基因總覽
C1QA 是蛋白質編碼基因，其產物 complement C1q A chain 為補體 C1q 的 A 鏈，屬於 C1Q 次複合體的組成部分。C1Q 次複合體由 C1QA、C1QB 與 C1QC 的鏈共同組成，並以膠原樣三股螺旋連接球狀的 C1q domain，形成具有配體辨識能力的結構。這項結構特色使 C1QA 成為補體 C1 複合體中參與辨識的核心成員。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000374642 ★ | 22,636,628–22,639,678 | 3 |
| ENST00000882020 | 22,635,057–22,640,201 | 3 |
| ENST00000695738 | 22,635,077–22,640,201 | 2 |
| ENST00000695739 | 22,636,450–22,639,678 | 3 |
| ENST00000695740 | 22,636,450–22,640,201 | 3 |
| ENST00000965381 | 22,636,450–22,640,201 | 3 |
| ENST00000695741 | 22,636,456–22,639,606 | 3 |
| ENST00000695742 | 22,636,456–22,639,606 | 3 |
| ENST00000695743 | 22,636,456–22,639,606 | 3 |
| ENST00000695744 | 22,636,456–22,640,201 | 3 |
| ENST00000402322 | 22,636,456–22,640,201 | 3 |
| ENST00000882022 | 22,636,456–22,640,201 | 3 |
顯示 12/23 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
complement C1q A chain 是補體 C1 複合體的核心組成，參與啟動補體系統的 classical pathway。這條途徑可引發一連串蛋白質反應，促進病原體的吞噬與分解，並透過訊號作用增強適應性免疫。C1QA 與 C1QB、C1QC 一同構成 C1Q 次複合體，負責辨識帶有抗原的 IgG 或 IgM 免疫球蛋白。
C1QA 透過其 C1q domain 辨識並結合 IgG 或 IgM 的 Fc 區域。這類抗體已與抗原結合，並形成位於病原體表面的抗原—抗體複合體；C1Q 次複合體對這些複合體的辨識，是 classical pathway 的起始步驟之一。啟動條件與抗體組成有關：與抗原結合的六聚體 IgG 可活化 C1Q 次複合體，五聚體 IgM 也能使其活化。
免疫球蛋白結合後，會活化酵素原 C1R；C1R 接著切割 C1S，從而啟動補體系統的蛋白水解級聯反應。這使 C1QA 所參與的辨識事件連接至後續補體反應，支持病原體清除及免疫訊號傳遞。
此外，C1Q 次複合體也能辨識並結合細胞程序性死亡期間暴露於細胞表面的 phosphatidylserine。這種結合可能促進補體系統活化，但其作用在來源中以可能性描述，並非確定的結果。
Promoter 與基因調控
>C1QA ENST00000374642 GRCh38 chr1:22635628-22636728 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGCTCCCACTGGCTACATGGAGCATGCAGCCCTGGCCGTGCCTCCCTGCTGCAGCCAGTGTGATGACAGC AGCCATTCCAGACGGCCCGCCATTGCCATCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTTGTTCT GTCTCCCAGGCAGGAGTGCAGTGGTAAGATCAAAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCTAGCAAT CCTCCCAGCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTACACAGGTGCATGCTACCACACCTGGCTATTTTTTAA ATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCG CCTGCCTTGACCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAAAGCACCTAGACTTGCTGTTTTTTTA AATGTTGGCAAAAGCTAGTGACTAAGTGTTCACCATGTGCCAAGTGTTTTGTATGTGCAAGTCATTAAAA TGTTATAATAATCAGATGATATAGGACCCCGTTCCCAGTGTACAGATAAAACTGAGGGCTCAGGAGGTCA AGTAATTTCCCAAAGACATGCAACTAGGAAGCAGCAAGTCTAGAAACAGATTGCTGTGCTTCCTTCTCAC CAATGCACTGTTCTTTCTTCTTTGTATTTTCCAAGCTTTTGGCAATGAATTGCATGTCACTTTCATAATC ATGAAAAGTCCTACAAGGGACAGATTTTTTTAAAGATTCCTTCCGCTCTGGTGTTCTGTGCTTCGCTGGT TCTCAGAACCTCACCCTGCACGGCCTCCACCCCACATCCTCACAGGCACTGGCCTCACTGCCCCCACTCC CACACCAGCTGTTGCTGGGGCAGGACGCCCAATGTCCCAGTCTTGCTGAAGTCTGCTTGAAATGTCCCTG GTGAGCTTCTGGCCACTGGGGAAGTTCAGGGGGCAGGTCTGAAGAAGGGGAAGTAGGAAGGGATGTGAAA CTTGGCCACAGCCTGGAGCCACTCCTGCTGGGCAGCCCACAGGGTCCCTGGGCGGAGGGCAGGAGCATCC AGTTGGAGTTGACAACAGGAGGCAGGTGAGGCCAGAGTCCCAGAGGGAGGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| C1QA_1 ↗ | 1:22,636,628 | 正股 | 22,636,579–22,636,638 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_9BZKW · promoter · 22636336–22636698 · regulatory
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：245 aa
complement C1q A chain 長 245 個胺基酸。其 N 端 1–22 位為訊號序列；31–109 位標註為 Collagen-like domain，110–245 位為 C1q domain。27–114 位另標註為無序區域，與 Collagen-like domain 的範圍部分重疊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
complement C1q A chain 為分泌型蛋白，並可位於細胞表面。 當 C1Q 次複合體結合已與抗原形成複合體的 IgG 或 IgM 時，這些複合體可位於病原體表面；此處描述的是結合目標所在位置，不應視為 C1QA 本身定位於病原體內部。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
未繪示構造：Cell surface。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- C1QBP02746 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- C1QBPQ07021 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- SGTBQ96EQ0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UBQLN2Q9UHD9 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
C1QA 是補體 C1 複合體及 C1Q 次複合體的組成鏈；後者由 C1QA、C1QB、C1QC 各三條鏈組成，形成六條膠原樣三股螺旋及六個球狀辨識模組。C1 複合體另含兩個 C1R 與兩個 C1S，並以鈣離子依賴方式組成。C1QA 與 CR1 有交互作用，涉及 CR1 的 Sushi 24 與 Sushi 25 domains；其 C 端也與 CD33 交互作用，並活化 CD33 的抑制性基序。微生物感染時，Staphylococcus aureus 的 Cna protein 可與 C1QA 交互作用，並抑制 classical complement pathway。
疾病與遺傳關聯
C1QA 相關的 C1q deficiency 1（C1QD1）為自體隱性疾病，與補體 classical pathway 活化受損有關。此病通常造成嚴重的免疫複合體疾病，可見反覆皮膚病灶、慢性感染，並伴隨 systemic lupus erythematosus 風險增加及腎小球腎炎。來源指出，造成此病的變異影響本條目所代表的基因。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | C1QA 是補體 C1 複合體的核心組成，參與啟動 classical pathway；該途徑可促進病原體吞噬與分解，並增強適應性免疫訊號。C1QA 與 C1QB、C1QC 構成的 C1Q 次複合體，透過 C1q domain 辨識已與抗原結合之 IgG 或 IgM 的 Fc 區域。抗體結合可活化 C1R，繼而切割 C1S；六聚體 IgG 或五聚體 IgM 可活化 C1Q 次複合體。此外，它也能結合程序性死亡細胞表面暴露的 phosphatidylserine，並可能促進補體活化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Core component of the complement C1 complex, a multiprotein complex that initiates the classical pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens and signaling that strengthens the adaptive immune system. The classical complement pathway is initiated by the C1Q subcomplex of the C1 complex, which specifically binds IgG or IgM immunoglobulins complexed with antigens, forming antigen-antibody complexes on the surface of pathogens: C1QA, together with C1QB and C1QC, specifically recognizes and binds the Fc regions of IgG or IgM via its C1q domain. Immunoglobulin-binding activates the proenzyme C1R, which cleaves C1S, initiating the proteolytic cascade of the complement system. The C1Q subcomplex is activated by a hexamer of IgG complexed with antigens, while it is activated by a pentameric IgM. The C1Q subcomplex also recognizes and binds phosphatidylserine exposed on the surface of cells undergoing programmed cell death, possibly promoting activation of the complement system PMID 12847249 ↗ · PMID 18250442 ↗ · PMID 19006321 ↗ · PMID 19706439 ↗ · PMID 24626930 ↗ · PMID 29449492 ↗ · PMID 3258649 ↗ · PMID 34155115 ↗ · PMID 6249812 ↗ · PMID 6776418 ↗ |
| 交互作用 | C1QA 是鈣離子依賴性補體 C1 複合體的組成部分；該複合體含一個 C1Q 次複合體、兩個 C1R 與兩個 C1S。C1Q 次複合體包含 C1QA、C1QB、C1QC 各三條鏈，形成六條膠原樣三股螺旋，並連接六個球狀配體辨識模組。C1QA 與 CR1 交互作用涉及 Sushi 24、Sushi 25 domains；其 C 端亦與 CD33 交互作用，並活化 CD33 的抑制性基序。 | 含實驗來源 | 證據與來源Core component of the complement C1 complex, a calcium-dependent complex composed of 1 molecule of the C1Q subcomplex, 2 molecules of C1R and 2 molecules of C1S. The C1Q subcomplex is composed 18 subunits: 3 chains of C1QA, C1QB, and C1QC trimerize to form 6 collagen-like triple helices connected to six globular ligand-recognition modules (C1q domain). Interacts with CR1 (via Sushi 24 and Sushi 25 domains). Interacts (via C-terminus) with CD33; this interaction activates CD33 inhibitory motifs PMID 12960167 ↗ · PMID 18250442 ↗ · PMID 20548024 ↗ · PMID 23650384 ↗ · PMID 28325905 ↗ · PMID 29449492 ↗ · PMID 29563915 ↗ · PMID 2988513 ↗ · PMID 34155115 ↗ · PMID 6249812 ↗ · PMID 6952210 ↗ · PMID 9324355 ↗ |
| 交互作用 | 在微生物感染情境下，C1QA 與 Staphylococcus aureus 的 Cna protein 交互作用；此交互作用會抑制 classical complement pathway。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Interacts with Staphylococcus aureus protein Cna; this interaction results in the inhibition of the classical complement pathway PMID 23720782 ↗ |
| 細胞定位 | C1QA 為分泌型蛋白，並可位於細胞表面。它可特異性結合已與抗原形成複合體的 IgG 或 IgM；這些抗原—抗體複合體形成於病原體表面。 | 含實驗來源 | 證據與來源Secreted; Cell surface; Specifically binds IgG or IgM immunoglobulins complexed with antigens, forming antigen-antibody complexes on the surface of pathogens PMID 18250442 ↗ · PMID 29449492 ↗ · PMID 34155115 ↗ |
| 疾病關聯 | C1q deficiency 1（C1QD1）是自體隱性疾病，與補體 classical pathway 活化受損有關，通常造成嚴重免疫複合體疾病。其特徵包括反覆皮膚病灶、慢性感染、systemic lupus erythematosus 風險增加及腎小球腎炎。疾病由影響本條目所代表基因的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源C1q deficiency 1 C1QD1 An autosomal recessive disorder caused by impaired activation of the complement classical pathway. It generally leads to severe immune complex disease characterized by recurrent skin lesions, chronic infections, an increased risk of systemic lupus erythematosus, and glomerulonephritis. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 613652 PMID 9777412 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTCCTGCTGGGCAGCCCACAGGGTCCCTGGGCGGAGGGC40AGGAGCATCCAGTTGGAGTTGACAACAGGAGGCAGAGGCA80TCATGGAGGGTCCCCGGGGATGGCTGGTGCTCTGTGTGCT120GGCCATATCGCTGGCCTCTATGGTGACCGAGGACTTGTGC160CGAGCACCAGACGGGAAGAAAGGGGAGGCAGGAAGACCTG200GCAGACGGGGGCGGCCAGGCCTCAAGGGGGAGCAAGGGGA240GCCGGGGGCCCCTGGCATCCGGACAGGCATCCAAGGCCTT280AAAGGAGACCAGGGGGAACCTGGGCCCTCTGGAAACCCCG320GCAAGGTGGGCTACCCAGGGCCCAGCGGCCCCCTCGGAGC360CCGTGGCATCCCGGGAATTAAAGGCACCAAGGGCAGCCCA400GGAAACATCAAGGACCAGCCGAGGCCAGCCTTCTCCGCCA440TTCGGCGGAACCCCCCAATGGGGGGCAACGTGGTCATCTT480CGACACGGTCATCACCAACCAGGAAGAACCGTACCAGAAC520CACTCCGGCCGATTCGTCTGCACTGTACCCGGCTACTACT560ACTTCACCTTCCAGGTGCTGTCCCAGTGGGAAATCTGCCT600GTCCATCGTCTCCTCCTCAAGGGGCCAGGTCCGACGCTCC640CTGGGCTTCTGTGACACCACCAACAAGGGGCTCTTCCAGG680TGGTGTCAGGGGGCATGGTGCTTCAGCTGCAGCAGGGTGA720CCAGGTCTGGGTTGAAAAAGACCCCAAAAAGGGTCACATT760TACCAGGGCTCTGAGGCCGACAGCGTCTTCAGCGGCTTCC800TCATCTTCCCATCTGCCTGAGCCAGGGAAGGACCCCCTCC840CCCACCCACCTCTCTGGCTTCCATGCTCCGCCTGTAAAAT880GGGGGCGCTATTGCTTCAGCTGCTGAAGGGAGGGGGCTGG920CTCTGAGAGCCCCAGGACTGGCTGCCCCGTGACACATGCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。