基因總覽
C2CD2 是人類蛋白質編碼基因，正式名稱為 C2 calcium dependent domain containing 2。登錄類型為 gene with protein product。此基因座位於 21q22.3。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000380486 ★ | 41,885,112–41,954,018 | 14 |
| ENST00000329623 | 41,885,111–41,926,690 | 13 |
| ENST00000890791 | 41,885,111–41,954,018 | 13 |
| ENST00001031521 | 41,885,111–41,954,018 | 14 |
| ENST00001131411 | 41,885,111–41,954,018 | 14 |
| ENST00000449165 | 41,885,112–41,901,652 | 3 |
| ENST00001115747 | 41,901,475–41,954,018 | 12 |
| ENST00001111083 | 41,908,685–41,954,018 | 8 |
| ENST00001115748 | 41,911,389–41,954,018 | 6 |
| ENST00001111085 | 41,911,696–41,954,018 | 7 |
| ENST00001115749 | 41,915,808–41,954,018 | 5 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Promoter 與基因調控
>C2CD2 ENST00000380486 GRCh38 chr21:41953918-41955018 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CACACGTACACACACCCATGCACCACACCGACACCACACACGCACCACACCACATGCACCACGCTTACAC ATCACACACACACACCACACACACACACCACACACACTGCACTTATACATCACACATACACACCCATGCA CCACCATACACACTCGCACCATCCTGTGCACCACACACCACACACATACACCACATGCTGTGCACTTACA CATCACACGTACACACACCCATGCACCACACCGACACACCACACACGCACCACACCACATGCACCACGCT TACACATCACACACACCACATGCACCACACTGGCACGCAACACACATACCACACCACATGCACCACGCTT ACACACACACCACACCCATGCACCACACATACACACTCACACCATCCTGTGCACCACACACCACACCCAC AACACATCACACCACATGCGCCACACACATCACACCACATGCACCCCCGCCCCACCCGCACACTGAATGA ATGACACAGCCACACAGAAGGCAGGGCCTGGGCCTGGTGCTGAGCCCCTCCTTGCCTCTGAGAAGCACGC CCCCTAAGGCAGGCCCAGCCCCTGGCTCCAGGGGCAGCCACGGATTTCCAGGGACTTTCCGAGGACTGAG CCTGGATCCTGTCTCGCTGGCGAGCAAATGGCAGTCCTCGAAATCACCCTGACTGCGCGCTGTGCACACG CACACTCACACATGTGCACACACACGCACTTGTGCAAGCGCGCACACGAGCCAAGCCAAGCAGCCGCACA GCAGCCGCCGGGGTTGGGCTGATGAATCCGGAGGCCCGGGTCACCTCGCGGCCCGCGGGCAGGCGCCGGA GGGGCGGGCGACGCGCGCACGTGGCGGGGCCGGGAAGGCCGGGCCTTTAGGGGGGCGGGGGCACGCCGCG TTGGGAGCAGGGGGGAGGACTGCGGCCCCCGCAGGCCCGGCCGCGCCCCCTCCCTCGGGCACCGCCCCCG CCCCGCCCCGCCCCGCGGCCAGAGCCTCCTCCGGCCACCGCTGGGCCGCGGGCGGGACGCCCGGGGCGGC GCGCGCAGGAGGAAGCGCGGCCCGCAGCGGCCCAGGAACTTCCCAGACGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| C2CD2_2 ↗ | 21:41,926,691 | 負股 | 41,926,681–41,926,740 |
| C2CD2_1 ↗ | 21:41,953,952 | 負股 | 41,953,942–41,954,001 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR21_9LMKM · enhancer · 41950985–41951341 · regulatory
ENSR21_5CTFM7 · CTCF_binding_site · 41953285–41953306 · regulatory
ENSR21_9LMLJ · promoter · 41954008–41954508 · regulatory
ENSR21_9LMM5 · enhancer · 41956094–41956538 · regulatory
ENSR21_C66F5 · enhancer · 41956978–41958745 · regulatory
ENSR21_5CTGGJ · CTCF_binding_site · 41958102–41958123 · regulatory
ENSR21_5CTGHB · CTCF_binding_site · 41958270–41958291 · regulatory
· motif · 41951894–41951906 · motif
· motif · 41952013–41952025 · motif
· motif · 41952015–41952022 · motif
· motif · 41953287–41953303 · motif
· motif · 41953750–41953763 · motif
· motif · 41953784–41953797 · motif
· motif · 41953865–41953874 · motif
· motif · 41954035–41954048 · motif
· motif · 41954054–41954067 · motif
· motif · 41954074–41954087 · motif
· motif · 41954120–41954133 · motif
· motif · 41954145–41954158 · motif
· motif · 41954154–41954163 · motif
· motif · 41954154–41954163 · motif
· motif · 41954188–41954203 · motif
· motif · 41954289–41954302 · motif
· motif · 41954550–41954567 · motif
· motif · 41954573–41954590 · motif
· motif · 41954603–41954618 · motif
· motif · 41954671–41954688 · motif
· motif · 41954709–41954726 · motif
· motif · 41954740–41954757 · motif
· motif · 41954807–41954822 · motif
· motif · 41954836–41954851 · motif
· motif · 41954907–41954924 · motif
· motif · 41954955–41954972 · motif
· motif · 41955020–41955035 · motif
· motif · 41955049–41955066 · motif
· motif · 41955058–41955075 · motif
· motif · 41955225–41955233 · motif
· motif · 41955308–41955325 · motif
· motif · 41955346–41955363 · motif
· motif · 41958104–41958120 · motif
· motif · 41958230–41958245 · motif
· motif · 41958272–41958288 · motif
· motif · 41958287–41958296 · motif
· motif · 41958325–41958332 · motif
· motif · 41958355–41958367 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：696 aa
C2CD2 蛋白長 696 個胺基酸，含有位於第 51–242 位的 SMP-LBD domain，以及第 245–362 位的 C2 domain。蛋白質 N 端第 13–33 位為螺旋型跨膜區；第 539–580 位則註解為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
C2CD2 被註解為膜蛋白，具有單次跨膜特徵；來源未提供定位變化或不同異構型的資訊。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 1 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 細胞定位 | C2CD2 被註解為膜蛋白，並具有單次跨膜的特徵。此項描述提供其膜相關定位類別，但未說明具體膜區室、定位變化條件或不同異構型之間是否存在差異。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AGAGCCTCCTCCGGCCACCGCTGGGCCGCGGGCGGGACGC40CCGGGGCGGCGCGCGCAGGAGGAAGCGCGGCCCGCAGCGG80CCCAGGAACTTCCCAGACGCCGAGTCGGGAGCGCGGGCCG120CGGGGTCCGCTCGCGCCCCTGTTCCGCAGGTGTGCGGGGC160TTGCGCCCAGCCCGGGCCGCGGCCGCCGCGCGTTTCCTCC200CCGCTTGCCCGCCCAGAGGCCCCCGGCCACGCTCCTCGCC240GGGCTCCGACCCCGCCGCGCCCCCTCCACGCCCCCAGCGC280GCTGTGGCCGCAGCCAGCGCGTGTCCTGAGTCCGCCGTTC320CGGCCCGGGGCTGCCGGGGAAGTTGGGGCGAGGCGGGCCG360GGGATGCGCCATGGCCATGGCCCGGCTGGGCTCGTGGCTC400GGGGAGGCGCAGTGGCTCGCGCTGGTGTCGCTCTTCGTCG440CGGCCCTGGCCACGGTAGGCCTGTACCTGGCGCAGTGGGC480GCTGGCCAGGGCGCGACCCCAGCCCCAGCGGCGGGCGGTG520GAGCCTGGAGAGGGGCCGCGCCCGGGGTCCGACGCGCTGC560TCTCCTGGATCCTGACGCTGGGCAGCTGGAGGAGCCAGTG600GCAGGCGGCCTGGGTGACCGCCCTGAACGAGGAGGCCGAG640AGGAAAGGGGGCCCACCTTTCCTGTCCTTTGAGGAGGACC680CGCGGCAGCAGGCACTGGAGCTGGTGGTGCAGGAGGTCTC720CAGCGTGCTCAGGTCGGCGGAGGAGAAGGTGGTGGTCTGT760CACGTGGTGGGCCAGGCTATTCAGTTCTTGGTCAGCGAGA800CGCCTGCCTTGGGTGCTGGATGCCGGCTGTACGACATGCG840GCTCTCCCCTTTCCATTTACAGCTGGAGTTCCACATGAAG880GAGAAGAGAGAGGACCTCCAGATTAGCTGGTCTTTCATCA920GTGTGCCGGAAATGGCCGTTAATATCCAGCCCAAAGCACT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。