基因總覽
CA1 是蛋白質編碼基因，其產物 carbonic anhydrase 1 屬於 alpha-carbonic anhydrase 家族。蛋白質長 261 個胺基酸，主要結構區域標註為 Alpha-carbonic anhydrase domain，另有位於序列兩端的無序區域：第 1 至 31 個胺基酸及第 241 至 261 個胺基酸。其基本角色是催化二氧化碳相關反應；此外，來源也記載它能催化 cyanamide 水合生成 urea。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000523022 ★ | 85,327,608–85,378,113 | 8 |
| ENST00000523953 | 85,327,608–85,379,014 | 9 |
| ENST00000626824 | 85,327,608–85,379,014 | 6 |
| ENST00000542576 | 85,327,608–85,342,843 | 8 |
| ENST00000431316 | 85,327,608–85,349,901 | 8 |
| ENST00000522389 | 85,327,608–85,341,715 | 4 |
| ENST00000875459 | 85,327,608–85,379,014 | 10 |
| ENST00000875460 | 85,327,608–85,341,715 | 6 |
| ENST00000875461 | 85,327,608–85,341,715 | 6 |
| ENST00001135271 | 85,327,608–85,379,014 | 8 |
| ENST00000521679 | 85,328,489–85,338,295 | 6 |
| ENST00000524324 | 85,328,565–85,378,113 | 7 |
顯示 12/24 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
carbonic anhydrase 1 可催化二氧化碳的可逆水合反應。反應方向可表示為二氧化碳與水生成碳酸氫根及氫離子；反向則是碳酸氫根與氫離子生成二氧化碳和水。這項催化活動涵蓋反應的兩個方向，說明其功能在於促進這組化學轉換，而非只進行單一方向的反應。
來源另記載，carbonic anhydrase 1 能催化 cyanamide 水合生成 urea；此反應也可寫為 urea 生成 cyanamide 與水的反向式。這項活性與二氧化碳水合反應分別列出，來源並未提供兩者之間的生理關聯或作用條件，因此不應據此推論其在特定組織或生物過程中的角色。
現有資料支持的功能重點，是 carbonic anhydrase 1 對上述反應具有催化作用；未提供反應速率、調控方式或細胞情境等細節。因而可確認其分子層級的反應能力，但不能由這些資訊進一步確定其對特定生理結果的影響。
Promoter 與基因調控
>CA1 ENST00000523022 GRCh38 chr8:85378013-85379113 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCTACCCAGCCAAATGTCATTGATGTGCCACATTTGTACCTATAATACTGGGACTCACCACTGCTCTGGG ACTTGCTGCGATGGCCACAAGGACCATTGCTTTAGCCCAACAGTCAAAAATAATTGATGCTACCCTACAA ATGTCCAAAACTCTAGTATATCATATTTCTAAGTTACAGCAAATATTAGTCCTGCTAAACCAGGGAGCTT TGGCAAAAATGTTTTTTGACAGTAAATTTGTCCTTGATTATATATTAACTAGTCAAAGAGGTGTTTGTAA CATTATTAGAGCTTCTTGTTGTAGGTGGGTTAACACCACCAATCAAGAGGTCATTCTAACAGAAAGCCTG GATCAGAAAACCATCACCCTAAAAAAACATGCCTTACATATTTAACACACTCTGAAATCCAGTCAAAATA TGACTAAAGGCCCTTGCCATGACTGATGTATTCTCCTGGCCAACGCCAAACAAATGGGAGCCTGGTTACG AGTCAGCCTTCAGGGACTTGTCACATTTCTACTTGGTTTCTTCCTTGTTATTGTCATAATAAAATGTTTT CTATGCTGTTTAGTGCAACTTAGGCCCTATTCTGTAGAAGTCTCCTCTACTATTCAGGCCACTCAAACAC CCCAAATAATTGAGTTCAAAATCGACATCAAGATATAAAGGAATCAGTGACTAAATATATTTCATATATG GTATTTTTATTGATTATTGTGCTGTCTTGACCTAGTATGGAGGCCTTGGCTAGAGGCTGGTCAGTTTCCT CTCTTGAGCAGCTGATTAAATCCACACCCCAACCACTTCCCTTATCAGGTTCTCACACTCTGGGGCCACT ATGTACCCACTCTAATCACCACAGGGCCAGACATCAGACAATTAAGGACAGCGCCCATGCCCCAAAGCCC GCCAAAATTATGCAAATTATTCAAAATTATTCAACCTAGCTAACCCCACCCTTTTTGCTGTACATAAGCT GCCCATTCCCCCTCCAGCCTGTGGTACCCAGTCCTCAGGTGCAACCCCCTGCGTGGTCCTCTGTGGCAGC CTTCTCTCATTCAGAGCTGTAAGTAACAAAGACTTCTGCCTTTCATCTAGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| CA1_2 ↗ | 8:85,341,714 | 負股 | 85,341,704–85,341,763 |
| CA1_1 ↗ | 8:85,378,113 | 負股 | 85,378,103–85,378,162 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：261 aa
carbonic anhydrase 1 長 261 個胺基酸，屬於 alpha-carbonic anhydrase 家族。第 4 至 261 個胺基酸註解為 Alpha-carbonic anhydrase domain；第 1 至 31 個及第 241 至 261 個胺基酸則分別註解為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
carbonic anhydrase 1 的定位資料標示於細胞質；來源未提供定位變動條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- TFCP2Q12800 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | carbonic anhydrase 1 可催化二氧化碳的可逆水合反應，也能催化 cyanamide 水合生成 urea。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the reversible hydration of carbon dioxide. Can hydrate cyanamide to urea PMID 10550681 ↗ · PMID 16506782 ↗ · PMID 16686544 ↗ · PMID 16807956 ↗ · PMID 17127057 ↗ · PMID 17314045 ↗ · PMID 17407288 ↗ · PMID 19186056 ↗ · PMID 19206230 ↗ · PMID 4994926 ↗ |
| 分子活性 | hydrogencarbonate + H(+) = CO2 + H2O | 含實驗來源 | 證據與來源hydrogencarbonate + H(+) = CO2 + H2O PMID 10550681 ↗ · PMID 16506782 ↗ · PMID 16686544 ↗ · PMID 16807956 ↗ · PMID 17127057 ↗ · PMID 17314045 ↗ · PMID 17407288 ↗ · PMID 19186056 ↗ · PMID 19206230 ↗ · PMID 4994926 ↗ |
| 分子活性 | urea = cyanamide + H2O | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | carbonic anhydrase 1 位於細胞質。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
GTGGTACCCAGTCCTCAGGTGCAACCCCCTGCGTGGTCCT40CTGTGGCAGCCTTCTCTCATTCAGAGCTAAAAAGAAAACT80CAGTAGAAGATAATGGCAAGTCCAGACTGGGGATATGATG120ACAAAAATGGTCCTGAACAATGGAGCAAGCTGTATCCCAT160TGCCAATGGAAATAACCAGTCCCCTGTTGATATTAAAACC200AGTGAAACCAAACATGACACCTCTCTGAAACCTATTAGTG240TCTCCTACAACCCAGCCACAGCCAAAGAAATTATCAATGT280GGGGCATTCCTTCCATGTAAATTTTGAGGACAACGATAAC320CGATCAGTGCTGAAAGGTGGTCCTTTCTCTGACAGCTACA360GGCTCTTTCAGTTCCATTTTCACTGGGGCAGTACAAATGA400GCATGGTTCAGAACATACAGTGGATGGAGTCAAATATTCT440GCCGAGCTTCACGTAGCTCACTGGAATTCTGCAAAGTACT480CCAGCCTTGCTGAAGCTGCCTCAAAGGCTGATGGTTTGGC520AGTTATTGGTGTTTTGATGAAGGTTGGTGAGGCCAACCCA560AAGCTGCAGAAAGTACTTGATGCCCTCCAAGCAATTAAAA600CCAAGGGCAAACGAGCCCCATTCACAAATTTTGACCCCTC640TACTCTCCTTCCTTCATCCCTGGATTTCTGGACCTACCCT680GGCTCTCTGACTCATCCTCCTCTTTATGAGAGTGTAACTT720GGATCATCTGTAAGGAGAGCATCAGTGTCAGCTCAGAGCA760GCTGGCACAATTCCGCAGCCTTCTATCAAATGTTGAAGGT800GATAACGCTGTCCCCATGCAGCACAACAACCGCCCAACCC840AACCTCTGAAGGGCAGAACAGTGAGAGCTTCATTTTGATG880ATTCTGAGAAGAAACTTGTCCTTCCTCAAGAACACAGCCC920TGCTTCTGACATAATCCAGTAAAATAATAATTTTTAAGAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。