基因總覽
C8B 是一個蛋白質編碼基因，其產物 complement C8 beta chain 屬於 complement C6/C7/C8/C9 family。它是 C8 三鏈異源三聚體中的 beta chain，與 alpha chain（C8A）及 gamma chain（C8G）共同構成 C8；其中 alpha 與 gamma chain 以雙硫鍵連結。C8B 也是膜攻擊複合體（MAC）的組成成分。其蛋白質具有多種已註釋的結構區域，包括 TSP type-1、LDL-receptor class A、MACPF、EGF-like 等結構域，並含有多段 beta-stranded 跨膜區域註記。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000371237 ★ | 56,929,207–56,966,015 | 12 |
| ENST00000695842 | 56,929,099–56,966,187 | 11 |
| ENST00000696164 | 56,929,099–56,974,383 | 13 |
| ENST00000875298 | 56,929,099–56,966,214 | 13 |
| ENST00000875299 | 56,929,099–56,966,187 | 11 |
| ENST00000875300 | 56,929,099–56,966,187 | 11 |
| ENST00000875301 | 56,929,099–56,966,214 | 13 |
| ENST00000875302 | 56,929,099–56,966,214 | 13 |
| ENST00000875303 | 56,929,099–56,966,214 | 13 |
| ENST00000875304 | 56,929,099–56,966,187 | 9 |
| ENST00000875305 | 56,929,099–56,966,187 | 11 |
| ENST00001143763 | 56,929,099–56,966,187 | 12 |
顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
C8B 的產物參與膜攻擊複合體（MAC）的組裝。補體級聯反應可由 classical、alternative、lectin 及 GZMK pathways 啟動；這些路徑促使 C5 經蛋白水解切割形成 complement C5b，進而啟動 MAC 的形成。補體反應由一連串蛋白質作用構成，與吞噬及分解病原體有關，也可透過訊號增強適應性免疫系統。
在 MAC 組裝過程中，C8B 與 C5b、C6 及 C7 結合，形成 C5b8 中間複合體。此中間複合體插入目標細胞膜並穿越脂雙層，增加膜的剛性。之後，C8B 與 C8A、C8G 一同插入目標膜；不過，這三者本身不會形成孔洞。
MAC 是由多種補體成分組成的複合體，可插入目標細胞膜並形成孔洞，導致膜破裂及細胞裂解。C8B 因此參與 MAC 對目標膜的組裝與插入，但來源未指出 C8B 單獨形成孔洞；孔洞形成與細胞裂解是整個 MAC 的作用結果。
Promoter 與基因調控
>C8B ENST00000371237 GRCh38 chr1:56965915-56967015 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TAGTATTTGGTCTGACTCTCCCAACTGTGAGTGGTAAGTTGTCATAGTCCTCCTAATTTTACATATGAAG AAACAGAATCAGAGACAGTCAATAAAAATACCAGCTCACTTATAGAGAGTGCACATAGAATGTGCCAGGC AATGTTCAACATGTTTTGAACATGTTGTGAAGATTAAATAAATCTAATTTATTTAATAATAATAATTATA ATTAATTATAATTACAATAATAATTAATAATAATCTAATTTATTTAATCTTCACAACAACCCGGTGAGGT TGGTATTATTATTATCCCTGTTTTATTGATGAAGGAACTTAGGCCCAGAGAGGGTTAGTAATTTTCTCTG GCCACACAGCTGGTGAATCATACAGAAGCAATTTGAAGTCAGGTAGATGGGTTCTAGAGCCCTACAGCCT CTTACTGACTTGCTCAACATCATGTAACTGGAAAGAGGCAAACATGGAATTCAAACCTTGGCCTGTCTGA CTCCAAACCCTGAATTCTACTAAGTAATAATAGCTGACATATCTGAGCGCTGAACATAGGCCTGTTCTAA ACATTTCCTTATATTAACGTGTTTAATTCTCACCACTTAGCAAGTAAGGAGAGTAAGGCACAGAAGTAAA GCAACTTGCCCATAGTCCAAAGCTGTTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGTTTTTGCCATTAAAAGCAA TGACAAAAACTGCAATTACTTTTGCACCAACCTAGTCAGTGGCAGAGAATGTACTTGAACCCAGGCTGTC TAGACCTAGATCCCACAGTCCTTGCCACCTCACTAATAGCCTGTCCACTTGGCAGCTTACCCTAAAGTTA CAGAGGAATAAACACCATGCTGCTACAGATTTTTCATTATTCTGGTTGGTTTCCAGAGTGACAGGTAAGT TTTTGGTCTGTGCAAAGTCTGTTTCCAGTCACTAGTGGCTTTCTGTTTACTTTGCAGAGCTATTTGCTCT TGGGGACAGAAGCTGACAGTGGCACTCACAGCACAGGCTTGTTATGGGTCTAGCAGCCTCTGTGGCATCT CCTGTCACATTGGGAAAATGAAGAATTCCAGGACATGGGCTTGGAGGGCGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| C8B_1 ↗ | 1:56,966,015 | 負股 | 56,966,005–56,966,064 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_9SLHW · enhancer · 56968256–56968536 · regulatory
ENSR1_5HDR8Q · CTCF_binding_site · 56968427–56968448 · regulatory
· motif · 56961842–56961857 · motif
· motif · 56966083–56966098 · motif
· motif · 56966083–56966098 · motif
· motif · 56967484–56967499 · motif
· motif · 56967491–56967505 · motif
· motif · 56968028–56968043 · motif
· motif · 56968030–56968043 · motif
· motif · 56968162–56968175 · motif
· motif · 56968429–56968445 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：591 aa
complement C8 beta chain 的蛋白質長度為 591 個胺基酸。註釋包含 TSP type-1、LDL-receptor class A、MACPF、EGF-like 等結構域；其中 MACPF 區域位於胺基酸 158–504。另有四段 beta-stranded 跨膜區域註記，分別位於 252–259、262–269、379–386 及 392–399。蛋白質 N 端另有訊號序列註記。
蛋白質三維結構
細胞內定位
C8B 蛋白質以可溶形式分泌，並在 MAC 組裝時插入目標細胞膜；因此，來源描述的膜定位是其進入目標膜後的狀態，不是單指分泌時的可溶形式。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
C8B 與 C8A、C8G 組成三鏈異源三聚體，其中 C8A 與 C8G 之間有雙硫鍵。C8 也是 MAC 的一部分；該複合體包含 C5b、C6、C7、C8A、C8B、C8G，以及多個具成孔作用的 C9。另在 MAC 組裝期間，C8B 與 C5b、C6、C7 形成 C5b8 中間複合體。
疾病與遺傳關聯
Complement component 8 deficiency, 2（C8D2）是一種罕見的補體 classical pathway 缺陷，與嚴重且反覆感染的易感性相關，感染主要涉及 Neisseria gonorrhoeae 或 Neisseria meningitidis。此疾病易感性與影響 C8B 基因的變異相關；來源描述的是關聯，並未指出所有相關變異均會造成相同結果。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | C8B 是膜攻擊複合體（MAC）的組成成分。補體 classical、alternative、lectin 與 GZMK pathways 可促使 C5 切割形成 C5b，啟動 MAC 組裝。補體級聯反應與吞噬、分解病原體及增強適應性免疫系統的訊號有關。C8B 與 C8A、C8G 一同插入目標膜，但本身不形成孔洞；組裝時，C8B 與 C5b、C6、C7 形成會插入膜並穿越脂雙層、增加膜剛性的 C5b8 中間複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the membrane attack complex (MAC), a multiprotein complex activated by the complement cascade, which inserts into a target cell membrane and forms a pore, leading to target cell membrane rupture and cell lysis. The MAC is initiated by proteolytic cleavage of C5 into complement C5b in response to the classical, alternative, lectin and GZMK complement pathways. The complement pathways consist in a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens and signaling that strengthens the adaptive immune system. C8B, together with C8A and C8G, inserts into the target membrane, but does not form pores by itself. During MAC assembly, associates with C5b, C6 and C7 to form the C5b8 intermediate complex that inserts into the target membrane and traverses the bilayer increasing membrane rigidity PMID 22832194 ↗ · PMID 26841837 ↗ · PMID 27052168 ↗ · PMID 30552328 ↗ · PMID 39814882 ↗ · PMID 39914456 ↗ · PMID 6833260 ↗ · PMID 7440581 ↗ |
| 交互作用 | C8 是由 alpha（C8A）、beta（C8B）及 gamma（C8G）三條鏈構成的異源三聚體，alpha 與 gamma chain 以雙硫鍵相連。C8B 也屬於膜攻擊複合體（MAC）；該複合體包含 complement C5b、C6、C7、C8A、C8B、C8G，以及多個具成孔作用的 C9。 | 含實驗來源 | 證據與來源Heterotrimer of 3 chains: alpha (C8A), beta (C8B) and gamma (C8G); the alpha and gamma chains are disulfide bonded. Component of the membrane attack complex (MAC), composed of complement C5b, C6, C7, C8A, C8B, C8G and multiple copies of the pore-forming subunit C9 PMID 21454577 ↗ · PMID 22832194 ↗ · PMID 26841837 ↗ · PMID 27052168 ↗ · PMID 30552328 ↗ · PMID 31061395 ↗ · PMID 7440581 ↗ |
| 細胞定位 | C8B 以可溶蛋白質形式分泌，並可插入目標細胞的細胞膜。來源也將其描述為目標細胞膜上的多次跨膜蛋白質。 | 含實驗來源 | 證據與來源Secreted; Target cell membrane / Multi-pass membrane protein; Secreted as soluble protein. Inserts into the cell membrane of target cells PMID 2820472 ↗ · PMID 7440581 ↗ · PMID 30552328 ↗ · PMID 31061395 ↗ |
| 疾病關聯 | Complement component 8 deficiency, 2（C8D2）是罕見的補體 classical pathway 缺陷，與嚴重、反覆感染的易感性相關，感染主要由 Neisseria gonorrhoeae 或 Neisseria meningitidis 引起。疾病易感性與影響此條目所代表基因的變異相關；這是易感性關聯的描述。 | 含實驗來源 | 證據與來源Complement component 8 deficiency, 2 C8D2 A rare defect of the complement classical pathway associated with susceptibility to severe recurrent infections, predominantly by Neisseria gonorrhoeae or Neisseria meningitidis. Disease susceptibility is associated with variants affecting the gene represented in this entry MIM: 613789 PMID 19434484 ↗ · PMID 7594510 ↗ · PMID 8098723 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGCACTCACAGCACAGGCTTGTTATGGGTCTAGCAGCCTC40TGTGGCATCTCCTGTCACATTGGGAAAATGAAGAATTCCA80GGACATGGGCTTGGAGGGCGCCGGTGGAGCTATTTCTTCT120CTGTGCTGCCCTGGGCTGTCTCAGTTTGCCTGGCTCCAGA160GGTGAAAGGCCACATTCCTTTGGGTCAAATGCAGTCAACA200AGAGCTTTGCTAAGAGCAGACAGATGCGGAGTGTGGATGT240TACCCTGATGCCCATTGATTGTGAGCTGTCTAGTTGGTCC280TCTTGGACCACATGTGACCCCTGTCAGAAGAAAAGGTACA320GGTATGCCTACTTGCTCCAGCCCTCTCAGTTCCATGGGGA360ACCGTGCAACTTCTCTGACAAGGAAGTCGAAGACTGTGTT400ACCAACAGACCATGCGGAAGTCAAGTGCGATGTGAAGGCT440TTGTGTGTGCACAGACAGGAAGGTGTGTAAACCGCAGACT480TCTTTGCAATGGGGACAATGACTGTGGAGACCAGTCAGAT520GAAGCAAACTGTAGAAGGATTTATAAAAAATGTCAGCATG560AAATGGACCAATACTGGGGAATTGGCAGTCTGGCCAGTGG600GATAAATTTGTTCACAAACAGTTTTGAGGGCCCAGTTCTT640GATCACAGGTATTATGCAGGTGGATGCTCCCCGCATTACA680TCCTGAACACGAGGTTTAGGAAGCCCTACAATGTGGAAAG720CTACACGCCACAGACCCAAGGCAAATACGAATTCATATTA760AAAGAGTATGAATCATACTCAGATTTTGAACGCAATGTCA800CAGAGAAAATGGCAAGCAAGTCTGGTTTCAGTTTTGGTTT840TAAAATACCTGGAATATTTGAACTTGGCATCAGTAGTCAA880AGTGATCGAGGCAAACACTATATTAGGAGAACCAAACGAT920TCTCTCATACTAAAAGCGTATTTCTGCATGCACGCTCTGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。