基因總覽
C8A 是蛋白質編碼基因，其產物 complement C8 alpha chain 屬於 complement C6/C7/C8/C9 family。此蛋白質長 584 個胺基酸，具有多個不同類型的結構區域，包括 TSP type-1、LDL-receptor class A、MACPF 與 EGF-like 結構域；序列中另註記有數段 β 摺疊跨膜區。這些結構特徵構成其蛋白質本體的基本輪廓。作為補體 C8 的 α 鏈，C8A 的產物是膜攻擊複合體相關蛋白質的一員；其具體參與方式見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000361249 ★ | 56,854,797–56,918,223 | 11 |
| ENST00000695677 | 56,854,752–56,918,223 | 11 |
| ENST00000695678 | 56,854,752–56,918,223 | 11 |
| ENST00000695681 | 56,854,752–56,918,223 | 11 |
| ENST00000854262 | 56,854,752–56,918,223 | 11 |
| ENST00000854263 | 56,854,752–56,918,223 | 4 |
| ENST00000854264 | 56,854,752–56,918,223 | 8 |
| ENST00000854265 | 56,854,752–56,918,223 | 11 |
| ENST00000854266 | 56,854,752–56,918,223 | 10 |
| ENST00000854267 | 56,854,752–56,918,223 | 10 |
| ENST00000854268 | 56,854,752–56,918,223 | 11 |
| ENST00001110553 | 56,854,752–56,907,699 | 8 |
顯示 12/27 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
complement C8 alpha chain 是膜攻擊複合體（MAC）的組成成分。MAC 由補體級聯活化，最終嵌入目標細胞膜並形成孔洞，導致膜破裂與細胞溶解。補體級聯可由 classical、alternative、lectin 與 GZMK pathways 引發；這些路徑透過蛋白質連鎖反應促進病原體吞噬與分解，並傳遞可強化適應性免疫系統的訊號。
MAC 的啟動涉及 C5 被蛋白水解切割，產生 complement C5b。C8A 與 C8B、C8G 一同嵌入目標膜，但這三者本身不形成孔洞。在 MAC 組裝期間，C8A 與 C5b、C6 及 C7 結合，形成 C5b8 中間複合體；此複合體嵌入目標膜並穿越脂雙層，使膜的剛性增加。其後，C8 所在的複合體成為 MAC 組裝的一部分，而完整 MAC 的孔洞形成及細胞溶解作用屬於複合體層級的結果，不能歸為 C8A 單獨形成孔洞。
Promoter 與基因調控
>C8A ENST00000361249 GRCh38 chr1:56853797-56854897 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACACATTTTCTTAAGCATACAAGTCATTCATTAAAATTTCTCCTAACTTTGAGATCAGTAATGATACTAC TGGACAGTCCTGCTAATGAGAGAATCTAAATATTCCCAAGGATATTGAGACAGCTATACAACCTTGGGCA AGTTAGTTACTTTCTCTGGGCCTCCATTTCTTCATCTTCATTAATTCCATCTAAATGGAATTAATAATTT CCATCTCATATCCCTGCTATGAAAATTAAATAAGACATATGAAATGCCTGCCACATAGTAGCCATTAAAT TATTGTCTGTGTATCTATCCATCATCTATGTATTTACCTACCTATCTATCCATCCATCTCAATTTAATTT AATTTATGTCTTGAAGAGTAAGAGATTTTAGGCAGGTATGGCACCATTAGTCCTGATGTGTGGTTTTATT GACATTATAATTCTAGAGAGTGCTTCTGGAGATGTCTATTTAAGACATTTGGCCCCCTCAATAAACAGAT ACCCTGGATCTCAATGATGCCCAATGTCTGTATGAAAAGTGGAAAGTCCATTGAATTACACATATATTTC AGGATTTAGATGTTTGGCAACGTACAGTAGAACCTTCATGTAATGGTTAGCATTTCCTACATTTTTCTGA GTGCTTTATGTCTGAGTTGATATACCAATATTAGCCTTGTTTCAGTCTTGCAAAATAGATTGATCTGACC TCAGAAGTTCCAAGAGACACTGAAAAAGACCAGGAATTCTAGAACTGCATCTTGGTTTGGTTTTTGCCTC CTTTTGAAAATAAGACCTCTTTGCTAAGCTGGTATTAGTTAAATATCTTCCTTTCCTTAACCACACGGAT ATTGTTTTTCAAAAGGTCTAAAGGGCAGTGGCCTTTGGTGCCTGGAACACTTTTAGAGTATTTAGGTAAT CAATACCCTGGTTACTATTTAACCATATTTGAAAGAGAATCAAGTGAGTTCTGTGCAAATCAATGTGTAT CTGGGTGAGTTTCCAACATCAGATAGATCTTACAGGTCCCAGCCTGTAGACATCTTTTACTCCAATTTCC TGAATAGATAGCTTTATTCCTTCAAGGTAATATAGTGCGGTGGCTTCTGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| C8A_1 ↗ | 1:56,854,797 | 正股 | 56,854,748–56,854,807 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
· motif · 56854323–56854337 · motif
· motif · 56854323–56854338 · motif
· motif · 56854323–56854338 · motif
· motif · 56854650–56854663 · motif
· motif · 56854650–56854664 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：584 aa
complement C8 alpha chain 長 584 個胺基酸，N 端註記有訊號肽。其結構包含 TSP type-1、LDL-receptor class A、MACPF、EGF-like 與另一個 TSP type-1 結構域；此外，序列中註記數段 β 摺疊跨膜區，C 端部分區域則標示為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
complement C8 alpha chain 以可溶性蛋白質形式分泌；在 MAC 組裝相關情境下，則會嵌入目標細胞膜。 來源亦將其標示為多次跨膜蛋白質，但未提供其他定位變化條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- GOLT1AQ6ZVE7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPR152Q8TDT2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MMGT1Q8N4V1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC10A1Q14973 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC7A1P30825 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
C8 由 C8A、C8B 與 C8G 三條鏈組成異源三聚體，其中 C8A 與 C8G 以二硫鍵連接。C8A 也屬於 MAC；該複合體包含 complement C5b、C6、C7、C8A、C8B、C8G，以及多個具有成孔作用的 C9。
疾病與遺傳關聯
C8D1（Complement component 8 deficiency, 1）是罕見的補體 classical pathway 缺陷，與嚴重且反覆感染的易感性相關，感染主要涉及 Neisseria gonorrhoeae 或 Neisseria meningitidis。疾病易感性與影響此條目所代表基因的變異相關；來源未將此關聯描述為變異必然造成疾病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | C8A 是膜攻擊複合體（MAC）的組成成分。MAC 由補體級聯活化並嵌入目標細胞膜形成孔洞，造成膜破裂與細胞溶解；其啟動涉及 C5 切割為 complement C5b。補體路徑包括 classical、alternative、lectin 與 GZMK pathways。C8A 與 C8B、C8G 一同嵌入目標膜，但不自行形成孔洞；組裝時，C8A 與 C5b、C6、C7 形成 C5b8 中間複合體，穿越膜雙層並增加膜剛性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the membrane attack complex (MAC), a multiprotein complex activated by the complement cascade, which inserts into a target cell membrane and forms a pore, leading to target cell membrane rupture and cell lysis. The MAC is initiated by proteolytic cleavage of C5 into complement C5b in response to the classical, alternative, lectin and GZMK complement pathways. The complement pathways consist in a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens and signaling that strengthens the adaptive immune system. C8A, together with C8B and C8G, inserts into the target membrane, but does not form pores by itself. During MAC assembly, associates with C5b, C6 and C7 to form the C5b8 intermediate complex that inserts into the target membrane and traverses the bilayer increasing membrane rigidity PMID 17872444 ↗ · PMID 22832194 ↗ · PMID 26841837 ↗ · PMID 27052168 ↗ · PMID 30552328 ↗ · PMID 39814882 ↗ · PMID 39914456 ↗ · PMID 6833260 ↗ · PMID 7440581 ↗ |
| 交互作用 | C8 是由三條鏈構成的異源三聚體，分別為 alpha（C8A）、beta（C8B）與 gamma（C8G）；alpha 與 gamma 鏈之間具有二硫鍵。C8A 也是膜攻擊複合體（MAC）的成分之一；MAC 包含 complement C5b、C6、C7、C8A、C8B、C8G，以及多個具有成孔作用的 C9 次單元。 | 含實驗來源 | 證據與來源Heterotrimer of 3 chains: alpha (C8A), beta (C8B) and gamma (C8G); the alpha and gamma chains are disulfide bonded. Component of the membrane attack complex (MAC), composed of complement C5b, C6, C7, C8A, C8B, C8G and multiple copies of the pore-forming subunit C9 PMID 17692377 ↗ · PMID 18440555 ↗ · PMID 21454577 ↗ · PMID 22832194 ↗ · PMID 26841837 ↗ · PMID 27052168 ↗ · PMID 30552328 ↗ · PMID 31061395 ↗ · PMID 7440581 ↗ |
| 細胞定位 | C8A 以可溶性蛋白質形式分泌，並可嵌入目標細胞的細胞膜；來源另將其標示為多次跨膜蛋白質。 | 含實驗來源 | 證據與來源Secreted; Target cell membrane / Multi-pass membrane protein; Secreted as soluble protein. Inserts into the cell membrane of target cells PMID 2820471 ↗ · PMID 30552328 ↗ · PMID 31061395 ↗ |
| 疾病關聯 | Complement component 8 deficiency, 1（C8D1）是罕見的補體 classical pathway 缺陷，與嚴重且反覆感染的易感性相關，主要涉及 Neisseria gonorrhoeae 或 Neisseria meningitidis。疾病易感性與影響此條目所代表基因的變異相關；來源表述為關聯，未指出必然因果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Complement component 8 deficiency, 1 C8D1 A rare defect of the complement classical pathway associated with susceptibility to severe recurrent infections, predominantly by Neisseria gonorrhoeae or Neisseria meningitidis. Disease susceptibility is associated with variants affecting the gene represented in this entry MIM: 613790 PMID 9759902 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGATAGATCTTACAGGTCCCAGCCTGTAGACATCTTTTAC40TCCAATTTCCTGAATAGATAGCTTTATTCCTTCAAGGTAA80TATAGTGCGGTGGCTTCTGGCTGAGATGTTTGCTGTTGTT120TTCTTCATCTTGTCTTTGATGACTTGTCAGCCTGGGGTAA160CTGCACAGGAGAAGGTGAACCAGAGAGTAAGACGGGCAGC200TACACCCGCAGCAGTTACCTGCCAGCTGAGCAACTGGTCA240GAGTGGACAGATTGCTTTCCGTGCCAGGACAAAAAGTACC280GACACCGGAGCCTCTTGCAGCCAAACAAGTTTGGGGGAAC320CATCTGCAGTGGTGACATCTGGGATCAAGCCAGCTGCTCC360AGTTCTACAACTTGTGTAAGGCAAGCACAGTGTGGACAGG400ATTTCCAGTGTAAGGAGACAGGTCGCTGCCTGAAACGCCA440CCTTGTGTGTAATGGAGACCAGGACTGCCTTGATGGCTCT480GATGAGGACGACTGTGAAGATGTCAGGGCCATTGACGAAG520ACTGCAGCCAGTATGAACCAATTCCAGGATCACAGAAGGC560AGCCTTGGGGTACAATATCCTGACCCAGGAAGATGCTCAG600AGTGTGTACGATGCCAGTTATTATGGGGGCCAGTGTGAGA640CGGTATACAATGGGGAATGGAGGGAGCTTCGATATGACTC680CACCTGTGAACGTCTCTACTATGGAGATGATGAGAAATAC720TTTCGGAAACCCTACAACTTTCTGAAGTACCACTTTGAAG760CCCTGGCAGATACTGGAATCTCCTCAGAGTTTTATGATAA800TGCAAATGACCTTCTTTCCAAAGTTAAAAAAGACAAGTCT840GACTCATTTGGAGTGACCATCGGCATAGGCCCAGCCGGCA880GCCCTTTATTGGTGGGTGTAGGTGTATCCCACTCACAAGA920CACTTCATTCTTGAACGAATTAAACAAGTATAATGAGAAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。