基因總覽
CABP2（calcium binding protein 2）是人類的蛋白質編碼基因，產生的蛋白質稱為 Calcium-binding protein 2。現有資料指出，此蛋白質與內毛細胞突觸的聲音訊號編碼有關，也與視網膜中光訊號的正常傳遞相關。其序列含有多個 EF-hand 結構域，並有一段被註記為無序的區域。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000294288 ★ | 67,518,912–67,523,446 | 7 |
| ENST00000353903 | 67,518,912–67,523,396 | 6 |
| ENST00000636477 | 67,518,912–67,524,517 | 6 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CABP2 的產物是內毛細胞（IHC）突觸進行聲音訊號編碼所必需的蛋白質。資料指出，它可能透過抑制第 1.3 型電壓閘控鈣通道（Cav1.3）的失活，協助該通道在內毛細胞中的作用；來源將這種作用機制標示為可能性，而非確定結論。
此外，CABP2 也被認為是視網膜正常傳遞光訊號所必需的。這項功能註記依據相似性推定（By similarity），因此來源沒有提供更詳細的作用方式或實驗條件。
Promoter 與基因調控
>CABP2 ENST00000294288 GRCh38 chr11:67523346-67524446 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCCGCAGGACTGGGGAGGCCGGACGGAGCAGCGTCCCTCAGCCAGGAGGAGGTACCAAGCCCTCATCTCC ATGGCCCAGCCCCAGGGCCCAGCAGAGGGCAGCCTCCCAACGGGGGACCCCAGCCCCTCTGAGGGCACTC CAGGAACCAGCCAGGCCCCTGGCAGCCCAGCAGCCACCCGGCGACGAGAGCTTCTCCGGGAGCTCGAGGC CCAGGTGCAGGCAGCCTACGGGCAGGTAATGCGGGCAGGGGTATGAGGGGACCAGGAACAAAGAGCAGGG ACCCCACACCCCAACTGGGGGCCCCGGAGGACAGACCCAGGACTTAGTCCAGGGAGGGGACCAGGAGGCA GAGTCCAATGGGAGACTCTCTGAGGTCGGCAGGGCCGGGGTGGCTTCCCTTCCCAATCTCCACCCTCACC GAGCCCTGTCACTGCCCACAGCACATAGGCGGTTCCCTTCTGCTCCTCATCCAAGGGCGGGGCACCAGTC CAGGCAGGGGGAGCCAAGTGCAAGCAATTGGGGCTACCCCGAGGTGAGGAGCCCAGGGCCCAGCTGGGGT CCTGGCAGGGAGAGGCAGGGGCTTCCTGGGCTGAGCCAAGTGGCTGCCTCTTTCTGGGAGGCTGTGTGGG AAGGCCCGCGTGTCCATACCAACCGGAATCTGTGCCATTCGGAGGGCCCAGCCCACCCTGGCACACTGCA CGCCTGCCTTCCTCCTCCTGGGACCCAGGCCCTGCTTCTGAAGACATTAAATCTCCCCTGATTGGGAGAG ATTAGAGGCAGGGGTTGGGGGAGGGTGCTGGAGAAGGGGCGTCTGGAAGACCCTCAGGAGGCAGTCTGGG GAGGCTGTGCTCTCCAGGGGGCCTTGGGCCCAAGTGGCTCCCCTCAGCAGCGGAGACGCTCAAAGATAAT CCCGGATTAGGACCCAAGCCCCAGGCCCAAGTCCCCCGCCTGCCCACCCGCCCCCGATCTTCCCCACAAA ACCCCAGGAAAATCCCCGGCAGTACTCCCAGGCTCTCATCGGGAGCAGCTGGGGGCTGGCAGGAGTCCTC AGGCAGCAGCATCCGCCGAGGCCCACCCGGGCCACCCCCGGGGTTCCAGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CABP2_1 ↗ | 11:67,523,446 | 負股 | 67,523,436–67,523,495 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
· motif · 67526065–67526078 · motif
· motif · 67526133–67526148 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：220 aa
Calcium-binding protein 2 長 220 個胺基酸。蛋白質序列包含四個 EF-hand 結構域，位置分別為第 78–113、129–146、152–187 與 189–220 個胺基酸；第 1–45 位則註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Calcium-binding protein 2 被定位於細胞質的核周區域、高基氏體，以及細胞膜的細胞質側；細胞膜定位註記伴有脂質錨定。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 33 個夥伴
- ADGRF5Q8IZF2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ANKRD29Q8N6D5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AVPI1Q5T686 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C22orf39Q6P5X5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CARD9Q9H257-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CIMIP1Q9H1P6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COA6Q5JTJ3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DPEP2NBA0A0U1RQF7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EFHC2Q5JST6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GOLGA6L9A6NEM1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HOOK2Q96ED9-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HOXD12P35452-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MXRA8Q9BRK3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NDUFAF3Q9BU61 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NME4O00746 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NOP10Q9NPE3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NUDT16L1Q9BRJ7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRR20DP86480 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RD3Q7Z3Z2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SNAI2O43623 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SPATC1LQ9H0A9-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SPMIP6Q8NCR6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TEKT5Q96M29 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- THAP6Q8TBB0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TLE5Q08117-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
CABP2 的變異與常染色體隱性耳聾 93（DFNB93）相關。此非症候群型聽力障礙為穩定、雙側且對稱的先天前語言期中度至重度耳聾；中頻聽力受損略為明顯，聽力圖呈淺 U 形。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CABP2 對內毛細胞突觸的聲音訊號編碼是必要的，可能藉由抑制第 1.3 型電壓閘控鈣通道（Cav1.3）失活而發揮作用。此外，該蛋白質依相似性推定也參與視網膜光訊號的正常傳遞。 | 含實驗來源 | 證據與來源Required for sound encoding at inner hair cells (IHCs) synapses, likely via inhibition of the inactivation of voltage-gated calcium channel of type 1.3 (Cav1.3) in the IHCs. Required for the normal transfer of light signals through the retina (By similarity) PMID 28183797 ↗ |
| 細胞定位 | CABP2 蛋白質定位於細胞質核周區域、高基氏體，以及細胞膜的細胞質側；細胞膜上的定位與脂質錨定相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, perinuclear region; Cell membrane / Lipid-anchor / Cytoplasmic side; Golgi apparatus PMID 19338761 ↗ |
| 疾病關聯 | CABP2 相關變異可造成常染色體隱性耳聾 93（DFNB93），其特徵為穩定、雙側對稱的先天前語言期中度至重度非症候群型耳聾；中頻聽力損失稍重，聽力圖呈淺 U 形。 | 含實驗來源 | 證據與來源Deafness, autosomal recessive, 93 DFNB93 A form of non-syndromic deafness characterized by stable, bilateral, symmetric, prelingual moderate to severe deafness. Hearing impairment is slightly more pronounced in the mid-frequencies, resulting in a distinctive shallow U-shaped audiogram. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 614899 PMID 22981119 ↗ · PMID 28183797 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTACTCCCAGGCTCTCATCGGGAGCAGCTGGGGGCTGGC40AGGAGTCCTCAGGCAGCAGCATCCGCCGAGGCCCACCCGG80GCCACCCCCGGGGTTCCAGGCCTGGCATGGTTCAGGGCCC120ATGGGGAACTGTGCCAAGCGGCCCTGGCGCCGGGGCCCTA160AGGACCCCTTGCAGTGGCTCGGCTCCCCACCAAGGGGCTC200CTGCCCCAGCCCCAGCTCCAGCCCCAAGGAGCAGGGGGAC240CCCGCGCCAGGCGTCCAGGGCTACTCGGTGCTCAACAGCC280TGGTGGGGCCTGCCTGCATCTTCCTGCGGCCCAGCATTGC320CGCCACCCAACTCGACCGGGAGCTGCGGCCCGAGGAGATT360GAAGAGCTGCAGGTCGCCTTCCAGGAGTTTGACCGAGACC400GGGACGGCTACATTGGCTGCCGGGAGCTGGGTGCCTGCAT440GCGGACCCTGGGCTACATGCCCACCGAGATGGAGCTCATC480GAGATCTCACAACAAATCAGTGGCGGAAAGGTGGACTTTG520AAGACTTCGTGGAGCTGATGGGCCCCAAGCTGCTGGCAGA560GACGGCAGACATGATCGGTGTCCGGGAGCTACGGGACGCC600TTCCGGGAGTTCGACACCAATGGGGACGGCCGCATCAGCG640TGGGCGAGCTCCGGGCGGCCCTCAAGGCCCTGCTGGGGGA680GCGCCTCAGCCAGCGGGAGGTGGACGAGATCCTCCAGGAC720GTGGACCTCAATGGGGACGGTCTGGTCGACTTCGAAGAGT760TTGTGCGAATGATGTCTCGGTGAGCCTGTACAGAAGCTGG800AGGCAGCATAAAGGACTCAAGGACCACAGCCTCTGCCCAC840CAGCATGTTCCTTGAAGCCCATCGCCTCTAGCGGGGACCC880TCCTTTCCTCCCCATCCCACCTGTGTGCAGTGCCCTTGCC920TGCCTTCACCCCCACCACCACTTCTCCAATAAAGCCGCCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。