基因總覽
CA8 是人類的蛋白質編碼基因，正式名稱為 carbonic anhydrase 8 (inactive)。其產物屬於 alpha-carbonic anhydrase 家族，蛋白質長 290 個胺基酸。序列註解指出，蛋白質 N 端第 1 至 26 個胺基酸為無序區域，第 27 至 289 個胺基酸則屬於 Alpha-carbonic anhydrase 結構域。名稱中的 inactive 與其家族身分並存；來源明確指出，CA8 不具有碳酸酐酶催化活性。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000317995 ★ | 60,185,412–60,281,400 | 9 |
| ENST00000869784 | 60,185,412–60,281,573 | 8 |
| ENST00000869785 | 60,185,412–60,281,573 | 5 |
| ENST00000943618 | 60,185,412–60,281,573 | 6 |
| ENST00000943619 | 60,185,412–60,281,573 | 9 |
| ENST00001138520 | 60,185,412–60,281,573 | 9 |
| ENST00000943617 | 60,187,348–60,281,573 | 9 |
| ENST00000939218 | 60,204,973–60,281,573 | 7 |
| ENST00000939219 | 60,204,973–60,281,573 | 4 |
| ENST00001115425 | 60,204,973–60,281,573 | 9 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CA8 的已知功能特徵之一，是不具有碳酸酐酶催化活性。雖然其蛋白質屬於 alpha-carbonic anhydrase 家族，不能因此將家族成員常見的催化作用歸於 CA8；目前提供的功能資料僅支持這項活性缺失，未說明 CA8 以何種分子方式參與其他生物學過程。
因此，依據現有資料，CA8 的功能描述應限於其與碳酸酐酶家族的關係，以及缺乏碳酸酐酶催化活性這項特徵。來源沒有提供其他功能機制、作用對象或生理效應，故不進一步推定其參與的途徑或生物學角色。
Promoter 與基因調控
>CA8 ENST00000317995 GRCh38 chr8:60281300-60282400 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TATAAAAAACAAATTGTACTTAAGGTCCTAACTCGAGTTTATTGTGCACATATATCTTCTAAAAATGTGG AGTTAACCTACTTAGGGGTTACTGACCAGGGCTTTTAAAAGGCACAGGAACAGAGGGCTGAAGTCGTTAA CACTAGACTGAGAAGCACGTTTAAGGGTAACAATGCCACCTCTTTGGATCAGAAGAGTTCCTGTTTGTTA TGCAATGTGTGCACTTCATTATTTACACGATTTCACTAGGTGAATGGGAGCTGTGTACACAGCCAGGTGA GCCTGCAGCAGCGCCCCAGACTCTGACAGCGAACACCCTCTGTCTACTGCCTTCTGCTAGCCCTGCTTTG AAACAATACCCTTTTCTGGAAAAAAAAAAAAAAAAAACACAACCCTAAATCATAGCTACTTCTCTAGATA ACAACCATTTTCTTTTCTTAAACGTTTTTAGGAATTAATAGAACTTTCTTGGAAAAATTTCCAAACTCGT TTCCACTGCGCTGAACGGACGATTTAAAAAGTAAATACTCAGAAGATACTAAGAAGATTCCGCTGGAGAG TCTCTTTTTATTGTGTTACGGGGTCTCCTAGCCCTCTCCTTTCTCCTACCCACGGCAGCCCATCTCTCTC CTCCAGGACCCCTTCTTTTTGGTATTTCCTGGAGTACGGATGAAAATGAATAGGTGAGCAGCCTCTGGGC TAGGCCAGGCACACAGGGGTCCCGAGTGACCTTGGGAGACTTGCGGGCTTCTGGAAGGAAGGCTCGGGCG GCCAAGCAGGAGTCGCCGCAGCGAGGAAGCGCCAGGAGGCGGCGGGGGCGACCCCGGGGGAAGGGCGGGC GGGGATGCGCCGAGGTTTCCGTGACTTGGGACTAGTCGCCCCGAGGCGCATTCTAACTGTCGGCTCCCCT GGCCCCAACGGCCAGAGAGAGAAGGGGGCGGATCCTCGCGTACCAGACACGCCCCGGTCGGGTATAAAAT TCGCCAGGCGCTCGCTCCCCAGGCCACAGCCGCTCCCTCGCTCTGCTGGGGCCTCCGGACGCGCTTCCCA CGCGGGTCTCTGGAACACTCGGTCCGAACGCACGCCTGCTTGCACTCACAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CA8_1 ↗ | 8:60,281,400 | 負股 | 60,281,390–60,281,449 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR8_5J6SB2 · CTCF_binding_site · 60281275–60281296 · regulatory
ENSR8_9TX2L · promoter · 60281390–60281890 · regulatory
· motif · 60281277–60281293 · motif
· motif · 60285033–60285046 · motif
· motif · 60285033–60285046 · motif
· motif · 60285308–60285314 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：290 aa
CA8 蛋白質長 290 個胺基酸，屬於 alpha-carbonic anhydrase 家族。其第 1 至 26 個胺基酸被註記為無序區域；第 27 至 289 個胺基酸則具有 Alpha-carbonic anhydrase 結構域註記。這些序列特徵不改變其缺乏碳酸酐酶催化活性的描述。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 11 個夥伴
- CRXO43186 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- GGA2Q9UJY4 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- HSD17B14Q9BPX1 · UniProt INTERACTION · 14 experiments
- INTS7Q9NVH2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KLHL8Q9P2G9-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LMNB2Q03252 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LNX1Q8TBB1 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- MAGED1Q9Y5V3 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- RAB34Q9BZG1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SPDL1Q96EA4 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- TBX3O15119 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
CA8 相關變異被指出會導致常染色體隱性脊髓小腦性共濟失調 34（SCAR34）。此病屬於臨床與遺傳異質性較高的脊髓小腦性共濟失調，與小腦退化有關，腦幹及脊髓受累程度不一。SCAR34 的描述包括先天性小腦性共濟失調、構音障礙、四足步態及智能障礙。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CA8 不具有碳酸酐酶催化活性。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | 常染色體隱性脊髓小腦性共濟失調 34（SCAR34）屬於臨床與遺傳異質性較高的脊髓小腦性共濟失調，與小腦退化有關，腦幹及脊髓可能不同程度受累。其特徵包括先天性小腦性共濟失調、構音障礙、四足步態及智能障礙；此病由影響該條目所代表基因的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, 34 SCAR34 A form of spinocerebellar ataxia, a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCAR34 is characterized by congenital cerebellar ataxia associated with dysarthia, quadrupedal gait and intellectual disability. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 613227 PMID 19461874 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGGCCACAGCCGCTCCCTCGCTCTGCTGGGGCCTCCGGAC40GCGCTTCCCACGCGGGTCTCTGGAACACTCGGTCCGAACG80CACGCCTGCTTGCACTCACACTGCGGTTCACACCCGGAGG120CGCTCTCGCACTCACACTGCCGCTCACGCGTGCTCACACT160CCCCCACGCGCGCTCCGCTCCGGCTCCAGCCCCGCGCCCA200GCGAAGGCGCAGGCACTGCTGCCGAGAGCGCCGAGGGGCC240CCGCGGCCTTCCCATGGCGGACCTGAGCTTCATCGAAGAT280ACCGTCGCCTTCCCCGAGAAGGAAGAGGATGAGGAGGAAG320AAGAGGAGGGTGTGGAGTGGGGCTACGAGGAAGGTGTTGA360GTGGGGTCTGGTGTTTCCTGATGCTAATGGGGAATACCAG400TCTCCTATTAACCTAAACTCAAGAGAGGCTAGGTATGACC440CCTCGCTGTTGGATGTCCGCCTCTCCCCAAATTATGTGGT480GTGCCGAGACTGTGAAGTCACCAATGATGGACATACCATT520CAGGTTATCCTGAAGTCAAAATCAGTTCTTTCGGGAGGAC560CATTGCCTCAAGGGCATGAATTTGAACTGTACGAAGTGAG600ATTTCACTGGGGAAGAGAAAACCAGCGTGGTTCTGAGCAC640ACGGTTAATTTCAAAGCTTTTCCCATGGAGCTCCATCTGA680TCCACTGGAACTCCACTCTGTTTGGCAGCATTGATGAGGC720TGTGGGGAAGCCGCACGGAATCGCCATCATTGCTCTGTTT760GTTCAGATAGGAAAGGAACATGTTGGCTTGAAGGCTGTGA800CTGAAATCCTCCAAGATATTCAGTATAAGGGGAAGTCCAA840AACAATACCTTGCTTTAATCCTAACACTTTATTACCAGAC880CCTCTGCTGCGGGATTACTGGGTGTATGAAGGCTCTCTCA920CCATCCCACCTTGCAGTGAAGGTGTCACCTGGATATTATT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。