基因總覽
CA14 的正式名稱為 carbonic anhydrase 14，屬於蛋白質編碼基因。其蛋白質屬於 alpha-carbonic anhydrase 家族，全長 337 個胺基酸，具有此家族的碳酸酐酶結構域。蛋白質包含一段訊號序列、較大的胞外區、單次跨膜區段及短的胞質區；這些特徵勾勒出其膜蛋白架構。其基本角色與可逆的二氧化碳水合反應有關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000369111 ★ | 150,257,774–150,265,078 | 11 |
| ENST00000888801 | 150,257,235–150,265,078 | 11 |
| ENST00000935316 | 150,257,235–150,265,078 | 9 |
| ENST00000935319 | 150,257,235–150,265,078 | 10 |
| ENST00000957140 | 150,257,235–150,265,078 | 10 |
| ENST00000957141 | 150,257,235–150,265,078 | 11 |
| ENST00000957142 | 150,257,235–150,265,078 | 9 |
| ENST00000984195 | 150,257,235–150,265,078 | 10 |
| ENST00000984197 | 150,257,235–150,265,078 | 11 |
| ENST00000984199 | 150,257,235–150,265,078 | 10 |
| ENST00001086893 | 150,257,235–150,265,078 | 8 |
| ENST00001121912 | 150,257,235–150,265,078 | 10 |
顯示 12/17 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
CA14 的產物參與二氧化碳的可逆水合反應。依反應方向表示，該反應可將二氧化碳與水轉換為碳酸氫根及氫離子；反向則由碳酸氫根和氫離子生成二氧化碳與水。因此，來源所述功能涵蓋同一反應的兩個方向，而非只指單向轉換。
Promoter 與基因調控
>CA14 ENST00000369111 GRCh38 chr1:150256774-150257874 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCCTGAGACGTGCAGCCTCCATGCTCCACGGACGCAGCTCCTTGGTGGCAGGTTTCATTCAGTGCCACAT GTCCTGCCTCAGCCCTTTGTTGGGCTGGAAGGAAGACCCTGAGCCCCTCTTCCATCTGGATCACATGGTC TCTCCAGACCCTCCCCTCTCTTTCTCTGGAAACCACCTTTTTCTGATGGTGGTAGTGATTGTTCCTAAAG TCTCTCCTTTCCTCCTGCCCTGGCCTCTCTGCCGGAGGTCAGTGTCCTCTTCAGTGACAAAAGCCGCCCT AGATCTGGGCTCCCTGGAGAGGGAGGTGGCTGGGTCTGGCAGTTACAGCCGCTGTCTCTCCATGGTGCTG CTACACCCCTCCCCCACTGGGCATACAAATGGGCTTTATCCAGCAAACAACGCTCCCTCCCCGCACTCCC CCCACCCCAGGCCACACAGGCACGTGGACCCAGGCCTCACCGTGGGAAGGGGGTGGTGGCAGGCACAGAA GAGATTGCTCCAGATGAGTTCTCCTTGCCTCACTTCTCTTCCTTAGAACTTAGGACACAACTCAGGTTTT AGTTATTGACTTCCTCCACCCCTCCCCTGCACCCTGAGTCCCTAATTCCTTCTTGTTATATATCTCCTAA TTCTGGACTCTTCCCATTCCAGGGCAGCTCAGATTATGCAGGGAATTGGGAACAGGTACCCCCACCATCT GCCGCATACCACCCAGGGAGCTGCTCCTCAGAGGAGAAATCAGGCGGGGGGATGAAAATACAGTGTCCTT TTGAGGGGGCTGAGTTGAACCCCAAAGCCCCTTCCTTGACCCTGCCTGCTCCAGGGAACACCCATCTAAA CAGCATCTGTGTGACTAGCAGAGGAAGGAAGAGCTCACCCCAGCTGGGCTCCTGAGCCAGGGCCAGGGCT CCAGTGAAACTTGCCGCGCTCCAGCTCCGAGTGGGGCCATCCTGCATGCCTAATTGGCTATTTAAGGAGC TGTTCACCAGCAGCCCAGGCAGCACCCCCGTCCCCACATACACCAGTTCAGAGCCACCTTAAAAGCAGGA GGCAGTTGTAAAGTCGCTGGCCAGCTAGTGGAGTGGAGACTGCAGAGGGAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CA14_3 ↗ | 1:150,257,258 | 正股 | 150,257,209–150,257,268 |
| CA14_1 ↗ | 1:150,257,867 | 正股 | 150,257,818–150,257,877 |
| CA14_2 ↗ | 1:150,258,101 | 正股 | 150,258,052–150,258,111 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_947M8P · enhancer · 150255263–150255760 · regulatory
ENSR1_6MN4ZQ · CTCF_binding_site · 150255530–150255561 · regulatory
ENSR1_53BC83Z · CTCF_binding_site · 150256065–150256086 · regulatory
ENSR1_53BC84C · CTCF_binding_site · 150256145–150256166 · regulatory
ENSR1_947M95 · promoter · 150256761–150257261 · regulatory
ENSR1_947M99 · promoter · 150257284–150257784 · regulatory
ENSR1_B34S5P · enhancer · 150257785–150258518 · regulatory
ENSR1_947M9X · enhancer · 150259643–150259922 · regulatory
ENSR1_947MB3 · promoter · 150259923–150260423 · regulatory
· motif · 150255532–150255548 · motif
· motif · 150255542–150255558 · motif
· motif · 150256067–150256083 · motif
· motif · 150256147–150256163 · motif
· motif · 150260540–150260553 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：337 aa
CA14 蛋白質長 337 個胺基酸，屬於 alpha-carbonic anhydrase 家族。註解標示其 alpha-carbonic anhydrase 結構域位於第 20–278 個胺基酸；另有第 1–15 位的訊號序列、第 16–290 位的胞外區、第 291–311 位的螺旋型跨膜區，以及第 312–337 位的胞質區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
CA14 被註解為膜蛋白，具有單次穿膜的第一型膜蛋白拓撲。 所提供的定位資料未詳述不同條件下的定位變化。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | CA14 的產物可逆地催化二氧化碳水合反應，反應可朝兩個方向進行。 | 含實驗來源 | 證據與來源Reversible hydration of carbon dioxide PMID 16039848 ↗ · PMID 16686544 ↗ · PMID 16807956 ↗ · PMID 17127057 ↗ · PMID 17314045 ↗ · PMID 17705204 ↗ · PMID 19186056 ↗ · PMID 19206230 ↗ |
| 分子活性 | hydrogencarbonate + H(+) = CO2 + H2O | 含實驗來源 | 證據與來源hydrogencarbonate + H(+) = CO2 + H2O PMID 16039848 ↗ · PMID 16686544 ↗ · PMID 16807956 ↗ · PMID 17127057 ↗ · PMID 17314045 ↗ · PMID 17705204 ↗ · PMID 19186056 ↗ · PMID 19206230 ↗ |
| 細胞定位 | CA14 被註解為膜上的單次穿膜第一型膜蛋白。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AGCACCCCCGTCCCCACATACACCAGTTCAGAGCCACCTT40AAAAGCAGGAGGCAGTTGTAAAGTCGCTGGCCAGCTAGTG80GAGTGGAGACTGCAGAGGGAGATAAAGAGAGAGGGCAAAG120AGGCAGCAAGAGATTTGTCCTGGGGATCCAGAAACCCATG160ATACCCTACTGAACACCGAATCCCCTGGAAGCCCACAGAG200ACAGAGACAGCAAGAGAAGCAGAGATAAATACACTCACGC240CAGGAGCTCGCTCGCTCTCTCTCTCTCTCTCTCACTCCTC280CCTCCCTCTCTCTCTGCCTGTCCTAGTCCTCTAGTCCTCA320AATTCCCAGTCCCCTGCACCCCTTCCTGGGACACTATGTT360GTTCTCCGCCCTCCTGCTGGAGGTGATTTGGATCCTGGCT400GCAGATGGGGGTCAACACTGGACGTATGAGGGCCCACATG440GTCAGGACCATTGGCCAGCCTCTTACCCTGAGTGTGGAAA480CAATGCCCAGTCGCCCATCGATATTCAGACAGACAGTGTG520ACATTTGACCCTGATTTGCCTGCTCTGCAGCCCCACGGAT560ATGACCAGCCTGGCACCGAGCCTTTGGACCTGCACAACAA600TGGCCACACAGTGCAACTCTCTCTGCCCTCTACCCTGTAT640CTGGGTGGACTTCCCCGAAAATATGTAGCTGCCCAGCTCC680ACCTGCACTGGGGTCAGAAAGGATCCCCAGGGGGGTCAGA720ACACCAGATCAACAGTGAAGCCACATTTGCAGAGCTCCAC760ATTGTACATTATGACTCTGATTCCTATGACAGCTTGAGTG800AGGCTGCTGAGAGGCCTCAGGGCCTGGCTGTCCTGGGCAT840CCTAATTGAGGTGGGTGAGACTAAGAATATAGCTTATGAA880CACATTCTGAGTCACTTGCATGAAGTCAGGCATAAAGATC920AGAAGACCTCAGTGCCTCCCTTCAACCTAAGAGAGCTGCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。