基因總覽
CABP1 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 calcium binding protein 1。其產物 Calcium-binding protein 1 是一種含有 EF-hand 結構域的鈣結合蛋白，來源資料列出四個 EF-hand 區域，並指出蛋白質 N 端有一段預測為無序的區域。這些結構特色與其作為鈣訊號調節因子的基本性質相符。來源所述的功能涵蓋多種受體與離子通道，也包括視網膜光訊號傳遞；各項作用會依作用對象而有不同結果，詳細機制見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000316803 ★ | 120,640,626–120,667,324 | 6 |
| ENST00000946521 | 120,640,563–120,667,327 | 7 |
| ENST00000946522 | 120,640,563–120,667,316 | 6 |
| ENST00001124489 | 120,640,563–120,667,322 | 6 |
| ENST00001135104 | 120,640,563–120,667,324 | 6 |
| ENST00000288616 | 120,650,085–120,667,032 | 7 |
| ENST00000351200 | 120,650,507–120,667,035 | 6 |
| ENST00000453000 | 120,655,299–120,667,324 | 6 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Calcium-binding protein 1 可調節 inositol 1,4,5-triphosphate receptors（ITPRs）的鈣依賴性活性，並抑制由促效劑誘發的細胞內鈣訊號。其與 ITPR 的作用可參與控制受體所介導的訊號，但來源未進一步說明此調節在不同細胞情境中的差異。
它對電壓依賴性鈣通道的影響並非一致。對 P/Q 型鈣通道而言，Calcium-binding protein 1 促進通道失活，且不支持鈣依賴性促進作用；對 L 型鈣通道 CACNA1C，則可與 calmodulin 競爭 C 端區域的相同結合位置，促成鈣依賴性促進並抑制通道失活。此處其對通道功能的影響與 calmodulin 相反。另有依序列相似性推定的資料指出，它會抑制 CACNA1D 的鈣依賴性失活；這項作用屬於相似性推論，而非此處列出的直接實驗證據。
在其他通道方面，Calcium-binding protein 1 可抑制 TRPC5。它也能防止 NMDA receptor 誘發的細胞退化，但來源未提供此保護作用的詳細分子途徑，因此不宜延伸推定其下游機制。
此外，來源指出 CABP1 對視網膜中光訊號的正常傳遞是必要的；這項描述同樣標示為依序列相似性推定。綜合而言，該蛋白會依不同受體或通道調整鈣訊號與通道活動，其作用方向與具體結果取決於分子標的，不能概括為單一形式的鈣訊號抑制。
Promoter 與基因調控
>CABP1 ENST00000316803 GRCh38 chr12:120639626-120640726 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGAGCCTGGGAGGAACCCCTCCAGCCCCCCGCAAAGCTCAAGCACCGGATACTAAAGAAGAATGGTAGAT GGGGCCTCACGATGTGCAGGGGGAAGGGAACTGGCTTAACTGGATGGTCCCCTGTCCGAGCACTGGGCTA GGCCTTTTGTGTGCATAGTATCGTCTGCTGTTACCAAGAAATTAGTTATGCTTATCATCTGCATTTTACA GAAGAGGAGAACAAGGCTCAGAGAGGTTGATGACACCTGCCCAAGTTACCCAGATGGTAGGTGGCAGAGC TGGGATTTGAGATTCAGATAAGGCCTGGGACGCTCCCTGGCTGCCCACCGAGAGCAGGAATTTCTGTAGC ATCTAGAAAGGCAGGAAGGTGAAAGAGGGGACAAGAGCTGGAGGGGGAGCAAATGGGTCCTACCTGAGAC TTACCATCATCAGGTGCTGCCAGACCTGGCTTCTCTTCTATTCTGAGAACTGATATCCTGTGGCTGACTT ACCAGGGTCGTCCTAGTCCCCCCGCACGGTATTGGGAGTGGAGGCAGCCCCACACGGAGGCGCTGGGAGA CTTTCCTCCCAGCAGTGTCCTGTCACTGCATTCCGGCCCCTGCGTTTGTAGGCAGTGATGTCACAGAGTG CCTTCATGCTCCTCGGGTCTCCGGTTCTCCCCGGACCTCTGTAGTCCTCATTGCCAAAGTTGTACCCCCT GGGGAGTGCACCCTGCCTGCATTTCTGGAGGTTCGGGCGGTTCCGGGGCTCTGCAGGAGCCTCCAGGCGT GATAAAGAGCGCTGCCGGCACTCCCGGGGTCTCGGCCTCTTTGGGGCCCATTGCCAAGCCCCTTCCCTCC TCGTGCTCCCGCTCCGCGTTGCAGCGTCCCCTTCGCCGCCAGGGGCCGCCCGGAAGCGGGGCTCCCCCAG GGCGGGGCGGGGCAAGGGGCGGGGCGCGGCGGTACCTGGGCCGCCAGGGAGCCGGGGGTGGGCTCTCCGG GGACAGCCGGCAGCGCCCCCAGATCTGCACCGCCAGCCGCCGGGAGCTCCGGGCTCCGGGCGTAGAGGCT GCGCTGTCACATGGGCGGCGGCGACGGGGCCGCATTTAAGCGGCCGGGGGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CABP1_2 ↗ | 12:120,640,626 | 正股 | 120,640,577–120,640,636 |
| CABP1_3 ↗ | 12:120,650,277 | 正股 | 120,650,228–120,650,287 |
| CABP1_1 ↗ | 12:120,650,503 | 正股 | 120,650,454–120,650,513 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_BTXFP · enhancer · 120639900–120640491 · regulatory
ENSR12_533D5WB · CTCF_binding_site · 120640161–120640182 · regulatory
ENSR12_533D5X4 · CTCF_binding_site · 120640328–120640349 · regulatory
ENSR12_85JQQ5 · promoter · 120640492–120640636 · regulatory
ENSR12_533D5XT · CTCF_binding_site · 120640497–120640518 · regulatory
· motif · 120640163–120640179 · motif
· motif · 120640330–120640346 · motif
· motif · 120640499–120640515 · motif
· motif · 120640514–120640523 · motif
· motif · 120640543–120640556 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：370 aa
Calcium-binding protein 1 長 370 個胺基酸，含四個 EF-hand 結構域：EF-hand 1、2、3 與 4 分別位於第 225–260、279–296、302–337 與 339–370 個胺基酸。其第 1–198 個胺基酸區段被註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CABP1 的定位依異構型而異。 L-CaBP1 被認為較可能與細胞骨架結構相關；S-CaBP1 則位於或接近質膜，並記錄於細胞皮質與脂質錨定相關位置。 資料另列出細胞周核區、高基氏體與突觸後密度等定位，但未進一步說明這些位置如何隨條件改變。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Postsynaptic density。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- CACNA1CQ13936 · UniProt INTERACTION · 4 experiments · 2 筆來源紀錄
Calcium-binding protein 1 在結合鈣或鎂時可形成同源二聚體。它與 ITPR1、ITPR2、ITPR3 的 C 端作用具有鈣依賴性，且與鈣濃度相關；另可不依賴鈣與 ITPR1 的 N 端作用。它也與 CACNA1A、CACNA1C、CACNA1D 及 TRPC5 互作，其中 CACNA1C 的 IQ motif 結合需要鈣，且與 calmodulin 結合互斥。其他互作對象包括 MAP1LC3B、MYO1C、NSMF 與 SPACA9；NSMF 的鈣依賴性互作發生於突觸 NMDA receptor 刺激後，並阻止 NSMF 進入細胞核。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Calcium-binding protein 1 可調節 inositol 1,4,5-triphosphate receptors（ITPRs）的鈣依賴性活性，並抑制促效劑誘發的細胞內鈣訊號。對電壓依賴性 P/Q 型鈣通道，它促進失活且不支持鈣依賴性促進；對 CACNA1C，則可促成鈣依賴性促進並抑制失活，作用方向與 calmodulin 相反。它也抑制 TRPC5、防止 NMDA receptor 誘發的細胞退化；抑制 CACNA1D 失活及維持視網膜光訊號傳遞則為依序列相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Modulates calcium-dependent activity of inositol 1,4,5-triphosphate receptors (ITPRs). Inhibits agonist-induced intracellular calcium signaling. Enhances inactivation and does not support calcium-dependent facilitation of voltage-dependent P/Q-type calcium channels. Causes calcium-dependent facilitation and inhibits inactivation of L-type calcium channels by binding to the same sites as calmodulin in the C-terminal domain of CACNA1C, but has an opposite effect on channel function. Suppresses the calcium-dependent inactivation of CACNA1D (By similarity). Inhibits TRPC5 channels. Prevents NMDA receptor-induced cellular degeneration. Required for the normal transfer of light signals through the retina (By similarity) PMID 11865310 ↗ · PMID 14570872 ↗ · PMID 15140941 ↗ · PMID 15895247 ↗ · PMID 15980432 ↗ |
| 交互作用 | Calcium-binding protein 1 在結合鈣或鎂時可形成同源二聚體。它與 ITPR1、ITPR2、ITPR3 的 C 端互作具有鈣依賴性，並隨鈣濃度相關；另可不依賴鈣與 ITPR1 N 端互作。它與 CACNA1A、CACNA1C、CACNA1D、TRPC5、MAP1LC3B、MYO1C、NSMF 及 SPACA9 互作。CACNA1C 的 IQ motif 結合需有鈣且排斥 calmodulin；NMDA receptor 刺激後，CABP1 與 NSMF 的鈣依賴性互作會阻止 NSMF 核輸入。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer; when bound to calcium or magnesium. Interacts (via C-terminus) with ITPR1, ITPR2 and ITPR3. This binding is calcium dependent and the interaction correlates with calcium concentration. An additional calcium-independent interaction with the N-terminus of ITPR1 results in a decreased InsP(3) binding to the receptor. Interacts with CACNA1A (via C-terminal CDB motif) in the pre- and postsynaptic membranes. Interacts with CACNA1C (via C-terminal C and IQ motifs). The binding to the C motif is calcium independent whereas the binding to IQ requires the presence of calcium and is mutually exclusive with calmodulin binding. Interacts with CACNA1D (By similarity). Interacts with TRPC5 (via C-terminus). Interacts (via EF-hands 1 and 2) at microtubules with MAP1LC3B. Interacts with MYO1C (By similarity). Interacts (via EF-hands 1 and 2) with NSMF (via the central NLS-containing motif region), the interaction occurs in a calcium dependent manner after synaptic NMDA receptor stimulation and prevents nuclear import of NSMF. Interacts with SPACA9 (By similarity) PMID 11865310 ↗ · PMID 12032348 ↗ · PMID 15095872 ↗ · PMID 15140941 ↗ · PMID 15895247 ↗ · PMID 15980432 ↗ |
| 細胞定位 | CABP1 記錄於細胞質、細胞骨架、周核區、細胞膜的細胞質側、高基氏體及突觸後密度。異構型定位有所不同：L-CaBP1 被認為較可能與細胞骨架結構相關，S-CaBP1 則位於或接近質膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytoskeleton; Cytoplasm, perinuclear region; Cell membrane / Lipid-anchor / Cytoplasmic side; Golgi apparatus; Postsynaptic density; L-CaBP1 is associated most likely with the cytoskeletal structures, whereas S-CaBP1 is localized at or near the plasma membrane PMID 10625670 ↗ · PMID 14685260 ↗ · PMID 14570872 ↗ |
| 細胞定位 | 異構型 L-CaBP1 定位於細胞質中的細胞骨架區域，並被認為較可能與細胞骨架結構相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Isoform L-CaBP1; Cytoplasm, cytoskeleton; L-CaBP1 is associated most likely with the cytoskeletal structures PMID 10625670 ↗ |
| 細胞定位 | 異構型 S-CaBP1 記錄於細胞皮質及脂質錨定相關的細胞膜位置，並位於或接近質膜。 | 推論支持 | 證據與來源Isoform S-CaBP1; Cytoplasm, cell cortex; Cell membrane / Lipid-anchor; S-CaBP1 is localized at or near the plasma membrane PMID 10625670 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGATCTGCACCGCCAGCCGCCGGGAGCTCCGGGCTCCGGG40CGTAGAGGCTGCGCTGTCACATGGGCGGCGGCGACGGGGC80CGCATTTAAGCGGCCGGGGGACGGCGCCCGCCTCCAGCGC120GTCCTCGGGCTTGGCTCCCGCCGGGAGCCCCGTTCTCTGC160CCGCCGGGGGCCCCGCGCCGCGCCGCACCGCGCCGCCCCC200GCCGGGCCATGCGAGCGCGGGCCCCGCCGCGATGAGCTCG240CACATCGCCAAAAGCGAGTCCAAGACGTCGCTGCTGAAGG280CGGCGGCGGCGGCGGCGAGCGGGGGCAGCCGGGCTCCCCG320CCACGGCCCTGCCCGGGACCCGGGGCTGCCTAGCCGCCGG360CTACCCGGCTCCTGCCCGGCGACGCCGCAGTCGTCCGGGG400ACCCCAGTTCGCGGAGGCCCCTGTGCCGGCCGGCGCCGCG440AGAGGAGGGCGCGCGGGGGAGCCAGCGTGTGCTCCCCCAG480GCGCACTGCAGGCCCCGGGAGGCGCTGCCGGCCGCGGCGT520CCCGACCTTCGCCGTCGTCGCCGCTGCCGCCGGCCCGCGG560GCGGGATGGGGAGGAACGGGGACTGTCCCCGGCGCTCGGC600CTCCGGGGCTCTCTGCGAGCCCGGGGCCGCGGGGACTCCG640TTCCAGCCGCCGCGTCCGAGGCGGACCCGTTCCTCCACCG680GCTGCGCCCCATGCTCAGCTCCGCCTTTGGCCAGGATAGA720TCACTGCGACCAGAGGAAATTGAAGAGCTCCGAGAGGCCT760TCAGAGAATTCGACAAGGACAAGGATGGCTACATCAACTG800CCGGGATCTGGGCAACTGCATGCGCACCATGGGCTACATG840CCCACCGAGATGGAGCTCATCGAACTGTCCCAGCAGATCA880ACATGAACCTGGGTGGCCATGTAGATTTTGATGACTTCGT920GGAGCTAATGGGGCCTAAACTCCTGGCAGAGACAGCAGAT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。