演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

C18orf54MGC33382

chromosome 18 open reading frame 54

C18orf54 是位於第 18 號染色體的蛋白質編碼基因;其產物可能參與細胞增殖。

Homo sapiens18q21.2UniProt Q8IYD9
OFFICIAL SYMBOL
C18orf54
CHROMOSOME
18
UNIPROT
Q8IYD9
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

C18orf54(chromosome 18 open reading frame 54)是位於人類第 18 號染色體的蛋白質編碼基因。現有資料指出,其蛋白質產物可能與細胞增殖有關,但未提供蛋白質家族、結構特色或更具體生物學角色的說明。

Official symbol
C18orf54
Gene name
chromosome 18 open reading frame 54
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13796
UniProt
Q8IYD9
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
MGC33382LAS2

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1818q21.2
chr18 · 80,373,285 bp · GRCh38chr18p11.32 · 1–2900000 · gnegchr18p11.31 · 2900001–7200000 · gpos50chr18p11.23 · 7200001–8500000 · gnegchr18p11.22 · 8500001–10900000 · gpos25chr18p11.21 · 10900001–15400000 · gnegchr18p11.1 · 15400001–18500000 · acenchr18q11.1 · 18500001–21500000 · acenchr18q11.2 · 21500001–27500000 · gnegchr18q12.1 · 27500001–35100000 · gpos100chr18q12.2 · 35100001–39500000 · gnegchr18q12.3 · 39500001–45900000 · gpos75chr18q21.1 · 45900001–50700000 · gnegchr18q21.2 · 50700001–56200000 · gpos75chr18q21.31 · 56200001–58600000 · gnegchr18q21.32 · 58600001–61300000 · gpos50chr18q21.33 · 61300001–63900000 · gnegchr18q22.1 · 63900001–69100000 · gpos100chr18q22.2 · 69100001–71000000 · gnegchr18q22.3 · 71000001–75400000 · gpos25chr18q23 · 75400001–80373285 · gnegC18orf54pq1 bp80,373,285 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr18:54,357,900–54,385,218
Gene span
27,319 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000620105 ★54,357,906–54,382,0349
ENST0000064861654,357,903–54,382,0348
ENST0000038291154,357,903–54,382,0348
ENST0000030009154,357,903–54,382,0348
ENST0000089321654,357,903–54,382,0349
ENST0000092042254,357,903–54,382,0349
ENST0000092042354,357,903–54,382,0349
ENST0000092042454,357,903–54,382,0349
ENST0000092042554,357,903–54,382,0349
ENST0000057813854,357,917–54,382,0346
ENST0000092042654,357,951–54,382,0349

顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

現有資料僅指出,C18orf54 的蛋白質產物可能參與細胞增殖。這項描述保留了推測性,並未確立其作用,也未說明參與增殖的分子機制、所涉及的細胞過程或作用條件。因此,目前只能將細胞增殖視為可能相關的生物學功能,不能據此推論其具體調控方向或功能結果。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 54357906 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>C18orf54 ENST00000620105 GRCh38 chr18:54356906-54358006 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TGCCACAATAGACCTGTGTTTAACCACTAAACTGAACGTTATAGCTTCCGGACTTTTTCATTTGCTAAGA
GAAAAGGGAAGGTAAAATTTAGTAGGCTACAAAGGGTAAAAAGAAGAAAGTGCAAACAGTAAGACTACAA
TTGTATTACATGGTGGTGGAACGTCGGATGAGCTGGAACATATTCAGATGGACTCATGGTCAAGGATATC
TTCACTCATAGGGTCAGTGGAAAATAAACATAAACCAACATTGGGATGGCCTCTTTTTTTGATACACCAA
TTGGTTGAAACTGGATTCCTTCCAGACTTACAGACAGGTTCACACATGTTAGTGAGTCTTTACATCTGTT
TGTACAATGACCCTCTTTCTGAGCTGCCTGACTGGGTCCCCAATCCGTGCGGGGTCACTGCCATTCTTCC
CTGGGAATCAAGGCTTCCTAGGAGTTTGTTAAATCCCATCCCTGGCTAAACTCGGGTCTCCAATCTCCCA
TCTGCTTTGTGTGTGAGAGGCTCCGGGGTGTGAGAGGAAAGGCACTGAAGAGGGAGTGAAAGAAGTGGTG
AGGGGGGACTGCCTACTAGCTGAGACGATATCTTATTTTTGGCGGGGGATGCTCTGGAAGCGGGGAGGCT
GAACTCACTTGGAAAAACTGGAGCTGTGGGGCAGACTCTCAGCGACCGGAACGACAGCCGCCAGCGCCCT
TAAGTCTCCCTCCCCACCCAGTCCCCTCCCGCAGACCCCGGGGCCGGCTGAAGGGAGATCAGCAAGTCCC
CGCGCAAACTGGCCGAGAATAGCTGTGACGGAGGTTGGAAGGGCGTGGGGGGCAGCGACTTGGATGCAGC
CCACATCCCCCCATTCCCAGCCCCAGAAAGGAGGGAGAAACAGCACCTTCCAGCAGGGGTCGCGACCTAA
CGCTCAACAGCATCCTCTCTTCTCCGGCCGCTCCCTCATCTCCGCTCGCGCCCGGCGCCCCACTGCCGCG
CATGCGCACCGCAGGCCGGCGCCATGTTGGGGCGGTTTGAAAGCGAGCGCGGGTGTCGAGCTCTGCTGTG
ACTGCGGAGGAAGCTGCGAGTGAGCCGAGCCTGAGGCGGGGCGGTGTCCGG
C18orf54 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
C18orf54_1 ↗18:54,357,953正股54,357,904–54,357,963
C18orf54_2 ↗18:54,358,603正股54,358,554–54,358,613

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR18_BDR97 · enhancer · 54356970–54357847 · regulatory

ENSR18_5GR7LH · CTCF_binding_site · 54357791–54357812 · regulatory

ENSR18_757B67 · promoter · 54357848–54357927 · regulatory

ENSR18_BDR9C · promoter · 54357954–54358595 · regulatory

ENSR18_BDR9F · enhancer · 54358596–54359451 · regulatory

· motif · 54357631–54357646 · motif

· motif · 54357793–54357809 · motif

· motif · 54357882–54357893 · motif

· motif · 54357882–54357893 · motif

· motif · 54358053–54358064 · motif

· motif · 54358069–54358084 · motif

· motif · 54358076–54358084 · motif

· motif · 54358372–54358387 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:372 aa

1 aa372 aa功能區域訊號胜肽
依 Q8IYD9 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

蛋白質長度為 372 個胺基酸。序列第 1–31 位標註為訊號肽;第 248–268 位則被標註為無序區域。

訊號胜肽1–31 aa
功能區域Disordered248–268 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q8IYD9…

AlphaFold · Q8IYD9

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。細胞外定位以細胞周圍、與細胞膜保持距離的圓點表示。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Secreted

資料將 C18orf54 蛋白質標註為分泌型;未提供其他定位或定位變化的資訊。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 9 個夥伴 · 最多顯示 50 個
MGC33382C18orf54ANKRD11CNTLNENKD1GLE1HSF2BPMAGEA11MAGOHBSPRED1TXLNB
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 9 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

2 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 2 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能C18orf54 的蛋白質產物可能參與細胞增殖,但此描述仍屬推測,未指出具體作用機制、參與條件或增殖相關的功能結果。推論支持
證據與來源

Might play a role in cell proliferation

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位Secreted推論支持
證據與來源

Secreted

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 2 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000620105 · 5,703 nt · GRCh38
完整拼接轉錄本,保留來源註解的 5′ UTR、CDS 和 3′ UTR。
1GCCATGTTGGGGCGGTTTGAAAGCGAGCGCGGGTGTCGAG40
41CTCTGCTGTGACTGCGGAGGAAGCTGCGAGTGAGCCGAGC80
81CTGAGGCGGGGCGGTGTCCGGGTTGGGGATGCTTTGTGGT120
121GTCTCGCGTTGGGTAACAGGCCTGAGCTTTCGGCGGAGAG160
161CTGTGGAAGTTTAGTTAAAATTTGTTGTCAATAAGTTTAA200
201CATTCTGTTCTTCCGCGTGATGGATTTTCTTTTGGAGATT240
241CGAACTGAAGCCTGTACGGAGGAAATGTTGTTTTTAAGGG280
281AAATGAATAGAAACAATCCACTTTGAAGAAGCCATGGCGA320
321AATCAAAGACAAAACATAGACTTTGTTCTCAGGAATCTTC360
361AGTATCTGCCCTGCTGGCAAGCTGCACCCTGAGTGGTAGT400
401AATTCCTCTAATTCTGATGGCTCGTTTCACTATAAAGATA440
441AGCTGTACAGATCTGCTTCTCAAGCTCTACAGGCTTATAT480
481TGATGATTTTGATCTAGGCCAAATATATCCTGGTGCAAGC520
521ACTGGAAAAATTAACATTGATGAGGATTTTACTAATATGT560
561CACAGTTCTGCAACTATATTTACAAACCAAACAATGCTTT600
601TGAAAACCTTGATCACAAAAAGCACTCAAACTTCATATCC640
641TGTAGAAGACACACCGTTAATGACATAGACTCCATGAGCC680
681TAACAACTGATGATCTATTAAGACTCCCAGCAGATGGATC720
721ATTTTCTTATACTTATGTTGGACCGAGTCACCGAACGAGC760
761AAGAAAAACAAGAAATGCCGTGGAAGACTGGGTTCATTGG800
801ACATTGAGAAGAATCCACATTTTCAAGGACCCTACACTTC840
841CATGGGCAAGGATAACTTTGTTACTCCTGTTATACGCTCA880
881AATATAAATGGAAAGCAATGTGGTAGGCTGAAAAACCCAA920
921AACTTATGAATAGGACTAATAATTGCATTTCTGAATCATC960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。