基因總覽
CA9 是蛋白質編碼基因，產物為 carbonic anhydrase 9，屬於 alpha-carbonic anhydrase 家族。此蛋白質具有單次穿膜的第一型膜蛋白結構，並包含 alpha-carbonic anhydrase 結構域。其主要角色是催化二氧化碳、水與碳酸氫根及氫離子之間的可逆轉換。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000378357 ★ | 35,673,928–35,681,159 | 11 |
| ENST00000903366 | 35,673,898–35,681,159 | 10 |
| ENST00000903367 | 35,673,898–35,681,159 | 12 |
| ENST00001133365 | 35,673,898–35,681,159 | 11 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
carbonic anhydrase 9 催化二氧化碳與水，以及碳酸解離所形成的碳酸氫根和氫離子之間的相互轉換。此反應可朝兩個方向進行；其中一種表示方式為碳酸氫根與氫離子轉為二氧化碳和水。
因此，CA9 的來源所支持的功能重點，是促進這些分子形式之間的轉換。現有資料未提供反應發生的具體細胞情境、底物偏好或此反應在特定生物過程中的作用，故不進一步推定其生理效應。
Promoter 與基因調控
>CA9 ENST00000378357 GRCh38 chr9:35672928-35674028 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTCTAGTAGAGACAGGGTTTGGCCATGTTGCCCGGGCTGGTCTCGAAC TCCTGGACTCAAGCAATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAATGAGGGACCGTGTCTTATTCATTTCCATGT CCCTAGTCCATAGCCCAGTGCTGGACCTATGGTAGTACTAAATAAATATTTGTTGAATGCAATAGTAAAT AGCATTTCAGGGAGCAAGAACTAGATTAACAAAGGTGGTAAAAGGTTTGGAGAAAAAAATAATAGTTTAA TTTGGCTAGAGTATGAGGGAGAGTAGTAGGAGACAAGATGGAAAGGTCTCTTGGGCAAGGTTTTGAAGGA AGTTGGAAGTCAGAAGTACACAATGTGCATATCGTGGCAGGCAGTGGGGAGCCAATGAAGGCTTTTGAGC AGGAGAGTAATGTGTTGAAAAATAAATATAGGTTAAACCTATCAGAGCCCCTCTGACACATACACTTGCT TTTCATTCAAGCTCAAGTTTGTCTCCCACATACCCATTACTTAACTCACCCTCGGGCTCCCCTAGCAGCC TGCCCTACCTCTTTACCTGCTTCCTGGTGGAGTCAGGGATGTATACATGAGCTGCTTTCCCTCTCAGCCA GAGGACATGGGGGCCCCAGCTCCCCTGCCTTTCCCCTTCTGTGCCTGGAGCTGGGAAGCAGGCCAGGGTT AGCTGAGGCTGGCTGGCAAGCAGCTGGGTGGTGCCAGGGAGAGCCTGCATAGTGCCAGGTGGTGCCTTGG GTTCCAAGCTGAGTCCATGGCCCCGATAACCTTCTGCCTGTGCACACACCTGCCCCTCACTCCACCCCCA TCCTAGCTTTGGTATGGGGGAGAGGGCACAGGGCCAGACAAACCTGTGAGACTTTGGCTCCATCTCTGCA AAAGGGCGCTCTGTGAGTCAGCCTGCTCCCCTCCAGGCTTGCTCCTCCCCCACCCAGCTCTCGTTTCCAA TGCACGTACAGCCCGTACACACCGTGTGCTGGGACACCCCACAGTCAGCCGCATGGCTCCCCTGTGCCCC AGCCCCTGGCTCCCTCTGTTGATCCCGGCCCCTGCTCCAGGCCTCACTGTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CA9_1 ↗ | 9:35,673,928 | 正股 | 35,673,879–35,673,938 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR9_B945J · enhancer · 35669262–35669861 · regulatory
ENSR9_9J6B8 · promoter · 35673485–35673938 · regulatory
· motif · 35669309–35669324 · motif
· motif · 35669619–35669632 · motif
· motif · 35669619–35669634 · motif
· motif · 35669859–35669874 · motif
· motif · 35675905–35675916 · motif
· motif · 35675905–35675916 · motif
· motif · 35676298–35676307 · motif
· motif · 35676298–35676307 · motif
CA9 的調控資料指出，其受到缺氧調控；來源未進一步說明此調控的分子機制或具體條件。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：459 aa
carbonic anhydrase 9 屬於 alpha-carbonic anhydrase 家族，蛋白質長 459 個胺基酸。其 N 端具訊號胜肽，胞外區含 proteoglycan-like 區域及 alpha-carbonic anhydrase 結構域；催化區域位於胺基酸 138–391。蛋白質另有一段螺旋型跨膜區，後接短胞質區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
carbonic anhydrase 9 位於細胞膜及微絨毛膜，並可在細胞核中發現，尤其是核仁。 來源未描述定位隨條件或異構型而改變的情形。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, microvillus membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- CSRP1P21291 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GLRX3O76003 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
carbonic anhydrase 9 可形成由二硫鍵連結的寡聚體。此資料描述的是蛋白質間的寡聚化，未列出其他結合夥伴或更大型複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | carbonic anhydrase 9 催化二氧化碳與水，和碳酸解離後形成的碳酸氫根及氫離子之間的相互轉換。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the interconversion between carbon dioxide and water and the dissociated ions of carbonic acid (i.e. bicarbonate and hydrogen ions) PMID 11676494 ↗ · PMID 17314045 ↗ · PMID 17705204 ↗ · PMID 18703501 ↗ · PMID 19186056 ↗ · PMID 19206230 ↗ · PMID 19805286 ↗ |
| 分子活性 | hydrogencarbonate + H(+) = CO2 + H2O | 含實驗來源 | 證據與來源hydrogencarbonate + H(+) = CO2 + H2O PMID 11676494 ↗ · PMID 17314045 ↗ · PMID 17705204 ↗ · PMID 18703501 ↗ · PMID 19186056 ↗ · PMID 19206230 ↗ · PMID 19805286 ↗ |
| 交互作用 | carbonic anhydrase 9 可形成寡聚體，寡聚體中的蛋白質分子以二硫鍵連結。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | carbonic anhydrase 9 位於細胞膜與微絨毛膜，也可在細胞核中找到，尤其位於核仁；其細胞膜定位屬單次穿膜的第一型膜蛋白。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Nucleus, nucleolus; Cell membrane / Single-pass type I membrane protein; Cell projection, microvillus membrane / Single-pass type I membrane protein; Found on the surface microvilli and in the nucleus, particularly in nucleolus PMID 8486430 ↗ |
| 調控 | CA9 的調控與缺氧有關；此資料未提供調控方向、作用機制或其他條件細節。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
ACCGTGTGCTGGGACACCCCACAGTCAGCCGCATGGCTCC40CCTGTGCCCCAGCCCCTGGCTCCCTCTGTTGATCCCGGCC80CCTGCTCCAGGCCTCACTGTGCAACTGCTGCTGTCACTGC120TGCTTCTGGTGCCTGTCCATCCCCAGAGGTTGCCCCGGAT160GCAGGAGGATTCCCCCTTGGGAGGAGGCTCTTCTGGGGAA200GATGACCCACTGGGCGAGGAGGATCTGCCCAGTGAAGAGG240ATTCACCCAGAGAGGAGGATCCACCCGGAGAGGAGGATCT280ACCTGGAGAGGAGGATCTACCTGGAGAGGAGGATCTACCT320GAAGTTAAGCCTAAATCAGAAGAAGAGGGCTCCCTGAAGT360TAGAGGATCTACCTACTGTTGAGGCTCCTGGAGATCCTCA400AGAACCCCAGAATAATGCCCACAGGGACAAAGAAGGGGAT440GACCAGAGTCATTGGCGCTATGGAGGCGACCCGCCCTGGC480CCCGGGTGTCCCCAGCCTGCGCGGGCCGCTTCCAGTCCCC520GGTGGATATCCGCCCCCAGCTCGCCGCCTTCTGCCCGGCC560CTGCGCCCCCTGGAACTCCTGGGCTTCCAGCTCCCGCCGC600TCCCAGAACTGCGCCTGCGCAACAATGGCCACAGTGTGCA640ACTGACCCTGCCTCCTGGGCTAGAGATGGCTCTGGGTCCC680GGGCGGGAGTACCGGGCTCTGCAGCTGCATCTGCACTGGG720GGGCTGCAGGTCGTCCGGGCTCGGAGCACACTGTGGAAGG760CCACCGTTTCCCTGCCGAGATCCACGTGGTTCACCTCAGC800ACCGCCTTTGCCAGAGTTGACGAGGCCTTGGGGCGCCCGG840GAGGCCTGGCCGTGTTGGCCGCCTTTCTGGAGGAGGGCCC880GGAAGAAAACAGTGCCTATGAGCAGTTGCTGTCTCGCTTG920GAAGAAATCGCTGAGGAAGGCTCAGAGACTCAGGTCCCAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。