基因總覽
C2 是蛋白質編碼基因，產物 complement C2 屬於 peptidase S1 家族。其蛋白質具有 Sushi domains、VWFA domain 與 Peptidase S1 domain，並含有 MIDAS-like motif；N 端另有訊號序列。complement C2 是補體系統的組成成分，與 C3、C5 轉化酶的形成及催化功能相關，並參與經典、凝集素及 GZMK 補體系統。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000299367 ★ | 31,927,717–31,945,672 | 18 |
| ENST00000469372 | 31,897,785–31,945,521 | 14 |
| ENST00000695637 | 31,897,785–31,945,672 | 18 |
| ENST00000497706 | 31,897,787–31,945,672 | 15 |
| ENST00000452323 | 31,900,999–31,945,672 | 14 |
| ENST00000452202 | 31,901,004–31,934,295 | 4 |
| ENST00000413154 | 31,919,984–31,928,894 | 4 |
| ENST00000862556 | 31,920,117–31,945,674 | 17 |
| ENST00000990543 | 31,927,460–31,945,674 | 17 |
| ENST00000990544 | 31,927,460–31,945,672 | 15 |
| ENST00000990571 | 31,927,460–31,935,064 | 4 |
| ENST00000990572 | 31,927,460–31,935,008 | 5 |
顯示 12/37 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
complement C2 是補體 C3 與 C5 轉化酶的催化成分。補體活化後，complement C2 會被招募至病原體表面：C4b opsonin 協助其形成 C3 轉化酶；形成 C5 轉化酶時，則由 C3b 與 C4b opsonins 共同參與。這些複合體使補體級聯反應得以進行。
在 C3 轉化酶中，complement C2 促使 C3 被切割為 C3a 與 C3b。C3a 是 anaphylatoxin，C3b 則是 opsonin，並成為補體路徑後續反應的組成成分。其酵素活性具有選擇性，可切割 C3 α-chain 中的 Arg-|-Ser 鍵。
在 C5 轉化酶中，complement C2 促使 C5 被切割，產生 C5a 與 C5b；C5a 是 anaphylatoxin，C5b 則是 membrane attack complex 的組成成分。對 C5 α-chain 的切割位點描述為 Arg-|-Xaa。上述 C3 與 C5 的切割作用，連結補體級聯的不同階段。
補體級聯可促進吞噬作用與病原體分解，並傳遞可強化適應性免疫系統的訊號。complement C2 因而參與補體的效應反應，且是經典、凝集素及 GZMK 補體系統的組成成分。
Promoter 與基因調控
>C2 ENST00000299367 GRCh38 chr6:31926717-31927817 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTCCATCTTCTAGGTTCAATCAGTTCTCTAAGGACTCACTTATAAATCAAAAGGGTTTTTACGAACCTAA ATGATCACTTCAGAGAGGTTTCATGTTCATTTTTTTATTGGTCTTATTTATTTTTACCCTACATTGTTCA AAAAGGTATTGAAAAGACTTCTGTGGGTCAGGGAGACTAACACACTAGCTTCAAGTTTCTTTGCTTCCTG CATTTCATACAAGTGTAGGTTATGATTTAAAGGCATATCCCAGCCCCCGCAAAAGTTTTATTCCTTTGAG TAACCAACCCCAAATGTATTTACTTTGCCAGTTGGGAATTTCATCTACTAGACTTTCCGTAAAAATGTTG TAAACATTTTTCCTGTCTCCAAAACTAAGTGTTGATTTCATTTTTTCCACCTAGATTATCTCTAGGGAAG GATTGTAGGGAATAAAAAAGTATTGTCAATCTTCCTATTTATCAAGAAGTTCTAAAAAAATTAGTTTCAC CCCCCTCGGAAGTTTATCTTCAAGAAGACAGAACTGTTCTAGGCTCTCAGGAAGTAAAACCCACTTGGTA CAACCCAAAAGAACACTAAAACTTTACTTAAATGAAATATTTTGCAATATCTTGGATGGTTTGTGGGTTT GTGTGCTTTAGACTATTGACTATTCACACAAGAGCAAGGTGCATGTGTGCACACACGAGCCCAAATATGT GTTTGCCTGCGTGTTTGTGAGCATGCGTGTATGGTGCACATGTGCACGCATGGGTGGGTGGAGCGTGGGG GCAGTACACAAAGCCTGTGGGGGAGATCTATTGACCCTATAGATATATTAGCATCAGGGAGACAGGGCAA AGGTTTCACCCTTCAGTTCAGTCCCCAATCCCTGCTTATTATTTCCCTAACAGAAGACCATCCCCCTTGC CACTCCCTGGTTTTTCTTCTCTGGCAGCAATGAAGCAGCTGCTGACCCAGCTCTAGTTTTCGGGAAGTCA GATGACCTTTTCCCTCCCGCGGCTCTCTACCTCTCGCCGCCCCTAGGGAGGACACCATGGGCCCACTGAT GGTTCTTTTTTGCCTGCTGTTCCTGTACCCAGGTAGGAGGCAGGGAAGGGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| C2_1 ↗ | 6:31,897,783 | 正股 | 31,897,734–31,897,793 |
| C2_3 ↗ | 6:31,927,525 | 正股 | 31,927,476–31,927,535 |
| C2_2 ↗ | 6:31,927,717 | 正股 | 31,927,668–31,927,727 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：752 aa
complement C2 長 752 個胺基酸，N 端第 1–20 位為訊號序列。蛋白質含三個 Sushi domains（第 22–86、87–146、149–206 位）、VWFA domain（第 254–452 位）及 Peptidase S1 domain（第 464–744 位），並在第 260–264 位具有 MIDAS-like motif。complement C2 屬於 peptidase S1 家族。
蛋白質三維結構
細胞內定位
complement C2 可被分泌，也可位於細胞表面；在補體作用過程中，complement C3b 與 complement C4b opsonins 可將其招募至病原體表面。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
未繪示構造：Cell surface。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 10 個夥伴
- C1SP09871 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CREB3O43889-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
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- ERGIC3Q9Y282 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
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- SLC35C2Q9NQQ7-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- STOMP27105 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
complement C2b 與 complement C4b 組成 C3 轉化酶，也稱 C4bC2b；complement C2b、complement C3b 與 complement C4b 則組成 C5 轉化酶 C4bC2bC3b。另在微生物感染情境中，Schistosoma haematobium TOR 可經由 complement C2 的 N 端細胞外區域與其互作；此互作可能干擾 C2a 與 C4b 的結合，抑制經典及凝集素補體路徑活化。
疾病與遺傳關聯
C2 基因變異可能與年齡相關性黃斑部病變的易感性有關。單倍型分析辨識出一種具統計顯著性的常見風險單倍型及兩種保護性單倍型；C2 的 Asp-318 變異與 CFB 的 His-9 變異，以及 CFB 的 Gln-32 變異合併 C2 intron 10 變異，與 AMD 風險顯著降低相關。這些資料描述風險關聯，並非疾病因果證明。
Complement component 2 deficiency 是一種罕見的經典補體路徑缺陷，由影響 C2 基因的變異所致，與自體免疫疾病發生相關，主要包括 systemic lupus erythematosus。患者常見皮膚及關節表現，腎臟疾病相對少見，也有反覆侵襲性感染的報告。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 8 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | complement C2 是補體 C3 與 C5 轉化酶催化成分的前驅物，參與由多種蛋白質構成的補體級聯。此級聯可促進吞噬作用及病原體分解，並傳遞強化適應性免疫系統的訊號；C2 也屬於經典、凝集素及 GZMK 補體系統。 | 含實驗來源 | 證據與來源Precursor of the catalytic component of the C3 and C5 convertase complexes, which are part of the complement pathway, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens and signaling that strengthens the adaptive immune system. Component C2 is part of the classical, lectin and GZMK complement systems PMID 12878586 ↗ · PMID 17027507 ↗ · PMID 18204047 ↗ · PMID 22691502 ↗ · PMID 39814882 ↗ · PMID 39914456 ↗ |
| 功能 | complement C2 是 C3 與 C5 轉化酶的催化成分。補體活化後，C4b opsonin 將其招募至病原體表面以形成 C3 轉化酶；C3b 與 C4b opsonins 則參與 C5 轉化酶形成。兩種轉化酶分別切割 C3 產生 C3a、C3b，以及切割 C5 產生 C5a、C5b。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalytic component of the complement C3 and C5 convertase complexes. Following complement activation, recruited to the surface of pathogens by complement C4b opsonin to form the C3 convertase, or C3b and C4b opsonins to form the C5 convertase. As part of the C3 convertase, cleaves and activate C3 into C3a anaphylatoxin and C3b opsonin, the next components of the complement pathways. As part of the C5 convertase, cleaves and activate C5 into C5a anaphylatoxin and C5b component of the membrane attack complex PMID 12878586 ↗ · PMID 14561755 ↗ · PMID 17027507 ↗ · PMID 18204047 ↗ · PMID 6611150 ↗ · PMID 6906228 ↗ |
| 分子活性 | complement C2 可選擇性切割 complement C3 α-chain 的 Arg-|-Ser 鍵，產生 C3a 與 C3b；也可切割 complement C5 α-chain 的 Arg-|-Xaa 鍵，產生 C5a 與 C5b。 | 含實驗來源 | 證據與來源Selective cleavage of Arg-|-Ser bond in complement component C3 alpha-chain to form C3a and C3b, and Arg-|-Xaa bond in complement component C5 alpha-chain to form C5a and C5b. PMID 12878586 ↗ · PMID 14561755 ↗ · PMID 17027507 ↗ · PMID 18204047 ↗ · PMID 6906228 ↗ |
| 交互作用 | complement C2b 是 C3 與 C5 轉化酶中的絲胺酸蛋白酶成分。C3 轉化酶亦稱 C4bC2b，由 complement C2b 與 complement C4b 組成；C5 轉化酶亦稱 C4bC2bC3b，則由 complement C2b、complement C3b 及 complement C4b 組成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Serine protease component of the C3 convertase, also named C4bC2b, composed of the serine protease complement C2b and complement C4b. Serine protease component of the C5 convertase, also named C4bC2bC3b, composed of the serine protease complement C2b, complement C3b, as well as complement C4b PMID 12878586 ↗ · PMID 14561755 ↗ · PMID 18204047 ↗ · PMID 27252379 ↗ · PMID 3874204 ↗ · PMID 6611150 ↗ · PMID 6906228 ↗ |
| 交互作用 | 在微生物感染情境中，Schistosoma haematobium TOR 會透過 complement C2 的 N 端細胞外區域與其互作。此作用會抑制經典與凝集素補體路徑，可能是干擾 C2a 與 C4b 結合，使 C3 轉化酶無法形成；這推測可使寄生蟲抵抗補體介導的細胞溶解，利於存活與感染。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Interacts with Schistosoma haematobium TOR (via N-terminal extracellular domain). This results in inhibition of the classical and lectin pathway of complement activation, probably due to interference with binding of C2a to C4b such that C3 convertase cannot be formed. This infers resistance to complement-mediated cell lysis, allowing parasite survival and infection PMID 10734221 ↗ |
| 細胞定位 | complement C2 可被分泌，並可位於細胞表面；complement C3b 與 complement C4b opsonins 能將其招募至病原體表面。 | 含實驗來源 | 證據與來源Secreted; Cell surface; Recruited to the surface of pathogens by complement C3b and complement C4b opsonins PMID 8621452 ↗ · PMID 6602833 ↗ |
| 疾病關聯 | C2 基因變異可能與年齡相關性黃斑部病變易感性有關。單倍型分析辨識出一種統計上顯著的常見風險單倍型及兩種保護性單倍型；C2 Asp-318 與 CFB His-9 變異，以及 CFB Gln-32 與 C2 intron 10 變異，均與 AMD 風險顯著降低相關。這些是易感性關聯。 | 含實驗來源 | 證據與來源Macular degeneration, age-related, 14 ARMD14 A form of age-related macular degeneration, a multifactorial eye disease and the most common cause of irreversible vision loss in the developed world. In most patients, the disease is manifest as ophthalmoscopically visible yellowish accumulations of protein and lipid that lie beneath the retinal pigment epithelium and within an elastin-containing structure known as Bruch membrane. Disease susceptibility may be associated with variants affecting the gene represented in this entry. Haplotype analyses have identified a statistically significant common risk haplotype and two protective haplotypes. CFB variant His-9 and C2 variant Asp-318, as well as CFB variant Gln-32 and a variant in intron 10 of C2, confer a significantly reduced risk of AMD MIM: 615489 PMID 16518403 ↗ |
| 疾病關聯 | Complement component 2 deficiency 是罕見的經典補體路徑缺陷，由影響 C2 基因的變異造成，並與自體免疫疾病發生相關，主要是 systemic lupus erythematosus。患者常見皮膚及關節表現，腎臟疾病相對少見；也有患者反覆發生侵襲性感染的報告。 | 含實驗來源 | 證據與來源Complement component 2 deficiency C2D A rare defect of the complement classical pathway associated with the development of autoimmune disorders, mainly systemic lupus erythematosus. Skin and joint manifestations are common and renal disease is relatively rare. Patients with complement component 2 deficiency are also reported to have recurrent invasive infections. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 217000 PMID 8621452 ↗ · PMID 9670930 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGCTCTCTACCTCTCGCCGCCCCTAGGGAGGACACCATGG40GCCCACTGATGGTTCTTTTTTGCCTGCTGTTCCTGTACCC80AGGTCTGGCAGACTCGGCTCCCTCCTGCCCTCAGAACGTG120AATATCTCGGGTGGCACCTTCACCCTCAGCCATGGCTGGG160CTCCTGGGAGCCTTCTCACCTACTCCTGCCCCCAGGGCCT200GTACCCATCCCCAGCATCACGGCTGTGCAAGAGCAGCGGA240CAGTGGCAGACCCCAGGAGCCACCCGGTCTCTGTCTAAGG280CGGTCTGCAAACCTGTGCGCTGTCCAGCCCCTGTCTCCTT320TGAGAATGGCATTTATACCCCACGGCTGGGGTCCTATCCC360GTGGGTGGCAATGTGAGCTTCGAGTGTGAGGATGGCTTCA400TATTGCGGGGCTCGCCTGTGCGTCAGTGTCGCCCCAACGG440CATGTGGGATGGAGAAACAGCTGTGTGTGATAATGGGGCT480GGCCACTGCCCCAACCCAGGCATTTCACTGGGCGCAGTGC520GGACAGGCTTCCGCTTTGGTCATGGGGACAAGGTCCGCTA560TCGCTGCTCCTCGAATCTTGTGCTCACGGGGTCTTCGGAG600CGGGAGTGCCAGGGCAACGGGGTCTGGAGTGGAACGGAGC640CCATCTGCCGCCAACCCTACTCTTATGACTTCCCTGAGGA680CGTGGCCCCTGCCCTGGGCACTTCCTTCTCCCACATGCTT720GGGGCCACCAATCCCACCCAGAAGACAAAGGAAAGCCTGG760GCCGTAAAATCCAAATCCAGCGCTCTGGTCATCTGAACCT800CTACCTGCTCCTGGACTGTTCGCAGAGTGTGTCGGAAAAT840GACTTTCTCATCTTCAAGGAGAGCGCCTCCCTCATGGTGG880ACAGGATCTTCAGCTTTGAGATCAATGTGAGCGTTGCCAT920TATCACCTTTGCCTCAGAGCCCAAAGTCCTCATGTCTGTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。