基因總覽
C1QC 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 complement C1q C chain。其產物屬於 C1Q 次複合體，與 C1QA、C1QB 共同構成補體 C1 複合體中的辨識部分。C1QC 蛋白質具有膠原樣區域與 C1q 結構域；在 C1Q 次複合體內，三種鏈形成多條膠原樣三股螺旋，並連接球狀的配體辨識模組。這種多鏈組成使 C1Q 次複合體能作為 C1 複合體辨識目標的部分，並與其餘組成共同參與補體系統的運作。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000374640 ★ | 22,643,633–22,648,108 | 3 |
| ENST00000695752 | 22,642,558–22,648,110 | 2 |
| ENST00000867664 | 22,642,558–22,648,122 | 2 |
| ENST00000867665 | 22,642,971–22,648,122 | 4 |
| ENST00000695749 | 22,643,014–22,648,122 | 3 |
| ENST00000695750 | 22,643,626–22,648,110 | 3 |
| ENST00000695751 | 22,643,626–22,648,122 | 3 |
| ENST00000374639 | 22,643,626–22,648,122 | 3 |
| ENST00001145803 | 22,643,626–22,648,122 | 3 |
| ENST00000374637 | 22,643,627–22,648,122 | 3 |
| ENST00000695753 | 22,643,632–22,648,122 | 2 |
| ENST00000968848 | 22,643,634–22,648,122 | 3 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
C1QC 蛋白質是 C1Q 次複合體的組成鏈之一，該次複合體負責啟動補體 C1 複合體所屬的經典補體途徑。此途徑是一連串補體蛋白質參與的反應，可促進吞噬作用與病原體分解，並傳遞能強化適應性免疫系統的訊號。
啟動過程中，C1Q 次複合體辨識與抗原結合的 IgG 或 IgM，並藉由其 C1q 結構域辨識免疫球蛋白的 Fc 區域。這類抗原—抗體複合物可形成於病原體表面。當 C1Q 次複合體與免疫球蛋白結合後，會活化酵素原 C1R；C1R 接著切割 C1S，從而引發補體系統的蛋白水解級聯反應。
不同免疫球蛋白複合物的組成與活化方式有所差異：與抗原結合的 IgG 六聚體可活化 C1Q 次複合體，而五聚體形式的 IgM 也能促成活化。這些結果描述的是 C1Q 次複合體對免疫複合物的辨識，並非單獨由 C1QC 完成全部反應。
此外，C1Q 次複合體也能辨識並結合程式性細胞死亡中細胞表面暴露的 phosphatidylserine；這種結合可能促進補體系統活化，但其作用仍以可能性表述。由此可見，C1QC 所在的次複合體除了辨識抗原—抗體複合物，也可能感知凋亡細胞表面的訊號，並將辨識結果連結至補體級聯反應。
Promoter 與基因調控
>C1QC ENST00000374640 GRCh38 chr1:22642633-22643733 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACTGCCTGACAGCCCCTTCATCCCTAGAATCTCATGTGAGGAGAAGAGGGAGAGGGGAGAAGGCCTCTCA GCTCTGCCAGCCTGGTCCTGATGGGGAGCCCCTCACCAGCCATGGTGGGCTCCAAGCCCAGAGGCAGGGC ACCCCCAGGATGCAGGCAAGGAGGGTGGTGTTGGCAGGGAAGATGGAACCGTCAGGGAAGACCAGGTGCC CCAACGAAGGAAGAGGCACCAATACTGAAAGCCAAGGCCACCCCAGTAGACAGAAGGGAGGCCAGAGGGA CCAGTGATTTGCTGAAGGCATCTGGTCCATGCAGTGACAGGGCTGGAAGGAGAAGCCAGGGCCCTGGCTC TGTAGCCAGGGCAGCCCGTGCACCACAACAGCTGCCTGCCGCCAAAGCGGGTCCATCCTGGGGGTCCACC TCCAAGTGTGGCCACTGGGATGGGGCACATGGAAGTTTCTAGAACAAGGCTTGCAACTTGACAAGTGCAT GTGAGGCTTGTTTCTGGGGGCAGCTGAGCAGAGGGGTCAGAGCAAGGCTTTGGGCCCCAAGAGACCACTC AGTGTGTGACTTTGGGCAACGGTGTACATCCTCCTGAGCCTGTTTCCTTATCTGTAAAGGGGGATAATAA CTTCCTCCTAGGGATTCTGGGAAAACTGAGTCTCAGGCAAAGCAAATGCTAACATTGGTCATTAGATGGG ATGAACCTGACTCTGGGGGACGTCTGTGCCCTGGGGGCTTGTGTTTATACACACACACACACACACACAC ACACACACACCCTCAGCCAGATGCTGGGGCAGGGGACAGTTCCTCATTTCGGACACTGACTGCCGGTGGG GGGATGTGGATGGGGTATTGCTGTGGTCAGTCTGGCTCAGCACCCAAAAGAAAGTGTCAAGTCAGGGAAA ATTCTGGGAAAGGGGATGTGGGATTGGGGGAGGGCACGAGAAGGGGAGGGGGCCCAGCCCTGCTTTGGGC AATCCTTGCTCTGACCACTCAGACACCGTGTCCTCTTGCCTGGGAGAGGGGAAGCAGATCTGAGGACATC TCTGTGCCAGGCCAGAAACCGCCCACCTGCAGGTGAGGCCCGGACCCCTGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| C1QC_1 ↗ | 1:22,643,633 | 正股 | 22,643,584–22,643,643 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_B6HBQ · enhancer · 22641715–22642632 · regulatory
ENSR1_57BRF2 · CTCF_binding_site · 22642197–22642218 · regulatory
· motif · 22642184–22642197 · motif
· motif · 22642199–22642215 · motif
· motif · 22643439–22643452 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：245 aa
C1QC 蛋白質長 245 個胺基酸，具有位於第 1–28 位的訊號胜肽。其膠原樣區域位於第 31–112 位，C1q 結構域位於第 115–245 位；第 45–113 位另註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
C1QC 蛋白質被註記為分泌型，亦見於細胞表面。 其與抗原結合的 IgG 或 IgM 結合時，可形成位於病原體表面的抗原—抗體複合物；此處所述的病原體表面是複合物所在位置，不應視為 C1QC 單獨定位的證據。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
未繪示構造：Cell surface。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- C1QBPQ07021 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- UBQLN2Q9UHD9 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- ZNF534Q76KX8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
C1QC 與 C1QA、C1QB 一同組成 C1Q 次複合體；三種鏈各有三條，形成 18 個次單元的結構，其中包含六條膠原樣三股螺旋及六個球狀配體辨識模組。C1Q 次複合體再與兩個 C1R 分子及兩個 C1S 分子組成具鈣依賴性的 C1 複合體。來源描述的是複合體組成，並未指出 C1QC 與 C1R 或 C1S 之間的獨立直接結合。
疾病與遺傳關聯
C1QC 相關的 C1q deficiency 3（C1QD3）為自體隱性疾病，與經典補體途徑活化受損有關。疾病通常表現為嚴重免疫複合體疾病，可有反覆皮膚病灶、慢性感染，並伴隨全身性紅斑狼瘡風險增加及腎小球腎炎。來源指出，影響此條目所代表基因的變異可導致此病；這是特定疾病與基因變異的關聯，不宜推論為所有 C1QC 變異皆造成相同結果。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | C1Q 次複合體是補體 C1 複合體的核心部分，負責啟動經典補體途徑；此途徑可促進吞噬、病原體分解，並傳遞強化適應性免疫的訊號。C1QA、C1QB 與 C1QC 透過 C1q 結構域辨識 IgG 或 IgM 的 Fc 區域，結合抗原—抗體複合物後活化 C1R，使其切割 C1S。抗原結合的 IgG 六聚體或 IgM 五聚體可活化 C1Q 次複合體；它也能結合凋亡細胞表面暴露的 phosphatidylserine，並可能促進補體活化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Core component of the complement C1 complex, a multiprotein complex that initiates the classical pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens and signaling that strengthens the adaptive immune system. The classical complement pathway is initiated by the C1Q subcomplex of the C1 complex, which specifically binds IgG or IgM immunoglobulins complexed with antigens, forming antigen-antibody complexes on the surface of pathogens: C1QA, together with C1QB and C1QC, specifically recognizes and binds the Fc regions of IgG or IgM via its C1q domain. Immunoglobulin-binding activates the proenzyme C1R, which cleaves C1S, initiating the proteolytic cascade of the complement system. The C1Q subcomplex is activated by a hexamer of IgG complexed with antigens, while it is activated by a pentameric IgM. The C1Q subcomplex also recognizes and binds phosphatidylserine exposed on the surface of cells undergoing programmed cell death, possibly promoting activation of the complement system PMID 12847249 ↗ · PMID 18250442 ↗ · PMID 19006321 ↗ · PMID 19706439 ↗ · PMID 24626930 ↗ · PMID 29449492 ↗ · PMID 3258649 ↗ · PMID 34155115 ↗ · PMID 6249812 ↗ · PMID 6776418 ↗ |
| 交互作用 | 補體 C1 複合體是鈣依賴性複合體，由一個 C1Q 次複合體、兩個 C1R 分子及兩個 C1S 分子組成。C1Q 次複合體含 18 個次單元：C1QA、C1QB 與 C1QC 各三條鏈形成六條膠原樣三股螺旋，並連接六個球狀配體辨識模組。 | 含實驗來源 | 證據與來源Core component of the complement C1 complex, a calcium-dependent complex composed of 1 molecule of the C1Q subcomplex, 2 molecules of C1R and 2 molecules of C1S. The C1Q subcomplex is composed 18 subunits: 3 chains of C1QA, C1QB, and C1QC trimerize to form 6 collagen-like triple helices connected to six globular ligand-recognition modules (C1q domain) PMID 12960167 ↗ · PMID 18250442 ↗ · PMID 20548024 ↗ · PMID 23650384 ↗ · PMID 29449492 ↗ · PMID 2988513 ↗ · PMID 34155115 ↗ · PMID 6249812 ↗ · PMID 6952210 ↗ |
| 細胞定位 | C1QC 被註記為分泌型及位於細胞表面；它可特異結合與抗原形成複合物的 IgG 或 IgM，形成位於病原體表面的抗原—抗體複合物。 | 含實驗來源 | 證據與來源Secreted; Cell surface; Specifically binds IgG or IgM immunoglobulins complexed with antigens, forming antigen-antibody complexes on the surface of pathogens PMID 18250442 ↗ · PMID 29449492 ↗ · PMID 486087 ↗ · PMID 34155115 ↗ |
| 疾病關聯 | C1q deficiency 3（C1QD3）是自體隱性疾病，與經典補體途徑活化受損有關，通常導致嚴重免疫複合體疾病。其特徵包括反覆皮膚病灶、慢性感染、全身性紅斑狼瘡風險增加及腎小球腎炎；來源指出，影響此條目所代表基因的變異會造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源C1q deficiency 3 C1QD3 An autosomal recessive disorder caused by impaired activation of the complement classical pathway. It generally leads to severe immune complex disease characterized by recurrent skin lesions, chronic infections, an increased risk of systemic lupus erythematosus, and glomerulonephritis. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620322 PMID 8630118 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGACACCGTGTCCTCTTGCCTGGGAGAGGGGAAGCAGATC40TGAGGACATCTCTGTGCCAGGCCAGAAACCGCCCACCTGC80AGTTCCTTCTCCGGGATGGACGTGGGGCCCAGCTCCCTGC120CCCACCTTGGGCTGAAGCTGCTGCTGCTCCTGCTGCTGCT160GCCCCTCAGGGGCCAAGCCAACACAGGCTGCTACGGGATC200CCAGGGATGCCCGGCCTGCCCGGGGCACCAGGGAAGGATG240GGTACGACGGACTGCCGGGGCCCAAGGGGGAGCCAGGAAT280CCCAGCCATTCCCGGGATCCGAGGACCCAAAGGGCAGAAG320GGAGAACCCGGCTTACCCGGCCATCCTGGGAAAAATGGCC360CCATGGGACCCCCTGGGATGCCAGGGGTGCCCGGCCCCAT400GGGCATCCCTGGAGAGCCAGGTGAGGAGGGCAGATACAAG440CAGAAATTCCAGTCAGTGTTCACGGTCACTCGGCAGACCC480ACCAGCCCCCTGCACCCAACAGCCTGATCAGATTCAACGC520GGTCCTCACCAACCCGCAGGGAGATTATGACACGAGCACT560GGCAAGTTCACCTGCAAAGTCCCCGGCCTCTACTACTTTG600TCTACCACGCGTCGCATACAGCCAACCTGTGCGTGCTGCT640GTACCGCAGCGGCGTCAAAGTGGTCACCTTCTGTGGCCAC680ACGTCCAAAACCAATCAGGTCAACTCGGGCGGTGTGCTGC720TGAGGTTGCAGGTGGGCGAGGAGGTGTGGCTGGCTGTCAA760TGACTACTACGACATGGTGGGCATCCAGGGCTCTGACAGC800GTCTTCTCCGGCTTCCTGCTCTTCCCCGACTAGGGCGGGC840AGATGCGCTCGAGCCCCACGGGCCTTCCACCTCCCTCAGC880TTCCTGCATGGACCCACCTTACTGGCCAGTCTGCATCCTT920GCCTAGACCATTCTCCCCACCAGATGGACTTCTCCTCCAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。