基因總覽
C1QTNF5 是蛋白質編碼基因，其產物為 Complement C1q tumor necrosis factor-related protein 5。蛋白質具有 collagen-like 區域與 C1q domain，並帶有訊號胜肽；序列註解也指出部分區域呈無序特性。這些結構特徵與其形成多聚體的能力相符。資料將此蛋白質與細胞能量恆定調節及眼部組織中的分子作用相連結；其具體作用會依細胞情境而異。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000528368 ★ | 119,338,942–119,340,883 | 3 |
| ENST00000530681 | 119,338,942–119,340,567 | 2 |
| ENST00000983885 | 119,338,942–119,340,932 | 3 |
| ENST00000983887 | 119,338,942–119,340,568 | 2 |
| ENST00001117059 | 119,338,942–119,340,883 | 3 |
| ENST00000634633 | 119,339,775–119,340,940 | 3 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
C1QTNF5 參與細胞能量恆定，相關作用涉及 5'-AMP-activated protein kinase（AMPK）的磷酸化與活化。不過，其對 AMPK 的調節方向並非在所有細胞情境中相同；肌細胞與視網膜色素上皮（RPE）呈現不同的作用關係。
在肌細胞中，C1QTNF5 可不依賴 adiponectin receptors 而促進 AMPK 磷酸化及活化。接續的變化包括 acetyl-CoA carboxylase（ACC）磷酸化增加，以及脂肪酸氧化與葡萄糖攝取受到刺激。這些作用將 AMPK 活化連結至肌細胞的能量代謝調節。
在 RPE 中，C1QTNF5 則是 adiponectin receptor protein 1（ADIPOR1）的拮抗因子，會負向調節依賴 ADIPOR1 的 AMPK 活化。因此，C1QTNF5 對 AMPK 的影響取決於相關受體路徑及細胞類型：肌細胞中可引發不依賴 adiponectin receptors 的活化，而 RPE 中則抑制 ADIPOR1 所依賴的活化。現有資料支持其參與能量恆定調節，但未提供足以將兩種情境合併為單一方向作用的依據。
Promoter 與基因調控
>C1QTNF5 ENST00000528368 GRCh38 chr11:119340783-119341883 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTGGTAGAGGTCCTCAGCGGTTACAAGGTCTTCTGGGTGGAGGGAAGGAGGGCGGGCCTGGGAGGGGAGG AGCCTGGGAGCAGGTGCCTGAAGGCCACTCTCCCTCCGCAGAGCCTGACAAGCCTGCCCTGCTACCAGCA TTTCCGGAGGCTCCTGTGTGGGCTGCTTGTGCCCCGTTGCACCCCACTAGGCAGTGTTCTGCCCCCTTGC CGCTCTGTCTGCCAGGAAGCGGAGCACCAGTGCCAGTCTGGCCTGGCACTACTGGGCACCCCCTGGCCCT TCAACTGCAACAGGCTGCCAGAGGCAGCTGACCTGGAAGCTTGTGCCCAGCCCTGACCCTGAAGCCGGCC CCTGCCCTCTTCCTGCCCGTCCTCTTTTGCCGGTCAGGGCTGGCACGCAGGGGAACAAAGGAAGGAGCAT CAGCAGGGTCTCTACCCATCCTTCTCTGGGGCTCCCAGGGAGGGGGAAGAGAAGTCCTCAGCTGGGGCTC ATGGGACCCTACCACCCTCCCTGCTCCTTCCTGTCCCTTTACCGGTCCCAGGCTGCTGACTGGCCCCACA CTGTGCCACCGGACAATCGAGACCACTTCCCATCCAGGCCTCTTCCCCTTTCCATCTGCTTTTTCAGCTT CTCCATCGCCTGCCTTCTGACCTTTTCCTTGATTCAACAAAAATGTACTGAGCATCTATTCATGTGGCAG GCCCCTGTCCTAGGCCCTAGGGATCCAACTGGCTGTCTGCCTCTAGAACTCTCCACCCTCATCTCTCTGC GTATTTCTCCCTGAAATGGGGTCTGGTCCTTGGTCTCTGCCACTGCCCTGCCTCTCCTCTGGCCCTGGGA ACAGGAGGTGCCCTGTGTGTCCGTCTCTCGAAGTTCTGCCTCTCTGTGCCCAGCTCAAGTCTCTCTCCCC CTCCTTTCTCCCCCTAAACTTTGGCCGGCCGCCGGGCGACACCACGAGTTATTTCCCAGCTATTTCCCGG TCCGGGAGCTCTTGGCCCCTGAACAACTGGTTTCCTCTTGGAGTCTGGGAGGAGGAAAGCGGAGCCGGCA GGGAGCGAACCAGGACTGGGGTGACGGCAGGGCAGGGGGCGCCTGGCCGGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| C1QTNF5_1 ↗ | 11:119,340,550 | 負股 | 119,340,540–119,340,599 |
| C1QTNF5_2 ↗ | 11:119,340,883 | 負股 | 119,340,873–119,340,932 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_93QCWJ · promoter · 119337299–119337799 · regulatory
ENSR11_5333TLK · CTCF_binding_site · 119337952–119337973 · regulatory
ENSR11_5333TNX · CTCF_binding_site · 119338466–119338487 · regulatory
ENSR11_5333TXS · CTCF_binding_site · 119339956–119339977 · regulatory
ENSR11_5333TZF · CTCF_binding_site · 119340079–119340100 · regulatory
ENSR11_BTNGQ · promoter · 119340557–119341373 · regulatory
ENSR11_5333W4H · CTCF_binding_site · 119340746–119340767 · regulatory
· motif · 119337954–119337970 · motif
· motif · 119338407–119338417 · motif
· motif · 119338468–119338484 · motif
· motif · 119339543–119339553 · motif
· motif · 119339914–119339926 · motif
· motif · 119339958–119339974 · motif
· motif · 119340081–119340097 · motif
· motif · 119340748–119340764 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：243 aa
Complement C1q tumor necrosis factor-related protein 5 長 243 個胺基酸。其第 1–15 位為訊號胜肽；第 30–95 位是 collagen-like domain，第 99–238 位為 C1q domain。另有序列註解將第 15–125 位標示為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
C1QTNF5 可分泌，也與眼部睫狀體及視網膜色素上皮（RPE）的頂端與側向細胞膜相關；資料亦記載其位於頂端細胞膜。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- GUCA1AP43080 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MFRPQ9BY79 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- SGTAO43765 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SGTBQ96EQ0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
C1QTNF5 可透過 collagen-like domain 形成同源三聚體，三聚體再經超螺旋排列形成更高階寡聚體，例如花束狀十八聚體。其與 ERFE/C1QTNF15 的互作為相似性推定；另有資料記載其與 MFRP 互作。在 RPE 中，C1QTNF5 與 ADIPOR1 互作，並下調 ADIPOR1 活性及後續 AMPK 活化。
疾病與遺傳關聯
C1QTNF5 變異與晚發型視網膜退化（LORD）相關。此為自體顯性疾病，通常在五、六十歲開始，表現包括夜盲與眼底點狀黃白色沉積，之後可進展為嚴重的中央及周邊視網膜退化，並出現脈絡膜新生血管與脈絡膜視網膜萎縮。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | C1QTNF5 透過調節 AMPK 的磷酸化與活化參與細胞能量恆定。在肌細胞中，它不依賴 adiponectin receptors 促進 AMPK 活化，增加 ACC 磷酸化並刺激脂肪酸氧化及葡萄糖攝取；在 RPE 中則拮抗 ADIPOR1，負向調節依賴該受體的 AMPK 活化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Involved in cellular energy homeostasis through the regulation of 5'-AMP-activated protein kinase (AMPK) phosphorylation and activation. In myocytes, it induces adiponectin receptors-independent AMPK phosphorylation and activation, thereby increasing the phosphorylation of acetyl-CoA carboxylase (ACC) and stimulating fatty acid oxidation and glucose uptake. In the retinal pigment epithelium (RPE), it acts as antagonist of adiponectin receptor protein 1 (ADIPOR1) and negatively regulates ADIPOR1-dependent AMPK activation PMID 19651784 ↗ · PMID 34887495 ↗ |
| 交互作用 | C1QTNF5 經 collagen-like domain 形成同源三聚體，並可由三聚體超螺旋組成花束狀十八聚體等高階寡聚體。它與 ERFE/C1QTNF15 的互作屬相似性推定，並與 MFRP 互作；在 RPE 中與 ADIPOR1 互作，降低 ADIPOR1 活性及後續 AMPK 活化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homotrimer (via collagen-like domain). Can form higher order oligomers, such as bouquet-like octadecamers, by supercoiling of the trimers. Interacts with ERFE/C1QTNF15 (By similarity). Interacts with MFRP. In the retinal pigment epithelium (RPE), interacts with ADIPOR1; the interaction down-regulates ADIPOR1 activity and subsequent AMPK activation PMID 17122143 ↗ · PMID 22892318 ↗ · PMID 24531000 ↗ · PMID 34887495 ↗ |
| 細胞定位 | C1QTNF5 有分泌定位，並與眼部睫狀體及視網膜色素上皮的側向和頂端細胞膜相關；資料亦列出頂端細胞膜定位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Apical cell membrane; Secreted; Associated with the lateral and apical membranes of the ocular ciliary body and retinal pigment epithelium (RPE) PMID 17122142 ↗ · PMID 34887495 ↗ · PMID 19651784 ↗ |
| 疾病關聯 | 晚發型視網膜退化（LORD）為自體顯性疾病，通常於五、六十歲發病，初期可有夜盲及眼底點狀黃白色沉積，並可能進展至嚴重中央與周邊視網膜退化、脈絡膜新生血管及脈絡膜視網膜萎縮。此疾病由影響 C1QTNF5 的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Late-onset retinal degeneration LORD Autosomal dominant disorder characterized by onset in the fifth to sixth decade with night blindness and punctate yellow-white deposits in the retinal fundus, progressing to severe central and peripheral degeneration, with choroidal neovascularization and chorioretinal atrophy. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 605670 PMID 12944416 ↗ · PMID 17122142 ↗ · PMID 28939808 ↗ · PMID 32036094 ↗ · PMID 34887495 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GAACAACTGGTTTCCTCTTGGAGTCTGGGAGGAGGAAAGC40GGAGCCGGCAGGGAGCGAACCAGGACTGGGGTGACGGCAG80GGCAGGGGGCGCCTGGCCGGGGAGAAGCGCGGGGGCTGGA120GCACCACCAACTGGAGGGTCCGGAGTAGCGAGCGCCCCGA160AGGAGGCCATCGGGGAGCCGGGAGGGGGGACTGCGAGAGG200ACCCCGGCGTCCGGGCTCCCGGTGCCAGCGCTATGAGGCC240ACTCCTCGTCCTGCTGCTCCTGGGCCTGGCGGCCGGCTCG280CCCCCACTGGACGACAACAAGATCCCCAGCCTCTGCCCGG320GGCACCCCGGCCTTCCAGGCACGCCGGGCCACCATGGCAG360CCAGGGCTTGCCGGGCCGCGATGGCCGCGACGGCCGCGAC400GGCGCGCCCGGGGCTCCGGGAGAGAAAGGCGAGGGCGGGA440GGCCGGGACTGCCGGGACCTCGAGGGGACCCCGGGCCGCG480AGGAGAGGCGGGACCCGCGGGGCCCACCGGGCCTGCCGGG520GAGTGCTCGGTGCCTCCGCGATCCGCCTTCAGCGCCAAGC560GCTCCGAGAGCCGGGTGCCTCCGCCGTCTGACGCACCCTT600GCCCTTCGACCGCGTGCTGGTGAACGAGCAGGGACATTAC640GACGCCGTCACCGGCAAGTTCACCTGCCAGGTGCCTGGGG680TCTACTACTTCGCCGTCCATGCCACCGTCTACCGGGCCAG720CCTGCAGTTTGATCTGGTGAAGAATGGCGAATCCATTGCC760TCTTTCTTCCAGTTTTTCGGGGGGTGGCCCAAGCCAGCCT800CGCTCTCGGGGGGGGCCATGGTGAGGCTGGAGCCTGAGGA840CCAAGTGTGGGTGCAGGTGGGTGTGGGTGACTACATTGGC880ATCTATGCCAGCATCAAGACAGACAGCACCTTCTCCGGAT920TTCTGGTGTACTCCGACTGGCACAGCTCCCCAGTCTTTGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。