基因總覽
C1QB 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 complement C1q B chain。其產物是 C1Q 次複合體的三種鏈之一，與 C1QA、C1QC 共同組成補體 C1 複合體中的辨識部分。C1q B chain 含有膠原樣區域與 C1q domain，呈現由膠原樣結構連接球狀辨識模組的組織方式。這些特徵使其成為多蛋白質補體系統中的結構性組成，而非單獨運作的完整複合體。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000509305 ★ | 22,653,236–22,661,637 | 3 |
| ENST00000952201 | 22,652,713–22,661,637 | 3 |
| ENST00000510260 | 22,652,762–22,661,090 | 3 |
| ENST00000695758 | 22,653,090–22,661,637 | 3 |
| ENST00000695759 | 22,653,090–22,661,535 | 3 |
| ENST00000695760 | 22,653,090–22,661,535 | 3 |
| ENST00000695761 | 22,653,090–22,661,535 | 3 |
| ENST00000695762 | 22,653,090–22,661,535 | 3 |
| ENST00000897310 | 22,653,090–22,661,637 | 3 |
| ENST00000897311 | 22,653,090–22,661,637 | 3 |
| ENST00000897313 | 22,653,090–22,661,637 | 4 |
| ENST00000952202 | 22,653,090–22,661,637 | 4 |
顯示 12/22 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
C1QB 的產物是 C1Q 次複合體的一部分，該次複合體負責啟動補體 C1 複合體所參與的經典補體途徑。此途徑由一連串蛋白質反應構成，可促進吞噬作用與病原體分解，並透過訊號增強適應性免疫。C1QB 與 C1QA、C1QC 協同辨識抗原結合的 IgG 或 IgM，並透過 C1q domain 結合免疫球蛋白的 Fc 區域。
當抗體已與抗原形成複合物時，C1Q 次複合體可辨識這些免疫複合物，促使補體反應開始。其活化條件與抗體聚集形式有關：抗原結合的 IgG 六聚體可活化 C1Q 次複合體；五聚體形式的 IgM 也可產生此作用。免疫球蛋白結合後，C1R 前酶會被活化，接著切割 C1S，從而啟動補體系統的蛋白水解級聯反應。
除了辨識抗體，C1Q 次複合體也能辨識並結合程序性細胞死亡細胞表面暴露的 phosphatidylserine。這種結合可能促進補體系統活化，但來源所述為可能作用，並非確定的因果結論。整體而言，C1QB 透過參與 C1Q 的辨識功能，連結抗原－抗體複合物或特定死亡細胞表面訊號與後續補體級聯反應。
Promoter 與基因調控
>C1QB ENST00000509305 GRCh38 chr1:22652236-22653336 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCCCGTAGAAGGGAGGCCCCATGGGGGCAGGGACCATGGCTGATTTGCTAAGAGCTCTCTCTTCAGTGCA CATGGAAGCAAACACTAAATATTTGTTAAATGGTGGGTCTCCCCTCTGGGCCTCAGTTTCCTCGTATATA AAATGAGGAGGATGGGCCGAGTAACCTCAGCCCCTCTCCGGCCCTAACTTGGCGTGATTCCAGGATCGAG AAGAAGCAACAGGCCCCTGCCTGGGCCTATTATTGTCATCAGCGTCCAGCCCTGCTGGAAGCAGAGGGAG GGGTATCAATAAATAATGAACACATTTAAAATTCATTATGAGATTATTTTCTGAGAACAGGGAAAGAGCA GGGGCACAGAATGGGAAGGAAGCAGAAGAGATGAGCCCAGAAAGGGGAAGCCTGGGACATGAAGTGATAT TAACAATGAACACGTGCACAGCCCTTTACAGTTTACCCCCAGACACTTCCTCCCCCATCATTTCCTCCAT TATCCTCCCAGTGGCCTGTGAGATCTGTATCTGTAGAGCAGGTACAATTATGGTCCCATCCTATAGCAGA GAAAATTGGGGCTCCCTTGACTGACAACACATCAACTGGCAAGTGGCAGAGGCGGGATTGGAATCAAAGG CTCTGACTGTAAGCCAGCACTCAGGCAGCGGGCCCGCCACATGATGCTCACTGAGGAACACCCCTGCCCA GTGTAGAAGAAGATCACGAGGTCAGAGAGCCTGGGAGGGTGAGCTGTGGATGTTCCCCCAGGACAGCGTG TTCTCCCCACAGCTGCTGAGTTGGCAGAACCAAACTTGCCACCCACCCGTCTCATTTACAGTAAATCCAG TGGGTTGCAGAAATAGGACCTGAAACTGCCTGAGGGCAGCAGGGTGGGGGGACAGTGAGGGGACGGGAAA GGGGCCAGCCTGCTGGTCCATGGGAGGGGACCGTCAGGGGAAAGCCCTTCCCGCCTCTGGGGAAGGGAAC TTCCGCTTCGGACCGAGGGCAGTAGGCTCTCGGCTCCTGGTCCCACTGCTGCTCAGCCCAGTGGCCTCAC AGGACACCAGCTTCCCAGGTGAGGACGGGGCTTGGCGCCTGGGGGAGGCTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| C1QB_1 ↗ | 1:22,653,236 | 正股 | 22,653,187–22,653,246 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_8MZKD · enhancer · 22654674–22654861 · regulatory
· motif · 22653018–22653032 · motif
· motif · 22653018–22653032 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：253 aa
complement C1q B chain 長 253 個胺基酸，N 端第 1–27 位為訊號序列。序列含有兩段膠原樣區域，分別標註於第 37–86 位與第 60–114 位；第 38–115 位另註為無序區。C 端第 117–253 位為 C1q domain。
蛋白質三維結構
細胞內定位
complement C1q B chain 被標註為分泌型，並與細胞表面相關。 其所在的 C1Q 次複合體可結合抗原複合物中的 IgG 或 IgM，形成位於病原體表面的抗原－抗體複合物；此處描述的是複合體結合後的表面關聯。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
未繪示構造：Cell surface。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- C1QAP02745 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- C1QBPQ07021 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- UBQLN2Q9UHD9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
C1QB 是 C1Q 次複合體的組成鏈；該次複合體由 C1QA、C1QB、C1QC 各三條鏈組成，形成六條膠原樣三股螺旋，並連接六個球狀 C1q domain 配體辨識模組。C1Q 次複合體與兩個 C1R 分子及兩個 C1S 分子構成具鈣依賴性的 C1 複合體。這些資料描述其複合體組成，未另外指出 C1QB 單獨與各成員的直接結合關係。
疾病與遺傳關聯
C1QB 相關資料列出 C1q deficiency 2（C1QD2），屬常染色體隱性疾病，與補體經典途徑活化受損有關。疾病通常伴隨嚴重免疫複合物疾病，可見反覆皮膚病灶、慢性感染，以及全身性紅斑狼瘡與腎小球腎炎風險增加。來源指出，影響此基因的變異會造成該疾病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | C1QB 是補體 C1 複合體的核心組成部分，參與啟動經典補體途徑；此級聯反應可促進吞噬與病原體分解，並提供增強適應性免疫的訊號。C1QB 與 C1QA、C1QC 共同辨識抗原結合的 IgG 或 IgM Fc 區域。免疫球蛋白結合會活化 C1R，使其切割 C1S；抗原結合的 IgG 六聚體或五聚體 IgM 可活化 C1Q 次複合體。此外，該次複合體可結合程序性細胞死亡細胞表面的 phosphatidylserine，並可能促進補體活化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Core component of the complement C1 complex, a multiprotein complex that initiates the classical pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens and signaling that strengthens the adaptive immune system. The classical complement pathway is initiated by the C1Q subcomplex of the C1 complex, which specifically binds IgG or IgM immunoglobulins complexed with antigens, forming antigen-antibody complexes on the surface of pathogens: C1QA, together with C1QB and C1QC, specifically recognizes and binds the Fc regions of IgG or IgM via its C1q domain. Immunoglobulin-binding activates the proenzyme C1R, which cleaves C1S, initiating the proteolytic cascade of the complement system. The C1Q subcomplex is activated by a hexamer of IgG complexed with antigens, while it is activated by a pentameric IgM. The C1Q subcomplex also recognizes and binds phosphatidylserine exposed on the surface of cells undergoing programmed cell death, possibly promoting activation of the complement system PMID 12847249 ↗ · PMID 18250442 ↗ · PMID 19006321 ↗ · PMID 19706439 ↗ · PMID 24626930 ↗ · PMID 29449492 ↗ · PMID 3258649 ↗ · PMID 34155115 ↗ · PMID 6249812 ↗ · PMID 6776418 ↗ |
| 交互作用 | C1 複合體是具鈣依賴性的組合，由一個 C1Q 次複合體、兩個 C1R 分子及兩個 C1S 分子構成。C1Q 次複合體含 18 個亞基：C1QA、C1QB、C1QC 各三條鏈形成六條膠原樣三股螺旋，並連接六個球狀配體辨識模組，即 C1q domain。 | 含實驗來源 | 證據與來源Core component of the complement C1 complex, a calcium-dependent complex composed of 1 molecule of the C1Q subcomplex, 2 molecules of C1R and 2 molecules of C1S. The C1Q subcomplex is composed 18 subunits: 3 chains of C1QA, C1QB, and C1QC trimerize to form 6 collagen-like triple helices connected to six globular ligand-recognition modules (C1q domain) PMID 12960167 ↗ · PMID 18250442 ↗ · PMID 20548024 ↗ · PMID 23650384 ↗ · PMID 29449492 ↗ · PMID 2988513 ↗ · PMID 34155115 ↗ · PMID 6249812 ↗ · PMID 6952210 ↗ |
| 細胞定位 | complement C1q B chain 被標註為分泌型及細胞表面相關；其結合抗原複合物中的 IgG 或 IgM，可形成位於病原體表面的抗原－抗體複合物。 | 含實驗來源 | 證據與來源Secreted; Cell surface; Specifically binds IgG or IgM immunoglobulins complexed with antigens, forming antigen-antibody complexes on the surface of pathogens PMID 18250442 ↗ · PMID 29449492 ↗ · PMID 708376 ↗ · PMID 34155115 ↗ |
| 疾病關聯 | C1q deficiency 2（C1QD2）是常染色體隱性疾病，與補體經典途徑活化受損相關，通常造成嚴重免疫複合物疾病，表現包括反覆皮膚病灶、慢性感染，以及全身性紅斑狼瘡和腎小球腎炎風險升高。來源指出，影響此基因的變異會造成該疾病。 | 含實驗來源 | 證據與來源C1q deficiency 2 C1QD2 An autosomal recessive disorder caused by impaired activation of the complement classical pathway. It generally leads to severe immune complex disease characterized by recurrent skin lesions, chronic infections, an increased risk of systemic lupus erythematosus, and glomerulonephritis. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620321 PMID 9476130 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTAGGCTCTCGGCTCCTGGTCCCACTGCTGCTCAGCCCA40GTGGCCTCACAGGACACCAGCTTCCCAGGAGGCGTCTGAC80ACAGTATGATGATGAAGATCCCATGGGGCAGCATCCCAGT120ACTGATGTTGCTCCTGCTCCTGGGCCTAATCGATATCTCC160CAGGCCCAGCTCAGCTGCACCGGGCCCCCAGCCATCCCTG200GCATCCCGGGTATCCCTGGGACACCTGGCCCCGATGGCCA240ACCTGGGACCCCAGGGATAAAAGGAGAGAAAGGGCTTCCA280GGGCTGGCTGGAGACCATGGTGAGTTCGGAGAGAAGGGAG320ACCCAGGGATTCCTGGGAATCCAGGAAAAGTCGGCCCCAA360GGGCCCCATGGGCCCTAAAGGTGGCCCAGGGGCCCCTGGA400GCCCCAGGCCCCAAAGGTGAATCGGGAGACTACAAGGCCA440CCCAGAAAATCGCCTTCTCTGCCACAAGAACCATCAACGT480CCCCCTGCGCCGGGACCAGACCATCCGCTTCGACCACGTG520ATCACCAACATGAACAACAATTATGAGCCCCGCAGTGGCA560AGTTCACCTGCAAGGTGCCCGGTCTCTACTACTTCACCTA600CCACGCCAGCTCTCGAGGGAACCTGTGCGTGAACCTCATG640CGTGGCCGGGAGCGTGCACAGAAGGTGGTCACCTTCTGTG680ACTATGCCTACAACACCTTCCAGGTCACCACCGGTGGCAT720GGTCCTCAAGCTGGAGCAGGGGGAGAACGTCTTCCTGCAG760GCCACCGACAAGAACTCACTACTGGGCATGGAGGGTGCCA800ACAGCATCTTTTCCGGGTTCCTGCTCTTTCCAGATATGGA840GGCCTGACCTGTGGGCTGCTTCACATCCACCCCGGCTCCC880CCTGCCAGCAACGCTCACTCTACCCCCAACACCACCCCTT920GCCCAACCAATGCACACAGTAGGGCTTGGTGAATGCTGCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。