基因總覽
CA5A 是人類的蛋白質編碼基因，正式名稱為 carbonic anhydrase 5A。其產物 Carbonic anhydrase 5A, mitochondrial 屬於 alpha-carbonic anhydrase 家族，蛋白質長 305 個胺基酸。序列註解包含粒線體轉運胜肽，以及 alpha-carbonic anhydrase 結構域；這些特徵與其粒線體相關性相符。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000649794 ★ | 87,888,013–87,936,529 | 7 |
| ENST00000649158 | 87,881,546–87,936,603 | 7 |
| ENST00000648177 | 87,881,549–87,936,603 | 5 |
| ENST00001092025 | 87,881,549–87,936,603 | 5 |
| ENST00001007289 | 87,887,840–87,936,603 | 4 |
| ENST00001007294 | 87,888,006–87,936,603 | 5 |
| ENST00001137049 | 87,888,013–87,936,603 | 7 |
| ENST00000906206 | 87,888,014–87,936,603 | 8 |
| ENST00000906207 | 87,888,014–87,936,603 | 6 |
| ENST00000906208 | 87,888,014–87,936,603 | 6 |
| ENST00000906209 | 87,888,014–87,936,603 | 7 |
| ENST00000906210 | 87,888,014–87,936,603 | 5 |
顯示 12/20 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Carbonic anhydrase 5A 是粒線體中的碳酸酐酶，可逆催化二氧化碳轉換為碳酸氫根（HCO3），也可催化反向反應：碳酸氫根與氫離子形成二氧化碳和水。這種可逆反應使酵素能參與粒線體內二氧化碳與碳酸氫根的轉換。
粒線體對 HCO3 不具通透性，因此粒線體內的 Carbonic anhydrase 5A 是提供 HCO3 的重要來源。它所供應的 HCO3 可供多種粒線體酵素使用，這些酵素參與尿素循環與 Krebs cycle 中重要代謝物的生成。
因此，CA5A 的功能與粒線體中間代謝所需的底物供應相連，並涉及尿素循環及 Krebs cycle。來源指出其角色在於提供 HCO3，支持多種粒線體酵素催化代謝物形成；未進一步列明各酵素或個別代謝步驟。
Promoter 與基因調控
>CA5A ENST00000649794 GRCh38 chr16:87936429-87937529 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAGGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAGAAAGAAAGAA AAGAAAAGAAACGAAGAAAAGAGGCTGGGCGTAGTGGCTCACACTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCC GAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAACACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCATCTCTA CTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGG CAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCTAGCCT GGGCAACAGAAGTGAAACTCTGTCTAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAAGAAAGAAAGGTGGCCCTGTTAATG TTTATGCCAAGACAGCAGGCATGACCTGGAAGTGTCCGAAGCCACAGGGCATCTTGCTTCCGGGGAGGAT GAATGAATCAAATCGCACCTATTTTAAGGCAAGCAAGGACTCCATGACTTCAGGAGCCCTGGTGGGTGGA CAGAAGCTCCCTGCTCCCCTGGCCTGTCTACCCAGCAGCGCTTTGGCCAGTCCCATTCCTGTACTTCTGA GCCTGCCTGCCAGTCCCTCCTCACATGCACACCATGGCTTTGTGCCTGGTATTGAGTGTCCCGGAGCCCC AAACCACACGGTCAACCCCATGAAAGAAACAGGGACTCTGCTCTCATCCACTCGCCCCCGCCTCCCGCGT AATCCCCTGGTGCTCACGCAGCCCCACCGTACAGTTTTTCTAGCTCCCTGGCAGACTTGTGCTCCTGTTT GCCAGATCAAAGCCCAGTGACCTGAGTGGCCTGTCCCCAGCAGAGGCCACTAATCCCTGTGGACCCACCC TGTTGGGAAAGGCATGGGTTGAACTTTAACCATTAGGCTCAGGGGTTGGGATGAGTTTCTACAAAAAGAG GTGGGTACACGCCAGTCCACAGTGGTCCTGATCAAAGTGAGAACAGACAGCAGGGAACATCACCCTCTTC AGACTGGAGTCAGTGGGAACAGACCCAAGATGTTGGGGAGGAACACTTGGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CA5A_1 ↗ | 16:87,936,529 | 負股 | 87,936,519–87,936,578 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_939WC7 · enhancer · 87931540–87931876 · regulatory
· motif · 87932650–87932663 · motif
· motif · 87932827–87932840 · motif
· motif · 87935535–87935549 · motif
· motif · 87936587–87936600 · motif
· motif · 87936587–87936602 · motif
· motif · 87936672–87936687 · motif
· motif · 87936765–87936775 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：305 aa
Carbonic anhydrase 5A, mitochondrial 長 305 個胺基酸，屬於 alpha-carbonic anhydrase 家族。其第 1–38 個胺基酸被註解為粒線體轉運胜肽，第 39–296 個胺基酸則構成 alpha-carbonic anhydrase 結構域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Carbonic anhydrase 5A 位於粒線體。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
CA5A 變異與 carbonic anhydrase VA deficiency 所致的高氨血症相關。此病為常染色體隱性遺傳的先天代謝異常，臨床表現可包括嬰兒期高氨血症腦病；代謝異常包括低血糖、高乳酸血症、代謝性酸中毒及呼吸性鹼中毒。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Carbonic anhydrase 5A 是粒線體碳酸酐酶，可逆催化二氧化碳與碳酸氫根（HCO3）之間的轉換。粒線體對 HCO3 不具通透性，因此此酵素是粒線體內 HCO3 的重要供應來源，可供多種粒線體酵素用於尿素循環與 Krebs cycle 中重要代謝物的生成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrial carbonic anhydrase that catalyzes the reversible conversion of carbon dioxide to bicarbonate/HCO3. Mitochondria are impermeable to HCO3, and thus this intramitochondrial carbonic anhydrase is pivotal in providing HCO3 for multiple mitochondrial enzymes that catalyze the formation of essential metabolites of intermediary metabolism in the urea and Krebs cycles PMID 16686544 ↗ · PMID 16807956 ↗ · PMID 17127057 ↗ · PMID 17314045 ↗ · PMID 19186056 ↗ · PMID 19206230 ↗ · PMID 24530203 ↗ · PMID 8356065 ↗ |
| 分子活性 | hydrogencarbonate + H(+) = CO2 + H2O | 含實驗來源 | 證據與來源hydrogencarbonate + H(+) = CO2 + H2O PMID 16686544 ↗ · PMID 16807956 ↗ · PMID 17127057 ↗ · PMID 17314045 ↗ · PMID 19186056 ↗ · PMID 19206230 ↗ · PMID 24530203 ↗ · PMID 8356065 ↗ |
| 細胞定位 | Carbonic anhydrase 5A 位於粒線體。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | Carbonic anhydrase VA deficiency 所致的高氨血症是一種常染色體隱性遺傳的先天代謝異常，臨床上可表現為嬰兒期高氨血症腦病，並伴有低血糖、高乳酸血症、代謝性酸中毒及呼吸性鹼中毒。此病由影響 CA5A 的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency CA5AD An autosomal recessive inborn error of metabolism, clinically characterized by infantile hyperammonemic encephalopathy. Metabolic abnormalities include hypoglycemia, hyperlactatemia, metabolic acidosis and respiratory alkalosis. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615751 PMID 24530203 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTGGTCCTGATCAAAGTGAGAACAGACAGCAGGGAACAT40CACCCTCTTCAGACTGGAGTCAGTGGGAACAGACCCAAGA80TGTTGGGGAGGAACACTTGGAAGACCTCAGCTTTCTCCTT120CTTGGTTGAGCAGATGTGGGCCCCTCTCTGGAGTCGTTCG160ATGAGGCCAGGGCGATGGTGTTCTCAGCGTTCCTGTGCAT200GGCAAACCAGCAATAACACTTTGCACCCACTCTGGACGGT240CCCGGTCTCCGTGCCAGGGGGCACCCGGCAGTCTCCTATT280AACATCCAGTGGAGGGACAGCGTCTATGACCCCCAGCTGA320AGCCACTCAGGGTCTCCTATGAAGCGGCATCCTGCCTGTA360CATCTGGAACACTGGCTACCTCTTCCAGGTGGAATTTGAC400GATGCCACCGAGGCATCAGGAATTAGTGGTGGGCCCTTGG440AAAACCACTACAGACTGAAGCAATTTCACTTCCACTGGGG480AGCAGTGAACGAGGGGGGCTCAGAGCACACAGTGGACGGC520CACGCGTACCCCGCAGAGCTGCATTTAGTTCACTGGAATT560CTGTGAAATACCAAAATTACAAGGAAGCTGTCGTGGGAGA600GAATGGTTTGGCTGTGATAGGCGTGTTTTTAAAGCTCGGG640GCCCATCATCAGACGCTGCAGAGGCTGGTGGACATCTTGC680CGGAAATAAAACATAAGGACGCGCGGGCGGCCATGCGCCC720CTTCGACCCCTCCACTCTGCTGCCCACCTGCTGGGATTAC760TGGACCTACGCGGGCTCGCTCACCACCCCGCCGCTGACCG800AGTCGGTCACCTGGATCATCCAGAAGGAGCCCGTTGAAGT840GGCCCCAAGCCAGCTCTCTGCATTTCGTACTCTCCTGTTT880TCTGCACTTGGTGAAGAGGAGAAGATGATGGTGAACAACT920ATCGCCCACTTCAACCCTTGATGAACCGGAAGGTCTGGGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。