基因總覽
CA12 是一種蛋白質編碼基因，其產物 carbonic anhydrase 12 屬於 alpha-carbonic anhydrase 家族。此蛋白質長 354 個胺基酸，具有 Alpha-carbonic anhydrase 結構域，並含有跨膜區段；其結構包含細胞外與細胞質區域。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000178638 ★ | 63,321,378–63,381,846 | 11 |
| ENST00000344366 | 63,321,378–63,382,097 | 10 |
| ENST00000422263 | 63,321,378–63,382,097 | 9 |
| ENST00000907867 | 63,321,378–63,382,097 | 10 |
| ENST00000907868 | 63,321,378–63,382,097 | 10 |
| ENST00000907869 | 63,321,378–63,382,097 | 11 |
| ENST00000907870 | 63,321,378–63,382,097 | 11 |
| ENST00000925046 | 63,321,378–63,382,097 | 10 |
| ENST00001007388 | 63,321,378–63,382,097 | 10 |
| ENST00001007391 | 63,321,378–63,382,097 | 9 |
| ENST00001135312 | 63,321,378–63,382,097 | 11 |
| ENST00001105590 | 63,371,838–63,382,097 | 2 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
carbonic anhydrase 12 催化二氧化碳的可逆水合反應。此反應可表示為 hydrogencarbonate 與 H(+) 生成 CO2 和 H2O；因此，反應方向亦可逆轉，使二氧化碳與水生成 hydrogencarbonate 和 H(+)。來源支持其具有這項催化功能，但未提供更進一步的作用機制或特定生物學情境。
Promoter 與基因調控
>CA12 ENST00000178638 GRCh38 chr15:63381746-63382846 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCAGGAGAATCGCTTGAACCCGTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACCATGCCACTGCATTTCAGCC TGGGCGACAGAGGGAGACTCCGTCTGAACAAACAAACAAACAAACAACTCCCGGAATGCTTGGGGAGACT GATTTGAGTACTGGAATCCCAGTACTTTAGGAGGCCAAGGTAGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCCA GACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATTAGAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTG GGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGTGAATTATCTGAGGTCGGGAGTTTAAGGCCA GCCTTAAACTGGCGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTG TAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGC CGAGATCACGCTATTGCACTCCGGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAACAAACAAACAAAGGA ACGAAAACCTCCGGTCTCCGGCACGGCAAGCTCTGCGTGAATTACTTTCTCCATTGCAACTCCCCTGTCT TGATAAATGGGCTCTGTCTAAGCAGCGGGCAAGGTGAACTCGTTGGGCTGTTACAGGACCAGTGACAGAC CAAGGGCATGCCACTGAAGGAATCCCTAGACGCACCCTTCTGGATGTGAGACAGGCGGATCTCACCCACG CCTGCCAGCAGCTCCTCGGAGAACTGTGTTCCTGGGTCAGCCCTGGCCCAGAGGAGCGCCGGGGACCCGC AGAGTGCTGCTGAAGTCAAGGCTACAACTCACCTAGGATCTGGGGCGCCAGCCCTCCGGTGGGCAGGGCG TTCTCCTCCCCCACCCCCTCCCCGCACGATGACATCAAGTGTTTGGCGTTGAGTTGCTCCATAAAAGCTG CCCGGGGAAGCCAGGAGAGCGAAGGGCGGACGTACTCGCCACGGCACCCAGGCTGCGCGCACGCGGTCCC GGTGTGCAGCTGGAGAGCGAGCGGCCACCGGGAGCCCCCGGCACAGCCCGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CA12_1 ↗ | 15:63,381,846 | 負股 | 63,381,836–63,381,895 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR15_D55WF · enhancer · 63379475–63381824 · regulatory
ENSR15_BGKLT · promoter · 63381825–63382336 · regulatory
ENSR15_5JWHXP · CTCF_binding_site · 63381891–63381912 · regulatory
ENSR15_5JWHZN · CTCF_binding_site · 63382100–63382121 · regulatory
· motif · 63381893–63381909 · motif
· motif · 63382102–63382118 · motif
· motif · 63382272–63382281 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：354 aa
carbonic anhydrase 12 長 354 個胺基酸，屬於 alpha-carbonic anhydrase 家族。蛋白質含有 Alpha-carbonic anhydrase 結構域，另有訊號區段、細胞外區域、螺旋型跨膜區段及細胞質區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
carbonic anhydrase 12 是單次穿膜的第一型膜蛋白，定位於膜及細胞膜。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
carbonic anhydrase 12 以同源二聚體形式存在。
疾病與遺傳關聯
CA12 相關變異會造成 isolated hyperchlorhidrosis（HYCHL），這是一種自體隱性疾病。患者有過度出汗及汗液氯離子濃度升高的情形，可能發生低血鈉性脫水，並可見汗液中鹽分沉積增加。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | carbonic anhydrase 12 可催化二氧化碳的可逆水合反應；此敘述未限定特定細胞情境或實驗條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Reversible hydration of carbon dioxide PMID 15686894 ↗ · PMID 19186056 ↗ · PMID 19206230 ↗ · PMID 26911677 ↗ |
| 分子活性 | hydrogencarbonate + H(+) = CO2 + H2O | 含實驗來源 | 證據與來源hydrogencarbonate + H(+) = CO2 + H2O PMID 15686894 ↗ · PMID 19186056 ↗ · PMID 19206230 ↗ · PMID 26911677 ↗ |
| 交互作用 | Homodimer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | carbonic anhydrase 12 被註記為膜上的單次穿膜第一型膜蛋白，並定位於細胞膜；資料未指出定位改變的條件或異構型差異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Membrane / Single-pass type I membrane protein; Cell membrane / Single-pass type I membrane protein PMID 9636197 ↗ · PMID 26911677 ↗ |
| 疾病關聯 | isolated hyperchlorhidrosis（HYCHL）為自體隱性疾病，與影響此基因的變異有關。患者有過度出汗、汗液氯離子升高，並可能出現低血鈉性脫水及汗液中可見鹽分沉積增加。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hyperchlorhidrosis, isolated HYCHL An autosomal recessive disorder characterized by excessive sweating and increased sweat chloride levels. Affected individuals suffer from episodes of hyponatremic dehydration and report increased amounts of visible salt precipitates in sweat. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 143860 PMID 21035102 ↗ · PMID 21184099 ↗ · PMID 26911677 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GAAGGGCGGACGTACTCGCCACGGCACCCAGGCTGCGCGC40ACGCGGTCCCGGTGTGCAGCTGGAGAGCGAGCGGCCACCG80GGAGCCCCCGGCACAGCCCGCGCCCGCCCCGCAGGAGCCC120GCGAAGATGCCCCGGCGCAGCCTGCACGCGGCGGCCGTGC160TCCTGCTGGTGATCTTAAAGGAACAGCCTTCCAGCCCGGC200CCCAGTGAACGGTTCCAAGTGGACTTATTTTGGTCCTGAT240GGGGAGAATAGCTGGTCCAAGAAGTACCCGTCGTGTGGGG280GCCTGCTGCAGTCCCCCATAGACCTGCACAGTGACATCCT320CCAGTATGACGCCAGCCTCACGCCCCTCGAGTTCCAAGGC360TACAATCTGTCTGCCAACAAGCAGTTTCTCCTGACCAACA400ATGGCCATTCAGTGAAGCTGAACCTGCCCTCGGACATGCA440CATCCAGGGCCTCCAGTCTCGCTACAGTGCCACGCAGCTG480CACCTGCACTGGGGGAACCCGAATGACCCGCACGGCTCTG520AGCACACCGTCAGCGGACAGCACTTCGCCGCCGAGCTGCA560CATTGTCCATTATAACTCAGACCTTTATCCTGACGCCAGC600ACTGCCAGCAACAAGTCAGAAGGCCTCGCTGTCCTGGCTG640TTCTCATTGAGATGGGCTCCTTCAATCCGTCCTATGACAA680GATCTTCAGTCACCTTCAACATGTAAAGTACAAAGGCCAG720GAAGCATTCGTCCCGGGATTCAACATTGAAGAGCTGCTTC760CGGAGAGGACCGCTGAATATTACCGCTACCGGGGGTCCCT800GACCACACCCCCTTGCAACCCCACTGTGCTCTGGACAGTT840TTCCGAAACCCCGTGCAAATTTCCCAGGAGCAGCTGCTGG880CTTTGGAGACAGCCCTGTACTGCACACACATGGACGACCC920TTCCCCCAGAGAAATGATCAACAACTTCCGGCAGGTCCAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。