基因總覽
C1QTNF2 的正式名稱為 C1q and TNF related 2,屬於蛋白質編碼基因,其產物名稱為 Complement C1q tumor necrosis factor-related protein 2。現有資料將其歸入與 C1q 相關的蛋白質,並記載蛋白質具有 collagen-like 區域及 C1q 結構域。來源未提供更完整的家族特性或結構功能說明;其脂質代謝相關角色見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000652664 ★ | 160,347,754–160,370,626 | 3 |
| ENST00000393975 | 160,347,363–160,370,666 | 3 |
| ENST00000891629 | 160,347,363–160,370,645 | 4 |
| ENST00000950991 | 160,347,363–160,355,344 | 2 |
| ENST00001133210 | 160,347,363–160,370,626 | 3 |
| ENST00001092367 | 160,348,992–160,370,658 | 3 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
C1QTNF2 的產物被記載與脂質代謝調節有關,涉及脂肪組織及肝臟。現有資料只指出其參與這些組織中的脂質代謝調節,未說明調節的方向、作用方式或涉及的具體代謝步驟,因此不能據此判定它會促進或抑制脂質代謝,也無法進一步描述其分子機制。
Promoter 與基因調控
>C1QTNF2 ENST00000652664 GRCh38 chr5:160370526-160371626 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter ACACCATCTGTGAGATTATCTGACTTGATTAAGGTGGTGGATACAACATTAGAATTCAAATGCATATCTG TATTAAAATTCTGACTGTAAATTTTGTGTCACTTACCAGCTGTTAACCAGATGCTCTGGCTGTGCAGAGT GAAATATGGGTAGCTAGTGGAAGAGAGCAGTGGAAGGAACAGGGAGAAGCAAAAGCCAGGCCTTGGAGGA TTTCCTTTCCTCCAGTGCCTGCTTGATTCCCAAATAGGATTGCTTTGCCTATCCTGGGAGCTGAGACCCT CCATAAGTCTCTCAATGACTTGAGGCTGGGCCAGAGTGAGTGAGACCAGTGAATCCTCACCTTCTGGGGA GAAGAGAAATGAGAGCTGGTACACAGGGGAACTCACCCACACTAGTGTGTATGTGCACACTCACATCCGG ACAAAATCCACACCAAGGCATGCATAGAAATCAACACATAGAATGAGCCACTGCACAGTCATACACACAT TTAAACATACACCCCACATACAGATGTCAAACCAACACACAGAATGAGCCCCTGCACAGTCACACACACA TTTAAACATGCACCCCACATACAGATGTCTAGCCACTATCGTGTACATCCAACCACTGATGTGCCCTCCA GTTTTACACCAAGCTGCCATCTTGGACATGTGCATGCATGTGTACATACACCGAACAGCCCTGATGAAAA TTTGGATAAACGCACGTACGCACACACACAACTAAACACATCCCTATGATTTATCATCACACTCAAGTAC ATGCACACCTTTGCAAACGCGTGGGAAACAATCACTCTGATCACTCTGGCGCACAAAACCTCCAAATACG CTAACAAGCTCTACAAACGCAGAGATGCATCGACACACCCGAGTTGTCATCAGCACTGCAAGTTTTTTCC AAACAGCTGCTAAAAAGAGAATGCTGCGCTGCGGGCCAGCCCACGTGACCGGGAGGAAGGCTCTCCCGCC CATGACGGGATGGGAAAACTATGCCTGGGGCCGACGCTCTGCCCGGCTGCTGCCGCTGAGGAAAGCCGGG ACGCGGAGCCCCGCCGAGAGCTTCTTTGCTCCGGACGCCCCTGGACGTGGC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| C1QTNF2_1 ↗ | 5:160,370,626 | 負股 | 160,370,616–160,370,675 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR5_B36SBR · promoter · 160370616–160371131 · regulatory
· motif · 160370139–160370152 · motif
· motif · 160370668–160370677 · motif
· motif · 160370668–160370677 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:285 aa
Complement C1q tumor necrosis factor-related protein 2 長 285 個胺基酸。其 N 端第 1–15 位為訊號肽;第 40–141 位為 collagen-like 區域,第 145–281 位為 C1q 結構域。第 33–144 位另標註為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
資料將 C1QTNF2 的產物標示為分泌型;未提供其他定位條件、細胞內定位或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 24 個夥伴
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C1QTNF2 可能與 ERFE 互作。資料以可能性描述此關係,未進一步界定互作是否為直接結合,亦未提供複合體或功能關係的資訊。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | C1QTNF2 參與脂肪組織與肝臟中的脂質代謝調節;資料未說明調節方向、具體作用方式或所涉代謝步驟。 | 推論支持 | |
| 交互作用 | C1QTNF2 可能與 ERFE 互作。此描述保留可能性,資料未進一步說明互作是否為直接結合,或是否涉及複合體及特定功能關係。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | Secreted | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
ATGCCTGGGGCCGACGCTCTGCCCGGCTGCTGCCGCTGAG40GAAAGCCGGGACGCGGAGCCCCGCCGAGAGCTTCTTTGCT80CCGGACGCCCCTGGACGTGGCGGGCAGCCGCGAGGGTAAC120CACCATGATCCCCTGGGTGCTCCTGGCCTGTGCCCTCCCC160TGTGCTGCTGACCCACTGCTTGGCGCCTTTGCTCGCAGGG200ACTTCCGGAAAGGCTCCCCTCAACTGGTCTGCAGCCTGCC240TGGCCCCCAGGGCCCACCCGGCCCCCCAGGAGCCCCAGGG280CCCTCAGGAATGATGGGACGAATGGGCTTTCCTGGCAAAG320ACGGCCAAGATGGACACGACGGCGACCGGGGGGACAGCGG360AGAGGAAGGTCCACCTGGCCGGACAGGTAACCGGGGAAAG400CCAGGACCAAAGGGCAAAGCCGGGGCCATTGGGCGGGCTG440GCCCCCGTGGCCCCAAGGGGGTCAACGGTACCCCCGGGAA480GCATGGCACACCAGGCAAGAAGGGGCCCAAGGGCAAGAAG520GGGGAGCCAGGCCTCCCAGGCCCCTGCAGCTGTGGCAGTG560GCCATACCAAGTCAGCTTTCTCGGTGGCAGTGACCAAGAG600CTACCCACGGGAGCGGCTGCCCATCAAGTTTGACAAGATT640CTGATGAACGAGGGTGGCCACTACAATGCTTCCAGCGGCA680AGTTCGTCTGCGGCGTGCCTGGGATCTACTACTTCACCTA720CGACATCACGCTGGCCAACAAGCACCTGGCCATCGGCCTG760GTGCACAACGGCCAGTACCGCATCCGGACCTTTGATGCCA800ACACCGGCAACCACGATGTGGCCTCAGGCTCCACCATCCT840GGCTCTCAAGCAGGGTGACGAAGTTTGGCTGCAGATCTTC880TACTCAGAGCAGAACGGGCTCTTCTATGACCCTTACTGGA920CAGACAGCCTCTTTACGGGCTTCCTAATCTATGCCGACCA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。