基因總覽
C18orf54(chromosome 18 open reading frame 54)是位於人類第 18 號染色體的蛋白質編碼基因。現有資料指出,其蛋白質產物可能與細胞增殖有關,但未提供蛋白質家族、結構特色或更具體生物學角色的說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000620105 ★ | 54,357,906–54,382,034 | 9 |
| ENST00000648616 | 54,357,903–54,382,034 | 8 |
| ENST00000382911 | 54,357,903–54,382,034 | 8 |
| ENST00000300091 | 54,357,903–54,382,034 | 8 |
| ENST00000893216 | 54,357,903–54,382,034 | 9 |
| ENST00000920422 | 54,357,903–54,382,034 | 9 |
| ENST00000920423 | 54,357,903–54,382,034 | 9 |
| ENST00000920424 | 54,357,903–54,382,034 | 9 |
| ENST00000920425 | 54,357,903–54,382,034 | 9 |
| ENST00000578138 | 54,357,917–54,382,034 | 6 |
| ENST00000920426 | 54,357,951–54,382,034 | 9 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
現有資料僅指出,C18orf54 的蛋白質產物可能參與細胞增殖。這項描述保留了推測性,並未確立其作用,也未說明參與增殖的分子機制、所涉及的細胞過程或作用條件。因此,目前只能將細胞增殖視為可能相關的生物學功能,不能據此推論其具體調控方向或功能結果。
Promoter 與基因調控
>C18orf54 ENST00000620105 GRCh38 chr18:54356906-54358006 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TGCCACAATAGACCTGTGTTTAACCACTAAACTGAACGTTATAGCTTCCGGACTTTTTCATTTGCTAAGA GAAAAGGGAAGGTAAAATTTAGTAGGCTACAAAGGGTAAAAAGAAGAAAGTGCAAACAGTAAGACTACAA TTGTATTACATGGTGGTGGAACGTCGGATGAGCTGGAACATATTCAGATGGACTCATGGTCAAGGATATC TTCACTCATAGGGTCAGTGGAAAATAAACATAAACCAACATTGGGATGGCCTCTTTTTTTGATACACCAA TTGGTTGAAACTGGATTCCTTCCAGACTTACAGACAGGTTCACACATGTTAGTGAGTCTTTACATCTGTT TGTACAATGACCCTCTTTCTGAGCTGCCTGACTGGGTCCCCAATCCGTGCGGGGTCACTGCCATTCTTCC CTGGGAATCAAGGCTTCCTAGGAGTTTGTTAAATCCCATCCCTGGCTAAACTCGGGTCTCCAATCTCCCA TCTGCTTTGTGTGTGAGAGGCTCCGGGGTGTGAGAGGAAAGGCACTGAAGAGGGAGTGAAAGAAGTGGTG AGGGGGGACTGCCTACTAGCTGAGACGATATCTTATTTTTGGCGGGGGATGCTCTGGAAGCGGGGAGGCT GAACTCACTTGGAAAAACTGGAGCTGTGGGGCAGACTCTCAGCGACCGGAACGACAGCCGCCAGCGCCCT TAAGTCTCCCTCCCCACCCAGTCCCCTCCCGCAGACCCCGGGGCCGGCTGAAGGGAGATCAGCAAGTCCC CGCGCAAACTGGCCGAGAATAGCTGTGACGGAGGTTGGAAGGGCGTGGGGGGCAGCGACTTGGATGCAGC CCACATCCCCCCATTCCCAGCCCCAGAAAGGAGGGAGAAACAGCACCTTCCAGCAGGGGTCGCGACCTAA CGCTCAACAGCATCCTCTCTTCTCCGGCCGCTCCCTCATCTCCGCTCGCGCCCGGCGCCCCACTGCCGCG CATGCGCACCGCAGGCCGGCGCCATGTTGGGGCGGTTTGAAAGCGAGCGCGGGTGTCGAGCTCTGCTGTG ACTGCGGAGGAAGCTGCGAGTGAGCCGAGCCTGAGGCGGGGCGGTGTCCGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| C18orf54_1 ↗ | 18:54,357,953 | 正股 | 54,357,904–54,357,963 |
| C18orf54_2 ↗ | 18:54,358,603 | 正股 | 54,358,554–54,358,613 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR18_BDR97 · enhancer · 54356970–54357847 · regulatory
ENSR18_5GR7LH · CTCF_binding_site · 54357791–54357812 · regulatory
ENSR18_757B67 · promoter · 54357848–54357927 · regulatory
ENSR18_BDR9C · promoter · 54357954–54358595 · regulatory
ENSR18_BDR9F · enhancer · 54358596–54359451 · regulatory
· motif · 54357631–54357646 · motif
· motif · 54357793–54357809 · motif
· motif · 54357882–54357893 · motif
· motif · 54357882–54357893 · motif
· motif · 54358053–54358064 · motif
· motif · 54358069–54358084 · motif
· motif · 54358076–54358084 · motif
· motif · 54358372–54358387 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:372 aa
蛋白質長度為 372 個胺基酸。序列第 1–31 位標註為訊號肽;第 248–268 位則被標註為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
資料將 C18orf54 蛋白質標註為分泌型;未提供其他定位或定位變化的資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 9 個夥伴
- ANKRD11X5D778 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CNTLNQ9NXG0-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ENKD1Q9H0I2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GLE1Q53GS7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSF2BPO75031 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAGEA11P43364 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- MAGOHBQ96A72 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SPRED1Q7Z699 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TXLNBQ8N3L3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
核酸與蛋白質序列
GCCATGTTGGGGCGGTTTGAAAGCGAGCGCGGGTGTCGAG40CTCTGCTGTGACTGCGGAGGAAGCTGCGAGTGAGCCGAGC80CTGAGGCGGGGCGGTGTCCGGGTTGGGGATGCTTTGTGGT120GTCTCGCGTTGGGTAACAGGCCTGAGCTTTCGGCGGAGAG160CTGTGGAAGTTTAGTTAAAATTTGTTGTCAATAAGTTTAA200CATTCTGTTCTTCCGCGTGATGGATTTTCTTTTGGAGATT240CGAACTGAAGCCTGTACGGAGGAAATGTTGTTTTTAAGGG280AAATGAATAGAAACAATCCACTTTGAAGAAGCCATGGCGA320AATCAAAGACAAAACATAGACTTTGTTCTCAGGAATCTTC360AGTATCTGCCCTGCTGGCAAGCTGCACCCTGAGTGGTAGT400AATTCCTCTAATTCTGATGGCTCGTTTCACTATAAAGATA440AGCTGTACAGATCTGCTTCTCAAGCTCTACAGGCTTATAT480TGATGATTTTGATCTAGGCCAAATATATCCTGGTGCAAGC520ACTGGAAAAATTAACATTGATGAGGATTTTACTAATATGT560CACAGTTCTGCAACTATATTTACAAACCAAACAATGCTTT600TGAAAACCTTGATCACAAAAAGCACTCAAACTTCATATCC640TGTAGAAGACACACCGTTAATGACATAGACTCCATGAGCC680TAACAACTGATGATCTATTAAGACTCCCAGCAGATGGATC720ATTTTCTTATACTTATGTTGGACCGAGTCACCGAACGAGC760AAGAAAAACAAGAAATGCCGTGGAAGACTGGGTTCATTGG800ACATTGAGAAGAATCCACATTTTCAAGGACCCTACACTTC840CATGGGCAAGGATAACTTTGTTACTCCTGTTATACGCTCA880AATATAAATGGAAAGCAATGTGGTAGGCTGAAAAACCCAA920AACTTATGAATAGGACTAATAATTGCATTTCTGAATCATC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。