基因總覽
C1QBP 是蛋白質編碼基因，產物正式名稱為 complement C1q binding protein，屬於 MAM33 family。此蛋白具有多區室分布，主要位於粒線體；來源亦記載其可出現在細胞核、細胞膜或細胞外，並可由活化淋巴球分泌。蛋白質以同源三聚體形式存在，三個單體組成環狀、類甜甜圈的結構，表面電荷分布不對稱。其多處定位與分子互作，使它能參與多種細胞過程；以下功能說明不將這些不同作用簡化為單一角色。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000225698 ★ | 5,432,777–5,439,155 | 6 |
| ENST00000574444 | 5,432,630–5,438,778 | 6 |
| ENST00000997386 | 5,432,630–5,439,183 | 5 |
| ENST00001032352 | 5,432,630–5,439,183 | 7 |
| ENST00001032353 | 5,432,630–5,439,183 | 6 |
| ENST00001032354 | 5,432,630–5,439,183 | 7 |
| ENST00001032357 | 5,432,630–5,439,183 | 4 |
| ENST00001124322 | 5,432,630–5,439,183 | 6 |
| ENST00001133887 | 5,432,630–5,439,183 | 6 |
| ENST00001032356 | 5,432,777–5,439,183 | 6 |
| ENST00000570805 | 5,433,019–5,448,830 | 6 |
| ENST00000576122 | 5,438,167–5,438,767 | 2 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
C1QBP 涉及免疫與感染反應，也參與粒線體蛋白質合成、核糖體生成、RNA剪接、細胞凋亡及轉錄調節。不同功能與其所在區室及互作對象有關；部分作用仍以推測或相似性證據描述，不能視為已完全確立的機制。
在細胞表面，C1QBP 被認為可作為補體與激肽釋放酶－激肽系統血漿蛋白的內皮受體。它可結合 C1q 的球狀頭部，可能因此抑制 C1；此受體作用也可能透過與 CD93 形成複合體完成。與 KRT1 結合時，C1QBP 可構成高親和力的 kininogen-1/HMWK 受體；它也能結合凝血因子 XII，並可能將原先游離的 kininogen-1 固定於細胞膜。分泌型 C1QBP 可能增強外源性與內源性凝血路徑。細胞表面型的下游訊息傳遞則被認為需要與跨膜蛋白對接，且可能依細胞類型或反應而異。
作為 C1q 受體，C1QBP 與未成熟樹突細胞及嗜中性球的趨化作用相關；提出的訊息路徑包括未成熟樹突細胞中的 CD209、胎盤滋養層侵入蛻膜時的 integrin alpha-4/beta-1，以及內皮細胞黏附與鋪展時的 integrin beta-1。抑制先天免疫反應的訊息作用涉及 PI3K-AKT/PKB 路徑。C1QBP 也可能透過結合細胞表面透明質酸並抑制肺炎鏈球菌的透明質酸裂解酶，參與抗菌防禦；HCV core protein 與其結合則與單核球來源樹突細胞的 interleukin-12 產生受抑有關。感染後，C1QBP 可能與 MAVS 結合，抑制 RIGI 與 IFIH1 所介導的抗病毒訊息路徑。
在粒線體，C1QBP 是蛋白質合成所必需的，並可能藉由 RNA 結合參與功能性 55S 粒線體核糖體形成。它也能辨認壓力反應下帶有 C5-methylcytosine（m5C）修飾的粒線體 RNA，促進粒線體降解體複合體募集，進而使這些 RNA 降解。在核仁中，它可能參與核糖體成熟，相關過程或涉及 FBL 與 RRP1 在前核糖體顆粒上的交換。
C1QBP 可透過抑制 SRSF1 的 RNA 結合能力及其磷酸化，調節 RNA 剪接，並且是剪接因子 U2AF1L4 轉位至細胞核所需的因子。它也參與 CDKN2A 與 HRK 介導的細胞凋亡調節，並可穩定粒線體 CDKN2A 異構型 smARF；此外，可能調節 FOXC1 的轉錄活性及 NFY/CCAAT-binding factor 複合體介導的轉錄。DNA 損傷前，C1QBP 與未磷酸化的 MRE11、RAD50 互作，阻止 MRN 複合體形成及活性；DNA 損傷後，它會與磷酸化的 MRE11 分離，使 MRN 複合體得以形成，因而調節同源重組修復。感染研究另指出，C1QBP 可能參與 HIV-1 RNA 剪接及 HIV-1 複製，也與 Rubella virus 複製有關；Listeria monocytogenes internalin B 與 Staphylococcus aureus protein A 則可將其作為附著位點。
Promoter 與基因調控
>C1QBP ENST00000225698 GRCh38 chr17:5439055-5440155 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTTTTTCCCCTCCACACTAAGCAGCAGACACCAGCTGGGTGTCCTCCAATTCAATCCCAACAGTATCTAC CTGGAGATAGTGTCAGATCCCATAGGTTGAGGGCTCAGTCCCCAAGACCGCCCCCACCTTCAGACAGCAA TGGCAAGTCTGGGCCTCTGAAACTTCCGACCAACCCGCTTCAAGTTGGGGTTCCCACGACCCCCCTCTTT GGATTATGTTAACTCACTGGAGCAGTTCACAGAACTCAGGGAAACACATTCACCGGTTTCATATAAAGGA TATGACCAAGGATACAGATGAGATGAGCAGGGTGGGGAATGGGGAAGAAGCTCCGAGGTTCCTTGCCTAC CCTGGGCCACCACCCTCCAGGAACCTCTACGTATTCAGCTGTCAGAGGCTCTGCAAACCCTCTCCTCTTG GGTTTTTATGGAAGCTTCTGGACATCAGCATCCCTTCCCCCAGGGTATATGGTGGGACCTTCTCTGGGAA GGGACTTAAGACCCATAATCAGAAATGTGGAAGGAGATTAGAGTCCTGCTTTGGGGCAGGTAAAAGGAGG GCAGGAGAAGGGGAGAGTCTGTTTCCTGAGGCCTAACACACCCAACATTATCACAGAACATTGTAACAAG GGCTATAGGAGTTACGACCCAGGAACTGTGGATGAAAACCAATACATATATATATCATAACACCACAGCC TCCTAGAGGAAAGTGACCGTGGAAGGGTCTGGTGAGAGCTGGCGGGAGACAAGAGTGCATTCCACGCAGC CCAAAAGCCTTGCGTGCTTTGAGAACAGCAGGTGGAAAGTGGGTAAGCGGCCACTAGAGGGAATTAAACA GCTTCGGACAGCGGACTCGGCAGCGCAGCAAGAAAGCTCCGGAATCCGGATTCGAGGCTTCCCGGGCTGC ACCGGAGTCTCCAGCAGAGGGCGCGATTCCGCCCGCTGGCCTTAGGTCGTCAGAGCGCCGGCGCGGGAAG CGCTTCCGGGCAGGGGCGGGGCTTCCGGCGGCGCCTCAGGTCGCGGGGCGCCTAGGCCTGGGTTGTCCTT TGCATCTGCACGTGTTCGCAGTCGTTTCCGCGATGCTGCCTCTGCTGCGCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| C1QBP_1 ↗ | 17:5,439,109 | 負股 | 5,439,099–5,439,158 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_9469M · enhancer · 5438356–5438767 · regulatory
ENSR17_B345W · promoter · 5438768–5439645 · regulatory
ENSR17_539JML · CTCF_binding_site · 5439219–5439240 · regulatory
ENSR17_539JN4 · CTCF_binding_site · 5439319–5439340 · regulatory
· motif · 5435152–5435160 · motif
· motif · 5435287–5435301 · motif
· motif · 5435287–5435301 · motif
· motif · 5436174–5436185 · motif
· motif · 5436178–5436192 · motif
· motif · 5436178–5436192 · motif
· motif · 5438805–5438820 · motif
· motif · 5438812–5438820 · motif
· motif · 5439090–5439099 · motif
· motif · 5439090–5439099 · motif
· motif · 5439090–5439099 · motif
· motif · 5439090–5439099 · motif
· motif · 5439147–5439156 · motif
· motif · 5439164–5439175 · motif
· motif · 5439166–5439175 · motif
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· motif · 5439221–5439237 · motif
· motif · 5439321–5439337 · motif
· motif · 5439350–5439359 · motif
· motif · 5443950–5443962 · motif
血小板與單核球活化時，細胞表面的 C1QBP 表現量會增加。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：282 aa
C1QBP 前體長 282 個胺基酸，N端第1至73位為粒線體轉運胜肽。第76至93位標註為 C1q 結合區；第138至164位為無序區域，第168至213位則與 MAVS 互作相關。蛋白質屬於 MAM33 family，並可形成同源三聚體。
蛋白質三維結構
細胞內定位
活化淋巴球可分泌此蛋白；與 POLGARF 共表現時，C1QBP 會定位至核仁。 這種重新定位可能源自 POLGARF 阻止 C1QBP 成熟，並使其由粒線體轉向核仁。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 26 個夥伴
- APOA1P02647 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- CDK13Q14004-2 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- CDKN2AQ8N726 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DUX4L9Q6RFH8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- F12P00748 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- FOXC1Q12948 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- HRKO00198 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- KLF1Q13351 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KNG1P01042 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- LBRQ14739 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAVSQ7Z434 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- PRKCZQ05513 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- PRKD1Q15139 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- PRSS35Q8N3Z0 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- VTNP04004 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
- YBX1P67809 · UniProt INTERACTION · 13 experiments
- Cdkn2aQ64364 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- O40955O40955 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- P07566P07566 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- P08563P08563 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- P27958P27958 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- C1QAP02745 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- C1QBP02746 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- C1QCP02747 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- EP0DTC4 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
C1QBP 形成由三個單體構成的同源三聚體。來源記載它與 CD93、KRT1、CD209、MRE11、RAD50、MAVS、FBL、RRP1、SRSF1、CDKN2A 的 smARF 異構型等多種蛋白質互作；與 MRE11、RAD50 形成的 MRC 複合體可抑制 MRE11 活性。它與 FBL、RRP1 的互作彼此競爭，且可能與粒線體核糖體結合。感染相關互作包括 Rubella virus capsid protein（位於粒線體時）、Rubella virus protease/methyltransferase p150、Staphylococcus aureus protein A、HIV-1 Tat、HCV core protein、Listeria monocytogenes internalin B，以及 Epstein-Barr virus EBNA1。
疾病與遺傳關聯
C1QBP 變異與常染色體隱性遺傳的 combined oxidative phosphorylation deficiency 33（COXPD33）相關。此病涉及多種粒線體呼吸鏈缺陷及粒線體能量代謝受損，臨床表現差異很大：受影響嬰兒可能出現心肌病變及肝、腎、腦等多系統症狀，部分病例於嬰兒期死亡；兒童與成人則可能有肌病及進行性外眼肌麻痺。來源將此病歸因於影響 C1QBP 的變異，但未提供各變異的個別效應。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 14 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | C1QBP 是多區室、多功能蛋白，參與發炎與感染、粒線體蛋白質合成、核糖體生成、凋亡、轉錄及 RNA 剪接。它可能作為細胞表面補體與激肽系統受體，結合 C1q、kininogen-1 等分子；也參與免疫訊息、粒線體 RNA 處理、細胞凋亡及同源重組修復。部分作用以可能或相似性證據表述。 | 含實驗來源 | 證據與來源Multifunctional and multicompartmental protein involved in inflammation and infection processes, ribosome biogenesis, protein synthesis in mitochondria, regulation of apoptosis, transcriptional regulation and pre-mRNA splicing. At the cell surface is thought to act as an endothelial receptor for plasma proteins of the complement and kallikrein-kinin cascades. Putative receptor for C1q; specifically binds to the globular 'heads' of C1q thus inhibiting C1; may perform the receptor function through a complex with C1qR/CD93. In complex with cytokeratin-1/KRT1 is a high affinity receptor for kininogen-1/HMWK. Can also bind other plasma proteins, such as coagulation factor XII leading to its autoactivation. May function to bind initially fluid kininogen-1 to the cell membrane. The secreted form may enhance both extrinsic and intrinsic coagulation pathways. It is postulated that the cell surface form requires docking with transmembrane proteins for downstream signaling which might be specific for a cell-type or response. By acting as C1q receptor is involved in chemotaxis of immature dendritic cells and neutrophils and is proposed to signal through CD209/DC-SIGN on immature dendritic cells, through integrin alpha-4/beta-1 during trophoblast invasion of the decidua, and through integrin beta-1 during endothelial cell adhesion and spreading. Signaling involved in inhibition of innate immune response is implicating the PI3K-AKT/PKB pathway. Required for protein synthesis in mitochondria. In mitochondrial translation may be involved in formation of functional 55S mitoribosomes; the function seems to involve its RNA-binding activity (By similarity). Acts as a RNA modification reader, which specifically recognizes and binds mitochondrial RNAs modified by C5-methylcytosine (m5C) in response to stress, and promotes recruitment of the mitochondrial degradosome complex, leading to their degradation. May be involved in the nucleolar ribosome maturation process; the function may involve the exchange of FBL for RRP1 in the association with pre-ribosome particles (By similarity). Involved in regulation of RNA splicing by inhibiting the RNA-binding capacity of SRSF1 and its phosphorylation. Is required for the nuclear translocation of splicing factor U2AF1L4 (By similarity). Involved in regulation of CDKN2A- and HRK-mediated apoptosis. Stabilizes mitochondrial CDKN2A isoform smARF. May be involved in regulation of FOXC1 transcriptional activity and NFY/CCAAT-binding factor complex-mediated transcription. May play a role in antibacterial defense as it can bind to cell surface hyaluronan and inhibit Streptococcus pneumoniae hyaluronate lyase. May be involved in modulation of the immune response; ligation by HCV core protein is resulting in suppression of interleukin-12 production in monocyte-derived dendritic cells. Involved in regulation of antiviral response by inhibiting RIGI- and IFIH1-mediated signaling pathways probably involving its association with MAVS after viral infection. Acts as a regulator of DNA repair via homologous recombination by inhibiting the activity of MRE11: interacts with unphosphorylated MRE11 and RAD50 in absence of DNA damage, preventing formation and activity of the MRN complex. Following DNA damage, dissociates from phosphorylated MRE11, allowing formation of the MRN complex PMID 10022843 ↗ · PMID 10479529 ↗ · PMID 10722602 ↗ · PMID 11086025 ↗ · PMID 11859136 ↗ · PMID 15243141 ↗ · PMID 16140380 ↗ · PMID 16177118 ↗ · PMID 17486078 ↗ · PMID 17881511 ↗ · PMID 18676636 ↗ · PMID 19004836 ↗ · PMID 19164550 ↗ · PMID 20810993 ↗ · PMID 21536856 ↗ · PMID 21544310 ↗ · PMID 22700724 ↗ · PMID 28942965 ↗ · PMID 31353207 ↗ · PMID 39019044 ↗ · PMID 8195709 ↗ · PMID 8662673 ↗ · PMID 8710908 ↗ · PMID 9461517 ↗ |
| 功能 | 在 HIV-1 感染情境中，C1QBP 與病毒複製有關；其作用推測是協助病毒 RNA 的剪接，來源未將此機制表述為確定結論。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Involved in HIV-1 replication, presumably by contributing to splicing of viral RNA PMID 12833064 ↗ |
| 功能 | 在感染過程中，C1QBP 可作為微生物蛋白的附著位點。已列出的例子包括單核球增多性李斯特菌（Listeria monocytogenes）的 internalin B（InlB），以及金黃色葡萄球菌（Staphylococcus aureus）的 protein A。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) In infection processes acts as an attachment site for microbial proteins, including Listeria monocytogenes internalin B (InlB) and Staphylococcus aureus protein A PMID 10722602 ↗ · PMID 10747014 ↗ · PMID 12411480 ↗ |
| 功能 | C1QBP 與 Rubella virus 的複製有關；該敘述未進一步限定其作用機制或複製過程中的具體步驟。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | C1QBP 可形成同源三聚體，三個單體構成表面電荷分布不對稱的環狀結構。它與多種蛋白互作，部分互作組成細胞表面訊息複合體或 MRC 複合體；與 FBL、RRP1 的結合具有競爭性，也可能與粒線體核糖體結合。與 POLGARF 的互作可能阻止 C1QBP 成熟並使其轉至核仁。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homotrimer; three monomers form a donut-shaped structure with an unusually asymmetric charge distribution on the surface. Interacts with CDK13, HRK, VTN, NFYB, ADRA1B, FOXC1, DDX21, DDX50, NUCLEOLIN, SRSF1, SRSF9 and CDKN2A isoform smARF. Interacts with CD93; the association may represent a cell surface C1q receptor. Interacts with KRT1; the association represents a cell surface kininogen receptor. Interacts with CD209; the interaction is indicative for a C1q:C1QBP:CD209 signaling complex. Interacts with FBL and RRP1; the respective interactions with C1QBP are competitive. Probably associates with the mitoribosome. Interacts with MAVS; the interaction occurs upon viral transfection. Interacts with PPIF. Interacts with U2AF1L4. Interacts with PLEKHN1. Interacts with VGF-derived peptide TLQP-21 (By similarity). Interacts with POLGARF which is produced from an alternative reading frame of the POLG gene; the interaction results in nucleolar localization of C1QBP, probably due to prevention of C1QBP maturation and redirection from mitochondria to nucleoli. Interacts with MRE11 and RAD50; forming the MRC (MRE11-RAD50-C1QBP) complex that inhibits the activity of MRE11. Interacts with MTALTND4, a small protein produced by an alternative reading frame of the MT-ND4 gene PMID 10022843 ↗ · PMID 11086025 ↗ · PMID 15031724 ↗ · PMID 15243141 ↗ · PMID 16721827 ↗ · PMID 17486078 ↗ · PMID 18191643 ↗ · PMID 18676636 ↗ · PMID 19164550 ↗ · PMID 20950273 ↗ · PMID 21536856 ↗ · PMID 21544310 ↗ · PMID 22700724 ↗ · PMID 31353207 ↗ · PMID 32958672 ↗ · PMID 37198654 ↗ · PMID 8900153 ↗ · PMID 9233640 ↗ |
| 交互作用 | 在 Rubella virus 感染相關情境中，C1QBP 與病毒 capsid protein 的互作發生於粒線體；它也與 Rubella virus protease/methyltransferase p150 互作。來源未進一步說明這些互作對病毒感染或複製的影響。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Interacts with Rubella virus capsid protein; the interaction occurs in mitochondria. Interacts with Rubella virus protease/methyltransferase p150 PMID 10823864 ↗ · PMID 12034482 ↗ · PMID 22238231 ↗ |
| 交互作用 | 在感染相關互作中，C1QBP 與金黃色葡萄球菌（Staphylococcus aureus）的 protein A（spa）互作；此敘述未進一步說明互作的位置或功能結果。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | 感染相關互作資料列出 C1QBP 與金黃色葡萄球菌（Staphylococcus aureus）protein A（spa）、HIV-1 Tat 及 HCV core protein 的互作；未提供各互作的作用機制或結果。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Interacts with Staphylococcus aureus protein A/spa, HIV-1 Tat and HCV core protein PMID 10722602 ↗ |
| 交互作用 | C1QBP 與 HIV-1 Tat 及 HCV core protein 互作。來源將這些關係列為感染相關互作，但未說明互作條件、作用位置或對感染的影響。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | C1QBP 與單核球增多性李斯特菌（Listeria monocytogenes）的 internalin B 互作。來源未進一步描述互作發生的位置、條件或其對感染過程的影響。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Interacts with L.monocytogenes internalin B PMID 10747014 ↗ · PMID 12411480 ↗ |
| 交互作用 | 在感染相關互作中，C1QBP 與 Epstein-Barr virus 的 EBNA1 蛋白互作；來源未提供互作位置、條件或生物學結果的進一步說明。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | C1QBP 主要定位於粒線體，也記載於細胞核、核仁、細胞膜、細胞質及細胞外。活化淋巴球可分泌此蛋白；與 POLGARF 共表現時可轉至核仁，可能因 POLGARF 阻止其成熟並使其由粒線體重新導向核仁。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrion matrix; Nucleus; Nucleus, nucleolus; Cell membrane / Peripheral membrane protein / Extracellular side; Secreted; Cytoplasm; Seems to be predominantly localized to mitochondria. Secreted by activated lymphocytes. Localizes to the nucleolus when coexpressed with POLGARF. Interaction with POLGARF is likely to result in prevention of C1QBP maturation and redirection from mitochondria to nucleoli PMID 15031724 ↗ · PMID 17486078 ↗ · PMID 19164550 ↗ · PMID 9305894 ↗ · PMID 18676636 ↗ · PMID 9299613 ↗ · PMID 21536856 ↗ · PMID 32958672 ↗ · PMID 10747014 ↗ · PMID 11493647 ↗ · PMID 12574814 ↗ · PMID 8195709 ↗ · PMID 8662673 ↗ · PMID 9191880 ↗ · PMID 9233640 ↗ |
| 調控 | 血小板與單核球活化時，C1QBP 的細胞表面表現量增加；來源未提供造成此變化的調控因子或分子機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Enhanced cell surface expression upon platelet and monocyte activation PMID 12574814 ↗ · PMID 16177118 ↗ |
| 疾病關聯 | C1QBP 相關變異可造成常染色體隱性遺傳的 combined oxidative phosphorylation deficiency 33（COXPD33），其特徵為多種粒線體呼吸鏈缺陷及能量代謝受損。嬰兒可能出現心肌病變和肝、腎、腦等多系統症狀，部分病例於嬰兒期死亡；兒童與成人可能出現肌病及進行性外眼肌麻痺，臨床表現具有高度差異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Combined oxidative phosphorylation deficiency 33 COXPD33 An autosomal recessive disorder caused by multiple mitochondrial respiratory chain defects and impaired mitochondrial energy metabolism. Clinical manifestations are highly variable. Affected infants present with cardiomyopathy accompanied by multisystemic features involving liver, kidney, and brain. Death in infancy is observed in some patients. Children and adults present with myopathy and progressive external ophthalmoplegia. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617713 PMID 28942965 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCTTCCGGCGGCGCCTCAGGTCGCGGGGCGCCTAGGCCTG40GGTTGTCCTTTGCATCTGCACGTGTTCGCAGTCGTTTCCG80CGATGCTGCCTCTGCTGCGCTGCGTGCCCCGTGTGCTGGG120CTCCTCCGTCGCCGGCCTCCGCGCTGCCGCGCCCGCCTCG160CCTTTCCGGCAGCTCCTGCAGCCGGCACCCCGGCTGTGCA200CCCGGCCCTTCGGGCTGCTCAGCGTGCGCGCAGGTTCCGA240GCGGCGGCCGGGCCTCCTGCGGCCTCGCGGACCCTGCGCC280TGTGGCTGTGGCTGCGGCTCGCTGCACACCGACGGAGACA320AAGCTTTTGTTGATTTCCTGAGTGATGAAATTAAGGAGGA360AAGAAAAATTCAGAAGCATAAAACCCTCCCTAAGATGTCT400GGAGGTTGGGAGCTGGAACTGAATGGGACAGAAGCGAAAT440TAGTGCGGAAAGTTGCCGGGGAAAAAATCACGGTCACTTT480CAACATTAACAACAGCATCCCACCAACATTTGATGGTGAG520GAGGAACCCTCGCAAGGGCAGAAGGTTGAAGAACAGGAGC560CTGAACTGACATCAACTCCCAATTTCGTGGTTGAAGTTAT600AAAGAATGATGATGGCAAGAAGGCCCTTGTGTTGGACTGT640CATTATCCAGAGGATGAGGTTGGACAAGAAGACGAGGCTG680AGAGTGACATCTTCTCTATCAGGGAAGTTAGCTTTCAGTC720CACTGGCGAGTCTGAATGGAAGGATACTAATTATACACTC760AACACAGATTCCTTGGACTGGGCCTTATATGACCACCTAA800TGGATTTCCTTGCCGACCGAGGGGTGGACAACACTTTTGC840AGATGAGCTGGTGGAGCTCAGCACAGCCCTGGAGCACCAG880GAGTACATTACTTTTCTTGAAGACCTCAAGAGTTTTGTCA920AGAGCCAGTAGAGCAGACAGATGCTGAAAGCCATAGTTTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。