基因總覽
CA5B(carbonic anhydrase 5B)是蛋白質編碼基因,其產物為粒線體 carbonic anhydrase 5B,屬於 alpha-carbonic anhydrase 家族。這項基本分類與定位界定了其蛋白質性質;其催化作用則是在二氧化碳與碳酸氫根之間進行可逆轉換,詳述見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000318636 ★ | 15,738,270–15,788,411 | 8 |
| ENST00000498004 | 15,688,830–15,764,665 | 5 |
| ENST00000948118 | 15,738,260–15,788,411 | 9 |
| ENST00001101340 | 15,738,260–15,769,216 | 4 |
| ENST00001136482 | 15,738,260–15,788,411 | 8 |
| ENST00000479740 | 15,749,903–15,772,563 | 3 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CA5B 的蛋白質產物是粒線體 carbonic anhydrase,催化二氧化碳與碳酸氫根之間的可逆轉換。這項反應可朝任一方向進行,因此其作用是催化兩種形式間的互相轉換,而非只生成其中一種產物。
反應式可表示為:hydrogencarbonate + H(+) = CO2 + H2O。換言之,碳酸氫根與氫離子可轉為二氧化碳和水;反向則是二氧化碳與水轉為碳酸氫根及氫離子。來源支持此可逆反應及其粒線體碳酸酐酶性質,但未提供其他反應調控條件或生理情境,因此不延伸推論其影響的特定代謝途徑或生理結果。
Promoter 與基因調控
>CA5B ENST00000318636 GRCh38 chrX:15737270-15738370 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TCCCCAATTTTCTCATCCAAACCCAAGTTGGGGCAACTTCAGACTGTAAGCTTCTTGAGGCTTGTCTTGT TTGTCAGGGGAGCATGTACTCAATAAATGAAATTTGCATGAATGAGTCAGAGATTTATGTACACAGGGGA AGAAAGCTGGTTATAGCTTCTTCATATTTTTCACGTGGACCCAGAGTTGTAAATTGAGGGAAGAAGGATA GCAGAGTAATCTCAAAGCACAAAGTGGGGGTGATGTCTTCACACGCCCTCAGCAGCAACGGGGCACTGGG TGCTTAGGAAAGCCCATCTGAAGGAGACATCAGGAAGTAGAGGAATTCTGTTTTTTCCACTCATCTGCCT AGTATTTAAGGTCGGCTAAGAGGCTAGAAGGAACACATCCACAGTTCTGCTTTAGAGGATATGAAAATTG GGCTGGAAGGAACACGGGTCCACAGTTCGAGTTCAGAGGACATAAAAACTGGCTCAAAGAAACTCGGGTA AATTGGACATGAAAACTAGCGGGAAAGGACACGTTCAGTGTTTGTTTCCCTACTGAGTCACCTGTTCCCA GCACATAAAGTCGTGGTGTTTGGAGATGGGAGGAACCGAGGGAAAGTCACTTTTTAGATAAGGCTCTGAA GCCCCAGGTCTAGTTTCAATCCACTAATGCGGCCAGCGGCGAGCAGGAGGAGGGAGGATTGGTCCGGCGG GGGCGGGGCCAGAGCAGGGCTCAGAGGCGTGGCCCAGGCTAGAGGGAAGAGCCCAGGGGGAGCGCAGAGG CGGGGCTAGGAGGGAGCAGGGGTGAATGGGGGCGTGGCCCGGGCGAGAGGGGCGTGGCTGTAGCTAAAGG GGTGTGGCCAGGGTGGAGGGCAGAGACTGGCACAGTTTGGTTGGGCGTGACCGGGGCAATAAGTACGGAC GTAGTGGGGCGTGGATCTGCCAGGTGGGGGCGTGGCCTCCATTGAGGGGCGTGGCCCTGGTATGTGGGGC GTAACAGGGCACGAGGGGGCGTAGCTTCGATGGCCGGACGTGCAGGCTGCGGATCCCCGTAGGCGAGCGA GCGGCTAGGTTCGTGATCTGGAGAGACGCTCAGGTAAGGACGGGTGGCCGA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CA5B_3 ↗ | X:15,738,278 | 正股 | 15,738,229–15,738,288 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSRX_988MS · promoter · 15737780–15738280 · regulatory
ENSRX_55NXL3 · CTCF_binding_site · 15738195–15738216 · regulatory
ENSRX_55NXLC · CTCF_binding_site · 15738254–15738275 · regulatory
ENSRX_B55C2 · enhancer · 15738281–15739102 · regulatory
· motif · 15737968–15737978 · motif
· motif · 15737992–15738002 · motif
· motif · 15738035–15738045 · motif
· motif · 15738067–15738077 · motif
· motif · 15738087–15738097 · motif
· motif · 15738107–15738117 · motif
· motif · 15738184–15738194 · motif
· motif · 15738197–15738213 · motif
· motif · 15738205–15738215 · motif
· motif · 15738224–15738234 · motif
· motif · 15738256–15738272 · motif
· motif · 15738264–15738274 · motif
· motif · 15738463–15738476 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:317 aa
CA5B 蛋白質長 317 個胺基酸,屬於 alpha-carbonic anhydrase 家族。序列第 1–33 位是粒線體轉運胜肽;第 37–296 位註記為 Alpha-carbonic anhydrase 結構域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CA5B 蛋白質定位於粒線體;來源未提供其他定位狀態或隨條件變化的資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- DBTP11182 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CA5B 的產物是粒線體碳酸酐酶,可催化二氧化碳與碳酸氫根之間的可逆轉換;來源未進一步限定反應方向或條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrial carbonic anhydrase that catalyzes the reversible conversion of carbon dioxide to bicarbonate/HCO3 PMID 10409679 ↗ · PMID 16302824 ↗ · PMID 17314045 ↗ · PMID 17705204 ↗ · PMID 19186056 ↗ · PMID 19206230 ↗ |
| 分子活性 | hydrogencarbonate + H(+) = CO2 + H2O | 含實驗來源 | 證據與來源hydrogencarbonate + H(+) = CO2 + H2O PMID 10409679 ↗ · PMID 16302824 ↗ · PMID 17314045 ↗ · PMID 17705204 ↗ · PMID 19186056 ↗ · PMID 19206230 ↗ |
| 細胞定位 | CA5B 蛋白質定位於粒線體;此定位紀錄未提供條件、細胞系統或異構型差異等進一步資訊。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GTAGCTTCGATGGCCGGACGTGCAGGCTGCGGATCCCCGT40AGGCGAGCGAGCGGCTAGGTTCGTGATCTGGAGAGACGCT80CAGATTATTAAGTTCCTGCAACTTAACTGGGAACTGATCA120AGATTTCAAGCTAAAGATGGTGGTGATGAACAGCCTGAGG160GTCATTCTTCAAGCCTCTCCAGGCAAATTGCTGTGGAGAA200AGTTCCAGATTCCGAGATTCATGCCAGCGAGGCCCTGCAG240CCTCTATACTTGTACTTACAAAACCCGGAACCGAGCCTTG280CATCCACTCTGGGAGAGCGTGGACCTGGTTCCTGGGGGCG320ATCGCCAGTCACCCATCAACATTCGGTGGAGGGACAGTGT360TTATGATCCCGGCTTAAAACCACTGACCATCTCTTATGAC400CCAGCCACCTGCCTCCACGTCTGGAATAATGGGTACTCTT440TCCTCGTGGAATTTGAAGATTCTACAGATAAATCAGTGAT480CAAGGGAGGACCCCTGGAACACAACTACCGATTGAAGCAG520TTCCATTTTCACTGGGGGGCCATCGATGCCTGGGGTTCTG560AGCACACCGTGGACAGCAAATGCTTCCCAGCAGAGCTGCA600CTTAGTGCATTGGAACGCAGTCAGATTTGAAAACTTTGAG640GATGCAGCACTGGAAGAAAATGGTTTGGCTGTGATAGGAG680TATTTTTAAAGCTAGGCAAACATCATAAGGAGCTACAGAA720ATTAGTGGATACTTTGCCGTCAATTAAGCATAAGGACGCC760CTTGTGGAATTTGGGTCATTTGACCCTTCCTGCCTGATGC800CTACCTGCCCAGATTACTGGACCTACTCAGGGTCTCTGAC840TACCCCACCCCTCTCCGAGTCTGTCACCTGGATCATTAAG880AAGCAACCAGTAGAGGTTGATCATGATCAGCTTGAGCAAT920TTCGGACCCTGCTTTTCACTTCCGAAGGGGAGAAAGAGAA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。