基因總覽
C8G 是蛋白質編碼基因,產物為 complement C8 gamma chain。此蛋白質屬於 calycin 超家族中的 lipocalin 家族,並與 C8A、C8B 共同構成由三條鏈組成的 C8。C8G 是補體膜攻擊複合體(MAC)的組成部分;在複合體形成過程中,它與其他補體成分共同參與對目標細胞膜的作用。其蛋白質序列包含位於第 1 至第 20 位胺基酸的訊號序列。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000371634 ★ | 136,945,243–136,946,975 | 7 |
| ENST00000870160 | 136,944,870–136,946,980 | 8 |
| ENST00000870161 | 136,944,880–136,946,980 | 7 |
| ENST00000870162 | 136,944,880–136,946,980 | 7 |
| ENST00000870163 | 136,944,880–136,946,976 | 7 |
| ENST00000870164 | 136,944,880–136,946,980 | 6 |
| ENST00000870165 | 136,944,880–136,946,980 | 5 |
| ENST00000870166 | 136,944,880–136,946,980 | 5 |
| ENST00000870167 | 136,944,880–136,946,980 | 7 |
| ENST00000870168 | 136,944,880–136,946,980 | 6 |
| ENST00000870169 | 136,944,880–136,946,980 | 6 |
| ENST00000870170 | 136,944,880–136,946,980 | 6 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
C8G 參與補體膜攻擊複合體(MAC)的組裝與作用。補體途徑由一連串蛋白質反應構成,可促進病原體的吞噬與分解,並傳遞能增強適應性免疫系統的訊號。古典、替代、凝集素及 GZMK 補體途徑可透過蛋白水解將 C5 切割為 complement C5b,啟動 MAC 的形成。
在組裝過程中,C8G 與 C8A、C8B 一同插入目標細胞膜,但 C8G 本身不會形成孔洞。C8G 也與 C5b、C6 和 C7 結合,形成 C5b8 中間複合體;此中間複合體插入目標膜並穿越脂雙層,使膜的剛性增加。
後續形成的 MAC 是多蛋白質複合體,能在目標細胞膜上形成孔洞,導致細胞膜破裂與細胞裂解。因此,C8G 的作用是參與 MAC 的膜插入與組裝,而孔洞形成及其後續膜破壞屬於整體複合體的作用,並非 C8G 單獨完成。
Promoter 與基因調控
>C8G ENST00000371634 GRCh38 chr9:136944243-136945343 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CCGCCCAACCAAGGACCCGGCAGCTCCGGGCGGGCCGGGCCGGCCCCTCTCCGCCGCGTCATCCCCCGGC CTCCTGCGGCCGGCAGCGGGCGCCCCTCAGCCCGCCAGGGCCCGGACCGCCGCACGCGAGGCACGGGGAC ACCAGGCGCCGTCCGGGGACGGGCTTCCGCCGAGAGGAAGCTCGGGGCGGCCAGGCAGTGGCCTCCGCCC TGCGGCCCTGGAGCAGCTCTGCCCGGCGGGCTCGGGGCGGACGGCGGGGACGAGCGCACGGGCGGCCTCG GGGCTCCTGCACTCGCCCAAGGCGGGCGGGGACGACAAGGCGGGACCCCCGAGGGCCGCAGGCGCACTCA CCACGGCCGCCTCCGCCCGCTGCGCCGCCCCCGCCCTGCGCGACCCGGACCCGCTTCCGCTGCCGCAGCC GCTCGGACCGCCGCCCCCGCCCAACGGGGAGCCCGCCAGGCCCGACGCCACGAGCCCCGAGGCATCGATG GCCGAGGAAGGCAGAGCGCGCGGGTAGCCCGCATCCGCCCCTCGTGCGCCTGCGCCTTGGGCTCCGGCGG CCTGGCCGGCTTTTCTTTGTGCGCCTGCGCGCACTCGGGCGCATTGGGAACAGCGCCCCTTGTGGCCAGC GGGCGGCGGTCGTGGGCGGGGTTGCAGGCGAGGCTCAACGAACGCTGGTTCGGGACCCGCCTCCGGCGCT CCCTGTTGCCGGGCCCTGAGCAAGTGGCTTCATGAACCCCGTGACGTTGGCCATGGAGATAAGACCACTG GGTGATGGTTTAAGGAAGATAACGTGTAAAGGGCTAAGGACTGTCGGTGGAAATCAGGGGTGCAGGAGAA ATGGATAAACAGCCAGAGGTCAACTCGGACTTTGTACATAGGACATGGTGCCAGGGCCCTGCCAGGAAGT GCAGATCGAAGCTAGGCTCACGAGGAGGCTGGAGGTGGGGGGTGGGGAGGCAACGGATGGACATGGACTT CCTGGGCTGGGCTCTGTGACAGCAGAGTAGACTCTGTCCTGGGACTTGGTGGTGCTACCCTTGGCCTCCC ACAGTCCTGCCACCCTGCTGCCGCCACCATGCTGCCCCCTGGGACTGCGAC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| C8G_1 ↗ | 9:136,945,246 | 正股 | 136,945,197–136,945,256 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR9_942CJW · enhancer · 136940024–136940519 · regulatory
ENSR9_5377NJR · CTCF_binding_site · 136944377–136944398 · regulatory
ENSR9_B326RM · promoter · 136944728–136945253 · regulatory
ENSR9_5377NM3 · CTCF_binding_site · 136944864–136944885 · regulatory
ENSR9_5377P5L · CTCF_binding_site · 136947796–136947817 · regulatory
ENSR9_5377P7C · CTCF_binding_site · 136948168–136948189 · regulatory
ENSR9_CHKWN · enhancer · 136949176–136951176 · regulatory
· motif · 136940257–136940270 · motif
· motif · 136940260–136940272 · motif
· motif · 136940263–136940270 · motif
· motif · 136943443–136943452 · motif
· motif · 136943694–136943709 · motif
· motif · 136943821–136943828 · motif
· motif · 136944379–136944395 · motif
· motif · 136944505–136944516 · motif
· motif · 136944577–136944588 · motif
· motif · 136944598–136944611 · motif
· motif · 136944616–136944629 · motif
· motif · 136944658–136944675 · motif
· motif · 136944672–136944685 · motif
· motif · 136944777–136944788 · motif
· motif · 136944777–136944788 · motif
· motif · 136944822–136944833 · motif
· motif · 136944822–136944833 · motif
· motif · 136944862–136944877 · motif
· motif · 136944866–136944882 · motif
· motif · 136944879–136944892 · motif
· motif · 136944884–136944894 · motif
· motif · 136944926–136944936 · motif
· motif · 136944968–136944981 · motif
· motif · 136944968–136944981 · motif
· motif · 136944999–136945005 · motif
· motif · 136945106–136945121 · motif
· motif · 136945107–136945121 · motif
· motif · 136945142–136945153 · motif
· motif · 136945144–136945153 · motif
· motif · 136945183–136945193 · motif
· motif · 136945190–136945200 · motif
· motif · 136947798–136947814 · motif
· motif · 136948170–136948186 · motif
· motif · 136948192–136948207 · motif
· motif · 136948197–136948209 · motif
· motif · 136948808–136948830 · motif
· motif · 136948808–136948830 · motif
· motif · 136948990–136949003 · motif
· motif · 136949769–136949781 · motif
· motif · 136949771–136949778 · motif
· motif · 136949771–136949786 · motif
· motif · 136949785–136949798 · motif
· motif · 136949785–136949798 · motif
· motif · 136949980–136949990 · motif
· motif · 136950011–136950018 · motif
· motif · 136950026–136950039 · motif
· motif · 136950026–136950039 · motif
· motif · 136950107–136950116 · motif
· motif · 136950134–136950146 · motif
· motif · 136950139–136950148 · motif
· motif · 136950139–136950148 · motif
· motif · 136950182–136950191 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:202 aa
complement C8 gamma chain 長 202 個胺基酸,N 端第 1 至第 20 位為訊號序列。此蛋白質屬於 calycin 超家族中的 lipocalin 家族。
蛋白質三維結構
細胞內定位
C8G 以可溶性蛋白質形式分泌;參與補體作用時,會插入目標細胞膜。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- UBQLN2Q9UHD9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
C8G 與 C8A、C8B 組成異源三聚體,其中 C8G 與 C8A 之間以二硫鍵連接。此三鏈組成也是膜攻擊複合體(MAC)的一部分;MAC 還包含 complement C5b、C6、C7,以及多個具成孔作用的 C9。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | C8G 是膜攻擊複合體(MAC)的組成部分。古典、替代、凝集素及 GZMK 補體途徑可促使 C5 蛋白水解成 complement C5b,啟動 MAC 組裝。C8G 與 C8A、C8B 一同插入目標細胞膜,但不能單獨形成孔洞;它也與 C5b、C6、C7 形成 C5b8 中間複合體,該複合體插入並穿越膜脂雙層,使膜剛性增加。MAC 可形成膜孔,導致細胞膜破裂及細胞裂解。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the membrane attack complex (MAC), a multiprotein complex activated by the complement cascade, which inserts into a target cell membrane and forms a pore, leading to target cell membrane rupture and cell lysis. The MAC is initiated by proteolytic cleavage of C5 into complement C5b in response to the classical, alternative, lectin and GZMK complement pathways. The complement pathways consist in a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens and signaling that strengthens the adaptive immune system. C8G, together with C8A and C8B, inserts into the target membrane, but does not form pores by itself. During MAC assembly, associates with C5b, C6 and C7 to form the C5b8 intermediate complex that inserts into the target membrane and traverses the bilayer increasing membrane rigidity PMID 26841837 ↗ · PMID 27052168 ↗ · PMID 30552328 ↗ · PMID 39814882 ↗ · PMID 39914456 ↗ · PMID 6833260 ↗ |
| 交互作用 | C8 由 C8A(alpha)、C8B(beta)及 C8G(gamma)三條鏈構成,其中 alpha 鏈與 gamma 鏈以二硫鍵連接。C8G 也是膜攻擊複合體(MAC)的組成部分;MAC 包含 complement C5b、C6、C7、C8A、C8B、C8G,以及多個具成孔作用的 C9。 | 含實驗來源 | 證據與來源Heterotrimer of 3 chains: alpha (C8A), beta (C8B) and gamma (C8G); the alpha and gamma chains are disulfide bonded. Component of the membrane attack complex (MAC), composed of complement C5b, C6, C7, C8A, C8B, C8G and multiple copies of the pore-forming subunit C9 PMID 17692377 ↗ · PMID 21454577 ↗ · PMID 26841837 ↗ · PMID 27052168 ↗ · PMID 30552328 ↗ · PMID 31061395 ↗ |
| 細胞定位 | C8G 以可溶性蛋白質形式分泌;在參與膜攻擊複合體作用時,會插入目標細胞的細胞膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Secreted; Target cell membrane; Secreted as soluble protein. Inserts into the cell membrane of target cells PMID 3676249 ↗ · PMID 30552328 ↗ · PMID 31061395 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCAGAGTAGACTCTGTCCTGGGACTTGGTGGTGCTACCC40TTGGCCTCCCACAGTCCTGCCACCCTGCTGCCGCCACCAT80GCTGCCCCCTGGGACTGCGACCCTCTTGACTCTGCTCCTG120GCAGCTGGCTCGCTGGGCCAGAAGCCTCAGAGGCCACGCC160GGCCCGCATCCCCCATCAGCACCATCCAGCCCAAGGCCAA200TTTTGATGCTCAGCAGTTTGCAGGGACCTGGCTCCTTGTG240GCTGTGGGCTCCGCTTGCCGTTTCCTGCAGGAGCAGGGCC280ACCGGGCCGAGGCCACCACACTGCATGTGGCTCCCCAGGG320CACAGCCATGGCTGTCAGTACCTTCCGAAAGCTGGATGGG360ATCTGCTGGCAGGTGCGCCAGCTCTATGGAGACACAGGGG400TCCTCGGCCGCTTCCTGCTTCAAGCCCGAGACGCCCGAGG440GGCTGTGCACGTGGTTGTCGCTGAGACCGACTACCAGAGT480TTCGCTGTCCTGTACCTGGAGCGGGCGGGGCAGCTGTCAG520TGAAGCTCTACGCCCGCTCGCTCCCTGTGAGCGACTCGGT560CCTGAGTGGGTTTGAGCAGCGGGTCCAGGAGGCCCACCTG600ACTGAGGACCAGATCTTCTACTTCCCCAAGTACGGCTTCT640GCGAGGCTGCAGACCAGTTCCACGTCCTGGACGAAGTGAG680GAGGTGAGGCCGGCACACAGCTCCAGTGCTGAGAAGTCAG720TGCCCCGAGAGACGACCCCACCAGTGGGGTGCCCGCTGCC760TGTCCTCCGTGAAACCAGCCTCAGATCAGGGCCCTGCCAC800CCAGGGCAGGGGATCTTCTGCCGGCTGCCCCAGAGGACAG840TGGGTGGAGTGGTACCTACTTATTAAATGTCTCAGACCCC880T881cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。