGGTTGTGACTCCCAAGAGT160GATGCAGAGGAGCCCCCGTTGACCAGGAAGAGGAGCAAGA200AGGAGAGGGGGCTCCGAGGGTCTCGAAAGCGCACTGGCAG240CTCTGGGGAGCAGACAGGCCCCGAGGCCCCGGGGAGCAGC280AATAACCCTCCCAGCACTGGAGAGGGGCCGGCGGGCGCAC320CCCCTGCATCCCCTGGGCCGGCCTCTTCTCGCCAGTCCCA360CCGACATCGTCCTGACTCCCTGCACGACGCTGCTCAGAGG400ACATACGGGCCCCTGCTCAATCGAGTCTTCGGGAAGGACC440GCGAACTGGGCCCCGAGGAGCTAGACGAGCTTCAGGCCGC480CTTCGAGGAGTTTGACACTGACCGTGACGGCTACATCAGC520CACCGGGAGCTGGGTGACTGCATGCGGACCCTGGGCTACA560TGCCCACCGAGATGGAGCTCCTGGAGGTCTCGCAGCACAT600CAAGATGCGCATGGGCGGCCGTGTGGACTTTGAGGAGTTT640GTAGAACTGATAGGCCCAAAGCTGAGGGAGGAGACGGCGC680ACATGCTGGGGGTGCGAGAGCTGCGCATCGCCTTCCGAGA720GTTTGACAGGGACAGGGATGGACGAATTACGGTGGCGGAG760CTGCGGGAGGCGGTACCGGCTCTGCTCGGGGAGCCGCTGG800CGGGTCCTGAGCTGGACGAGATGCTCCGAGAAGTGGACCT840CAATGGGGATGGCACCGTAGACTTTGACGAGTTTGTGATG880ATGCTCTCCCGCCACTGAGGCTCCAGGAGGGAATATCTGT920TGCCCCTGCGGCCCCAGACACCAGCCAGACCCAGGCTGCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。