基因總覽
C6 是一種蛋白質編碼基因，其產物 complement C6 屬於 complement C6/C7/C8/C9 蛋白質家族。這種蛋白質長 934 個胺基酸，具有多種結構域與功能區域，包括 MACPF、TSP type-1、Sushi、Kazal-like、LDL-receptor class A 及 EGF-like 結構域，並含有 C5b-binding domain。這些結構特徵構成其蛋白質架構；其在補體膜攻擊複合體中的角色見下文說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000337836 ★ | 41,142,116–41,213,532 | 18 |
| ENST00000263413 | 41,140,236–41,261,561 | 18 |
| ENST00000905249 | 41,140,236–41,213,608 | 18 |
| ENST00000905250 | 41,140,236–41,213,608 | 19 |
| ENST00000905251 | 41,140,236–41,213,608 | 15 |
| ENST00000905252 | 41,140,236–41,213,608 | 19 |
| ENST00000905253 | 41,140,236–41,213,608 | 15 |
| ENST00000905254 | 41,140,236–41,213,608 | 19 |
| ENST00000905255 | 41,140,236–41,213,608 | 17 |
| ENST00000905256 | 41,140,236–41,213,608 | 19 |
| ENST00000905257 | 41,140,236–41,213,608 | 19 |
| ENST00000905258 | 41,140,236–41,213,608 | 18 |
顯示 12/53 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
complement C6 是膜攻擊複合體（MAC）的組成成分。MAC 是由補體級聯反應啟動的多蛋白複合體，形成後可插入目標細胞膜並在膜上造成孔洞，進而導致細胞膜破裂與細胞裂解。C6 因此參與補體反應對目標細胞膜造成破壞的過程。
MAC 的形成始於補體 C5 被蛋白水解切割，產生 complement C5b。此切割可由典型、替代、凝集素及 GZMK 補體途徑引發。這些途徑由一連串蛋白質反應構成，與吞噬及病原體分解相關，也會傳遞能強化適應性免疫系統的訊號。
在複合體組裝過程中，complement C5b 與 C6 一同與目標細胞膜外側脂質層結合。兩者的膜關聯作用可降低膜彎曲所需的能量，支持後續 MAC 組裝。C6 的功能重點在於參與這項組裝過程，而後續形成的 MAC 才在目標膜上建立孔洞並造成細胞裂解。
Promoter 與基因調控
>C6 ENST00000337836 GRCh38 chr5:41213432-41214532 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TAAAATCTCAATGTAGTATAAGAGAGAGAAAAAAGACTGGAAATCAGATCATCTGTATTCCAGTTCTGAC TTACTCTGGCCTTGGGAAAGTTACTACCATGTATATTAAACTATGTGACCTTTGAGTGGTGGGTTCCCAG CTGTGTTTCAAGTAATCTTTAGACTTGCTGAGATCATCATTTCCCACCATGTGATAAAAATCTAAGCTGT CTAAGGAATATTTGTTTTAGTTGTTTTCTACTGCTTTGAAAAAAGTTTGAAAAACACTTGTTTTACAAAT GAGGGACCAGTGTTCCAATGAGGTATAGTGATTTATTGAAGCTCACATAGCTGGTAGCTGCTTAGTGCAG AAACAAGACTAGAATATGTATCCACATTCTCAGTCCCTATAGTTTTTTTTCTTTTCTATTGCACTATTTT GTTCTGCTTCACCTTAGGATGAAATCCATTTTACTTCAATCTAAAGTTAAATTGCAACCATTTCAGAGAA GCGTAATCATCATTACATATAAAGAGCCCATTTGATCATTGCTATTTTAATTCTTTCCAAATTAAATTTT CTGTTTGGTTTTGCTGGCATATAGAAACACTTTTTACTATAATAAACTTGTGTTGATAAATCATACTAAA TTCATTTATTAATTCTAATGTTTGTAGATTCTTTTGAATTTTCTACATACACAATCACATTGTCTCCAAA AACATTTCTTAAATAGTTACCAATAACTATTCTATAATCAAAAACTAAGAATCTATACATTCCTAAGGGG GGCAGCAATTTTAAGCAATTAATCTAAAGGATTCTTTAAAATGGAAAGAGAGATTTCTATGCAGTAGCAA TAGCTACTACAATAGCCCTTGAATTGAAAACTCACTGAAAATTCAGGACTCTGTGTAACATCCAACACCC AGAGTTTCAGGGTTACTACTGATTGGTGTAATCATTTGCAAAGTTCAAGTTCCAGAGAACATTTATTTTG ACAACCCTCTAGGTGTTGCTAGGCTTCTGGGATATGACAGCATTGCCTTGTGTTAGCTAGCAATAAGAAA AGAAGCTTTGTTTGGATTAACATATATACCCTCTTCATTCTGCATACCTAT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| C6_1 ↗ | 5:41,213,491 | 負股 | 41,213,481–41,213,540 |
| C6_2 ↗ | 5:41,232,564 | 負股 | 41,232,554–41,232,613 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
· motif · 41211644–41211657 · motif
· motif · 41213567–41213582 · motif
· motif · 41213575–41213589 · motif
· motif · 41214361–41214372 · motif
· motif · 41214367–41214381 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：934 aa
complement C6 長 934 個胺基酸，具有 N 端訊號序列（第 1–21 位）。其結構包含 MACPF、三個 TSP type-1、兩個 Sushi、兩個 Kazal-like，以及 LDL-receptor class A 和 EGF-like 結構域；另有 C5b-binding domain。第 278–290 位與第 402–415 位各註記一段 β 股跨膜區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
complement C6 以可溶性蛋白質形式分泌；參與 MAC 作用時則可插入目標細胞膜。 資料亦將其描述為目標細胞膜上的多次跨膜蛋白質，並指出其由分泌狀態轉至目標膜的插入情形。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- NCK1P16333 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
complement C6 是 MAC 的組成亞基。該複合體包含 complement C5b、C6、C7、C8A、C8B、C8G，以及多個具成孔作用的 C9。此資料支持 C6 與這些蛋白共同構成複合體，但未逐一說明各亞基間的直接結合關係。
疾病與遺傳關聯
complement component 6 deficiency（C6D）是罕見的補體典型途徑缺陷，與嚴重、反覆感染的易感性相關，感染主要由 Neisseria gonorrhoeae 或 Neisseria meningitidis 引起。疾病易感性與此基因的變異相關；資料未將這項關聯描述為直接因果。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | complement C6 是補體膜攻擊複合體（MAC）的組成成分。MAC 由補體級聯反應啟動，插入目標細胞膜並形成孔洞，造成膜破裂與細胞裂解。MAC 形成始於 C5 被蛋白水解切割為 complement C5b；典型、替代、凝集素及 GZMK 補體途徑均可引發此過程。補體級聯也與吞噬、病原體分解及強化適應性免疫系統的訊號有關。C5b 與 C6 結合目標膜外側脂質層，可降低膜彎曲所需能量。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the membrane attack complex (MAC), a multiprotein complex activated by the complement cascade, which inserts into a target cell membrane and forms a pore, leading to target cell membrane rupture and cell lysis. The MAC is initiated by proteolytic cleavage of C5 into complement C5b in response to the classical, alternative, lectin and GZMK complement pathways. The complement pathways consist in a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens and signaling that strengthens the adaptive immune system. Together with component C5b, involved in MAC complex assembly: complement C5b and C6 associate with the outer leaflet of target cell membrane, reducing the energy for membrane bending PMID 22267737 ↗ · PMID 22832194 ↗ · PMID 26841837 ↗ · PMID 27052168 ↗ · PMID 30552328 ↗ · PMID 32569291 ↗ · PMID 39814882 ↗ · PMID 39914456 ↗ |
| 交互作用 | complement C6 是膜攻擊複合體（MAC）的組成成分。MAC 包含 complement C5b、C6、C7、C8A、C8B、C8G，以及多個具成孔作用的 C9。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the membrane attack complex (MAC), composed of complement C5b, C6, C7, C8A, C8B, C8G and multiple copies of the pore-forming subunit C9 PMID 22267737 ↗ · PMID 22500023 ↗ · PMID 22832194 ↗ · PMID 26841837 ↗ · PMID 27052168 ↗ · PMID 30552328 ↗ · PMID 31061395 ↗ · PMID 32569291 ↗ |
| 細胞定位 | complement C6 以可溶性蛋白質形式分泌，也可插入目標細胞膜；資料將其描述為目標膜上的多次跨膜蛋白質。 | 含實驗來源 | 證據與來源Secreted; Target cell membrane / Multi-pass membrane protein; Secreted as soluble protein. Inserts into the cell membrane of target cells PMID 2808363 ↗ · PMID 30552328 ↗ · PMID 31061395 ↗ · PMID 32569291 ↗ |
| 疾病關聯 | complement component 6 deficiency（C6D）是罕見的補體典型途徑缺陷，與嚴重且反覆感染的易感性相關，感染主要由 Neisseria gonorrhoeae 或 Neisseria meningitidis 引起。疾病易感性與此基因的變異相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Complement component 6 deficiency C6D A rare defect of the complement classical pathway associated with susceptibility to severe recurrent infections, predominantly by Neisseria gonorrhoeae or Neisseria meningitidis. Disease susceptibility is associated with variants affecting the gene represented in this entry MIM: 612446 PMID 15565285 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGGCTTCTGGGATATGACAGCATTGCCTTGTGTTAGCTAG40CAATAAGAAAAGAAGCTTTGTTTGGATTAACATATATACC80CTCTTCATTCTGCATACCTATTTTTTCCCCAATAATTTGC120AGCTTAGGTCCGAGGACACCACAAACTCTGCTTAAAGGGC160CTGGAGGCTCTCAAGGCATGGCCAGACGCTCTGTCTTGTA200CTTCATCCTGCTGAATGCTCTGATCAACAAGGGCCAAGCC240TGCTTCTGTGATCACTATGCATGGACTCAGTGGACCAGCT280GCTCAAAAACTTGCAATTCTGGAACCCAGAGCAGACACAG320ACAAATAGTAGTAGATAAGTACTACCAGGAAAACTTTTGT360GAACAGATTTGCAGCAAGCAGGAGACTAGAGAATGTAACT400GGCAAAGATGCCCCATCAACTGCCTCCTGGGAGATTTTGG440ACCATGGTCAGACTGTGACCCTTGTATTGAAAAACAGTCT480AAAGTTAGATCTGTCTTGCGTCCCAGTCAGTTTGGGGGAC520AGCCATGCACTGCGCCTCTGGTAGCCTTTCAACCATGCAT560TCCATCTAAGCTCTGCAAAATTGAAGAGGCTGACTGCAAG600AATAAATTTCGCTGTGACAGTGGCCGCTGCATTGCCAGAA640AGTTAGAATGCAATGGAGAAAATGACTGTGGAGACAATTC680AGATGAAAGGGACTGTGGGAGGACAAAGGCAGTATGCACA720CGGAAGTATAATCCCATCCCTAGTGTACAGTTGATGGGCA760ATGGGTTTCATTTTCTGGCAGGAGAGCCCAGAGGAGAAGT800CCTTGATAACTCTTTCACTGGAGGAATATGTAAAACTGTC840AAAAGCAGTAGGACAAGTAATCCATACCGTGTTCCGGCCA880ATCTGGAAAATGTCGGCTTTGAGGTACAAACTGCAGAAGA920TGACTTGAAAACAGATTTCTACAAGGATTTAACTTCTCTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。