基因總覽
carbonic anhydrase 6 是由蛋白質編碼基因 CA6 產生的蛋白質,屬於 alpha-carbonic anhydrase 家族。來源指出其可逆催化二氧化碳水合,並註明它在唾液中的角色尚不清楚。此蛋白質序列長 308 個胺基酸,含有一段訊號序列與一個 alpha-carbonic anhydrase 結構域。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000377443 ★ | 8,945,868–8,975,092 | 8 |
| ENST00000549778 | 8,945,867–8,967,745 | 6 |
| ENST00000480186 | 8,945,868–8,952,651 | 3 |
| ENST00000377436 | 8,945,887–8,974,444 | 8 |
| ENST00000377442 | 8,945,887–8,974,704 | 7 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
carbonic anhydrase 6 的功能是可逆催化二氧化碳水合。來源所列反應式為 hydrogencarbonate + H(+) = CO2 + H2O,表示此反應可朝兩個方向進行:碳酸氫根與氫離子可生成二氧化碳和水,反向則對應二氧化碳的水合。來源沒有提供反應速率或其他反應條件,因此不能進一步描述其催化效率或特定環境下的作用。
雖然此蛋白質被稱為 salivary carbonic anhydrase,但現有資料明確指出,它在唾液中的生理角色仍未知。因而可確認的是其可逆催化反應,而非其在唾液內所參與的特定生物學過程或功能結果;來源也未交代這項反應對唾液性質或其他生理活動的影響。
Promoter 與基因調控
>CA6 ENST00000377443 GRCh38 chr1:8944868-8945968 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CACCGCTAACATCCTTGTTGTGAAGGCCTGCTGACGTTTGCCATTCCAGGACCAAGTGGACAATGAGTTA AGCTAGGCCAGGAGGGGGTTCAGCTCCCCATAACAAGGCAGGGGTGGCCCTTTGTGTCCGGCAGCATGGT AGCCCCCCCGCAGGAGCTCCGGCTACCCTTTGTGTTTGACCTTGTGGAAGGGCATGGGAAATGCTGGCCT GTCAGCAGGCATAAACTCAAAAGTTTCTCCTTCAGCTAATTTCAGGGACTGTCTAGCCAAGTGAATACAC AGGATTAGGTAATCCATGGATCCTGCGAGGGCAATTGGCTGATTGGCTTAGGTGTGCCCAAGAGCCCTGC AGGTGTCAGAACAAATCCATGTAGAAATGCAGACGCCCACACCAGCTTGAATGGCATAAAGGCACACATT GGAATGTGGCTCATGAGCTGGGACCCAGGATCAACCACTGGTTTAAGGAGAGGACCGTGAAATGTCCAAA CATGGAGGCCAGGCCACCTCCCTGGATGCCTGGCTGAGGGCAGCCACATGTCTGCAGCGGTGGCTTGTGT CCATGACTGAGATGGGCAGGGTTTGCAGGCAGTGGTGATCCCATCAGCAGTCCCCAGATCTCTAATGTCA GGAGAAAGAGCATGGGAAGTCCGACGTCCAGGAAAGTCTTTCATCCTGCTTCTCCCTGCCTTGGGCCTTT TCCCATTTCCGCGGTCACCTGTCCACAATGGCTGCACTGTGTGGCTCTTCAGGTGTTCCTAAGACACTGA ACAACCAAACCCATGGACTGACCGGATATGAAATTGACGTGGGAGGAGATCAGGCAGGTGCTGGGGCTGC CTGGCGCAATGCACGGAGCCAGAAGTGCTGTTATGGGGAGGGTGTTATTGTTTTAGTGGGTGCAGCAAAG GGTGGTTTAGCCAGCTGGGCAGATCAATTGTAAATTGTTATTTACAGTTTCTGAGCCTTTAAAAGAAGAG CTTCGCCGGAATCAGTCTTCATTACAGATGTGCAGCACCATGAGGGCCCTGGTGCTTCTGCTGTCCCTGT TCCTGCTGGGTGGCCAGGCCCAGCATGTGTCTGACTGGACCTACTCAGGTG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CA6_1 ↗ | 1:8,945,868 | 正股 | 8,945,819–8,945,878 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR1_95JSD · enhancer · 8941859–8942142 · regulatory
ENSR1_B3QWX · enhancer · 8943487–8944053 · regulatory
ENSR1_894QT · enhancer · 8947278–8947447 · regulatory
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:308 aa
carbonic anhydrase 6 長 308 個胺基酸。其 N 端第 1–17 位胺基酸被註解為訊號序列;第 21–278 位則構成 Alpha-carbonic anhydrase 結構域。此蛋白質屬於 alpha-carbonic anhydrase 家族。
蛋白質三維結構
細胞內定位
carbonic anhydrase 6 的定位註解為分泌型;來源未提供其他定位資訊或定位改變的條件。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | carbonic anhydrase 6 可逆催化二氧化碳水合;但來源指出其在唾液中的角色仍未知,未說明該蛋白質在唾液中的具體功能。 | 含實驗來源 | 證據與來源Reversible hydration of carbon dioxide. Its role in saliva is unknown PMID 17228881 ↗ · PMID 17314045 ↗ · PMID 17705204 ↗ · PMID 19186056 ↗ · PMID 19206230 ↗ |
| 分子活性 | hydrogencarbonate + H(+) = CO2 + H2O | 含實驗來源 | 證據與來源hydrogencarbonate + H(+) = CO2 + H2O PMID 17228881 ↗ · PMID 17314045 ↗ · PMID 17705204 ↗ · PMID 19186056 ↗ · PMID 19206230 ↗ |
| 細胞定位 | Secreted | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
ATTACAGATGTGCAGCACCATGAGGGCCCTGGTGCTTCTG40CTGTCCCTGTTCCTGCTGGGTGGCCAGGCCCAGCATGTGT80CTGACTGGACCTACTCAGAAGGGGCACTGGACGAAGCGCA120CTGGCCACAGCACTACCCCGCCTGTGGGGGCCAGAGACAG160TCGCCTATCAACCTACAGAGGACGAAGGTGCGGTACAACC200CCTCCTTGAAGGGGCTCAATATGACAGGCTATGAGACCCA240GGCAGGGGAGTTCCCCATGGTCAACAATGGCCACACAGTG280CAGATCAGCCTGCCCTCCACCATGCGCATGACAGTGGCTG320ACGGCACTGTATACATAGCCCAGCAGATGCACTTTCACTG360GGGAGGTGCGTCCTCGGAGATCAGCGGCTCTGAGCACACC400GTGGACGGGATCAGACATGTGATCGAGATTCACATTGTTC440ACTACAATTCTAAATACAAGAGCTATGATATAGCCCAAGA480TGCGCCGGATGGTTTGGCTGTACTGGCAGCCTTCGTTGAG520GTGAAGAATTACCCTGAAAACACTTATTACAGCAACTTCA560TTTCTCATCTGGCCAACATCAAGTACCCAGGACAAAGAAC600AACCCTGACTGGCCTTGACGTTCAGGACATGCTGCCCAGG640AACCTCCAGCACTACTACACCTACCATGGCTCACTCACCA680CGCCTCCCTGCACTGAGAACGTCCACTGGTTTGTGCTGGC720AGATTTTGTCAAGCTCTCCAGGACACAGGTTTGGAAGCTG760GAGAATTCCTTACTGGATCACCGCAACAAGACCATCCACA800ACGATTACCGCAGGACCCAGCCCCTGAACCACAGAGTGGT840GGAATCCAACTTCCCGAATCAGGAATACACTCTAGGCTCT880GAATTCCAGTTTTACCTACATAAGATTGAGGAAATTCTTG920ACTACTTAAGAAGAGCATTGAACTGAGGAAAGCTAAGAGG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。