基因總覽
C7 是一個蛋白質編碼基因，其產物 complement C7 屬於 complement C6/C7/C8/C9 家族。這種分泌型蛋白質長 843 個胺基酸，具有多種結構域，包括 TSP type-1、LDL-receptor class A、MACPF、EGF-like、Sushi 與 Factor I module（FIM）區域。這些結構特色構成其辨識與參與大型補體蛋白複合體的分子基礎；其在補體反應中的具體作用，則與膜攻擊複合體的組裝相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000313164 ★ | 40,909,497–40,984,643 | 18 |
| ENST00000696441 | 40,909,419–40,980,343 | 17 |
| ENST00000489457 | 40,909,419–40,937,487 | 6 |
| ENST00000696333 | 40,909,419–40,982,938 | 18 |
| ENST00000908409 | 40,909,419–40,982,939 | 19 |
| ENST00000908410 | 40,909,419–40,982,939 | 19 |
| ENST00000908411 | 40,909,419–40,982,935 | 17 |
| ENST00000908412 | 40,909,419–40,982,937 | 19 |
| ENST00000908413 | 40,909,419–40,982,939 | 14 |
| ENST00000908414 | 40,909,419–40,982,939 | 19 |
| ENST00000908415 | 40,909,419–40,982,936 | 16 |
| ENST00000908416 | 40,909,419–40,982,936 | 15 |
顯示 12/22 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
complement C7 是膜攻擊複合體（MAC）的組成蛋白。MAC 是補體級聯反應啟動後形成的多蛋白複合體，能插入目標細胞膜並形成孔洞，進而造成細胞膜破裂與細胞溶解。補體級聯由一連串蛋白質反應構成，與吞噬及病原體分解相關，也會透過訊號作用增強適應性免疫反應。
MAC 的形成起始於 C5 被蛋白水解切割成 complement C5b；這一步可由 classical、alternative、lectin 與 GZMK 補體路徑引發。在複合體組裝過程中，C7 與 C5b、C6 結合形成 C5b-7。這個複合體是 MAC 的親脂性前驅物，會與膜外層結合，並降低膜彎曲所需的能量。
C7 在此過程中擔任膜錨定角色，使 C5b-7 能與目標膜建立關聯，為後續 MAC 組裝提供基礎。複合體完成後，MAC 的膜孔形成作用可導致目標細胞膜破裂及細胞溶解。因此，C7 的功能連結補體活化與膜攻擊效應，其作用重點在於將早期組裝的補體成分帶入與細胞膜相互作用的階段。
Promoter 與基因調控
>C7 ENST00000313164 GRCh38 chr5:40908497-40909597 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTCTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGTGCATGCTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTTT TTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTATTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCTTGGTCCGCTCGCC TTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAACTGTAGCTCAGTTTCAAT AGGAAATCTAAAATCTTGCAAAATAAGCAGCATTTTATTAAATGTATGAAGGTGATGTTGGGGACTTGCT AGAATCAATGCAAAGCTATGGGAAAATAAAGACCTGGTAGAATAAGACAAGATAAAAAGCAAAGGAGAGA AAATGGATGTGGATAATGACCCTGAGAAGAACTTTCCAACACAGTGATCTGATTATCAAAGGATTAAGTG AAGTTCTTGAGAAAATTAGTGATGTCCTCAAATATGTTTACAAAAATTGATATTCTTTCTGATTATTCTG TGAAAGTTAAGCATGAAGGGATGACTATTGGGTTGTATTAGGCTGTACTTTGGGGAAAAATTCTACTCCA GAACATTCTATTTAGATTTTGAGTGACAGAACTGCATTTAAATATTTTCTTTCATAAAATATTTAATCTC AAAGTCTGGCATATAACACCTTTTAAGAGAATCATGAAAACATCCACTTAGTTTAGTAGATTGAAACAAG AAGGAGGCTCATCCCTTGCCTTACAGAGTCTCCTTTGGTTGAAAATCACTTAAACATTGAACTGAGAACA TTTGCTGTGTTTCCTGATTTATAGATATGTTTCTAAGAAACATATCTATAACTTCCAAACAGTCCCAGCT GGCTGTAGCTAAGGCTGTGTAATTGATAAGATGCATCTGGTTTCAAGGCACAGATTAAGTACAAGGTCAG GCTCTTGCTGTCGTTGGAGAATCCGGTTGGGGTAGGAGCTAAATCTCAGGACCACTTGCTCTATATATGA GTGCCAAGATAATCTAGAGCAGGGAGAGGCAGAGAGGCAGGCAGCCTGCTGGGCTCTTCCTGCTGTTGAA AACTTACCCGGCCCTTACAGAGGAAATCTTCCTCCTCTCTTCTGCCCTGAA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| C7_1 ↗ | 5:40,909,497 | 正股 | 40,909,448–40,909,507 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR5_BB56X · enhancer · 40904589–40905272 · regulatory
ENSR5_5CLQSW · CTCF_binding_site · 40904754–40904775 · regulatory
ENSR5_5CLQTJ · CTCF_binding_site · 40904891–40904912 · regulatory
ENSR5_837GSF · promoter · 40909264–40909507 · regulatory
· motif · 40904756–40904772 · motif
· motif · 40904893–40904909 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：843 aa
complement C7 長 843 個胺基酸，含有 TSP type-1、LDL-receptor class A、MACPF、EGF-like、Sushi 與 Factor I module（FIM）等結構域或區域。資料亦標註三段不定序區域，分別位於胺基酸 108–143、219–240 與 516–538。C7 歸屬於 complement C6/C7/C8/C9 家族。
蛋白質三維結構
細胞內定位
C7 以可溶性蛋白質形式分泌；在補體複合體作用於目標細胞時，C7 會插入目標細胞膜。 來源未提供其他定位變化條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
C7 可呈單體或二聚體形式；作為 C5b-7 複合體時，也能形成多聚玫瑰狀結構。C7 是 MAC 的組成成分，該複合體包含 complement C5b、C6、C7、C8A、C8B、C8G，以及多個形成孔洞的 C9 次單元。
疾病與遺傳關聯
Complement component 7 deficiency（C7D）是罕見的補體 classical pathway 缺陷，與嚴重且反覆感染的易感性相關，感染病原以 Neisseria gonorrhoeae 或 Neisseria meningitidis 為主。疾病易感性與影響 C7 基因的變異相關；來源描述的是關聯，未指出變異必然造成特定感染。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | complement C7 是膜攻擊複合體（MAC）的組成蛋白。補體級聯活化後，MAC 可插入目標細胞膜形成孔洞，導致膜破裂及細胞溶解。MAC 的形成始於 C5 被切割為 C5b；此切割可由 classical、alternative、lectin 與 GZMK 補體路徑引發。補體級聯也與吞噬、病原體分解及增強適應性免疫的訊號相關。C7 與 C5b、C6 組成 C5b-7，作為親脂性前驅物結合膜外層並降低膜彎曲所需能量，且協助複合體錨定於膜上。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the membrane attack complex (MAC), a multiprotein complex activated by the complement cascade, which inserts into a target cell membrane and forms a pore, leading to target cell membrane rupture and cell lysis. The MAC is initiated by proteolytic cleavage of C5 into complement C5b in response to the classical, alternative, lectin and GZMK complement pathways. The complement pathways consist in a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens and signaling that strengthens the adaptive immune system. C7 serves as a membrane anchor. During MAC assembly, associates with C5b and C6 to form the C5b-7 complex, a key lipophilic precursor of the MAC complex, which associates with the outer leaflet and reduces the energy for membrane bending PMID 22832194 ↗ · PMID 26841837 ↗ · PMID 27052168 ↗ · PMID 30552328 ↗ · PMID 32569291 ↗ · PMID 3335508 ↗ · PMID 39814882 ↗ · PMID 39914456 ↗ |
| 交互作用 | C7 可為單體或二聚體；形成 C5b-7 複合體時，也能組成多聚玫瑰狀結構。C7 是膜攻擊複合體（MAC）的成分之一；MAC 包含 complement C5b、C6、C7、C8A、C8B、C8G，以及多個形成孔洞的 C9 次單元。 | 含實驗來源 | 證據與來源Monomer or dimer; as a C5b-7 complex it can also form multimeric rosettes. Component of the membrane attack complex (MAC), composed of complement C5b, C6, C7, C8A, C8B, C8G and multiple copies of the pore-forming subunit C9 PMID 22832194 ↗ · PMID 26841837 ↗ · PMID 27052168 ↗ · PMID 30552328 ↗ · PMID 31061395 ↗ · PMID 32569291 ↗ · PMID 3335508 ↗ |
| 細胞定位 | C7 以可溶性蛋白質形式分泌，並可插入目標細胞的細胞膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Secreted; Target cell membrane; Secreted as soluble protein. Inserts into the cell membrane of target cells PMID 3335508 ↗ · PMID 30552328 ↗ · PMID 31061395 ↗ · PMID 32569291 ↗ |
| 疾病關聯 | Complement component 7 deficiency（C7D）是罕見的補體 classical pathway 缺陷，與嚴重且反覆感染的易感性相關，主要涉及 Neisseria gonorrhoeae 或 Neisseria meningitidis。疾病易感性與影響該基因的變異相關；此描述為關聯，並未表示變異必然造成感染。 | 含實驗來源 | 證據與來源Complement component 7 deficiency C7D A rare defect of the complement classical pathway associated with susceptibility to severe recurrent infections, predominantly by Neisseria gonorrhoeae or Neisseria meningitidis. Disease susceptibility is associated with variants affecting the gene represented in this entry MIM: 610102 PMID 8871666 ↗ · PMID 9218625 ↗ · PMID 9856499 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGGGAGAGGCAGAGAGGCAGGCAGCCTGCTGGGCTCTTCC40TGCTGTTGAAAACTTACCCGGCCCTTACAGAGGAAATCTT80CCTCCTCTCTTCTGCCCTGAATGTTTTCCCAAACATGAAG120GTGATAAGCTTATTCATTTTGGTGGGATTTATAGGAGAGT160TCCAAAGTTTTTCAAGTGCCTCCTCTCCAGTCAACTGCCA200GTGGGACTTCTATGCCCCTTGGTCAGAATGCAATGGCTGT240ACCAAGACTCAGACTCGCAGGCGGTCAGTTGCTGTGTATG280GGCAGTATGGAGGCCAGCCTTGTGTTGGAAATGCTTTTGA320AACACAGTCCTGTGAACCTACAAGAGGATGTCCAACAGAG360GAGGGATGTGGAGAGCGTTTCAGGTGCTTTTCAGGTCAGT400GCATCAGCAAATCATTGGTTTGCAATGGGGATTCTGACTG440TGATGAAGACAGTGCTGATGAAGACAGATGTGAGGACTCA480GAAAGGAGACCTTCCTGTGATATCGATAAACCTCCTCCTA520ACATAGAACTTACTGGAAATGGTTACAATGAACTCACTGG560CCAGTTTAGGAACAGAGTCATCAATACCAAAAGTTTTGGT600GGTCAATGTAGAAAGGTGTTTAGTGGGGATGGAAAAGATT640TCTACAGGCTGAGTGGAAATGTCCTGTCCTATACATTCCA680GGTGAAAATAAATAATGATTTTAATTATGAATTTTACAAT720AGTACTTGGTCTTATGTAAAACATACGTCGACAGAACACA760CATCATCTAGTCGGAAGCGCTCCTTTTTTAGATCTTCATC800ATCTTCTTCACGCAGTTATACTTCACATACCAATGAAATC840CATAAAGGAAAGAGTTACCAACTGCTGGTTGTTGAGAACA880CTGTTGAAGTGGCTCAGTTCATTAATAACAATCCAGAATT920TTTACAACTTGCTGAGCCATTCTGGAAGGAGCTTTCCCAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。